Factorii mutageni și consecințele

mutațiilor

Prof. Jurca Floarea

Definire concepte

Factorii mutageni – produc mutațiile,

afectează ADN –ul normal al celulelor;
Factor cancerigen = factor mutagen care
transformă celule normale în celule tumorale
maligne (celule canceroase);
Factor teratogen = factor care produce o
anomalie în timpul vieții intrauterine;
Mutația genetică – reprezintă o modificare a
structurii și funcției materialului genetic care
nu este o consecință a recombinării genetice.
 Factorii mutageni
 factori fizici: radiații ultraviolete, raze X
 factori chimici: substanțe chimice, precum
antibiotice, coloranți și aditivi alimentari, insecticide,
fungicide, cofeină, substanțe din fumul de țigară
 factori biologici: virusuri (de exemplu, efectul
teratogen al virusului rubeolei, în primele trei luni de
viață intrauterină), microorganisme patogene.
Consecințele mutațiilor
1. În funcție de celulele afectate:
 mutații ereditare – apar în gameți sau în celulele care
formează gameții – albinismul
 mutații neereditare – apar în celulele somatice –
alunițele
 2. După efectul lor:
 utile și neutre – apar specii noi și măresc capacitatea
de adaptare la condiții noi de mediu
 dăunătoare – apar bolile genetice – anemia
falciformă – globulele roșii au formă de seceră
 în condiții obișnuite de viață, mutația este neutră
 în condiții de mediu cu mai puțin oxigen sau cu presiune
mai scăzută (la altitudini, în avion), hemoglobina anormală
nu transportă suficient oxigen, favorizând sufocarea
individului; deci se manifestă ca o mutație dăunătoare.
 în zonele în care malaria este o boală frecventă, această
mutație devine favorabilă, deoarece hematiile „seceră” nu
pot fi parazitate de plasmodiul malariei (protozoarul care
produce malaria), deci indivizii cu anemie falciformă sunt
rezistenți la malarie.
3. În funcție de cantitatea de material genetic afectat:
 numeric cromozomale – afectează numărul cromozomilor (sindromul
Edwards – înapoiere mintală, malformații cardiace, ale capului, feței etc.)
 structural cromozomale – afectează structura cromozomului (sindromul
cri-du-chat)
 genice – afectează una sau mai multe gene
4. În funcție de modul în care mutația se manifestă în cazul
eredității:
 mutații dominante – polidactilia, sindactilia, prognatismul
 mutații recesive – albinismul
5. După localizarea pe cromozomi:
 autozomale– localizate pe autozomi (sindromul Down)
 heterozomale - localizate pe heterozomi
– trisomii (sindromul Klinefelter)
– monosomii (sindromul Turner)
Sindromul Turner
-caracteristici-
Apariția bolilor genomice heterozomale