Sindromul Marfan

Sindromul Marfan este o boala genetica sistemica, cu transmitere autozomal dominanta,

cauzata de mutatii in gena FBN1, care codifica o proteina de la nivelul tesutului conjunctiv. Pana
la 25% din cazuri sunt reprezentate de mutatii de novo, cu anamneza familiala negativa.
Clinic, pacientii cu sindrom Marfan prezinta 3 manifestari cardinale: scheletice (talie
inalta, pectus excavatum/carinatum, hiperlaxitate articulara, arahnodactilie, dolicostenomelia,
scolioza, platfus), oculare (miopie, subluxatia cristalinului, dezlipire de retina, cataracta) si
cardiovasculare (ectazie aortica – risc de disectie aortica ascendenta, ectazia arterei pulmonare,
prolaps de valve mitrala si tricuspida). De asemenea, manifestari comune sunt si la nivel cutanat
(vergeturi), la nivelul SNC (ectazii durale) si la nivel pulmonar (pneumotorax spontan).
In cazul unei suspiciuni clinice de Marfan, diagnosticul se pune pe baza criteriilor Ghent, cu
mentiunea ca trebuie excluse si boli ca Ehlers Danlos, Shprintzen Goldberg si Loeys-Dietz.
- Scor Z ≥ 2 (ectazie aortica) si ectopie a cristalinului - diagnostic cert
- Scor Z ≥ 2 si mutatie in FBN1 – diagnostic cert
- Scor Z ≥ 2 si scor sistemic ≥ 7 – diagnostic cert
- Cristalin ectopic si mutatie in FBN asociata cu boala aortica – diagnostic cert.
Dat fiind riscul vital al ectaziei aortice, in cazul acestor pacienti, sunt necesare evaluari
ecocardiografice periodice pentru masurarea diametrului radacinii aortice si calcularea scorului
Z. Deformarile scheletice trebuie urmarite de medicul ortoped si, de asemenea, necesita evaluare
oftalmologica periodica.
In afara riscului de moarte subita prin disectie de aorta, speranta de viata poate fi normala in
cazul pacientilor cu sindrom Marfan.