• Genotipul reprezintă totalitatea caracteristicilor genelor unui organism.
• Fenotipul reprezintă totalitatea însușirilor unui organism determinate de genotip. Factori mutageni. Mutații
• Mediul de viață influențează genotipul și fenotipul.
• Modificările produse de factorii de mediu asupra materialului genetic se numesc mutații. • Mutațiile afectează structura și funcția materialului genetic. • Factorii care determină mutațiile se numesc factori mutageni. • Factorii mutageni pot fi: factori mutageni naturali factori mutageni artificiali Factorii mutageni • După natura lor, există: factori mutageni fizici – ex., razele X, razele gamma, radiațiile ultraviolete (UV), șocurile termice factori mutageni chimici – de ex., pesticidele, coloranții și aditivii alimentar (E-urile), unele antibiotice, substanțele din fumul de țigară factori mutageni biologici – de ex., virusurile, unele microorganisme patogene (bacterii, protozoare) Tipuri de mutații
• În funcție de tipurile de celulele afectate:
mutații somatice – au loc în celulele corpului și sunt implicate în geneza cancerului și în accelerarea îmbătrânirii organismului mutații gametice – au loc în celulele reproducătoare (gameți) sau în celulele care formează gameții, și se transmit ereditar • După efectul lor: mutații neutre – nu produc schimbări pozitive sau negative mutații dăunătoare – determină modificări incompatibile cu viața sau boli genetice mutații folositoare – duc la apariția unor caractere noi, a unor specii noi Tipuri de mutații
• După cantitatea de material genetic afectată:
mutații genomice – afectează întregul genom (numărul de cromozomi); de ex. mutația care determină sindromul Down (2n = 47) mutații cromozomale – afectează anumiți cromozomi mutații genice – afectează anumite gene; de ex., mutațiile care determină bolile genetice prezentate în lecția anterioară Tipuri de mutații
• După tipul de cromozomi afectați:
mutații autozomale – se transmit uniform la descendenți; de ex., mutațiile care determină sindactilia, albinismul mutații heterozomale – se transmit cu frecvență mai mare la unul dintre sexe; de ex., mutațiile care determină daltonismul, hemofilia