SICLEMIA

Siclemia sau anemia cu celule n secera este o boal motenit n care pacientul nu are suficiente
celule roii sntoase n snge pentru a transporta oxigenul la toate celulele din corp. Boala
presupune producerea de hemoglobin S (Hb S sau Hgb S) care este un tip anormal de
hemoglobin.
n mod normal, celulele roii sunt flexibile i rotunde i se mic cu uurin prin vasele de snge. n
anemia celulelor n secer, celulele roii devin rigide i lipiciose i au forma unor seceri sau a unor
semilune. Aceste celule cu form neregulat se pot fixa n vasele mici de snge, unde pot ncetini
sau pot bloca fluxul de snge i de oxigen ctre alte pri ale corpului. Nu exist niciun tratament
pentru majoritatea persoanelor cu siclemie, iar tratamentele existente pot doar calma simptomele i
pot preveni complicaiile.

Cauzele care duc la dezvoltarea siclemiei

Siclemia este cauzat de un tip anormal de hemoglobin, numit hemoglobina S. Hemoglobina S
schimb forma celulelor roii din snge, iar acestea transport niveluri mult mai sczute de oxigen.
Celulele roii de snge anormale sunt recunoscute dup forma de semilun sau secer.
Fiind mai fragile, acestea nu numai c livreaz mult mai puin oxigen la esuturile corpului, ci pot
bloca mult mai uor vasele mici de sange, ceea ce duce la ntreruperea fluxului de snge.
Siclemia este motenit de la ambii prini. Dac copilul motenete gena hemoglobina S, de la
mam i hemoglobina normal (A) de la cellalt printe, acesta va avea trsturile celulelor
secera. ns, cu o gen normal a hemoglobinei i cu una anormal, copilul va avea att
hemoglobina normal ct i hemoglobin S. Sngele acestor pesoane poate conine unele celule
secer, dar n general ei nu prezint simptome. Cu toate acestea, sunt purttori ai bolii, ceea ce
nseamn c pot transmite defectul mai departe copiilor lor.
Siclemia este mult mai frecvent la persoanele de origine african precum i n zone precum
America de Sud i America Central, Caraibe i Orientul Mijlociu.

Simptomele siclemiei
Aproape toi pacienii cu siclemie au episoade dureroase (numite crize), care pot dura de la ore la
zile. Unii pacieni au un episod la fiecare civa ani n timp ce alii au mai multe episoade pe an.
Crizele pot fi suficient de severe pentru a necesita spitalizarea pacientului.
Simptomele comune includ:
Dureri abdominale;
Dureri osoase;
Lipsa de aer;
Cretere i pubertate ntrziat;
Oboseal;
Febr;
 Ritm cardiac rapid;
Icter;
Alte simptome includ:
Dureri n piept;
Sete excesiv;
Urinare frecvent;
Erecie prelungit i dureroas (priapism) Apare la aproximativ 10 - 40% din brbaii care sufer de
siclemie);
Vedere nceoat;
Ulcere cutanate;
Complicaiile siclemiei
Accident vascular cerebral. Un accident vascular cerebral poate aprea n cazul n care celulele
secer blocheaz fluxul de snge la o zon a creierului.
Hipertensiune pulmonar. Persoanele cu siclemie pot dezvolta, de asemenea, hipertensiune
pulmonar. Simptomele comune ale acestei afeciuni sunt dificultile de respiratie, care pot fi fatale.
Daune la nivelul organelor. Celulele secer pot bloca fluxul de snge, privnd astfel un organ de
snge i oxigen.
Orbire.
Ulcere cutanate.
Calculi biliari. Distrugerea celulelor roii din snge produce o substan numit bilirubin. Un nivel
ridicat al bilirubinei din organism poate duce la apriia calculilor biliari.
Priapism. Brbaii cu siclemie pot experimenta o erecie dureroas, afeciune numit priapism. Aa
cum se ntmpl i n alte pri ale corpului, celule secer pot bloca vasele de snge de la nivelul
penisului.

Diagnosticarea siclemiei
Pentru diagnosticarea siclemiei, medicul va recomanda urmtoarele teste:
Hemoleucograma complet
Electroforeza hemoglobinei
Alte teste pot include:
Bilirubina
Nivelul de oxigen din snge
Numrului de celule albe sanguine

Stabilirea diagnosticului prenatal se realizeaz prin prelevarea de probe din lichidul amniotic, pentru
a cuta gena celulelor secer.

Tratamentul siclemiei
Tratament pentru anemia cu celule n secer are ca scop evitarea crizelor, ameliorarea simptomelor
i prevenirea complicaiilor. Tratamentele pot include medicamente pentru a reduce durerile i
pentru a preveni complicaiile, transfuzii de snge, oxigen suplimentar, precum i transplant de
mduv osoas.

Tratamentul medicamentos
Medicamentele utilizate pentru a trata anemia cu celulele n secer includ:
Antibiotice. Antibioticele ajut att adulii ct i copiii s lupte mpotriva infeciilor.
Antialgice i aplicarea de cldur pe zona afectat sunt recomandate prntru ameliorarea durerii.
Hidroxiureea reduce frecvena crizelor dureroase i poate reduce nevoia de transfuzii de sange.
Aceasta poate fi o opiune pentru adulii cu boal sever. Hidroxiureea crete riscul de infecii, i
exist o oarecare ngrijorare legat de faptul c utilizarea pe termen lung a acestui medicament
poate provoca tumori sau leucemie la anumite persoane.

Alte terapii

Transfuzii de snge - Acestea cresc numrul de celule roii sanguine normale n circulaie, i ajut
la ameliorarea anemiei. La copiii cu siclemie transfuziile de snge regulate pot reduce riscul de
accident vascular cerebral. Acestea au ns i un anumit risc, deoarece transfuziile regulate
determin un exces de fier care poate afecta inima, ficatul precum i alte organe. Exist ns
medicamente care pot reduce nivelul de fier n exces.
Oxigen suplimentar - Respiraia se realizeaz printr-o masc de oxigen care ajut pacientul s
respire mai uor. Aceasta pot fi de ajutor n timpul unei crize.
Transplant de celule stem - Transplantul de celule stem, numit i transplant de mduv osoas,
implic nlocuirea mduvei afectate cu mduva osoas de la un donator sntos. Acesta este
recomandat numai persoanelor care au simptome severe cauzate de siclemie.

Terapii experimentale
Oamenii de tiin studiaz noi tratamente pentru anemia celulelor n secer, inclusiv:

Terapia genetic. Deoarece anemia celulelor n secer este cauzat de o gena defect, cercetatorii
studiaz dac introducerea unei gene normale n mduva osoas la persoanele cu siclemie va duce
la producerea de hemoglobin normal.
Terapia cu oxid nitric. Persoanele cu anemia celulelor n secer au un nivel sczut de oxid nitric n
snge. Oxidul de azot este un gaz care ajuta la meninerea vaselor de snge deschise i reduc
vscozitatea celulelor roii din sange. Tratamentul cu oxid de azot poate impiedica agregarea
celulelor n secer.

Medicamente pentru a stimula producia de hemoglobin fetal. Cercettorii studiaz diferite

medicamente pentru a gsi o o modalitate de a stimula producia de hemoglobin fetal. Acesta
este un tip de hemoglobin care mpiedic formarea celulele secer.