17.

SDR NEUROCUTANATE SI ALTE TULBURARI DE

DEZVOLTARE ALE SNC. FACOMATOZELE
TULBURARI DOBANDITE PERINATAL
CLASIFICAREA TULB DE DEZVOLTARE CONGENITALE pag 851 adams
1.TULB NEUROLOGICE ASOCIATE CU DEFORMITATI CRANIOSPINALE
a. marirea extremitatii cefalice:
- hidrocefalie;
- hidranencefalie;
- macrocefalie;
b. craniostenoza:
- turicefalia;
- scafocefalia;
- brahicefalia;
c. anomalii de formare si migrare neuronala:
- anencefalia;
- lisencefalia, holoprosencefalia si malf girale;
d.microcefalia;
e. anomalii cranio-cerebrale combinate:
-anomalii craniocerebrale cu sindactilie;
- alte anomalii craniocerebrale;
- defecte oculoencefalice;
- anomalii oculo auriculo encefalice;
- dwarfism (piticism ??);
- anomalii dermato encefalice;
f. rahischizis;
g. Anomalii cromosomiale;
2.FACOMATOZELE:
- scleroza tuberoasa;
- neurofibromatoza;
- angiomatoze cutanate cu anomalii SNC;
3.TULB RESTRANSE DE DEZVOLTARE ALE SNC
disgenezie focala corticala;
sd Moebius;
apraxia congenitala a privirii;
etc.
4.ANOMALII CONGENITALE ALE FUNCTIEI MOTORII (paralizia cerebrala):
- hemoragia subependimara;
- diplegia spastica;
- hemiplegia infantile, hemiplegia dubla, tetraplegia;
- sd extrapiramidale congenitale ;
- ataxii congenitale ;
- paraliziile flasce;
5.INFECTII PRENATALE SI PARANATALE:
- rubeola;
- boala cu incluziuni citomegalice;
- neurosifilis congenital;
- HIV si SIDA;

1
 - toxoplasmoza;
- alte infectii virale si bacteriene;
6.EPILEPSIA INFANTILA SI A COPILARIEI;
7.RETARDUL MENTAL;
MALFORMATII SI TULBURARI DOBANDITE PERINATAL - dupa Lucking
1.SD NEUROCUTANATE= FACOMATOZE:
- scleroza tuberoasa;
- neurofibromatoza;
- angiomatoze cutanate cu anomalii SNC;
2.TULB DE DEZV ALE ENCEFALULUI:
- tulb de migrare;
- porencefalie;
- agenezia corpului calos;
3.MALFORMATII DISRAFICE:
- anencefalia;
- meningoencefalocel;
- spina bifida;
- sd.Dandy-Walker;
- m.Arnold-Chiari;
- craniostenoze;
4.ANOMALII ALE JONCTIUNII CRANIO CERVICALE:
- platibazia;
- occipitalizarea atlasului;
- impresiunea bazilara;
- sd.Klippel-Feil;
5.TULBURARI DOBANDITE PERINATAL:
- paraliziile cerebrale infantile;
SUBIECT 17 = SD NEUROCUTANATE SI ALTE TULB DE DEZVOLTARE ALE SNC.
FACOMATOZELE deci intra 1.2.3.4.
1. FACOMATOZE = SD NEUROCUTANATE
= malformatii conditionate adesea genetic, sporadic ale tuturor foitelor embrionare afectand preponderant
tesuturile neuroectodermale (piele, sistem nervos, ochi) cu distributie sub forma de pete ale elementelor
patologice (phakos= pata);
2 categorii de boli neurocutanate:
- 1. nou nascutul are de la nastere lezuini cutanate sau le dezvolta in primele saptamani de viata;
- 2. anomaliile cutanate, desi prezente de la nastere in proportii reduse evolueaza mai tarziu ca afectiuni
quasineoplazice = facomatoze:
1. Adevarate facomatoze:
- scleroza tuberoasa;
- neurofibromatoza;
2. Angiomatoza cutanata cu anomalii SNC:
- Sd Sturge Weber;
- hemangioame ‘dermatomal’ si malf vasc spinale;
- sd nevus epidermal (nevus sebaceu linear);
- b. Osler-Rendu-Weber;
- b von Hippel-Lindau;

2
 - ataxie-telangiectazia (b.Louis-Barr);
- b. Fabry;
Incadrare si nosologie:
o Neurofibromatoza-NF-1 si NF-2;
o Scleroza tuberoasa (Boala Bourneville-Pringle);
o Angiomatoza encefalotrigeminala (Sdr. Sturge-Weber);
o Angiomatoza retino-cerebeloasa (Sdr. von Hippel-Lindau;
o Sindrom Klippel-Trenaunay (Sdr. angio-osteohipertrofic);
o Melanoze neurocutanate;
o Ataxie-Telangiectazie;
o Incontinentia pigmenti;

Trasaturi comune:
- transmitere ereditara;
- afectarea organelor de origine ectodermala (SNC, retina, piele);
- evolutie lenta a leziunilor in copilarie si adolescenta;
- tendinta de a forma hamartoame (formatiuni tumor like benigne datorate unor tulburari de dezvoltare) si
predispozitia de transformare maligna;

A. SCLEROZA TUBEROASA ( Boala Bourneville)

- boala congenitala cu transmitere ereditara (dominanta) in care o varietate de leziuni apar la nivelul pielii,
SNC, inimii, rinichilor si altor organe, leziuni datorate unei hiperplazii limitate a celulelor de origine
ectodermala si mesodermala;
- boala debutează adesea în copilărie cu tumori cerebrale şi modificări cardiace;
- clinic apare triada adenoame sebacee, epilepsie si retard mental;
- alte trasaturi constante: - pete albe cutanate sub forma de ‘frunze’ (ash- leaf lesions);
- fibroza subepidermala;
Epidemiologie:
- incidenta 3-4/100 000 nou nascuti;
- distributie egala pe sexe si rase;
Etiologie si patogenie:
-50-70% mutatii noi, in rest boala cu transmitere autosomal dominanta cu penetranta variabila, risc de
imbolnavire pt copii purtatorilor de gene 50%;
- gena anormala e localizata:
- fie pe bratul lung al crs 9 TSC 1 (hamartina);
- fie pe bratul scurt al crs 16 TSC 2 (tuberlina);
- mutatiile acestor gene inactiveaza hamartina si tuberlina care au rol de supresie a cresterii celulare
(proteine supresoare ale cresterii tumorale). Consecinta este formarea de hamartoame si diverse proliferari
celulare:
- proliferarile tumor-like in diferitele organe contin mai mult de un tip celular: fibroblasti, mioblasti cardiaci,
angioblasti, glioblasti si neuroblasti.
Manifestari clinice :
- boala poate fi evidenta de la nastere (dg pus prin CT la nou nascuti);
- in 75% din cazuri simptomul initial care apare la vasrta de 2 - 3 ani este:
- fie aparitia crizelor focale sau generalizate;
- fie retardul psihomotor;
- anomaliile cutanate de la nivelul fetei apar mai tarziu la 4-5 ani;
1.Afectarea SNC
2. Leziuni viscerale

