BOALA FABRY

A ELABORAT: CODREANU NINA

SPRÎNCEAN ANDREA
 DEFINITIE CLINICA
 Boala Fabry este o boala genetica de metabolism in care
deficitul unei enzyme lizozomale -alfa-galactozidaza A
(numita si ceramidetrihexosidaza) ,determina acumularea
patologica a unor particule lipidice
(globotriaosylceramide) in peretii vaselor de sange din
intregul organism, cu afectarea in mod special a vaselor
din piele, rinichi, inima, creier si sistem nervos.
Simptomatologie

Boala Fabry poate fi greu de detectat, deoarece mai multe

dintre semnele si simptomele sale se suprapun cu cele
prezente in alte afectiuni. In cele mai multe cazuri, pacientii
dezvolta simptomele treptat, in momente diferite ale vietii.
Este foarte important ca medicul sa afle daca in familia
pacientului mai exista si alte cazuri ale bolii Fabry.
In cazul femeilor, de cele mai multe ori, boala nu produce
un tablou clinic grav.
Cu toate acestea, exista si exceptii. Boala Fabry de tip 1
poate produce afectiuni grave la nivelul corneei, dar si
diferite complicatii cardiovasculare, cerebrovasculare,
renale si gastrice.
IN CAZUL BARBATILOR

SEMNELE SI SIMPTOMELE INCEP, DE OBICEI, IN COPILARIE SI CUPRIND:

- ERUPTII CUTANATE – MAI SUNT NUMITE SI ANGIOKERATOAME SI SE CARACTERIZEAZA PRIN LEZIUNI

CUTANATE INCHISE LA CULOARE, CU TENTA ROSIATICA. CEL MAI FRECVENT, ERUPTIILE SUNT
OBSERVATE IN SEGMENTUL FORMAT DE OMBILIC SI ARTICULATIILE GENUNCHILOR.

- HIPOHIDROZA – SE CARACTERIZEAZA PRIN REDUCEREA PARTIALA A FUNCTIEI GLANDELOR

SUDORIPARE, IAR IN UNELE CAZURI SE POATE TRANSFORMA IN ANHIDROZA;

- ACROPARESTEZIE – SENZATIE DE DURERE, AMORTIRE SI FURNICATURI LA NIVELUL MEMBRELOR.

FACTORII DECLANSATORI INCLUD STRESUL, OBOSEALA, ACTIVITATEA FIZICA, FEBRA SI MODIFICARILE
VREMII;

- KERATOPATIE – POATE DUCE LA AFECTAREA SEVERA A VEDERII.

 In cazul femeilor
Femeile sunt, in general, asimptomatice sau dezvolta un
tablou clinic mai bland decat al barbatilor, deoarece acestea
poarta adesea gena problematica.
Totusi, un procent mic al femeilor poate avea simptomele
dezvoltate de barbati sau chiar simptome mai severe.
Deoarece femeile sunt asimptomatice in cele mai multe
cazuri, este foarte dificil sa se calculeze exact cate femei
sunt afectate.
Pacientii cu boala Fabry pot prezenta:
 - Tulburari gastro-intestinale – greata, varsaturi si diaree;
 - Tulburari cardiovasculare – insuficienta cardiaca, aritmie, valvulopatii, cardiomegalie. Problemele
cardiovasculare cresc semnificativ riscul de accident vascular cerebral sau de infarct miocardic;
 - Tulburari renale – sunt foarte importante, deoarece pacientul se prezinta la medic cel mai frecvent
din cauza acestora. Cel mai frecvent exemplu este reprezentat de insuficienta renala.
 - Tulburari ale sistemului nervos central – apar atunci cand vasele mici de sange din creier devin
afectate. Acest lucru se intampla dupa ani de zile in care GL-3 (globotriaozilceramida ) s-a
acumulat.
 Pacientii cu tulburari de acest fel prezinta un risc mai mare de accident vascular cerebral, vertij,
parestezii, cefalee, slabiciune;
 - Probleme emotionale si psihologice – teama, anxietatea si depresia pot sa apara ca urmare a vietii
cu boala Fabry;
 - Tulburari auditive – acumularea de GL-3 (globotriaozilceramida ) poate fi responsabila de
pierderea treptata a auzului sau de aparitia unor zgomote in urechi (tinitus)
 Simptomele care apar în boala Fabry
Boala Fabry poate afecta aproape toate organele și sistemele corpului nostru.Cele mai frecvente simptome și semne
prezente:

acroparestezii - senzație de arsură / usturimi / înțepături ca niște ace la nivelul mâinilor și picioarelor, în special la
nivelul degetelor.. Durerile sunt declanșate de cele mai multe ori de exerciții fizice, stres, febră, oboseală și
schimbarea condițiilor meteorologice. Crizele Fabry pot dura de la câteva minute până la câteva zile. Din această
cauză calitatea vieții este diminuată și mulți pacienți au stări de anxietate și depresie;
reducerea/absența transpirației, numită și hipohidroză sau anhidroză;
angiokeratoame - unul dintre cele mai caracteristice semne ale bolii Fabry, acestea sunt reprezentate de mici pete
roșu-violaceu ce pot aparea dispersate sau grupate pe piele, oriunde pe corp, dar în general cu preponderență la
nivelul zonei ombilicale, zonei chilotului, vârful degetelor și buzelor;
afecțiuni gastrointestinale - dureri abdominale neexplicate, în special în adolescență, diaree sau constipație;
opacități corneene (cornea verticillata) rar însoțite de modificarea vederii;
probleme auditive (tinitus sau, rar, pierderea auzului la una dintre urechi);
afectare renală - inițial se diagnostichează doar la analize de sânge și/sau urină;
afectare cardiacă - inițial la ECG sau ecocardiografie; uneori se pot manifesta și prin dureri toracice sau palpitații;
afectarea sistemului nervos central - accident vascular cerebral.
De reținut!
Un bărbat cu boala Fabry va transmite oricărei fiice cu siguranță mutația pentru boala Fabry și nu o va transmite
niciodată vreunui fiu.
O femeie cu boala Fabry va transmite mutația cu o probabilitate de 50% oricărui copil (fie că este băiat sau fată).
Tratament
Controlul sau prevenirea simptomelor si a complicatiilor asociate reprezinta principalul scop al tratamentului. Episoadele
dureroase sunt aproape intotdeauna corelate de factori declansatori, precum expunerea la caldura, frig, soare, orice
schimbari ale temperaturii, exercitii fizice sau febra.
Persoana ce sufera de acest sindrom trebuie sa invete sa evite acesti factori declansatori pentru a scapa de durere.
Pentru pacientii cu episoade dureroase severe si frecvente, medicul poate prescrie anticonvulsivante, cum ar fi
carbamazepina sau difenilhidantoina. Aceste medicamente trebuie administrare zilnic.
De asemenea, terapia de substitutie enzimatica reprezinta o metoda prin care enzimele absente pot fi inlocuite la pacienti.
In cazul pacientilor cu boala Fabry, enzima lipsa este alfa-galactozidaza A.
In Statele Unite ale Americii, exista un astfel de medicament ce a trecut toate studiile clinice, iar siguranta si eficacitatea lui
au fost demonstrate. Totusi, acest tratament este foarte costisitor.
Celelalte complicatii legate de boala Fabry, precum afectiunile cardiace, oculare, renale si psihologice, trebuie tratate
separat de medici specialisti. De exemplu, simptomele cardiace vor fi tratate de cardiolog.
MULȚUMESC PENTRU ATENȚIE !