REFERAT

MANOLACHI SIMONA CATALINA

AMF I AN

FACIESUL

Există anumite boli care produc schimbări ale fizionomiei feţei, devenind un semn
patognomonic al afecţiunii. În aceste cazuri, un „ochi experimentat” poate pune
diagnosticul cert la prima vedere. Iată în continuare o trecere în revistă a acestor
boli, însoţită de imagini.
Ce este faciesul?

Faciesul este un aspect al feţei caracteristic unei anumite boli. Poate fi considerat
un mod de manifestare a organismului prin care ne anunţă „că suferă”.

Tipuri de faciesuri

Există multe tipuri caracteristice unor boli. Unele pot fi înspăimântătoare, altele
chiar amuzante, dar toate evocă suferinţa produsă de boală.

1.Cum toate cărţile de medicină încep cu faciesul mitral, vom începe şi noi cu
acesta. Faciesul mitral apare în bolile cardiace, mai precis în stenoza mitrală
(stenoza mitrală este o afecţiune a valvei mitrale a inimii care face legătura între
atriul şi ventriculul stâng, micşorându-se spaţiul de trecere al sângelui, cu
consecinţe grave).
O astfel de persoană are obrajii, nasul şi buzele de o nuanță albăstruie (cianoză)
contrastat cu paliditatea pielii din jur.

2.Facies basedowian – apare în hipertiroidie. Se caracterizează prin

proeminenţa globilor oculari (exoftalmie), ochii strălucitori cu hipersecreţie
lacrimală. Aceşti bolnavi nu suportă căldura, sunt slabi şi irascibili.

