SICLEMIA(ANEMIE FALCIFORMĂ)

SICLEMIA ESTE O TULBURARE GRAVĂ MOŞTENITĂ DE SÂNGE ÎN CARE HEMATIILE,-

.CARE TRANSPORTĂ OXIGENUL ÎN ORGANISM, SE DEZVOLTĂ ANORMAL
GLOBULELE ROȘII NORMALE SUNT FLEXIBILE ȘI AU FORMĂ DE DISC BICONCAV, DAR-
ÎN SICLEMIE ELE POT DEVENI RIGIDE ȘI SUB FORMĂ DE SEMILUNĂ (SAU SECERĂ).
CELULELE ÎN FORMĂ DE SECERĂ CONȚIN HEMOGLOBINĂ ANORMALĂ, PROTEINA
BOGATĂ ÎN FIER, CARE PERMITE GLOBULELOR ROSII DIN SÂNGE SĂ TRANSPORTE
.OXIGEN DE LA PLĂMÂNI LA RESTUL CORPULUI
CELULELE ANORMALE NU SE POT DEPLASA LA FEL DE UŞOR CA CELE NORMALE ŞI-
POT BLOCA VASELE DE SÂNGE, CEEA CE DUCE LA LEZIUNI ÎN ȚESUTURI ȘI ORGANE ŞI
EPISOADE DE DURERE SEVERĂ. ASTFEL DE EPISOADE SUNT CUNOSCUTE CA O CRIZĂ
VASO-OCLUZIVĂ. ELE POT DURA DE LA CÂTEVA MINUTE PÂNĂ LA CÂTEVA LUNI, DEŞI ÎN
.MEDIE DUREAZĂ DE LA CINCI PÂNĂ LA ȘAPTE ZILE
CELULELE SANGUINE ANORMALE AU, DE ASEMENEA, O DURATĂ DE VIAȚĂ MAI-
SCURTĂ ȘI NU SUNT ÎNLOCUITE LA FEL DE REPEDE CA CELULELE SANGUINE NORMALE.
ACEST LUCRU CONDUCE LA UN DEFICIT DE CELULE ROȘII SANGUINE, CUNOSCUT SUB
.NUMELE DE ANEMIE
• Siclemia apare mai frecvent la persoanele din regiunile tropicale și sub-
tropicale, unde malaria este comună. O treime din populația din Africa sub-
sahariană prezintă gena, deoarece în zonele în care malaria este des întâlnită,
prezența genei este benefică: astfel, oamenii care au doar una din cele două
alele ale genei, deși nu devin imuni la malarie, sunt mult mai toleranți la
infecție, prezentând simptome mai puțin severe, și având o mortalitate mult
mai mică atunci când sunt infectați.
• Prevalența bolii în Statele Unite este de aproximativ 1 la 5.000, afectând în
special indivizii de origine africană
 MANIFESTARI CLINICE

• Agregarea hematiilor in secera la nivelul microcirculatiei conduce la ischemie

in tesuturi si organe, distal de blocaj. In consecinta, apare predispozitia la 4
tipuri principale de crize: vasoocluzive, de sechestrare splenica, aplastice si
hemolitice. Morbiditatea si mortalitatea generata de aceste crize se pot
manifesta prin dureri de mare intensitate, hipertensiune pulmonara, anomalii
cardiace, infarct/hemoragie cerebrala, infarct splenic sau hepatic,
autosplenism, afectiunea renala, necroza de cap femural, priopism, anemie
acuta hemolitica sau aplastica cu risc vital. Factorii ce pot declansa o criza
acuta includ hipoxemia, deshidratarea, acidoza, stresul, infectiile,
traumatismele, hipotermia sau, uneori, factori neidentificabili.
 SIMPTOME
• Practic toate simptomele majore ale siclemiei sunt rezultatul direct al prezentei celulelor anormale
prezente in sange care blocheaza fluxul de sange care circula in tesuturile corpului. Tesuturile in care
sangele circula insuficient, sufera multiple prejudicii ca urmare a lipsei de oxigen. Leziunile tesuturilor
si organelor corpului pot provoca invaliditate severa la bolnavii cu siclmie. Acestia pot avea episoade
intermitente de crize specifice afectiunii, in functie de gradul de afectare al organelor implicate.