3
3. Leziuni cutanate
1.Afectarea SNC:
- crize epileptice (80%, inca de la varsta de sugar);
- dezvoltare psihomotorie intarziata (50% din pacienti cu crize);
- autism 20%;
- rar hipertonie, foarte rar miscari coreoatetozice, simptome cerebrale sau spinale;
Crizele convulsive - isi modifica caracterul cu trecerea anilor - in primii doi ani sunt reprezentate de spasme
in flexie cu hipsaritmii (descarcari aritmice, neregulate de varfuri ample si unde lente la EEG) apoi de crize
motorii generalizate si absente atipice
Retardul psihomotor – 50% din cazuri
- functiile cognitive continua sa se deterioreze lent;
- 50% din cazuri prezinta si tulburari ale afectivitatii si comportamentale (agresivitate, sdrhiperkinetic);
- nu exista un paralelism intre severitatea epilepsiei, deficitul cognitiv si anomaliile cutanate: unii pacienti
au crize recurente cu pastrarea unui intelect normal; la altii dg e sugerat de numeroasele leziuni cutanate sau
de fakomul retinian la indivizi cu intelect normal si crize rare;
2. Leziuni viscerale
- ocular:
- placi albe sau galbene (= tumori gliomatoase) la nivelul retinei sau in vecinatatea sau la nivelul discului
optic;
- mai rar: angiofibroame ale pleoapei, megalocornee, glaucom, iridociclita, cataracta, hemoragie a corpului
vitros, tumori ale corpilor ciliari;
- rabdomioame benigne cardiace - 50% - cele atriale dau tulburari de conducere;
- angiomiolipoame = tumori benigne cu mai multe tipuri de celule - la nivelul rinichiului (>10 ani),
ficatului, plamani, tiroida, testicular, si tract gastro intestinal;
- dinţi: hiperplazie gingivală, defecte punctiforme ale smalţului dentar;
Rar - carcinoame ale rinichiului;
- chisturi (pleura, oase);
- chisturi si limfangiomatoze pulmonare <1%;
3. Leziuni cutanate:
- pete hipomelanotice:
- pete albe ale pielii sub forma de frunze (’ash- leaf’ lesions);
- prezente la 90%, valoare dg la copilul mic: apar inaintea oricaror altor leziuni cutanate;
- situate la nivelul trunchiului si membrelor, de la cativa mm la cativa cm, ovale cu un capat rotund si
un capat ascutit;
- adenoame sebacee (adenoamele lui Pringle):
- leziuni la nivelul fetei, patognomonice pentru sceroza tuberoasa;
- prezente la >90% din copii >4 ani;
- sunt de fapt angiofibroame, noduli roz-rosii cu S neteda, localizare limitata de obicei la nivelul
santului naso labial, obraji si barbie, rar pe frunte si scalp;

- placi de fibroza subepidermala:

- incepand de la 10 ani, 20-70% functie de varsta;
- peau de chagrin;
- situate la nivelul trunchiului, cel mai adesea in regiunea lombosacrata, 1 -10 cm diametru;

- angiofibroame subunghiale (tumori Koenen);

4
- altele: pete cafe-au-lait, fibroame pediculate moi, hemangioame portwine (vin de Porto);
Anatomopatologic:
- pe piele lipsesc melanocitele;
- tuberozitati cerebrale;
- situate la nivelul cortexului, 5mm -> 2-3 cm, contin calciu -> vizibile pe CT si IRM;
- la nivelul peretilor ventriculilor laterali, unde prezinta de asemeni calcificari;
- alte localizari: ggl bazali, talamus, cerebel, TC, MS;
- contin neuroni mariti de volum, balonizati si celule gliale marite de volum;
- pot obstrua gaura lui Monro sau apeductul V IV determinand hidrocefalie;
- transformarea neoplazica e calulelor gliale anormale nu e rara: astrocitom cu celule mari, mai rar
glioblastom sau meningiom;
- tumori renale, rabdomioame ale inimii;
- modificări fibromatoase (fibrom pendulant), tuberozităţi cerebrale (hamartoame nodulare ale cortexului),
heterotopii (insule de substanţă cenuşie dispersate în substanţa albă), macro şi microgirie, noduli gliali
periventriculari şi calcificări, tumori intracerebrale, hidrocefalie ocluzivă, tumori renale, rabdomioame ale
inimii.
Diagnostic
- evident cand exista triada: crize - retard mental – anomalii cutanate;
- in cazurile fruste se cauta echivalente cutanate ale bolii (pete hipomelanotice ’ash- leaf’ lesions, adenoame
sebacee, placi de fibroza subepidermala, angiofibroame subunghiale sau gingivale, phakomul retinian);
Criterii de dg din Lucking, nu sunt date in Adams, nu se pot reproduce, eu nu le invat!!
- sigure – tuberozitati ale SC;
- noduli subependimari;
- hamartoame retiniene;
- angiofibroame faciale;
- fibroame periunghiale;
- placarde fibroase ale fruntii;
- multiple angiomiolipoame ale rinichiului;
- probabile – astrocitom cu celule gigante ale SNC;
- hamartom individual al retinei;
- pete albe ale pielii sub forme de frunze;
- angiomiolipom individual al rinichiului;
- multiple rabdomioame ale inimii;
- limfoangiomiomatoze ale plamanului;
- polipi rectali;
- presupuse – crize epileptice;
- pete hipomelanotice;
- chisturi renale;
- rabdomiom solitar al inimii;
- pneumotorax spontan, chilotorax, plaman chistic;
- fibroame ale gingiei;
- adenoma al tiroidei;
- chisturi osoase, hiperostoze;
Paraclinic:
Imagistic:
CT cerebral – leziuni periventriculare calcificate;
IRM cerebral - confirmarea leziunilor subcorticale hamartomatoase, absenta edemului in tesutul din jur, nr
mare de leziuni corticale IRM e corelat cu o afectare crescuta a tulb neurologice;

5
- ecografie-pentru confirmarea tumorilor cardiace si renale;
EEG iminenta de criza, hipsaritmia la sugar, model varf-unda la adult si aparitia focarului epileptic;
Ex oftalmo: depigmentari circumscrise ale irisului, hamartoame coroidiene;
Ex dermatologic - pentru modificarile cutanate;
Tratament
- preventie: sfat genetic;
- simptomatic – anticonvulsivante;
- chirugical pentru indepartarea tumorilor care determina compresiuni sau au devenit
simptomatice;
- terapie cu laser ptr adenoamele sebacee;
- ACTH pt spasmele in flexie ale copilului, tinde sa normalizeze anomaliile EEG;
- nu se excizeaza leziunile tumorale, mai ales la indivizii sever afectati;
Exceptie tumori ce determina compresiuni sau sunt simptomatice:
- hamartoamele renale care altereaza functia renala;
- tuberozitate corticala unica epileptogena la copii cu intelect normal;
- cu scop estetic la pacientii cu intelect normal dermabraziunea leziunilor faciale cu precizarea
ca acestea reapar lent;
Prognostic
- speranta de viata influentata:
- cauze de deces: status epilepticus – mai rar acum;
- astrocitom cu cel gigante;
- carcinom renal;
- insuficienta renala;
- angiomiolipoame hemoragice;
- cazuri severe – deces - 30 % pana la varsta de 5 ani;
- 50-75% inainte sa atinga varsta adulta;
B.NEUROFIBROMATOZA (BOALA RECKLINGHAUSEN)
- boala cu transmitere ereditara in care pielea, SN, oasele, glandele endocrine sunt sediul unor anomalii
congenitale variabile adesea luand forma unor tumori benigne;
- tablou clinic tipic: arii multiple circumscrise de hiperpigmentare + tumori cutanate si nervoase de diferite
tipuri;
Epidemiologie prevalenta 1 / 3000;
- boala prezenta la toate rasele, repartitie egala pe sexe;
Patogenie
- transmitere AD cu penetranta 100%, expresivitate variabila, mutatii noi la 50% din cazuri;
- se manifesta mai ales in decadele 2-3 ale vietii;
- gena raspunzatoare de NF1 e pe crs 17 si codifica neurofibromina;
- gena raspunzatoare de NF2 e pe crs 22 si codifica merlina;
- genele au rol in supresia tumorala, afectarea lor permite o proliferare de grad redus a celulelor ectodermice
fara transformare tumorala. Celulele derivate din creasta neurala (celule Schwann, melanocitele si
fibroblastii) prolifereaza excesiv in mai multe focare iar melanocitele functioneaza anormal.
Clasificare
1. in functie localizarea genei raspunzatoare de NF:
- neurofibromatoza I (NF1sau boala Recklinghausen), localizată pe cromozomul 17;
- în NF-2 (cu tumori intracraniene) gena se localizează pe cromozomul 22.
2. criterii clinice:
 NF1 - numeroase complicatii afectand toate sistemele organismului;
 NF2 - tumori de nerv acustic bilateral;