3.Facies mixedematos – caracteristic hipotiroidiei. Faţa este rotundă, umflată,

lasă o impresie de oameni somnoroşi, iar treimea externă a sprâncenelor lipseşte.
4.Facies în sindrom Down. Odată ce vezi o persoană suferind de această boală,
le recunoşti pe toate. Seamănă aşa de bine între ei, încât poţi spune că sunt fraţi
cu toţii.
5.Faciesul cunshingoid – caracteristic sindromului Cushing, faţa este rotunjită,
dolofană, cu obrajii roşii dând o impresie de falsă sănătate.
SINDROM CUSHING
Sindromul Cushing reprezinta o gama variata de anomalii clinice produse de nivele cronic
crescute de cortizol sau de cortiosteroizi derivati. Boala Cushing este sindromul Cushing care
rezulta din exces de productie de ACTH (hormon adrenocorticotrop), de obicei secundar unui
adenom hipofizar.
SINDROM CUSHING - CAUZE / AGENT INFECTIOS / FACTORI DE RISC
In timp ce termenul de sindrom Cushing se refera la un tablou clinic dat de excesul de cortizol
de orice cauza (consumul medicamentelor corticosteroide dupa transplantul de organ sau
pentru alte afectiuni de lunga durata -cronice, ca de exemplu lupusul eritematos sistemic,
astmul bronsic, artrita reumatoida sau alte boli care cauzeaza inflamatie), boala Cushing se
refera la hiperfunctia cortexului adrenalian prin exces de ACTH hipofizar. Pacientii cu boala
Cushing au, de obicei, un mic adenom de glanda hipofizara.
SINDROM CUSHING – SIMPTOME
Manifestarile clinice includ faciesul in luna plina cu aspect pletoric, obezitate tronculara cu
proeminenta supraclaviculara si mase cervicale dorsale grase (“ceafa de taur”), iar
extremitatile distale si degetele foarte subtiri. Sunt prezente epuizarea si slabirea musculara.
Pielea este atrofica, cu diminuarea capacitatii de vindecare a ranilor si tendinta de
contuzionare. Pe abdomen pot aparea striatii purpurii. La copii este specifica oprirea cresterii
in inaltime. Femeile au, de obicei, menstre neregulate. In cazul tumorilor adrenaliene,
cresterea productiei de androgeni poate conduce la hipertricoza, alopecie temporara si alte
semne de virilism la femei.
SINDROM CUSHING – TRATAMENT
Diagnosticul de Sindrom Cushing
Diagnosticul se pune pe antecedentele de administrare de corticosteroizi sau pe nivelele
crescute de cortizol. Diagnosticul se suspicioaneaza, de obicei, datorita semnelor si
simptomelor caracteristice. Confirmarea si investigarea cauzei de baza necesita,
in general, analize hormonale si teste imagistice.Testarea incepe cu masurarea
cortizolului liber urinar (UFC), cea mai buna analiza pentru excretia urinara. Acesta este
crescut > 120 µg/24 h la toti pacientii cu sindrom Cushing. Totusi, multi pacienti cu UFC
crescut intre 100 si 150 µg/24 h au obezitate, depresie sau ovar polichistic, dar nu au sindrom
Cushing.Un pacienti suspectat de sindrom Cushing cu UFC foarte crescut (> de 4 ori decat
limita normala) aproape sigur are sindrom Cushing. Doua din trei valori normale la analize
exclud diagnosticul. Nivelele usor crescute necesita, in general, continuarea investigatiilor.In
general, investigatia este continuata prin testul cu dexametazona., in care 1, 1,5 sau 2 mg de
dexametazona se administreaza p.o. la orele 11-12 PM, iar cortizolul plasmatic este masurat
la orele 8-9 AM a doua zi.Un test mai specific, dar la fel de sensibil este administrarea de
dexametazonal 0,5 mg p.o. la 6 h timp de 2 zile (doza mica). In general, absenta supresarii
nivelelor ca raspuns la doze mici de dexametazona stabileste diagnosticul.Daca aceste teste
nu sunt concludente, pacientul este internat pentru determinarea cortizolului seric la miezul
noptii, care este cel mai probabil sa puna verdictul. Concentratia cortizolului normal se inscrie
intre 5 si 25 µg/dL (138-690 nmol/L) in zorii zilei (6-8 AM) si scade gradat < 1,8 µg/dL (< 50
nmol/L) la miezul noptii.O alta metoda poate fi recoltarea si depozitarea in frigider a probelor
de cortizol salivar.Testele imagistice ale hipofizei se realizeaza daca nivelele de ACTH si
testele de provocare sugereaza o cauza hipofizara; RMN cu gadoliniu imbogatit este de
acuratete, dar unele microadenoame sunt vizibile pe CT. Daca testele sugereaza o cauza
nonhipofizara, imagistica va include un CT de rezolutie inalta a toracelui, pancreasului si
suprarenalelor; scintigrafia cu octreotid marcat izotopic si scanare PET.La copiii cu boala
Cushing, tumorile hipofizare sunt foarte mici si, de obicei, nu pot fi detectate prin RMN.
Probele obtinute din sinusurile petrosale sunt deosebit de utile in aceasta situatie. RMN este
preferat in loc de CT la femeile gravide, pentru evitarea expuneii fatului la iradiere.
Tratament pentru Sindromul Cushing
Tratamentul depinde de cauza. Initial, starea generala a pacientului poate fi mentinuta prin
aport crescut de proteine si administrare adecvata de K. Daca manifestarile clinice sunt
severe, poate fi indicata blocarea secretiei de cortizol cu metryrapon sau ketoconazol.
Ketoconazolul are o disponibilitate mai mare, dar o latenta mai crescuta si adesea
hepatotoxic.
Tumorile hipfizare care produc ACTH in exces sunt indepartate chirurgical sau extirpate
prin iradiere. Daca nu se evidentiaza nicio tumora la imagistica, dar se suspicioneaza o sursa
hipofizara, poate fi incercata hipofizectomia totala, mai ales la pacientii mai in varsta.
Pacientii sunt supusi, de obicei, unei iradieiri supravoltare a hipofizei. De obicei ameliorarea
survine la < de 1 an. Totusi, la copii, iradierea poate reduce secretia hormonului de crestere
si, ocazional, sa declanseze pubertatea precoce.
Adrenalectomia (extirparea uneia sau ambelor glande suprarenale) bilaterala este rezervata
pacientilor cu hiperadrenacoticism care nu raspund nici la interventia asupra hipofizei (cu
eventuala adenomectomie), nici la iradiere. Adrenalectomie necesita substituire pe toata
durata vietii cu corticosteroizi.
Sindromul Nelson apare atunci cand, dupa adrenalectomie, glanda hipofizara continua sa se
mareasca, determinand o crestere marcata a secretiei de ACTH si de percursori ai sai cu
producerea de hiperpigmentare severa. Survine la ≤ 50% dintre pacientii care sufera de
andrenalectomie. Riscul este probabil redus daca pacientul este supus iradierii hipofizare.
Desi iradierea poate opri cresterea hipofizei, multi pacienti necesita hipofizectomie. Indicatiile
pentru hipofizectomie sunt aceleasi ca si pentru tumora hipofizara - o crestere in dimensiuni
care face ca tumora sa depaseasca limitele proprii, extinzandu-se in structurile invecinate, cu
producerea defectelor de camp vizual, presiune asupra hipotalamusului sau alte complicatii.
Adese dupa hipofizectomie se realizeaza  iradierea de rutina, daca nu s-a facut anterior.
Radiochirurgia sau terapia focalizata de iradiere poate fi  administrata intr-o singura etapa
daca anterior s-a realizat radioterapia externa, cat timp leziunea este la o distata rezonabila
de nervul optic si de chiasma optica.
Tumorile adrenocorticale sunt indepartate chirurgical. Pacientii trebuie sa primeasca
cortizol in tipul interventiei chirurgicale si postoperator deoarece cortexul adrenalian
nontumoral va fi atrofic si surpresat.Adenoamele benigne pot fi indepartate laparoscopic.
In cazul hiperplaziei adrenaliene multinodurale, poate fi necesara adrenalectomia bilaterala.
Chiar si dupa o eventuala adrenalectomie totala, la un numar mic de pacienti apare o noua
crestere functionala.
6.Facies „risus sardonicus”sau tetanic. Apare în tetanos, o boală tot mai rară
în ţările civilizate. Gura, nasul, ochii exprimă o mimică pentru râs, în schimb
fruntea exprimă tristeţea.

7.Facies de „mumie”– este caracteristic pentru sclerodermie, o afecţiune rară,

în care pielea devine rigidă, întinsă, cu nasul şi buzele subţiri. Aceste persoane
exprimă o atitudine de blândeţe.
8.Rinofima– nasul mare, deformat, se poate asemăna cu o conopidă. Cauza este
hipertrofia glandelor sebacee.

9.Faciesul „pletoric”– apare la persoanele cu hipertensiune sau obezi. Se

caracterizează printr-o coloraţie roşie a pielii de pe faţă. Această coloraţie poate fi
şi fiziologică, în stări emotive sau patologică în consumul de alcool.

10.Faciesul în paralizia facială– apare pe jumătatea bolnavă a feţei. Dispar

trăsăturile fiziologice, pielea şi muşchii devin flasci. Se şterg pliurile nasolabiale
( cutele dintre nas şi gură), lacrimile se scurg pe obraz, ochiul nu mai clipeşte, iar
bolnavul nu poate fluiera sau umfla obrazul.

Pe lângă fizionomia specifică a feţei în anumite boli, mai există o serie de poziţii
de boală. Împreună, aceste semne pot pune diagnosticul cert de boală de la
intrare în cabinet.