Realizat de : Seredovschi Iana Railean Marcela

Variabilitatea
Variabilitatea este proprietatea organismelor de a obine caractere sau nsuiri noi, diferitede cele ale prinilor !ariabilitatea este un fenomen biologic comple" i universal n lumea vie: #este determinat de factori ecologici i ereditari$

#se manifest prin modificri genetice, biochimice, fiziologice i morfologice !ariabilitatea are o importan deosebit n viaa organismului, populaiei i speciei, asigur%nd: # polimorfismul genetic i fenotipic individual$ #supravieuirea organismelor n diversele condiii ale mediului$ #susceptibilitatea diferit a indivizilor la anumii factori ai mediului$ #manifestarea unor stri patologice$ #selecia natural$ # baza material a evoluiei speciei umane &actorii ecologici care determin apariia variaiilor pot fi clasificai n factori externi 'fizici, chimici i biologici( i factori interni 'produi intermediari ai metabolismului, diferite stri fiziologice( CLASIFICAREA VARIABILITII )ransmiterea sau netransmiterea ereditar este criteriul fundamental n clasificareavariabilitii !aloarea biologic a variaiilor este *udecat n raport cu faptul dac acestea suntcorelate cu modificri la nivelul materialului genetic +in acest punct de vedere, variabilitatea este de dou tipuri: !ariabilitate neereditar, numit i variabilitate fenotipic sau modificaiune$ !ariabilitatea ereditar sau variabilitatea genotipic VARIABILITATEA NEEREDITAR Variaiile neereditare reprezint reaciile organismului, determinate genetic, de a rspunde la aciunea factorilor mediului ambiant prin schimbri morfologice, fiziologicei biochimice, pe termeni mai scuri sau mai ndelungai Modificaiunile se caracterizeaz prin: i ii iii iv variaii fenotipice neereditare$ poart un caracter adaptiv i favorizeaz individul n lupta pentru e"isten$ reprezint stri reversibile de durat diferit, determinat de tipul factorului ecologic,intensitatea i durata de aciune a acestuia i particularitile caracterului modificat$ determin capacitatea organismelor de a reaciona diferit c%nd sunt puse n condiii similarede via, fiind o caracteristic ereditar 'norma de reacie(

,"emple de modificaiuni la om pot fi: rspunsul la aciunea razelor ultraviolete 'creterea cantitii de melanin n epiderm - bronzarea($ rspunsul la eforturi fizice repetate 'creterea maseimusculare($ rspunsul la hipo"ie 'mrirea concentraiei hemoglobinei n s%nge($ rspuns la aciuneandelungat a temperaturilor sczute 'creterea stratului celulo#adipos subcutanat- tipul arctic( Modificaiunile se produc n anumite limite, ce sunt controlate genetic i sunt dependente dedoza i durata de aciune a factorului modificator .entru fiecare organism aceste limite suntindividuale i se ncadreaz n noiunea de norm de reacie /orma de reacie pune n evidenraportul dintre potenialul genetic cu care individul se nate i posibilitile de manifestare fenotipic a acestuia n diferite condiii mezologice 'mediul ecologic, mediul familial, mediul social(

00000 Caracterele indivizilor i ale populaiei umane se manifest fenotipic n limitele normei dereacie, a potenialului genetic nscris n structuri ereditare (genomul nuclear i mitocondrial), iar prin educaie prin diri*area factorilor sociali i ecologici, se pot dezvolta caracterele i trsturilece se nscriu n norma de reacie. (1) Sunt indivizi cu potenial genetic favora il, cu norm larg de reacie (talent muzical,inteligen, capaciti fizice)! a. n mediu social"educaional nefavora il nu se manifest posi ilitile n toat plenitudinea lor$ . prin educaie se dezvolt posi ilitile pe msura metodelor de educaie i a efortului de perfecionare. (#) Sunt indivizi cu norm de reacie manifestat n limite relative! a $r educaie se manifest mediocru$ . %rin educaie se manifest la valoarea lor. '1( Sunt indivizi cu deficiene psi&o# somatice determinate genetic, cu norm de reacie manifestat n limite restr'nse (oligofreni etc.) educai n instituii speciale. 00000 2nii factori ai mediului pot avea aciune distructiv asupra organismului, produc%nd modificaiuni ce depesc limita normei de reacie +rept e"emple sunt anomaliile de dezvoltare teratogene Factorii teratogeni de diferit natur 'fizici, chimici, biologici( perturbeaz dezvoltarea normal a embrionilor la diferite perioade ale ontogenezei, produc%nd anomalii morfologice,fiziologice sau biochimice, prezente la natere 3cestea ar putea fi confundate cu defecte ereditare in acest caz poart denumirea de fenocopii 'de e" , surditatea rubeolic, microcefalie alcoolic etc (