6
  NF3 - multiple tumori ale SNC;
 NF4 - absenta trasaturilor tipice ale NF1 sau NF2 si/sau prezenta trasaturilor aditionale,
posibil unice;
 NF5 - trasaturi NF1 limitate la nivelul unei zone sau segment al corpului;
 NF6 - numai pete café-au-lait cu/fara pectus excavatum, cu/fara deficit intelectual;
 NF7 - numai neurofibroame, debutul bolii dupa 30 de ani;
 NF8 - alte tipuri de NF:
 gastro-intestinala;
 schwnomatoza multipla;
 tumori cerebrale familiare;
NEUROFIBROMATOZA TIP I
- tipul clasic (crs 17), forma periferica;
Bazele diagnosticului clinic = zone de hiperpigmentare + neurofibroame cutanate si subcutanate;
- prezenta de la nastere, boala nu se manifesta evident pana la pubertate moment de cand are un profil
evolutiv mai mult sau mai putin rapid;
- modificarile cutanate sunt aproape intotdeauna prezente inca de la nastere dar neurofibroamele sunt
infrecvente la aceasta varsta;
1. Pete café-au-lait;
2. Neurofibroame - transformare maligna in 5%;
3. Noduli Lisch (hamartoame pigmentate ale irisului);
1. Petele cafe-au-lait:
- hiperpigmentare cutanata care apare la scurt timp dupa nastere oriunde pe corp;
- au forma ovala si variaza in dimensiuni de la 1 mm la 2 sau mai multi cm si la culoare de la maro deschis
la maro inchis;
- nu cresc in numar odata cu varsta pacientului dar se maresc in timpul pubertatii si devin mai pigmentate;
- reprezinta cea mai frecventa manifestare clinica din mica copilarie;
- din punct de vedere anatomo-patologic sunt leziuni melanocitice displazice fara potential de transformare
maligna a caror celule contin un nr crescut de macroglobule de melanina;
1’. Prezenta maculelor hiperpigmentate axilar si inghinal – e caracteristica, asocierea cu petele cafe-au-
lait e patognomonica;
2. Neurofibroamele cutanate si subcutanate:
- apar in copilaria tarzie si adolescenta;
- caracteristica principala a bolii;
- neurofibroame sunt cele mai frecvente manifestari ale NF1 si sunt formate din celule fusiforme ce provin
din teaca nervilor si se pot clasifica in:
 2.1 neurofibroame dermice - localizate superficial cu origine din ramurile nervoase terminale din
piele, se prezinta ca mase nodulare sau pediculate, bine circumscrise si neincapsulate;
microscopic se caracterizeaza prin proliferarea unei populatii libere de celule fusiforme cu
formarea de fibre colagene, mitozele sunt reduse; malignizarea este rara;
 2.2 neurofibroame nodulare - localizate pe traiectul nervilor periferici si trunchiurilor nervoase
mari, nu infiltreaza tesuturile din jur si nu prezinta tesut conjunctiv hipertrofiat; nu adera la
tegument;
 2.3 neurofibroame plexiforme - sunt localizate pe radacinile nervilor rahidieni, in lungul nervilor
periferici mari, in regiunea mediastinala si retroperitoneala;poate interesa segmente mari ale
nervilor, extinzandu-se uneori si spre maduva spinarii; macroscopic se pot prezenta fie ca
tumori nodulare difuze (asociaza hipertrofia difuza a tesutului conjunctiv inconjurator), fie ca
tumori nodulare; microscopic se prezinta ca o tumora cu celule fusiforme cu un continut
crescut de fibre de colagen extracelular; au potential de evolutie spre neurofibrosarcom.

7
a. cutanate:
- localizate la nivelul dermului, papule moi sau solide, de la cativa mm la 1 sau mai multi cm = molluscum
fibrosum;
- nr: cateva -> sute;
b. subcutanate:
- multiple, 2 forme:
- noduli fermi, atasati la nerv sau
- proliferari ale tes subcutanat uneori atingand dimensiuni enorme = neurofibrom plexiform situat de
obicei la niv fetei, scalpului, gat si torace, desfigurante
o neurofibroamele congenitale sunt foarte vascularizate si invazive, de obicei in regiunile
orbitale, periorbitale si cervicale;
- alte tipuri de neurofibroame:
- neurofibroame melanotice;
- corpusculii neurofibromatosi;
- neurofibrom epiteloid.
3.Nodulii Lisch
- hamartom al irisului, prezent la 95 % din NF1, absent in NF2;
- hamartoame melanocitice mici ale irisului, proemina la nivelul irisului si variaza de la galben la
brun fiind formati din celule fusiforme pigmentate.
4. tumori: gliom optic (15%), feocromocitom (0,5-1%), ganglioneurinom, tumoră glomică,
rabdomiosarcom, t.Wilms;
5. chisturi osoase, defecte ale oaselor craniene, pubertate precoce, scolioză, siringomielie, hidrocefalie,
deficit de inteligenţă, crize epileptice.
6. pistrui in zona inghinala, axilara.
Sunt comune:
- meningioame - adesea multiple;
- glioame - de grad redus, putin evolutive (cai optice – gliom optic 15 %, chiasma, hipotalamus, TC);
- tumori maligne ale n periferici
Alte tumori:
- tumora glomica;
- rabdomiosarcom;
- tumora Wilms;
Alte anomalii asociate cu NF1:
- chisturi osoase -> fracturi patologice;
- defecte ale oaselor craniene (disgenezie de sfenoid), hipertrofie osoasa;
- scolioza;
- pubertate precoce;
- feocromocitom 0,5-1%;
- siringimielie;
- hidrocefalie;
- deficit de inteligenta (discret, la 40%), dificultati de invatare, hiperactivitate ;
- crize epileptice – incidenta de 20 ori mai mare ca in pop generala ;
- cecitate progresiva in copilarie ridica suspiciunea de afectare uni sau bilaterala de n optic (masa tumorala
alcatuita din astrocite). Suspiciunea e ridicata de cecitatea progresiva la un copil cu anomalii cutanate
compatibile cu NF.
CRITERII de DIAGNOSTIC pt NF 1
2 criterii din urmatoarele:
- minim 6 pete café-au- lait cu D>5 mm la pacienti prepubertari si >15 mm la pacienti postpubertari;
- minim 2 neurofibroame de fiecare tip sau un neurofibrom plexiform;

