AMG 1 A

CROITORU GEORGIANA

REFERAT
4 BOLI ENDOCRINE

1.Gigantismul si acromegalia sunt sindroame ale secretiei excesive de hormon de crestere

(hipersomatotropism), care aproape intotdeauna se datoreaza unui adenom hipofizar. Daca survine in perioada
dinaintea inchiderii epifizelor, rezulta gigantismul. Daca apare mai tarziu, rezultatul este acromegalia, care
determina trasaturi faciale distincte si alte manifestari.
Simptomele gigantismului si ale acromegaliei
Gigantismul hipofizar
Aceasta boala rara apare cand hipersecretia incepe in copilarie, inainte de inchiderea epifizelor. Ritmul de crestere
scheletala si inaltimea finala sunt crescute, dar cu putin deformari osoase. Totusi, apar tumefactii ale tesuturilor
moi, iar nervii periferici sunt dilatati. Pubertatea intarziata sau hipogonadismul hipogonadotropic sunt, de
asemenea, prezente in mod frecvent, conducand la un habitus eunucoid.
Acromegalia
in agromegalie, hipersecretia incepe intre 20 si 40 de ani. Cand hipersecretia de GH incepe dupa inchiderea
epifizelor, primele manifestari clinice sunt marirea trasaturilor faciale si tumefierea tesuturilor moi de la nivelul
mainilor si picioarelor. Sunt necesare modificari legate de aspect, inele, manusi si pantofi mai mari. Fotografiile
pacientului sunt importante in descrierea  evolutiei bolii.
La adultii cu agromegalie creste pilozitatea aspra pe corp, iar pielea se ingroasa si adesea devine inchisa la
culoare. Dimensiunea si functia glandelor sebacee si sudoripare cresc, astfel incat pacientul se plange adesea de
transpiratie excesiva si de mirosul neplacut al corpului. Cresterea excesiva a mandibulei conduce la protruzie
maxilara (prognatism) si la malocluzie dentara. Proliferarea cartilajului articular al laringelui determina o voce cu
tonalitate profunda si aspra. Limba este frecvent marita si brazdata. In agromegalia de lunga durata cresterea
coastelor duce la un torace in butoi. Profilarea cartilajului articular apare de la inceput ca raspuns la excesul de GH
(hormon de crestere), cartilajul articular putand suferi necroza si eroziune. Simptomele articulare sunt comune si
poate aparea artitra degenerativa invalidanta.
Neuropatiile periferice apar in mod obisnuit datorita compresiunii nervilor de catre tesutul fibros adiacent si
proliferarii fibroase endoneurale. Cefaleele sunt frecvente datorita tumorii pituitare. Poate aparea hemianopie
bitemporala daca extensia supraserala comprima chiasma optica. Inima, ficatul, rinichii, splina, tiroida, glandele
paratiroide si pancreasul sunt mai mari decat normal. Boala cardiaca apare la apoximativ 1/3 dintre pacienti,
dubland riscul de deces prin boala cardiaca. Hipertensiunea survine pana la 1/3 dintre pacienti. Riscul de cancer,
mai ales de tract gastrointestinal, creste de 2-3 ori. Toleranta redusa la glucoza apare la aproximativ jumatate din
cazurile de agromegalie si gigantism, dar diabetul zaharat dovedit clinic survine numai la 10% dintre pacienti.
Galactoreea apare la unele femei cu agromegalie, de obicei asociata cu hiperprolactinemie. Totusi, lactatia poate
aparea in cazul tumorilor secretante de GH. Aproximativ 1/3 dintre barbatii cu acromegalie dezvolta disfunctie
erectila si aproximativ toate femeile au neregularitati menstruale sau amenoree.

