SINDROM MARFAN

DISCIPLINA: GENETICĂ MEDICALĂ

 CUPRINS

• INTRODUCERE
• ISTORIC
• SEMNE ȘI SIMPTOME
• FORME CLINICE ALE SINDROMULUI MARFAN
• SINDROMUL MARFAN ȘI FIBRILINOPATIILE
• BOLNAVI CELEBRII
• BIBLIOGRAFIE
 INTRODUCERE

• Sindromul Marfan este o boală genetică

determinată de mutații ale genei FBN1 ce
afectează țesutului conjunctiv și care se
transmite după tipul autozomal dominant.
• Ca aspect exterior, persoanele care suferă de
această afecțiune sunt neobișnuit de înalți, au
membre și degete lungi.
• Sindromul Marfan afectează cel mai mult: ochii,
scheletul osos și sistemul cardio-vascular.
 INTRODUCERE

• Manifestările clinice în Sindromul Marfan pot fi

variabile, de la ușoare până la severe.
• Cele mai grave complicații sunt defecte la nivelul
sistemului cardio-vascular(valvele inimii și aortă).
• Boala poate afecta, de asemenea, plămânii, ochii,
sacul dural în jurul măduvei spinării, scheletul și
palatului dur.
Imaginea microscopică a unei degenerări mixomatoase de
valvă aortică, manifestare tipică a Sindromului Marfan.
 ISTORIC

• Numele sindromului este un eponim în onoarea

pediatrului francez Antoine-Bernard Marfan.
• La sedința din 28 februarie 1896 a Societății
Medicale a spitalelor din Paris el a prezentat cazul
unei fetițe de 5 ani, numită Gabrielle, care avea o
înfățișare deosebită și prezenta câteva din
caracteristicile clinice ale sindromului Marfan.
 SEMNE ȘI SIMPTOME

• Manifestarile clinice ale sindromului Marfan sunt

variabile, atât între membrii aceleiași familii(care
prezintă aceeași alelă mutantă) câ și între indivizi
din familii diferite (și care pot prezenta alele
mutante diferite), fenomen cunoscut sub numele
de expresivitate variabilă.
• Prezența simultană a membrelor lungi, a
subluxației de cristalin și a dilatării rădăcinii
aortice sunt, în general, suficiente pentru a pune
diagnosticul de sindrom Marfan cu siguranță
rezonabilă.
 FORME CLINICE ALE SINDROMULUI MARFAN

1. forma clasică a sindromului Marfan;

2. forme incomplete ale sindromului Marfan:
• forma fără semne oculare;
• forma degete lungi;
• forma neonatală și infantilă, o formă cu debut
precoce, mai gravă decât forma clasică a
sindromului Marfan, ce poate duce la pierderea
mobilității articulațiilor și la deces precoce prin
insuficiență cardiacă;
• ectopia cristalinului;
• forme familiale de anevrism de aortă.
 SINDROMUL MARFAN ȘI FIBRILINOPATIILE

• Sindromul Marfan face parte dintr-un grup de boli

determinate de mutații ale genei FBN1, boli
numite fibrilinopatii.
• Acest grup de boli se caracterizează printr-un
număr de semne clinice comune care însă se
asociază în mod diferit de la o boală la alta.
 BOLNAVI CELEBRII

Preşedintele american Violonistul

Abraham Lincoln Niccolo Paganini
 BIBLIOGRAFIE

• Tehnică de înlocuire completă a aortei ascendente

de H. Bentall, A. De Bono
•  Le syndrome de Marfan et les fibrillinopathies de
Jean-Marie Le Parc
• Un cas de déformation congénitale des quatre
membres plus prononcé aux extrémités
caractérisée par l’allongement des os avec un
certain degré d’amincissement de Antoine-
Bernard Marfan