8
 - prezenta maculelor hiperpigmentate axilar sau inghinal ‘peau de chagrin’;
- gliom optic;
- minim 2 noduli Lisch (hamartom irian);
- leziune osoasa: displazia sfenoidului sau subtierea corticalei unui os lung cu/fara pseudartroza;
- ruda de gr I cu NF1;
NEUROFIBROMATOZA II
- 5-10% din toate cazurile de NF;
- gena responsabila e localizata pe crs 22;
- neurinoame bilaterale (VIII, V, spinale);
- meningioame (uneori multiple), glioame;
- mai rar pete cafe-au-lait, neurofibroame cutanate;
- deci: surditate progresiva -> la CT sau IRM se observa neurinoame bilaterale de acustic la care se
pot adauga alte neurofibroame cerebrale sau spinale, meningioame (uneori multiple) si glioame;
- un neurinom de acustic care apare inainte de varsta de 30 de ani e suspectat a fi provocat de NF 2;
- cataracta juvenila e prezenta la unii pacienti;
CRITERII de DIAGNOSTIC in NF 2
Tumori bilaterale de acustic la CT sau IRM
Sau
Tumora unilaterala de acustic + ruda gr I
Sau
Ruda gr I + 2 din: - neurofibrom;
- meningiom;
- gliom;
- schwanom;
- cataracta presenila;
Complicatii in cazul NF 2: sunt frecvente;
- surditatea si deficitul vestibular bilateral;
- pareze faciale bilaterale;
- tulburari de vedere;
- paralizii multiple centrale si periferice;
Paraclinic in NF:
Ex oftalmo: noduli Lisch;
Ex dermato: identificarea manifestarilor cutanate;
EEG (epilepsie), PEV, PEA;
CT, IRM craniu (neurinom de acustic) si uneori medular (identificarea leziunilor de cai lungi) sau
mediastinal;
Urina pe 24 de ore in caz de suspiciune de feocromocitom;
Anatomopatologic in NF1 si NF2:
- tumorile cutanate -
- epiderma e subtire;
- colagenul si elastina dermului sunt inlocuite de un aranjament lax de tesut conectiv;
- petele cafe au lait – au nr normal de melanocite dar exces de melanosomi;
- tumorile nervoase contin un amestec de fibroblasti si cel Schwann;
- exceptie tumorile de n optic care contin un amestec de fibroblasti si astrocite;
- 5% degenereaza: cele periferice devin sarcoame iar centrale astrocitoame si glioblastoame;
TRATAMENT
- profilactic - sfatul genetic privind informarea persoanelor afectate;

9
- indepartarea tumorilor simptomatice;
-tumorile cutanate nu trebuie exicizate decat daca sunt inestetice sau cresc in dimensiuni sugerand
transformarea maligna;
- neurofibrom plexiform al fetei -> chirurgie plastica dar poate pune probleme: cresterea tumorala poate
implica superficial nervii cranieni cu risc de accentuare a paraliziei dupa excizie;
- neurofibroamele craniene si spinale, glioamele si meningioamele – chirurgie;
- gliom de n optic -unilateral – excizie;
-bilateral – iradiere;
- tumorile nervilor periferici care degenereaza (sarcoame) pun probleme chirurugicale;
- consiliere psihologica;
O a treia varietate de NF a fost recent identificata = schwanomatoza familiala = afectarea unei gene pe
crs 22 alta decat cea a NF2;
- dezvoltarea de schwanoame multiple fara schwanom bilateral de VIII;
C. ALTE ANGIOMATOZE CUTANATE CU ANOMALII ALE SNC
1. SDR STURGE WEBER
2. OSLER – RENDU-WEBER
3. VON HIPPEL-LINDAU
4. ALTELE:
- Dermatomal hemangiomas and spinal vascular malformations;
- Epidermal nevus (linear sebaceous nevus) syndrome;
- Ataxia-telangiectasia (Louis-Bar disease);
- Fabry disease (angiokeratosis corporis diffusum);
C- 1. SD STURGE WEBER = angiomatoza encefalo faciala
- afectiune sporadica, displazie neuro-ectodermala cu formare de angioame: asociaza angiom facial,
angiom meningeal homolateral si anomalii de cortex cerebral responsabile de crize epileptice;
- speranta de viata cca 50 de ani;
- patogeneza: diferentiere deficitara a plexului vascular embrionar cu formare de hemangioame capilare sau
cavernoase (capilare si vene dilatate cu pereti subtiri) – vascularizare redusa -> atrofie;
- patologie: angioame capilare si venoase in zona leptomeningelui de acceasi parte cu localizarea cutanata
faciala (in special in zona de inervatie a nV) si a peretilor arteriali ai GO de aceeasi parte;
- probabila vascularizatie redusa a creierului in zona malformatiilor vasculare cu glioza corticala
si subcorticala, calcificari si hemiatrofie;
- angiomul leptomeningeal, mai mult sau mai putin intins situat in partea posterioara a unui emisfer
cerebral; in zona malformatiei cortexul cerebral e atrofiat cu rarefactie neuronala si glioza, sediul unor
calcificari pericapilare fine cu aspect confluent;
- clinic:
- manif cutanate: angiom facial prezent de la nastere, rosu (porto), ce ocupa total sau partial teritoriul
V in special V1 (25% sunt bilaterale), afectarea pleoapei arata si o afectare cerebrala (angiom
meningeal);
- dimensiuni diferite (frunte si pleoapa superioara -> intreg capul si alte parti ale corpului);
- manif neuro: - crize epileptice - din primele luni sau ani urmate de
 -hemipareze spastice, hipotrofia membrelor afectate,HOL toate controlaterale V
afecatat -1/3 cazuri;
 retard mental 50% cazuri;
- oculare(¼ cazuri) glaucom sau hidroftalmie (consecinta unui angiom coroidian);
- Dg suplimentar:
- Rx craniu- calcificari in sina de tramvai, hemiatrofia craniului, calcificari sub forma de ghirlanda in
apropierea calotei;