Diagnosticul gigantismului si acromegaliei
Diagnosticul este clinic si se pune pe baza radiografiilor craniene si ale mainilor, precum si prin determinarea
concentratiilor hormonilor de crestere. 
Diagnosticul poate fi realizat pe baza constatarilor clinice. La CT, RMN sau pe radiografii de craniu se descopera
ingrosarea tesutului moale. In general, toleranta la glucoza este anormala si concentratiile serice de fosfat sunt
crescute.
Tratamentul gigantismului si acromegaliei
Tratamentul presupune indepartarea sau distrugerea adenomului responsabil.
Multe adenoame secretante de hormon de crestere (GH) contin o forma mutanta de proteina G s, care este un factor
regulator de stimulare a adenilatciclazei. Celulele cu forma mutanta de proteina G s secreta GH chiar in absenta
hormonului eliberator al hormonului de crestere (GHRH). S-au depistat si cateva cazuri de tumori producatoare de
GHRH ectopic, mai ales ale pancreasului si plamanului. In general, se indica terapia ablativa cu chirurgie sau
iradiere. Rezectia transsfenoidala este preferata, dar alegerea difera in functie de centrul medical. Se foloseste
iradierea sterotactiva supravoltata, dar nivelele de GH pot sa nu revina la normal timp de cativa ani. Tratamentul cu
accelerator de protoni (radiatie cu particule grele) permite administrarea unor doze mai mari de radiatii pituitarei. O
astfel de terapie are risc mai mare de periclitare a nervilor cranieni si hipotalamusului si se poate realiza doar in
cateva centre medicale. Este frecventa aparitia hipopituitarismului dupa mai multi ani de la iradiere. Deoarece
reactiile adverse ale radioterapiei sunt cumulative, terapia cu tub de protoni nu trebuie realizata dupa o iradiere
conventionala cu raze y. O combinatie de chirurgie si radioterapie este indicata la pacientii cu prindere progresiva
extraserala de catre o tumora pituitara si la cei la care nu se poate rezeca intreaga tumora, in caz frecvent.
Indepartarea chirurgicala a tumorii pare a fi curativa daca nivelele de GH dupa testul de toleranta la glucoza si
nivelele de IGF-1 revin la valori normale. Daca una sau ambele valori sunt anormale, este necesara, de obicei,
continuarea tratamentului. Daca excesul de GH este prost controlat, apar hipertensiunea, insuficienta cardiaca si
dublarea ratei mortalitatii. Daca nivelele de GH sunt < 5 ng/mL, totusi, mortalitatea nu creste.
In general, terapia medicamentoasa este indicata daca sunt contraindicate chirurgia si radioterapia, daca acestea nu
au fost curative sau daca i se da timp radioterapiei sa actioneze. In asemenea situatii, bromocriptina mesylat (1,25-5
 mg p.o. de 2 ori/zi) poate scadea efectiv concentratiile de GH la un procent mic de pacienti. Daca bromocriptina nu
este eficienta, se administreaza un analog al somatostatinei, octreotid, 0,05-0,15 mg s.c. la 8-12 h, care supreseaza
secretia de GH in mod eficient la pacientii refractari la bromocriptina, chirurgie sau radioterapie. Analogii
somatostatinei cu actiune de lunga durata, ca octeotridul eliberator de manitol modificat (octeotridul LAR)
administrat 10-30 mg i.m. la 4-6 saptamani si lanreotidul administrat 30 mg i.m. la 10-14 zile, sunt mai
convenabili.
Pegvisomatul, un blocant al receptorului de GH, s-a dovedit ca ar reduce efectele GH si ar scadea concentratiile la
IGF-1 la persoanele cu acromegalie, fara o crestere aparenta a dimensiunii tumorii pituitare. Acest medicament
poate avea un rol in tratarea pacientilor care sunt partial sau total neresponsivi la analogii somatostatinei.

2. Diabet insipid
Diabetul insipid este o tulburare rară, caracterizată printr-o sete intensă, în ciuda fluidelor de băut (polidipsia) și
a excreției unor cantități mari de urină (poliurie).
În majoritatea cazurilor, tulburarea este rezultatul faptului că organismul nu produce, depozitează sau eliberează în
mod corespunzător un hormon cheie, dar poate apărea și atunci când rinichii nu pot răspunde corect la acest
hormon. În cazuri rare, diabetul insipid poate apărea în timpul sarcinii (diabet zaharat insipid).
Există tratamente disponibile pentru a ușura setea și a normaliza producția de urină.
 
