Anomalia Peters 

– cuprinde leucom corneean la nivelul caruia apar defecte

endoteliale si stromale. Apare in asociere cu cataracta, glaucom (in 50 % din cazuri),
microftalmia si leziuni generale (palatoschizis, buza de iepure, defecte cardiace, s.
a. ). In aceasta anomalie dezvoltarea camerii anterioare a ochiului este anormala,
ceea ce duce la separarea incompleta a corneei de iris sau cristalin. In rezultat
cornea devine total sau partial opacifiata si vederea devine incetosata.

Denumiri alternative:
-disgenezia irido-corneo-trabeculara
-glaucomul congenital Peters
• Frecvența populațională: 3-6:100000
Genele responsabile:
FOXC1, PAX6, PITX2, CYP1B1
• Informații despre gena responsabilă
• Localizarea genei FOXC1- 6p25
• Numărul exonilor – 1
• Funcția normală a genei
• La nivel molecular: codifica sinteza Forkhead box
protein C1
• La nivel celular / tisular: diferentiarea, proliferarea si
migrarea celulelor
• La nivel de organism: dezvoltarea sistemului osos,
osificarii, foliculilor ovarieni, rinichilor, cerebelului
vaselor sangvine si a ochiului.
Cauza bolii
• Mutații în genă
• Mutații cunoscute – 1
• Phe112Ser
• Consecințele mutațiilor
• La nivel molecular: sinteza proteinei anormale
• La nivel celular / tisular: dereglari in diferentierea,
proliferarea si migrarea celulelor
• La nivel de organism-separarea incomplete a structurilor
ochiului, opacifierea completa sau partiala a corneei,
glaucom, cataracta.
• Modificările metabolice determinate de proteina anormală /
lipsă: cresterea stresului oxidativ
Patogeneza
Genele FOXC1, PAX6, PITX2, CYP1B1 sunt implicate in
dezvoltarea multor parti ale corpului, inclusiv camera
anterioara a globului ocular. Gena FOXC1 codifica
sinteza unei enzime, rolul careia inca nu este pe
deplin cunoscut, dar se stie ca are rol antioxidant si
este implicata in dezvoltarea camerei anterioare a
ochiului. Mutatiile in oricare din aceste 4 gene duc la
aparitia anomaliei. Lipsa completa a proteinei FOXC1
se asociaza cu anomalia Peters tip II ce se
caracterizeaza prin separarea incompleta intre
cornee si cristalin.
Simptoamele bolii
• Manifestările primare:
-opacifierea corneei
-incetosarea vederii
-scaderea acuitatii vizuale
-ambliopie
• Complicații:
-glaucom
-cataracta
-palatoschizis
-buza de iepure
-defecte de sept interatrial, interventricular
-strabism
• Evoluția bolii:
-moderata, in cazul anomaliei de tip I - separarea incompleta a corneei de iris, cu
opacifieri usoare si moderate a corneei
-grava, in cazul anomaliei de tip II – separarea incomplea a corneei de cristalin,
cu opacifieri severe sau chiar a intregii cornee.
Diagnosticul bolii
Clinic:
-opacifierea corneei
-incetosarea vederii
-scaderea acuitatii vizuale
-ambliopie

• Paraclinic
-microscopia speculara
-biomicroscopia cu ultrasunet
-tomografia de coerenta optica a camerei anterioare
• Genetic
• Testele moleculare recomandate: secventierea, PCR
Genetica bolii
• Tipul de moștenire: AD
• Genotipul persoanelor afectate: AA, An
• Riscul de recurență: 50%, 75% si 100%
• Alte fenomene genetice
• Expresivitate variabila
• Penetranță completa
• Pleiotropie primara
• Heterogenitate genetică: nealelica
Profilaxia bolii

• Metode de profilaxie
• Primară - lipseste
• Tratament:
- In afectarea bilaterala se recomanda transplantul de
cornee
- Ambliopia: iridectomia periferica, cristalinectomia,
vitrectomia, keratoplastia penetranta, keratoprotezarea
-Glaucom: terapia medicamentoasa, crioablatia
-Afectarea sistemica: consultatia pediatrului si a
geneticianului
Post-operative appearance of a Boston Type I
Keratoprosthesis (KPro-1) after multiple failed
penetrating keratoplasties in a patient with Peters
anomaly.
Bibliografie / webografie
www.eyerounds.org/cases/187-Peters-Anomaly.htm
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/peters-anomaly
http://ghr.nlm.nih.gov/gene/FOXC1
http://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=
FOXC1&keywords=FOXC1
http://www.uniprot.org/uniprot/Q12948