10
- CT cerebral - calcificari sub forma de cghirlanda, hemiatrofie, dupa administrarea subst de contrast se
observa prezenta angioamelor leptomeningeale plane;
- EEG - iminenta de criza, identificarea focarelor;
- ex oftalmo: angiom coroidian, hemianopsie, dezlipire de retina, glaucom;
Dg dif: cu alte facomatoze, angioame AV izolate;
Complicatii glaucom congenital, HSA (rar), forme grave de epilepsie;
Ttt: med antiepileptica;
Excizia scoartei nu are rezultate certe;
C-2. TELANGIECTAZIA HEMORAGICA EREDITARA = boalaOSLER – RENDU-WEBER
- transmitere AD (crs 9q si 12q);
- formare de angioame la niv pielii, mucoaselor, tract G-I, genitourinar, pulmonar si ocazional in SN;
- patologie: dilatatia venulelor postcapilare, legaturi cu arteriole dilatate (->sunt arteriovenos), infiltrate
celulare mononucleare in spatiul perivascular -> leziuni cu tendinta hemoragica (epistaxis, hemoragii
gastrice, intestinale si urinare);
- Clinic:- epistaxis;
- telangiectazie tegumentara mai ales a buzelor, limbii, boltei palatine, degetelor, fetei,
conjunctivei,patului unghiei;
- sunt AV pulm (5-15%) – dispnee, cianoza, policitemie;
- manif neuro: AIT,AVC, abces cerebral (sunt AV pulm-> emboli paradoxale) hemoragii
intracerebrale, HSA, crize epileptice, migrena -> MAV;
- localizarea SNC (creier sau MS) poate da sd apoplexice;
- tract GI: hemor G-I recidivante sup/inf, (decada 5-6), rar angioame multiple, Ciroza;
- genitourinar: hematurie;
Dg suplimentar: analiza gazelor sg, Rx torace, CT torace;
Tratament/profilaxie:
- manifestari pulmonare: embolizare sau ligatura a de alimentare, rezectie partiala;
- profilaxie cu antibiotice inaintea operatiilor la pacientii cu sunt AV pulmonar;
- manifestari neurologice: profilaxie prin excuderea sunturilor AV pulm
C-3. SD VON HIPPEL-LINDAU
- hemangioblastomatoza cerebelo-retiniana (angiomatoza retiniana cu hemangioblastom al cerebelului +
modificari viscerale chistice);
- boala cu transmitere autosomal dominanta, penetranta >90%;
- afectarea genei VHL de pe crs 3 care are rol supresor tumoral;
- prevalenta de 1:39000, M=F;
- consecinta este inducerea oncogenezei prin crestrea expresiei VEGF;
- boli asociate-policitemia datorita productiei de eritropetina prin angioame;
- debut in decada 2-3 a vietii;
- boala genetica caracterizata prin prezenta unor multiple neoplasme, mai ales hemangioblastoame:
Leziuni principale:
1. hemangioblastom retinian 50%: leziune principala 1;
2. hemangioblastom al SNC(52%): leziunr principala 2;
- cerebelos de obicei dar poate fi localizat si in TC sau MS -15%;
Leziuni secundare:
3. cancer renal (30%), chisturi renale;
4. feocromocitom (23%);
5. tumori pancreatice sau chisti 17%;
6. adenoame chistice ale epididimului 3%;
6. Policitemie – productie de eritropoetina prin angioame;

11
1.hemangioblastom cerebelos
- tipic se dezvolta in a 4a decada si da ataxie si cefalee;
- chist care contine in perete un nodul bogat vascularizat (la angiografie) care reprezinta de fapt
tumora propriu-zisa;
2. hemangioblastom retinian
- 50 % din cazuri cu hemangioblastom al SNC;
- multiple si bilaterale, apar inainte de leziunile cerebeloase dar raman asimptomatice pana ce devin
extensive si dau decolare de retina; pierdere acuta dureroasa a vederii;
- dg la fundoscopie, ttt anticoagulare laser;
3. cancer renal
- apare in 60 % din cazuri;
CRITERII de DIAGNOSTIC
- existenta leziunilor principale 1+2 sau
- existenta leziunilor principale 1 sau 2 + o leziune secundara sau
- existenta leziunilor principale 1sau 2 + anamneza familiala pozitiva
- de la caz la caz si existenta unei leziuni secundare + anamneza familiala pozitiva;
Dg suplimentar:
- imagistica - hemangioblastoame cerebrale ttt -> operatie;
- angiografie: vizulaizarea malformatiei vasculare;
- oftalmo: hemangioblastoamele retiniene -> coagulare laser;
- CT abdominal: chisturi pancreatice si renale;
- catecolamine in urina pe 24h;
- eco de testicul (modificari chistice in epididim);
Mortalitatea
- 1/3 prin cancer renal;
- 2/3 complicatii ale neoplasmului cerebelos;

Tratament
- initiat precoce, evolutie progresiva a afectiunii;
- coagulare laser ptr angioame retiniene;
- -crioterapia indicata in cazul angioamelor situate anterior;
- tratament chirurgical ptr tumorile cerebrale;
- -radioterapia-rezultate incerte.
Complicatii - dezlipirea de retina, cataracta, glaucom,leziuni ale nervului optic, iatrogene.
C-4.ALTELE:
- Sd KLIPPEL-TRENAUNEY
-sd angio-osteo–hipertrofic;
-tulburari ale dezvoltarii embrionare;
- malformatii hemangioase mai ales ale extremiatilor, formare de varice si gigantism partial;
- apare mai frecvent la sexul M, nu este sigur nici un mod de transmisie;
Clinic
- general: naevus flammeus – manifest de la nastere sau imediat dupa, frecvent afectata o intreaga
extremitate, diferente de diametru si lungime a acesteia, ectazii capilare si inmultirea venulelor in derm,
tulburari trofice ale pielii, formarea de venectazii varicoase in copilarie;
- angioame capilare si cavernoase, anastomoze A-V;

12
-rar participarea SN (angioame spinale sau intracraniene, FAV): deficite neurologice focale (perfuzie
redusa in cazul FAV, hemoragii intracerebrale);
Dg suplimentar: IRM /angioIRM – confirmarea MAV;
Tt- SN- tt MAV (embolizare neurovasc, op neurochir);
- antiepileptice;
- pansamente compresive, ligaturarea anastomozelor AV;
- BOALA FABRY (angiokeratosis corporis diffusum) – vezi si sub 24;
- angiokeratoma corporala difuza
- transmitere recesiva legata de X deci:- forma - completa la barbati;
- incompleta la femei;
- deficit de alfa-galactozidaza A -> acumulare de ceramide trihexozice in endoteliu si celulele musculare
netede ale vaselor sanguine, tubuli renali si celule glomerulare si alte viscere si celule nervoase in diferite
parti ale SN (ncl. hipotalamici si amigdala, subst. neagra, ncl din TC, coarne ant si lat ale MS, rad. simpatice
si dorsale ale ganglionilor);
- clinic:
- in copilarie, adolescenta;
- durere lancinanta, intermitenta si distestezii la extremitati declansate de febra, vreme caniculara si
exercitii intense;
- frecventa fata tulb de sensib;
- tulb autonomice – uneori;
- mai tarziu: HTA, afect renala, CMD si ischemie miocardica dat afectarii vasculare difuze;
- adult tanar: infarct cerebral trombotic;
- dizartrie;
- angiokeratoame: periombilical (cel mai des), se aseamana cu mici angioame care dispar usor la
presiune;
- trat : inlocuire enzimatica;
- SD NEVUS EPIDERMAL - epidermal nevus (linear sebaceous nevus) syndrome
- o leziune tegumentara specfica (nev epidermal sau nev sebaceu linear);
- este asociata cu o varietate de anomalii neurologice sau
- anomaliile cerebrale si craniene sunt de acceasi parte cu nevul;
- este caracteristica ingrosarea oaselor craniului unilateral ;
- leziuni cerebrale - unilateral: atrofie, chist porencefalic, hemangiom leptomeningeal, MAV si atrezia
arterelor si venelor cerebrale;
-manifestari neurologice: retard mental, crize si hemipareze;