Simptome
Simptomele diabetului insipid includ:
 Sete intense
 Excreția unei cantități excesive de urină diluată chiar și pe timp de noapte (nocturia și umectarea patului)
 
 Simptomele diabetului insipid la sugari și copii mici pot include:
 Nervozitate inexplicabilă sau plâns inconsolabil
 Scutece neobișnuit de umede
 Febră, vărsături sau diaree
 Piele uscată cu extremități reci
 Creștere întârziată 
 Slăbire
 
Cauze
Diabetul insipid apare atunci când organismul nu poate reglementa gestionarea fluidelor. În mod obișnuit, rinichii
elimină excesul de lichide din fluxul sanguin prin urină.
Volumul și compoziția fluidelor corporale sunt echilibrate prin combinarea administrării orale și excreției prin
rinichi. Rata consumului de lichide este în mare măsură influențată de sete. Rata de lichid excretat de rinichi este în
mare măsură influențată de producerea hormonului anti-diuretic (ADH) cunoscut și sub numele de vasopresină.
ADH este eliberat în sânge atunci când corpul devine deshidratat. ADH concentrează urina prin stimularea
tuburilor renale pentru eliberarea apei înapoi în sânge, în loc să excrete cât mai multă apă în urină.
Factori de risc
Factorii de risc ai diabetului insipid se referă în principal la diabetului insipid nefrogen care este prezent la sau la
scurt timp după naștere. Acest tip are o cauză genetică care modifică permanent capacitatea rinichilor de a
concentra urina. Această formă a tulburării afectează de obicei bărbații.
 
Complicații
Deshidratarea care duce la:
 Gură uscată
 Slăbiciune musculară
 Scăderea tensiunii arteriale (hipotensiune arterială)
 Nivel crescut de sodiu în sânge (hipernatremie)
 Expunere aparentă la ochi
 Febră
 Durere de cap
 Ritm cardiac rapid
 Slăbire 
 Dezechilibrul electrolitic
 
Diabetul insipid poate provoca, de asemenea, un dezechilibru electrolitic. Aceasta poate provoca următoarele
simptome:
 Oboseală sau letargie
 Iritabilitate
 Greaţă
 Pierderea poftei de mâncare 
 Dureri musculare
 3. Boala CONN
Hiperaldosteronismul primar sau boala Conn reprezintă o afecţiune a sistemului endocrin în care hormonul
aldosteron este în cantitate excesivă şi necontrolată. Aldosteronul (un hormon mineralocorticoid)  este responsabil
de absorbţia natriului/sodiului (Na) şi eliminarea potasiului (K) din organism. Este secretat de glandele suprarenale
(corticosuprarenale), nişte glande mici ce se găsesc deasupra fiecăruia dintre cei 2 rinichi.
Prin efectul de reţinere a sodiului (a sării) în organism şi eliminarea potasiului aldosteronul contribuie major la
echilibrul hidroelectrolitic şi la reţinerea apei în organsim, ceea ce va conduce la creşterea volumului de sânge şi a
tensiunii arteriale (hipertensiune arterială) atunci când este în exces.
Apare cel mai frecvent la adulţii cu vârsta cuprinsă între 30 şi 50 de ani, cu mai mare predominanţă la femei decât
la bărbaţi.
Cauzele cele mai frecvente pentru hiperaldosteronismul primar
 Adenomul corticosuprarenalian secretant de aldosteron (Boala Conn) – Tumoră benignă de la nivelul
corticosuprarenalei, fiind cea mai frecventă dintre cauze în hiperaldosteronismul primar
 Hiperplazia bilaterală de corticosuprarenale – Creşterea exagerată a ambelor glande corticosuprarenale cu
creşterea secreţiei hormonului. Poate exista şi cazul creşterii unilaterale (a unei singure glande), dar aceasta
este mai rar întâlnită
 Carcinomul corticosuprarenalian – Tumoră malignă a corticosuprarenalei, aceasta fiind foarte rar întâlnită în
contextul dat.
Semne şi simptome specifice în boala Conn
Principalele semne sunt reprezentate de:
Hipertensiunea arterială moderată sau severă care nu răspunde la tratament medicamentos şi care nu provoacă
tahicardie (nu provoacă creşterea numărului de bătăi şi a volumului de sânge pompat de inimă). Aceasta este
cauzată de hipervolemie (creşterea volumului de sânge) şi hipernatremie (concentraţie crescută de natriu/sodiu în
sânge).
Alături de hipertensiunea arterială se întâlneşte în mod caracteristic pentru boala Conn
şi hipopotasemia (concentraţia scăzută a potasiului în sânge).
Tratamentul şi efectele adverse ale tratamentului în hiperaldosteronismul primar
Cel mai indicat tratament pentru boala Conn este cel chirurgical ce presupune extirparea (scoaterea) porţiunii
tumorale, având un prognostic de reuşită foarte bun. Nu se exclude, însă, nici tratamentul medicamentos cu
antagonişti ai receptorilor de mineralocorticoizi (Spironolactona, Eplerenona) alături de adoptarea unui stil de viaţă
sănătos.