VARIABILITATEA EREDITAR SAU GENOTIPIC Variaiile ereditare sunt produse prin modificri ale materialului genetic - modificri n structura i 4sau cantitatea materialului genetic !ariaiile ereditare se caracterizeaz prin urmtoarele particulariti: i sunt determinate de modificri specifice ale materialului genetic$ ii apar spontan sau prin aciunea factorilor fizici, chimici i biologici asupra materialului genetic$ iii se transmit de#a lungul generaiilor, sunt ereditare$ iv reprezint sursa principal a evoluiei lumii vii$ v stau la baza polimorfismului populaiei Sursele biologice ale variabilitii ereditare sunt mutaiile i recombinarea materialului ereditar -dou ci prin care apar caractere i 4 sau combinaii noi de caractere, ce au o anumitvaloare i semnificaie biologic VARIABILITATEA COMBINATIV

Recombinarea materialului genetic este asigurat n general de procesele legate de nmulirea se"uat 5n dependen de cantitatea de material implicat n recombinare deosebim: # recombinare genomic - recombinarea materialului ereditar n procesul fecundaiei$ # recombinarea intercromozomic - combinarea independent a cromozomilor neomologi n anafaza I a meiozei$ # recombinarea intracromozomic recombinarea genelor ntre cromozomii omologi n procesul crossing#overului Importana biologic a recombinrilor materialului genetic: combinarea nt%mpltoare a genelor de origine parental diferit i naterea unor indivizi cu caractere comune ale ambilor prini - unici din punct de vedere genetic i bioogic$ b selecia natural prin eliminarea indivizilor cu combinaii defavorabile de gene, mutaii letale isemiletale i supravieuirea indivizilor cu caractere normale, adaptive$ c evoluia speciei datorit seleciei genelor evaluante a VARIABILITATEA MUTAIONAL Mutaia este fenomenul biologic de apariie a modificrilor materialul ui genetic, prin careapar caractere i nsuiri noi, ci metabolice sau structuri noi i, ca rezultat, a unui fenotip nou Mutaia apare relativ rar i rm%ne destul de stabil de#a lungul generaiilor .rocesul princare apare mutaia se numete mutagenez &actorii fizici, chimici i biologici care produc mutaii se numesc ageni mutageni .rin mutaie pot s apar gene noi ' gene mutante(, cu informaie ereditar diferit de cea iniial ' gen de tip slbatic( Mutaia include modificri n structura acizilor nucleici i a genelor, schimbarea cantitiimaterialului genetic 'anomalii de numr ale cromozomilor($ poate interesa materialul geneticnuclear 'genotipul( c%t i materialul genetic citoplasmatic 'plasmotipul( 5n funcie de cantitatea materialului genetic modificat, sediului proceselor de mutagenez, - gen, cromozom, genom - se pot descrie trei tipuri de mutaii: i mutaii e!i"e ce se produc la nivelul moleculei de 3+/, pot implica ntreaga gen, mai multe nucleotide sau unul singur$ ii mutaii "r#m#$#mi"e %aberaii "r#m#$#miale& sunt modificri structurale ale cromozomilor ce constau n pierderea, c%tigul sau rearan*area unor segmente din cromozom$ iii mutaii e!#mi"e sunt modificri ale setului diploid '67( de cromozomi, afect%nd fie 8#9 perechi cromozomi 'aneuploidie(, fie toi cromozomii, prin adugarea a 8#9#1 seturi haploide ' poliploidie(

