Studiu individual ghidat la

disciplina: Genetica medicală.

Subiectul: Rolul mutaţiilor în
teoria şi practica
medicală.

A elaborat: Doboș Alina, eleva gr.AM-42

A coordonat: Stepanchevici Valentina, profesoară de genetică
•Mutația (de la lat. mutare - - schimbare) este orice modificare în
structura şi funcţiamaterialului genetic al unui individ, care nu
constituie o consecinţă a recombinării genetice.
•Mutaţiile se produc sub acţiunea factorilor mutageni.
•Mutageneza este un proces chimic în cromozom prin care se produc
mutaţiile subacţiunea factorilor mutageni..
 Clasificarea mutațiilor
După mecanismul apariției și
natura substratului genetic afectat:

Mutațiile care sunt induse Afectează cromozomii.

experimental

Mutații Mutații Mutații

naturale genice genomice

Mutații Mutații
artificiale cromozomiale
Afectează întreg
Mutațiile care apar în mod Afectează genele genomul
spontan.
După modul de manifestare fenotipică

Dominante Recesive
Semidominante

Codominante
După localizare și tipul de celule în care apar

Plasate pe heterozomi

Mutații Mutații Mutații

autozomale extranucleare gametice

Mutații Mutații
heterozomale somatice
Plasate pe autozomi Plasate în mitocondrii
 După efectul exercitat
asupra organismului

Mutații letale

Afectează gene de
Mutații semiletale
importanță majoră în
organism, prin a căror
blocare se realizează
moartea individului înainte
de maturitatea sexuală.
Majoritatea mutațiilor sporesc
polimorfismul populațiilor umane
Variabilitatea mutaţională
(grupele sangvine, talia, tăietura ochilor,
serveşte ca sursă de bază a
culoarea părului etc.). Uneori mutațiile
variatelor caractere ereditare şi
afectează funcțiile vitale ceea ce conduce
evoluția lor continuă
la boli. Prin urmare patologia ereditară
este o partea variabilitatății ereditare,
acumulată în cursul evoluției omului.

Factorii etiologici ai maladiilor ereditare

sînt mutaţiile genomice, genice şi
cromozomiale. Mutațiile genomice şi
cromozomiale cauzează maladii
cromozomiale,iar mutațiile genice
conduc la apariția maladiilor genice.
Consecințele maladiilor
cromozomiale sînt pieirea
intrauterină a embrionului sau a
fătului, manifestarea viciilor
congenitale.
 Mutațiile în celulele Mutaţiile în celulele somatice
sexuale cauzează: cauzează:
•avorturi spontane •sporirea morbidității prin
•naştere cu făt mort maladii
•vicii congenitale •apariția celulelor cancerogene
•sporirea frecvenței •îmbătrînirea precoce a
maladiilor ereditare organismului
• scăderea longevității
 Factorii mutageni

1 2 3

Fizici Chimici Biologici

 Factorii mutageni fizici

•Factorii mutageni fizici sunt diverşi

(radiațiile, temperaturile
extreme,ultrasunetul). Radiația este cel mai
puternic factor mutagen. Radiațiile sunt
deosebit de nocive şi pot fi ionizante şi
neionizante.
 Radiațiile ionizante (undele
electromagnetice, razele Röentgen şi
gamma, alfa şi beta particule)

•generează reacţii radiochimice

•alterează țesuturile organismului, modificînd materialul
ereditar
•inhibă diviziunea celulară, provoacă aberaţii în mitoză şi
meioză
•cauzează numeroase mutații la nivelul ADN-ului şi/sau
cromozomului
•se modifică informația genetică ca rezultat al schimbării
succesiunii nucleotidelor
•provoacă radioliza apei şi formarea peroxizilor de hidrogen
 Radiațiile neionizante (razele ultraviolete):

•au o putere de penetrație foarte

mică
•generează reacţii fotochimice
•provoacă modificări genetice la
nivelul ADN-ului
 Factorii mutageni chimici

Agenții alchilanți (aldehida formică,

etilenaminele, iperita, epoxizii etc.)

•provoacă erori în replicarea macromoleculei de

ADN
Analogii purinelor şi pirimidinelor
•cauzează eliminarea bazelor purinice (2-aminopurina, 5-bromuracil etc.)
•stagnează diviziunea celulară.

•provoacă erori în succesiunea

nucleotidelor în ADN prin
înlocuire,sustituind anumite baze azotate.
 Alte substanțe chimice mutagene
(acidul nitros, pesticidele, metalele
grele, formalina etc.)

•exercită un mecanism specific de acțiune

•unele mutagene chimice, în anumite
condiții, au efect antimutagen
•o serie de substanțe mutagene chimice
(supermutagenii) au o acţiune mutagenă
extrem de pronunțată, depăşind esențial
(de circa 100 deori) spectrul mutațiilor
genice.
 Factorii mutageni
biologici (riboviruși,
dezoxiriboviruși,
micoplasme)

•provoacă diverse mutații la

nivelul ADN-ului sau
cromozomilor
 Importanța mutațiilor

Mutațiile afectează individul de cele mai multe ori în

mod negativ, sunt indiferente în cazuri rare și
avantajoase numai în cazuri excepționale.
•Mutațiile stau la baza evoluției.Modificările genetice
apărute la nivelul unei populații sporesc variabilitatea
acesteia.
•Poliplodia conduce la creșterea în dimensiune a
nucleului celular și, implicit, a celulei (relația
nucleu--citoplasmă). Un număr ridicat de alele crește
numărul de combinații posibile ale acestora.
•La om mutațiile generează adesea boli și tulburări
funcționale (de exemplu boli metabolice, cancer).
Mulțumesc pentru atenție!