4. Gusa endemica si deficitul de iod

Gusa endemica, cunoscuta si sub denumirea de gusa multinodulara, este gusa aparuta din cauza
deficitului nutritional de iod. Datorita consumului de sare imbunatatita cu iod, gusa endemica este din ce in
ce mai rar intalnita, mai ales in tarile dezvoltate.
La nivel mondial, deficitul de iod este principala cauza a gusei, insa in tarile dezvoltate aceasta problema a fost
rezolvata prin suplimentarea cu iod a unor alimente precum sarea de masa. Totusi, in unele regiuni din Asia, Africa
si America Latina, gusa este inca o problema majora, afectand pana la 80% din populatie. In unele regiuni din
aceste zone geografice, consumul zilnic de iod poate fi mai mic de 25 de micrograme pe zi, de aceea multi copii se
nasc cu hipotiroidism.
Gusa apare in urma maririi dimensiunilor glandei tiroide. Gusa endemica apare in zonele in care exista un deficit
de iod in sol, in apa si in alimentatie.
Iodul este esential pentru productia de hormoni tiroidieni, ceea ce inseamna ca deficitul de iod afecteaza functiile
glandei tiroide. Pentru a compensa acest deficit, glanda isi mareste volumul, iar astfel apare gusa.
Carenta de iod este in mod deosebit periculoasa pentru femeile insarcinate intrucat fatul poate fi afectat – retard
mintal, probleme de dezvoltare precum si deces. Este foarte important, asadar, ca in zonele cu deficit de iod sa se
suplimenteze aportul prin alimentatie.
Potrivit Organizatiei Mondiale a Sanatatii, gusa pacientului cu afectiuni ale glandei tiroide poate fi clasificata
astfel:
Gradul 0: glanda tiroida are dimensiuni normale, nu exista modificari vizibile sau palpabile
Gradul 1: glanda tiroida este marita, insa nu se observa cand gatul sta intr-o pozitie normala, ci se simte la palpare
Gradul 2: glanda este marita in mod vizibil, chiar si atunci cand gatul sta intr-o pozitie normala
Tratament gusa endemica
Principalul tratament pentru gusa endemica consta in consumul adecvat de iod. Acesta poate fi administrat atat sub
forma de sare de masa cu iod, cat si sub forma de suplimente alimentare sau ulei iodat.
La copii, gusa dispare in cateva luni de la administrarea iodului. La adulti insa, chiar daca functiile tiroidei revin la
normal in cel mult 2 saptamani, gusa poate disparea mult mai greu sau chiar niciodata.