Sindromul Marfan reprezinta un spectru de tulburari cauzate de un defect genetic ereditar a

tesutului conjunctiv ,care are un mod de transmisie autosomal dominant. Această boală poate fi
atribuită în principal unui defect al genei FBN1. Anomaliile ce apar determina o mulțitudine de
probleme clinice distincte, dar cu implicarea primară a sistemelor cardiovasculare, oculare și
scheletice.

Avand in vedere multitudinea de manifestari clinice, nu exista niciun semn patognomonic.

Diagnosticul este realizat pe baza unor caracteristici clinice ce apar frecvent in acest sindrom.

Caracteristicile clinice de examinare cu cel mai mare randament de diagnosticare au fost după
cum urmează:

- Caracteristici cranio-faciale
- Scolioza
- Pectus excavatum
- ectazia durală
- anevrism de Aorta

Simptomele sunt extrem de variate și pot afecta și alte sisteme ale organismului, pe lângă cele
enumerate mai sus. În ultimii 20 de ani s-a produs modificări și la nivelul criteriilor de diagnostic
al acestui sindrom, modificări ce au rezultat ca unele condiții inițial clasificate ca sindrom
Marfan să fie recunoscute ca entități separate: homocisteinuria sau sindromul Loeys-Dietz . In
prezent Criteriile Revizuite Ghent-2010 sunt cel mai frecvent utilizate pentru stabilirea
diagnosticului corect al acestui sindrom.. Testarea moleculară poate ajuta la diagnosticarea
sindromului Marfan, dar identificarea unei mutații nu este suficientă pentru a stabili diagnosticul
în absența unor rezultate fizice suficiente

Tabel 1: Criteriile Ghent revizuite pentru diagnosticul de sindrom Marfan

În absența istoricului familial de Când istoricul familial este pozitiv

sindrom Marfan
Scorul Z al diametrului rădăcinii aortice
≥ 2 sau disecție aortică ȘI unul din:
 Subluxaţie de cristalin
 Mutație patogenă FBN1
 Scor sistemic  ≥ 7
Ectopia lentis ȘI mutație patogenică la
pacient cu anevrism aortic
pentru sindrom Marfan
Oricare din următoarele:
 Subluxaţie de cristalin
 Scor sistemic ≥ 7 puncte
 Scorul Z al diametrului rădăcinii
aortice ≥ 2 la cei cu vârstă peste
20 de ani, ≥3 la cei sub vârsta de
20 de ani, SAU disecție de aortă
Un criteriu de diagnostic cheie în noua nosologie este anevrismul sau disecția rădăcinii aortice.
Anevrismul radacinii aortice este definit ca dilatarea rădăcinii aortice, la nivelul sinusurilor
Valsalva . Cel mai mare diametru măsurat la nivelul rădăcinii obținut din cel puțin trei imagini
transtoracice trebuie să fie corectat pentru varsta si dimensiunea corpului si interpretat ca un
punctaj Z.  Un scor Z ≥2 este criteriu pentru Marfan.

Tabel 2:  Elementele scorului sistemic ȋn sindromul Marfan

.
Arahnodactilie:
3
– Semnul încheieturii ȘI al policelui
– Semnul încheieturii SAU al policelui
1

.
Deformări ale pieptului
– Pectus carinatum 2
– Pectus excavatum sau asimetria toracelui
1

2
Deformări ale oaselor posterioare ale piciorului
Picior plat
1

Pneumotorax spontan 2

Ectazie durală 2

Protrusio acetabula 2

Raport parte superioară /parte inferioară corp scăzut ȘI creșterea raportului

1
întinderii brațelor/înălțime ȘI fără scolioză importantă

Scolioză sau cifoză toracolombară 1

Extensia coatelor redusă ( ≤ 170 grade cu extensie maximă) 1

Caracteristici faciale: cel puțin 3 din 5 1

1. Dolicocefalie
2. Enoftalmie
3. Fante palpebrale oblice în jos
4. Hipoplazie malară
5. Retrognație

Vergeturi 1
Miopie mai mult de 3 dioptrii 1
Prolaps de valvă mitrală 1

Diagnosticul diferențial se face cu:

- Arahnodactilia congenitală. În acest caz pacientul nu prezintă modificări oftalmologice. Gena

afectată este FBN-2

- Sindromul Loeys-Dietz de tip I care se caracterizează prin afectarea TGFBR1 și 2 și pacientul

prezintă hipertelorism și sinostoză craniană, despicături labio-maxilo-palatine și predispoziție
crescută pentru anevrisme;

- Sindromul Loeys-Dietz de tip II, care nu prezintă manifestări faciale dar afectează aceleași
gene precum cel de tip I;

- Sindromul Ehlers-Danlos care se caracterizează prin hiperelasticitate tegumentară și

ligamentară, piele fină, fragilă și translucentă;

- Sindromul Shprintzen–Goldberg care afectează la rândul lui gena FBN1 dar care prezintă o
expresie mai accentuată la nivel scheletal prin: sinostoza craniană severă, hipoplazie mandibulară
și maxilară, retard mintal și arahnodactilie;

Tratament :

Utilizarea beta-blocantilor, monitorizarea neinvazivă, restricționarea exercițiilor fizice intense și

repararea selectivă a aortei determina o prognoză mult îmbunătățită a pacientilor.
Tratamentul afectărilor cardiace implică supravegherea ecografică a tuturor indivizilor
afectați. Bazat pe studii actuale, utilizarea beta-blocantelor rămâne prima linie de tratament (cu
excepția contraindicațiilor, precum pacienții astmatici) pentru dilatația aortică. Beta blocantele
sunt indicate la copii dacă există un diagnostic clar de sindrom Marfan, sau dacă se cunoaște
existența unei mutații la un copil fără simptomatologie clinică, dar care prezintă rude de gradul I
afectat Beta-blocantii reduc contractilitatea miocardică și presiunea pulsului și pot îmbunătăți
proprietățile elastice ale aortei la pacienții cu un diametru al aortei mai mic de 40 mm. Medicația
este recomandată în cazul pacienților cu dilatatie a aortei, cu antecedente familiale de dilatatie a
aortei sau cu o mutație asociată anterior cu o boală aortică. Se vor efectua ajustări ale dozării
medicatiei beta-blocante pentru a menține ritmul cardiac după exercițiul submaximal la mai
puțin de 100 de bătăi/minut la adulți și la mai puțin de 110 de bătăi/minut la copii. Conform
studiilor realizate utilizarea beta-blocantilor pentru incetinirea dilatarii radacinei aortei la copii a
avut un efect benefic : dilatarea aortei a fost incetinita cu aproximativ 0,2mm/an.

Indicațiile chirurgicale în rândul populației pediatrice includ anevrisme care prezintă o extindere
rapidă (mai mare de 10 mm pe an) și insuficiență aortică progresivă.

Tratamentul simptomelor pulmonare implică diagnosticul și tratamentul pneumotoraxului

spontan. La orice pacient cu sindrom Marfan care prezintă dureri toracice acute, asociate cu
dispnee sau cianoză trebuie luat în considerare apariția unui pneumothorax

Tratamentul ectaziei durale este mai mult simptomatic, deoarece neurochirugia ”decompresivă”

nu ameliorează simptomele și se recomandă evitarea ei.