? Incontinentia pigmenti
- este o genodermatoza X-lincata, multisistemica, cu manifestari predominant cutanate (inclusiv ale
fanerelor), dentare, osteo-articulare si neuropsihice;
- prevalenta este de 1:40000 de persoane, la rasa alba;
- leziunile cutanate sunt prezente inca de la nastere;
- clinic:
o rash neonatal, hiperpigmentare liniara;
o afectare retiniana;
o strabism, cataracta, microftalmie;
o glaucom congenital;
o atrofie a nervului optic;
o intarziere in dezvoltarea dintilor, alopecie;
o SNC 10-40% -crize de epilepsie,microcefalie, spasticitate, retard mental, ataxie;

13
 o spina bifida, scolioza, deformari ale craniului;
o Tratament-simptomatic si suportiv;

- ATAXIA TELANGIECTAZIA (Louis-Bar disease)

- este o afectiune cu determinism genetic (defect pe cromosomul 11 transmitere AR) caracterizata prin
ataxie cerebeloasa progresiva, telangiectazii cutanate si oculare la care se asociaza infectii recurente
pulmonare si neoplazii ale sistemului limfatic si reticuloendotelial (imunodeficienta celulara si umorala).
- transmisie AR gena pe crs 11 -> reparare defectuasa a AND;
- Prevalenta- 1caz la 40,000-50,000 de persoane. M=F, 2-5 ani, deces la varsta de 20-30 de ani.
-ataxie progresiva + deficienta imuna umorala + telangiectazii;
- boli asociate: incidenta marita a neoplaziilor (limfoame, leucemie) deficit imunitar cu cresterea infectiilor;
- Patologic
- s-a constatat pierderea de celule Purkinje granulare din substanta cenusie cerebeloasa, precum si
pierdere de neuroni din nucleii cerebelosi profunzi, din olivele inferioare bulbare si din cornul
anterior al maduvei; exista si o degenerescenta a radacinii posterioare medulare si demielinizari ale
coloanelor posterioare medulare; studiile au relevat si o scadere a neurotransmitatorilor, in special
acid glutamic si GABA concomitent cu cresterea fragilitatii cromozomiale.
- telangiectazia se manifesta prin prezenta venelor mici dilatate, sparte, care se vad cu ochiul liber cu
origine din plexurile venoase subcutanate.
- clinic:
- infectii recidivante - cu precadere bronho-pulmonare;
- neurologic: mers autonom posibil tardiv, ataxie cerebeloasa din copilarie debutand la 4-5 ani, miscari
coreoatetozice, usoara PNP (9-10) ani, apraxia privirii, intarzierea dezvoltarii intelectuale dementa (9-10
ani);
- apraxia privirii = pacientul intoarce capul, nu ochii cand se uita intr-o parte, nistagmus optochinetic
absent
- ataxie a trunchiului si a membrelor, afectand mersul si miscarile voluntare cu evolutie progresiva cu
astazo-abazie inainte de adolescenta;
- dizartrie, mioclonii, miscari coreoatetozice, reflexe osteo-tendinoase abolite si deficite senzitive ale
membrelor mai ales distal.
- telangiectazii la nivel ocular ( 3-7 ani) precum si pe suprafata urechilor,in zona malara, nas; o data cu
cresterea in varsta a pacientului telangiectaziile tind sa se extinda la nivelul gatului, fata dorsala a
mainilor si a antebratelor, in zona poplitee.
- vitiligo, dermatita seboreica, dermatita atopica, pete café-au-lait, eczeme;
- intarzierea dezvoltarii intelectuale, apraxia privirii;
- involutia timusului (care in mod normal involueaza dupa pubertate) care are ca efect deficiente imune
celulare si umorale, cu scaderea concentratiilor de imunoglobuline din clasa A si G.
- imbatranirea prematura;
- anomalii endocrine ca diabetul zaharat tip 1 (insulinodependent), limfoame Hodgkin si leucemii acute
cu celule T;
- infectii recidivante, cu precadere bronhopulmonare sau in sfera ORL;
Dg suplimentar:
- Ct cranian: atrofia cerebelului;
- laborator: deficit de IgA si Ig E, cresterea alfa fetoproteinei, sensibilitate crescuta a Lf si fibroblastelor fata
de radiatii;
Diagnostic - este stabilit prin examenul clinic de obicei prin examinarea si identificarea atat a ataxiei cat si a
telangiectaziilor oculare sau de la nivelul tegumentului;
Trat: - tratarea infectiilor, vit E;
- datorita sensibiliatii la radiatii ar trebui evitate si testele dg conventionale (Rx torace, dentare);
- gamma-globuline injectabile;
- chimioterapia- controversata;

14
Evolutie: progresiva cu astazo-abazie inainte de adolescenta;
- infectii bronhopulmonare recurente - cauza de deces in 50% din cazuri;
- limfom, leucemii;
- ataxia progresiva conduce in timp la imobilizare in scaun cu rotile;
- exitus frecvent inante de 20 de ani;
Modificari SNC:
- degenerescenta severa a cortexului cerebelar (IRM);
- pierderea fibrelor mielenizate in cordoanele posterioare, tracturi spinocerebeloase si nv periferici;
- modificari degenerative ale radacinii posterioare si celulelor din ggl simpatici;
- pierderea neuronilor din coarnele anterioare la toate nivelurile MS;
- MELANOZE NEUROCUTANATE
- facomatoze rare, fara mecanism de transmitere cunoscut;
- hidrocefalie cu deficiente mentale si motorii, nevi uriasi pigmenati si parosi, melanoze ale meningelui;
- mai pot asocia siringomielie, DandyWalker, mielomeningocel
- Tablou clinic - hidrocefalie (in anumite cazuri cu macrocefalie), deficiente mintale si motorii, epilepsie;
- Complicatii - transformare maligna in cazul melanozelor meningelui in 40-50% din cazuri;
- Tratament - realizarea unui sunt in caz de hidrocefalie, medicatie anticonvulsivanta.
- Prognostic- deces in decada 2-3 a vietii.
2. TULBURARI DE DEZVOLTARE ALE ENCEFALULUI
1. tulburari de migrare neuronala:
- anencefalia;
- heterotopia;
- lisencefalia;
- holoprosencefalia;
- polimicrogiria;
- pahigiria;
- microcefalia;
2. porencefalia;
3. agenezia corpului calos;
1. TULBURARI DE MIGRARE NEURONALA
- perturbarea migrarii celulelor pluripotente neuroectodermale din matricea periventriculara spre cortex;
a.heterotopia
- patologie: conglomerate neuronale provenind din celule migrate din centrul oval si glia vizibile
macroscopic – 2 tipuri:
- ghirlandiforme: pozitie subcorticala, indicatia unei tulburari de dezvoltare a scoartei;
- nodulare: pozitie subependimara, fara tulburari obligatorii de dezvoltare corticala;
- clinic: fara semnificatie clinica, s-au descris insa si pareze, crize de epileptice, retard – minime;
b. pahigiria
- dezvoltare defectuasa a SC (putine santuri largi si profunde ale SC);
- clinic: debilitate, crize epileptice, deficite neurologice focale;
c. polimicrogiria
- dezvoltare defectuasa a girusurilor cerebrale care sunt mici;
- clinic: tulburari de miscare, tulburari psihice, deficite neurologice focale;
d. lisencefalia (agiria)
- incompatibila cu viata;
- absenta completa a santurilor cerebrale;

