Tabelul 3.

Elementele scorului sistemic ȋn sindromul Marfan

Semn Scor (puncte)

.
Arahnodactilie:
3
– Semnul încheieturii ȘI al policelui
– Semnul încheieturii SAU al policelui
1

.
Deformări ale pieptului
– Pectus carinatum 2
– Pectus excavatum sau asimetria toracelui
1

2
Deformări ale oaselor posterioare ale piciorului
Picior plat
1

Pneumotorax spontan 2

Ectazie durală 2

Protrusio acetabula 2

Raport parte superioară /parte inferioară corp scăzut ȘI creșterea

1
raportului întinderii brațelor/înălțime ȘI fără scolioză importantă

Scolioză sau cifoză toracolombară 1

Extensia coatelor redusă ( ≤ 170 grade cu extensie maximă) 1

Caracteristici faciale: cel puțin 3 din 5 1

1. Dolicocefalie
2. Enoftalmie
3. Fante palpebrale oblice în jos
 4. Hipoplazie malară
5. Retrognație
Vergeturi 1
Miopie mai mult de 3 dioptrii 1
Prolaps de valvă mitrală 1
Diagnostic: conform criteriilor Ghent revizuite 2010 se stabileşte conform Tabelului
4 [30].

Tabelul 4. Criteriile Ghent revizuite pentru diagnosticul de

sindrom Marfan (modificat după [30])

În absența istoricului familial de Când istoricul familial este pozitiv

sindrom Marfan pentru sindrom Marfan

Scorul Z al diametrului rădăcinii aortice ≥

2 sau disecție aortică ȘI unul din:
 Subluxaţie de cristalin
 Mutație patogenă FBN1
 Scor sistemic  ≥ 7
Ectopia lentis ȘI mutație patogenică la
pacient cu anevrism aortic
Oricare din următoarele:
 Subluxaţie de cristalin
 Scor sistemic ≥ 7 puncte
 Scorul Z al diametrului rădăcinii
aortice ≥ 2 la cei cu vârstă peste 20
de ani, ≥3 la cei sub vârsta de 20 de
ani, SAU disecție de aortă