Printre manifestarile specificice siclemiei se enumera:

- oboseala si anemia
- crize de durere
- dactilita (umflarea si inflamatia mainilor sau picioarelor)
- artrita
- infectii bacteriene
- sechestrare splenica
- congestie hepatica
- leziuni ale plamanilor si cordului
- ulcere ale membrelor inferioare
- necroza aseptica si infarct osos
- afectiuni ale ochilor
- alte simptome.
• Alte simptome: In tabloul clinic poate surveni si scaderea vederii,
inclusiv orbirea, acestea putand surveni atunci cand vasele
sanguine ale ochiului se blocheaza prin obstructie cu hematii in
secera, hipoxia distrugand retina sau nervul optic. Unii pacienti
dezvolta vase de sange suplimentare din cauza hipoxiei. In cazul
neovascularizatiei retiniene, terapia Laser poate incetini progresia
pierderii de vedere. In scop preventiv se recomanda efectuarea
unui consult oftalmologic anual
 DIAGNOSTIC
• Siclemia este confirmata de prezenta celulelor anormale, in secera,
identificate microscopic. Testarea este de obicei efetuata cu ajutorul unui
frotiu de sange, folosindu-se un preparat special cu un continut scazut de
oxigen. Pot fi utilizate si alte investigatii pentru detectarea hemoglobinei
anormale S, care presupun analiza solublitatii sangelui. Boala poate fi
confirmat prin cuantificarea in mod specific a tipurilor de hemoglobina
prezenta, utilizandu-se electroforeza hemoglobinei.

Stabilirea diangosticului prenatal (dinainte de nastere) a siclemiei este posibil

cu ajutorul amniocentezei sau a biopsiei vilozitatilor coriale. Din proba
obtinuta se va analiza ADN-ul celulelor fetale. Electroforeza hemoglobinei
identifica destul de exact tipurile de hemoglobina din sange prin separarea
acestora - posibila ca urmare a incarcatorilor electrice diferite continute de
proteinele de pe suprafata acestora care le determina sa se miste intr-un mod
specific intr-un camp electric in timpul testarii in laborator
 PROGNOSTIC

• Speranta de viata medie se situeaza in jurul varstei de 42 de ani la

barbati si 48 de ani la femei, au fost descrise si supravietuiri pana
la 60 de ani, desi morbiditatea ramane ridicata. Mortalitatea
survine cel mai adesea dupa infectii la copii, iar la adulti prin
disfunctii finale de organ, tromboze si complicatii iatrogene.
 TRATAMENT
• Tratamentul drepanocitozei se bazează pe:
• tratamentul crizelor vaso-oclusive: analgezice (inclusiv opiacee) și concentrație crescută de
oxigen;
• evitarea factorilor declanșatori ai crizelor (altitudine mare, vreme rece, infecții, deshidratare);
• suplimente cu acid folic;
• tratamentul preventiv al infecțiilor pneumococice și meningococice;
• transfuzii de sânge în anemii severe.
• Hidroxiureea favorizează sinteza de hemoglobină fetală, formată în condiții normale în
cantități mici, prin inhibarea producției de hematii cu hemoglobină S. Acest medicament pare
să reducă în mod semnificativ numărul crizelor dureroase și a mortalității. Cu toate acestea,
acesta nu poate fi folosit din cauza mecanismului său de acțiune la pacienții cu anemie.
• Prevenirea infecțiilor pneumococice la copii mici se efectuează prin vaccinări.
• Transfuziile de sânge ar putea reduce semnificativ riscul de accidente vasculare cerebrale la
unii copii care prezintă risc special.