15
 e. holoprosencefalia
- anomalii craniofaciale in care cele 3 EC formeaza o singura masa diencefalica;
- clinic ciclopie si absenta nasului;
- implicat CMV, rubeola;
f. microcefalia
- capul si craniul sunt mici, fata e normala, frunte ingusta, occiput plat, statura moderat redusa;
- inteligenta foarte redusa, necomunicativi;
- cortex gros si nelaminat, cateva santuri primare si secundare;
g. anencefalia
- incidenta: 0,1-0,7/1000 nou nascuti;
- patologie: lipsa calotei craniene, portiuni din encefal (substanta cenusie si substanta alba) encefal aplastic,
pozitionare normala a TC, cerebelului si maduvei dar sunt adesea malformate, schelet normal al fetei (‘cap
de broasca’);
- 65% mor in utero si 100% in prima saptamana de viata;
- dg: alfa fetoproteina si acetilcolin esteraza crescute in ser si lichidul amniotic, eco;
- cauze: multiple, anomalii crs, hipertermia materna, deficit de folat, zinc, cupru;
2. PORENCEFALIA
- formare de cavitati circumscrise si defecte chistice ca rezulatat al tendintei manifeste spre topirea
(macerarea) unor parti ale creierului imatur;
- pseudochisturile pot comunica cu spatiul subarahnoidian sau cu ventriculul;
Tipuri:
- necrotico-encefaloclastica – secundara unei tulburari de vascularizare, pseudocitoza;
- disrafic-schizencefalica - tulburare disrafica;
clinic: -> functie de localizare si extindere: dificulati de miscare, crize;
3. AGENEZIA CORPULUI CALOS
- malformatiile corpului calos pot implica atat corpul calos cat si septumul;
- asociate pot fi: micro/macrocefalia, displazii ale fetei, malformatii ale scheletului si extremitatilor,
meningiom, lipom;
- clinic - variabil: 50% intarzierea dezvoltarii, crize, pareze cerebrale;
- clinic discreta (descoperire intamplatoare la CT);
3. MALFORMATII DISRAFICE
- tulburari de inchidere a tubului neural, rostral sau caudal;
- dezvoltare deficitara a maduvei sau intarzierea proceselor de inchidere a placii neurale;
- iau nastere in perioada embrionara timpurie;
- Cuprind:
1. Anencefalia;
2. Meningoencefalocel;
3. Sd. Dandy-Walker;
4. Tulburari disrafice in zona coloanei vertebrale si a MS = spina bifida;
5. MALFORMATIA ARNOLD-CHIARI;
6. craniostenoze;
1. Anencefalia
- incidenta: 0,1-0,7/1000 nou nascuti;
- patologie: lipsa calotei craniene, portiuni din encefal (substanta cenusie si substanta alba) encefal aplastic,
pozitionare normala a TC, cerebelului si maduvei dar sunt adesea malformate, schelet normal al fetei (‘cap
de broasca’);

16
- 65% mor in utero si 100% in prima saptamana de viata;
- dg: alfa fetoproteina si acetilcolin esteraza crescute in ser si lichidul amniotic, eco;
- cauze: multiple, anomalii crs, hipertermia materna, deficit de folat, zinc, cupru;
2. Meningoencefalocel
- herniere locala pe linia mediana, acoperita de piele intacta, incluzand meninge si parti ale creierului;
- poate fi:
- frontal – deformeaza fruntea sau ramane ocult;
o asociaza defecte ale cortexului frontal, partea anterioara a corpului calos, a structurile optico
hipotalamice, fistule ale LCR in sinus etmoidal sau frontal cu risc de meningita ;
- posterior – unele pot si enorme cu deficite neurologice severe;
3. Sd. Dandy-Walker
- defecte embrionare determinate non genetic cu:
- largire chistica a V 4;
- disgenezie a creierului mic adesea si a corpului calos si
- atrezie a orificiului lui Luschka si Magendie;
Patologie: tulburari in dezvoltarea embrionara timpurie cu:
- disgenesie e creierului mic, adesea si a corpului calos;
- malformatii cardio-vasculare si faciale;
- obturarea gaurilor lui Luschka si Magendie;
Clinic:
- hidrocefalie la 77 % in primul an de viata;
- retard intelectual;
- simptome cerebrale;
- ocazional crize epileptice 15%;
- angioame cutanate;
- malfotmatii cardiovasculare;
Dg: - eco la nou nascuti cu evidentierea largirii V 4;
- imagistic : V4 marit chistic, dosplazia creierului mic si a corpului calos;
Trat : dirijare LCR prin sunt;
Prognostic: - mortalitate 10%; 50% din copii operati ating un IQ >80;
4. Tulburari disrafice in zona coloanei vertebrale si a MS = spina bifida
– spina bifida occulta;
- spina bifida aperta – meningocel, mielomeningocel;
Prevalenta 1/000;
Etiologie multifactoriala: factori genetici, influente exogene avitaminoze, tutun, alcool, acid valproic;
A. Spina bifida occulta:
- cea mai frecventa varietate;
- anomalie osoasa izolata asimptomatica = defect osos de fuzionare a lamelor arcului vertebral al uneia sau
mai multor vertebre lombare sau sacrate;
- maduva ramane in canalul vertebral si nu exista sac extern;
- asimptomatica de obicei, poate uneori sa se insoteasca de o anomalie subiacenta care sa intereseze
maduva: lipom subcutanat sau diastematomielie (protruzia unei creste osoase sau a unei benzi fibroase in
canalul spinal cu compresiune medulara);
B. Spina bifida aperta (chistica):
a. meningocel - hernia unui sac meningeal ce contine LCR;
- protruzia durei si a arahnoidei printr-un defect al laminei vertebrale, tumefieri chistice cu pozitie normala a
MS in can vertebral deschis;

17
b. mielomeningocel
- de 10 ori mai frecvent;
- hernierea MS sau mai frecvent a cozii de cal impreuna cu arahnoida in caz de defect osos si dural;
Clinic:
- localizare de obicei lombosacrata;
- disrafiei se asociaza hipertricoza, nevi, fistula;
- functie de sediul leziunii:
- sacral: tulburari sfincteriene fara afectarea MI;
- lombar inferior: afectare distala a MI, mai putin flexorii soldului si quadricepsul;
- lombar superior: afectare mai redusa distal a MI ???;
- complicatii – meningita, hidrocefalie progresiva in asociere cu o malformatie Arnold Chiari;
Dg:
- alfa fetoproteina si acetilcolinesteraza crescute in ser si lichidul amniotic-> intreruperea sarcinii;
- risc crescut de malformatii la al doilea copil;
Tratament:
- spina bifida aperta: inchidere operatorie in primele 24-36 ore postpartum;
- tratamentul hidocefaliei frecvent asociate: sunt ventriculo-atrial sau V-peritoneal;
- deformarile secundare: tratament orthopedic;
- tulburari sfincteriene: cateterizare intermitenta;

