FISA 3-GENETICA

1.In ce situatie de recomanda cariotipul?

Cariotipul se recomanda in scop de diagnostic la nou-nascuti, nou-mascutimorti sau
pluriformati vii sau la copii mici care prezinta semne sau simptome clinice sugestive pentru o
anomalie cromozomiala.De asemenea se recomanda si pentru persoanele cu ambiguitate
genitala, la pacientii cu retard mental de cauza neprecizata, mai ales daca se asociaza cu
distrofismcranio-facial si cu anamneza familiala pozitiva, la cupluri cu infertilitate sau
avorturi spontane recurente.

2.Ce este cariotipul, aneuploidia, trisomia, monosomia?

CARIOTIPUL-se intelege ca numarul, marimea, forma si componenta, normala sau anormala
a cromozomilor;
ANEUPLOIDIA-deviatia numerica a cromozomilor din celula, un numar
crescut=hiperploidia (2n+1, n+1) sau scazut=hipoploidie (2n-1, n-1);
EUPLOIDIA-numarul normal al cromozomilor caracteristic celulei si speciei;
TRISOMIA-prezenta unui cromozom suplimentar (2n+1);
MONOSOMIA-absenta unui cromozom (2n-1);

3.Care sunt anomaliile cromozomiale structurale?

 Deletia;
 Duplicatie;
 Cromozomul inelar;
 Inversia;
 Izocromul;
 Translocatia clasica;
 Translocatiarobertsomina;

4.In ce etapa a diviziunii celulare sunt vizibili cromozomii?

Cromozomii sunt vizibili in metafaza.

5.Care sunt etapele protocolului pentru realizarea cariotipului?

I. Se obtin celule in diviziune;
II. Se blocheaza diviziunea in metafaza;
III. Se realizeaza un preparat cromozomic care se examineaza la microscop;