ARTROGRIPOZA

Grup heterogen de afecţiuni - caracteristică comună

- redori articulare
- contracturi musculare congenitale multiple
- scăderea forţei musculare
-fibroză.

În cazurile severe pot fi afectate toate articulaţiile

Cazurile comune cuprind afectarea articulaţiilor de la nivelul umerilor

coatelor, încheietura mâinii si degetelor, şoldurilor, genunchilor,
articulaţiile piciorului, asociate cu dismorfism craniofacial, anomalii
genitale, cardiace, pulmonare sau ale coloanei vertebrale.

Non-progresiva si cu o etiologie neclara

 Cauze
S-ar putea sa fie cauzata de oricare din numarul situatiilor care restrang miscarea
articulatiilor la fat si duc la crispare (imobilitate), membre contractate, ca
oligohiraminos (copilul are pe toata sarcina aceeasi pozititie)

Sunt implicaţi factori de mediu, defecte genice izolate (cu transmitere autosomal
dominantă, recesivă sau x linkată), anomalii cromozomiale, (constituind un grup
heterogen de boli grupate în sindroame), infecţii materneofetale(virale).
Artrogripoza de tip miogenic primara care este mostenita autozomal ca o forma de
distrofie musculara congenitala non-progresiva .
Artrogripoza a fost asociata si cu alte conditii (boli) ca tuberous sclerosis,
neurofibromatoza, mielodisplazia, si agenezia sacrala.

Se consideră că afecţiunea este multifactorială, factorul genetic este implicat în doar

30%) din cazuri.
În anumite situaţii nu poate fi identificată o cauză.

Durata de viaţă a acestor pacienţi nu este afectată, dar este grevată de

malformaţiile asociate care pot duce la insuficienţe organice diferite (cardiace,
renale, respiratorii)
Copiii cu artrogripoza se pot naste intr-o pozitie inchisa
secundar contractiilor intrauterine. Istoria prenatala poate
releva un fat relativ inactiv. El poate avea de asemenea
fracturi ale oaselor axiale subtiri, in special la picioare.
Examinarea noului nascut - sunt prezente deformari rigide
multiple de obicei sunt bilaterale dar nu intotdeauna
simetrice. Pozitia caracteristica este adductia si rotatia
interna a membrelor superioare, si crisparea “romboidala:
diamond-shaped” la membrele inferioare.
Starea poate fi limitata la membrele superioare, la membrele
inferioare, sau poate aparea la toate patru.
Membrele sunt mai curand lipsite de trasaturi deoarece sunt
doar cateva incretituri articularii, si pot fi niste benzi de tesut
moale pe partea de flexie a articulatiilor imobile. Pielea este
subtire si intinsa si pliul subcutanat e insuficient (scazut).
Este prezenta o atrofie marcata distal si proximal a
muschiului la fel o blocare a articulatiilor, in special la
membrele inferioare, si articulatiile pot fi marite.
Acesti copii au simturi normale si un potential normal de intelegenta, si
o stare a sanatatii in general buna. Majoritatea (85%) vor fi capabili sa
mearga

• membrele inferioare complex malformate; amiotrofii importante la nivelul

coapsei, gambei, flexum genunchi bilateral, mai accentuat în stânga, cu
atitudine în abducţie şi rotaţie externă, cu flexia gambelor pe coapsă .
• Tratament
• In perioada imedat dupa nastere, este directionat catre
deformarea si slabiciunea musculara.
• terapie fizica viguroasa si mulaje de intindere- sa se evite
fortarea excesive, deoarece oasele sunt moi si usor
fracturabile.
• Coatele -fixate fie in flexie, fie in extensie. Daca sunt fixate
in flexiune, se va necesita doar o fizioterapie timpurie si
atela (“splinting”). Mai frecvent, coatele sunt fixate in
extensie, si in aditie fizioterapia timpurie si splinting, se mai
poate necesita un transfer de muschi ulterior in copilarie
pentru a intretine flexia cotului. Incheietura mainii si mana
sunt de obicei sever implicate.
• Totusi, majoritatea functioneaza surprinzator mai tarziu.

• tratamentul chirurgical poate fi necesar in cazul in care

esueaza tratamentului conservativ.
Piciorul- deformare rigida echinovarus, talus
vertical congenital (piciorul balansoar) fiind
mai rara.
Genunchii sunt de obicei blocati in extensie
sau hiperextensie si mai rar, in flexie
Deformarile soldului sunt de doua tipuri:
contractiiale tesutului moale si dizlocari.
(dislocarea este mai bine sa fie lasata
netratata dupa cum operatia de obicei are ca
rezultat intepenirea soldurilor)
Tratamentul de recuperare se recomandă să fie început precoce pentru beneficiul
functional maxim
Obiective
-ameliorarea amplitudinii articulare, forţei musculare, abilităţii membrelor superioare
pentru autoservire (toaleta, hrănire, utilizarea de cîrje sau mobilizarea fotoliului
rulant);
- ameliorarea posturii şi aliniamentului coloanei vertebrale;
- ortezarea pentru corectarea flexumului de şold, genunchi şi prevenirea deformării
piciorului prin insuficienţele musculare;
- ameliorarea aliniamentului membrelor inferioare, obţinerea ortostatismului;
-ameliorarea calităţii vieţii
-pregătirea musculaturii la nivelul membrelor inferioare in vederea viitoarele
Intervenţii chirurgicale corectoare

Kinetoterapia a fost realizată cu prudenţă, progresiv fără declanşarea senzaţiei

neplăcute de durere şi la limita de oboseală