Ataxia Friedreich

A elaborat:Caramerli Ruxanda
Grupa M 1922
Ataxia Friedreich – este o
anomalie ereditară ,
autosomal recisivă , care
provoacă defectarea
progresivă a sistemului
nervos, fapt ce duce la
dreglare în locomoție,
vorbire, afecțiuni cardiace și
diabet.
2
 Cauza :
• Ataxia Friedreich este cauzata de o gena defectă , denumita X25 care este
localizata pe cromozomul 9. Gena interfera cu producția unei proteine,
denumita frataxina.
• Frataxina normala se gă sește la nivelul mitocondriilor, unde este implicata în
transportul fierului. Nu se cunoaste cauza ce determină afectarea genei. Exista 2
tipuri de ataxie Friedreich:

Autozomal dominanta (rara) - Autozomal recesiva (majoritatea

copilul trebuie sa mosteneasca
doar o singura copie a genei
defectate de la unul dintre parinti
pentru a dezvolta boala. Copilul
unui parinte cu ataxie Friedreich
autozomal dominantă prezinta o
șansă de 50% de a moșteni boala
cazurilor) - ambii parinti sunt
purtatori ai genei defectate insă nu
prezinta nici unul dintre simptome.
Copii parintilor cu ataxie Friedreich
autozomal recesiva prezinta o sansa
de 50% de a deveni purtatori ai genei
defectate si de 25% de a dezvolta
boala

3
 Patogenia
• Focarul primar al patologiei apare în mă duva
spină rii și în sistemul nervos periferic unde au
loc: degenerarea ganglionilor, cailor nervoase
și micșorarea în volum a coarnelor mă duvii
spină rii. În timp ce progreseză , boală induce la
atrofia celulelor nervoase și neuropatia
neuronilor senzitivi. Apoi boala afectează că ile
cortico-spinale, și practic distruge legă tura
dintre cortex și maduva spină rii.

4
 Semne si simtome:
Simptomele ataxiei debuteaza, de regula, la varsta de 8-15 ani. Ataxia
Friedreich evolueaza lent. Primul simptom este de regula mersul
necoordonat (ex. copilul se impiedica frecvent de praguri).
• lipsa coordonarii mișcarilor
• pierderea echilibrului
• nesiguranța pe picioare
• nevoia de ași menține echilibrul prin poziționarea picioarelor la mare
departare
• scolioza (curbarea coloanei vertebrale)
• amețeala
• slabiciune musculară
• tonus muscular scă zut
• mers anormal
• lipsa reflexelor tendinoase la nivelul membrelor inferioare
• dificultati de vorbire (vorbire neclara)
• dificultati de inghițire asociate cu risc de înecare
• susceptibilitate crescută la infecții respiratorii
• amorțeala
• sensibilitate redusă a tegumentului (afectarea perceperii temperaturii,
presiunii sau durerii)

5
 Complicatii:
• Două din trei persoane cu ataxie Friedreich vor
prezenta tulbură ri cardiace. Fibrele mușchiului cardiac
se degenerează și afectează funcța cardiacă . Aceasta
determină diverse probleme precum palpitatii,
cardiomiopatie și insuficiență cardiacă .
Alte complicatii ale ataxiei Friedreich pot fi:
• diabet zaharat
• tulburari de vedere, inclusiv oribire
• tulburari de auz, inclusiv surditate

6
 Diagnostic

Clinic - examinarea pacientului și depistarea simptomelor caracteristice.

Genetic - analiza genei, în caz de suspectă m boala dar nu putem să afirmă m cu precizie.
Molecular - analiza nivelului de Frataxină
Imagistica-RMN al creierului și mă duvei spină rii, care va evidenția atrofia mă duvei
spină rii cervicale/toracice și a cerebelului.
ECG
Ecocardiograma
Testare auzului și a vederii.

7
Examenul musculo-scheletic
•Ataxia progresivă a membrelor și mersului se
dezvoltă de obicei în adolescență
•Slăbiciune motorie
•Pierderea tonusului muscular
•Atrofie musculară
•Deformări ale piciorului, cum ar fi arcul
plantar înalt, inversarea piciorului, degetele în
ciocan Examen neurologic
•Pes cavus •Hiporeflexie sau areflexie
•Cifoscolioza •Pierderea propriocepției și vibrației
•Pierderea durerii și a senzației de temperatură
•Disartrie
•Pierderea acuității vizuale
•Nistagmus orizontal, în special cu privirea
laterală
•Surditate
•Vertij
8
 Tratament
- Intervenție chirurgicală pentru instalarea unor dispozitive titanice speciale
în unele fragmente din Mă duva Spină rii pentru prevenirea scoleozei.
- Utilizarea echipamentului specific pentru locomoție.
- Afecțiunile cardiace se tratează cu ajutorul unor preparate precum Digoxin
sau Lezinopril.
- - Exerciții fizice cu un control strict în solicitare musculaturii. Cu pă rere de
ră u la moment nu sunt metode efeciente de tratament, ci numa unele
remedii de conservare/ oprire a dezvoltă rii afecțiunii.

9
• https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK
563199
/
• https://
www.amboss.com/us/knowledge/Friedreic
h_ataxia
• https://
www.hopkinsmedicine.org/health/conditio
ns-and-diseases/friedreich-ataxia
• https:// 10