FRASER syndrome

Autor: Dumitrașco Ana-Maria,gr. M1604

Conducător: Sprîncean M.
 Generalități
Sindromul Fraser este o patologie rară,
autozomal recesivă,cauzată de mutația în
gena FRAS1,FREM2 sau GRIP1 ce se dezvoltă
congenital.
Incidența 1:500 000 nou-născuți și 1:10 000
feți care nu supraviețuiesc pînă la naștere.
În 2016 în europa au fost înregistrați cca 250
fetuși născuți cu acest sindrom.
 * Funcții la nivelul moleculei:
Gena FRAS1 este constituent structural matricial
extracelular ,legarea ionilor
localizata pe metalici.
cromozomul * Activitatea biologică:
4q.21.21 comunicare celulară,
morfogeneza membranelor
embrionare, morfogeneza
metanephros, morfogeneza
Codifică proteina numită epiteliului, dezvoltarea pielii,
Proteina matrice transportul de proteine.
extracelulară FRAS1 ce * La nivelul țesutului complexul
este componentă a complexului FRAS/FREM duce la lipirea
FRAS/FREM din membrana bazală. epidermului de derm prin
membrana bazală
Mutații în gena FRAS1- 6499C T sau oricare din
genele FREM2, GRIP1 duce la lipsa complexului
FRAS/FREM cu detașarea epidermului dezvoltînd
formarea unor vezicule care ulterior împiedică
formarea corectă a structurilor.
 SIMPTOME
Criptoftalmia este cea mai frecventă anomalie
la persoanele cu sindrom Fraser. Ambii ochi sunt
de obicei complet acoperiți de piele.

* În criptofalt, ochii pot fi de asemenea malformați; de exemplu, globii oculari pot fi fuzionați cu pielea care îi acoperă sau pot fi
mici (microptalmie) sau lipsă (anoftalmie).
 SIMPTOME
Sindactilie
 SIMPTOME
Criptorhidie și clitoris mărit
 SIMPTOME

Agenezia renală
 SIMPTOME

Deasemenea pot fi prezente și patologii ca:

- microcefalie,spina bifida;
- anomalii de dezvoltare a laringelui, traheei;
- hernie ombilicală;
- baza nasului plată;
- malformații ale urechilor, surditate;
- gură de lup.
 DIAGNOSTICUL
Examenul obiectiv este primul și principala metodă de
diagnostic al sindromului, manifestările fiind prezente chiar de
la naștere.

Paraclinic utilizînd USG, CT , IRM pentru determinarea

malformațiilor renale, respiratorii ș.a.

Examenul genetic care includ teste a materialului genetic al

copilului ce poate fi colectat din amniocenteză,
cordonocenteză, biopsia vilozităților coriale și fetoscopia.
 GENETICA BOLII
Вставка рисунка
Sindromul Fraser se
transmite autosomal
recesiv, deci individul cu
patologie are genotipul
Gaa
Părinții avînd genotipul
GAa x GAa
GAa x Gaa
 TRATAMENT

Tratament specific pentru patologie nu există

însă unele malformații pot fi corectate
chirurgical – blefaroplastie, corectarea
sindactiliei, simptomatic.

Profilaxia nașterii feților cu sindromul FRASER

include consultul medico-genetic a părinților și
evidențierea purtătorilor cu mutații.
 PRONOSTIC

Sindromul FRASER este letal înainte sau la scurt timp

după naștere în circa 40% cazuri.

Cauze de deces: insuficiența respiratorie,renala, etc.

Anomaliile sistemului nervos central, sistemului

respirator, sistemului renal au un pronostic nefavorabil.

În absența manifestărilor majore indivizii au o durată de

viață normală.
 BIBLIOGRAFIE
*https://
rarediseases.info.nih.gov/diseases/6465/fraser
-syndrome
*https://
ghr.nlm.nih.gov/condition/fraser-syndrome#re
sources
*https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/
C4551480
/
*https://www.uniprot.org/uniprot/Q86XX4