5. MALFORMATIA ARNOLD-CHIARI pag 861 adams – vezi sub 12;

- malformatie embrionara timpurie neuroscheletica cu malformatii rombencefalice, mezencefalice,
diencefalice si telencefalice;
Patogeneza: tulburare timpurie a genezei organelor (S embrionara 5-6 ) -> angajarea creierului mic in
canalul cervical superior -> tulburari de evacuare a LCR prin stenoza de apeduct/hernierea partilor
creierului mic -> 2/3 formarea hidrocefaliei si interesarea nervilor bulbari si a nervilor cervicali superiori;
- Incidenta 1/250 000 nou nascuti;
- 4 tipuri:
TIP I
- deplasarea caudala in canalul cervical a amigdalelor cerebeloase;
- deplasarea caudala in canalul cervical a bulbului rahidian (impreuna cu partea inf a ventriculului IV);
- boli asociate: siringomielie, anomalii ale jonctiunii craniocervicale;
Clinic:
- simptomatic adesea la varsta adulta (40 -50 ani) putand avea un debut acut dupa hiperextensie
prelungita a capului (dentist, coafor, manipulare chiropractica);
- HIC, in principal cefalee;
- ataxie cerebeloasa progresiva;
- tetrapareza spastica progresiva;
- downbeating nistagmus;
- -siringomielie cervicala (amiotrofie segmentara cu deficit senzorial cu/fara durere);
- DECI combinatie de simptome: deficite ale n craneini bulbari, cerebeloase, spinale -> Dg dif cu SM sau
neo de foramen magnum ;
- ttt: decompresie occipitala (laminectomie cervicala sup) si/sau sunt -
TIP II
- tip I + malformatii telencefalice si lombosacrate (mielomeningocel);
- boli asociate: siringomielie (20%) si hidromielie (40%) prin obturarea orificilor lui Luschka si Magendie
(care se deschid in can cervical);
Clinic:

18
 - hidrocefalie progresiva, la scurt timp dupa nastere;
- pot fi prezente: anomalii de n cranieni inferiori: stridor laringian, fasciculatii ale limbii, paralizie de
SCM, paralizii faciale, surditate, paralizie bilaterala de n. abducens;
- daca copilul supravietuieste pana la adolescenta pot deveni manifeste sd din malformatia de tip I;
- ttt :operatie: sunt timpuriu si decompresie occipitala;

TIP III
- tipII + encefalocel occipital sau mielomeningocel cervical inalt si spina bifida cervicala;
- cea mai grava forma, speranta de viata redusa;
- ttt ca la tip II;

TIP IV - hipoplazie cerebeloasa;

Dg suplimentar:
-IRM cerebral: hernierea amigdalelor cerebeloase in canalul cervical, siringomielie, encefalocel,
meningocel;
- Rx craniu: aplatizarea cavitatii craniene posterior, foramen magnum dilatat;
Dg dif: MS, tumori de fosa post/maduva cervicala;
Terapie:
- shunt in hidrocefalie;
- decompresiune suboccipitala in disfunctia tr. cerebral si pareze ale n cranieni bulbari (dificultati de
deglutitie si respiratie, tetra sau parapareze);
6. CRANIOSTENOZE
- cauzate de inchiderea prematura a suturilor craniene;
- 1/1000 nasteri, usoara predominanta la sexul masculin;
- cresterea craniului e inhibata pe o directie perpendiculara pe sutura/suturile implicata(e), cu o crestere
compensatorie in celelalte dimensiuni pe seama celorlate suturi;
Osificari la nivelul:
- suturii lambdoide si coronale: craniu se mareste pe directie verticala = turicefalie/acrocefalie;
- suturii sagitale: cap lung si ingust = scafocefalie;
- suturii coronale = cap lat si scurt = brahicefalie;
- SN se dezv nornal in aceste craniostenoze limiatate;
- cand sunt inchise mai multe suturi (de obicei coronala si sagitala) apar fenomene de HIC (cefalee,
varsaturi si edem papilar);
- sd Apert = craniostenoze + sindactilie + de obicei si alte complicatii: retard mental, surditate, convulsii,
cecitate secundara edemului papilar;
- plagiocefalia: cand copilul sta mai mult cu capul pe o parte (hemianopsie, SCM scurt) apare aplatizarea
occiputului de aceeasi parte precum si osul frontal opus, astfel incat diametrul craniului e max in plan
diagonal si nu sagital (cap stramb cu cranui asimetric);
4. ANOMALII ALE JONCTIUNII CRANIO-CERVICALE
1. platibazia;
2. occipitalizarea atlasului;
3. impresiunea bazilara;
4. Sd Klippel-Feil;

1. platibazia desene in lucking pag 202

Def: aplatizarea bazei craniului, unghiul lui Boogard >143 (format de radacina nasului - tubercullum sellae -
marginea anterioara a foramen magnum);
- izolat, fara semnif clinica;

19
2. occipitalizarea atlasului
= ingustarea foramen magnum si prelungirea craniana a apofizei odontoide:
- alipirea arcului anterior al atlasului de marginea anterioara a foramen magnum;
- poate exista si alipirea arcului posterior al atlasului de marginea posterioara a foramen magnum;
- posibila spina bifida a arcului anterior al atlasului, asimptomatica;
- uneori compresiuni bulbare;

3. impresiunea bazilara
- asimilarea atlasului la cavitatea craniana posterioara;
- ingustarea foramen magnum ;
- prelungirea craniana a apofizei odontoide care depaseste cu > 5 mm linia Chamberlain (uneste marginea
posterioara a palatului osos de marginea posterioara a foramen magnum) si cu > 7mm linia McGregor
(uneste marginea posterioara a palatului osos de punctul cel mai de jos al osului occipital);
Clinic - semne ce apar la varsta adulta la o minoritate de pacienti:
o dureri occipitale si cervicale;
o suferinta bulbara sau a maduvei cervicale inalte;
o mai rar vertij, greata, diplopie, torticolis;
Dg: Rx craniu - varful odontoidei depaseste linia Chamberlain si Mg Gregor;
Dg disfunctiilor de trunchi cerebral: PEA, ENG, reflexe de TC;
Ttt – conservator gimnastica medicala, masuri fizice (colier in regiunea cervicala);
- rezectie suboccipitala daca: sd de TC, sd cerebelos, compresiunea nervilor bulbari;

4. Sd Klippel-Feil
- tulburari embrionare frecvent familiale cu formarea de bloc cervical (frecvent fuziunea vertebrei 2-3)
eventual cu spina bifida cervicala;
- patogeneza: lipsa diferentierii segmentare a coloanei cervicale in perioada embrionara;
-boli associate: spina bifida, occipitalizarea atlasului, palatoschizis, siringomielie, surditate congenitala,
malformatii cardiace;
Clinic:
-gat scurt, gat stramb, limitarea miscarilor coloanei cerv, nivel ridicat al umerilor, pilozitate capilara
diminuata (linie de implantare joasa a parului);
- neurologic: eventual tetrapareza spastica, ocazional parestezii radiculare si dureri ale membrelor
superioare;
Dg suplim : Rx cervicale (4 planuri);
IRM coloana cervicala, PES - daca exista compresie medulara;
Tt -masuri fizice;
- decompresie cervicala in compresia medulara;

01.06.2011

20