: alt clasificare a mutaiilor se bazeaz pe tipul de celul afectat: - mutaiile germinale produc gamei anormali, care dup fecundare transmit mutaia la generaiaurmtoare, rezult%nd un individ n care toate celulele vor fi mutante$ - mutaiile somatice vor forma o clon celular anormal i, secundar, prin modificrile morfo #funcionale ale organelor, sunt implicate n geneza cancerului i accelerarea senescenei

organismului Mutaiile genice pot fi spontane sau induse .rimul tip este determinat de factori necunoscui, imposibil de definit sau obiectivat de un observator$ al doilea tip de mutaii sunt produse prin aciunea unor factori cunoscui: fizici 'radiaii ionizante(, chimici 'analogi ai bazelor azotate, ageni alchilani( sau biologici 'virusuri( Mutaiile spontane - ar putea fi determinate de radioactivitatea natural 'reprezentat de razele cosmice, radioactivitatea terestr permanent iiradierea intern( i reprezent circa 8,;< din totalul mutaiilor nregistrate la om Modificrile materialului genetic se pot rsfr%nge asupra proprietilor vitale ale organismului mutant i pot fi: -mutaii evaluante, pozitive, care asigur apariia unor caractere noi care#l fac pe individ mai rezistent la factorii de mediu$ -mutaii defavorabile, negative, letale sau subletale ce determin apariia unor anomalii incompatibile cu viaa sau stri patologice$ -mutaii neutre care nu afecteaz vitalitatea produc%nd polimorfisme genice i f enotipice POLIMORFISMUL ADN 3naliza genomurilor umane, alese la ntmplare, indic identitatea lor n proporie ==,=<, iar >,8< prezint variante diferite ale unei secvene de 3+/ 3ceste variaii pot fi att n interiorul genelor, ct i n regiunile intergenice, ultimele fiind mai frecvente deoarece nu sunt eliminate de selecia natural P#lim#r'i(mul ADN se refer la variaiile nucleotidice din diferite regiuni ale 3+/#ului ,"ist mai multe tipuri de polimorfisme 3+/: variaii a unui singur nucleotid - SNP'single nucleotid pol?morphism($ variaii microsatelitice di#, tri#, tetra#i pentanucleotidice STR 'short tandem reapeats($ variaii minisatelitice cu secvene de 8>#8; p n repetate n tandem VNTR 'variable number tandem reapeats( Secvenele polimorfe n genomul uman sunt ntlnite cu o frecven de un situs polimorf la 1>>#;>> nucleotide .olimorfisme 3+/ nu se manifest n fenotip i constituie baza molecular a individualitii 3+/#lui uman - @amprent geneticA , iar situsurile polimorfe - marcheri n studiile populaionalesau n identificarea persoanelor - @dactiloscopia genomicA

Te#ria mutaiil#r
5n locul gradualismului susinut de +arBin, de !ries introduce conceptul de mutaie n salturi Ca reacie la stresul e"ercitat de mediul ncon*urtor, pot aprea mutaii radicale la indivizi, chiar n generaia care succede, astfel apr%nd noi specii

Muiile arti'i"iale )i 'a"t#rii muta e!i

&actorii mutageni se clasifica in: 3 &actorii mutageni fizici: # radiatiile ionizante, # radiatiile neionizante, # socurile de temperatura D &actorii mutageni chimici: cuprind substante chimice diferite structural si functional, C &actorii mutageni biologici: virusuri capabile sa induca modificari structurale sau functionale ale unor gene Mutageni si antimutageni: frecventa mutatiilor poate fi marita sub actiunea unor factori mutageni fizici, chimici si biologici, sau poate fi micsorata de factori antimutageni Diotransformarea factorilor mutageni in organism are ca rezultat reducerea capacitatii mutagene a numerosi agenti mutageni chimici +eto"ifierea se realizeaza mai ales in ficat cu a*utorul unor enzime, prin transformarea agentilor mutageni chimici in substante solubile si eliminarea lor prin e"cretie

Re*araia mutaiil#r % Pr#"e( re*arat#r ADN &

I Sistemul de reparare al erorilor de mperechere 'Mismatch Repair S?stem( II Reparare direct 0&otoreactivarea 05ndeprtarea grupurilor metil din Euanin

III Reparare prin e"cizia bazelor I! Reparare prin e"cizia nucleotidelor ! Repararea rupturilor bicaternare