Transmiterea ereditară a

unor caractere
normale și patologice

Prof. Stătescu Rozalia

A. Transmiterea ereditară a unor caractere normale LOGO
Nicol

Caracterele ereditare moștenite de copii depind de

modul în care sunt codificate în gene, dar și de modul în
care interacționează aceste gene în timpul fecundației.

Caracterele ereditare umane pot fi codificate de:

1. o genă cu două alele (una dominantă și una recesivă);

2. o genă cu o serie de alele (trei sau mai multe alele);

3. mai multe gene (poligenie). Nicol

FORMULA CARACTERUL
GENETICĂ MANIFESTAT
AA dominant
Aa dominant
aa recesiv Your company slogan
1. Gena cu 2 alele: LOGO

 - exemplu: tipul de Rh, grosimea buzelor, lobul urechii, lungimea degetului

2 de la picior sunt codificate după regula dominant-recesiv;
 - degetul 2 de la picior mai lung= dominant, degetul 2 mai scurt= recesiv.

 alela dominantă interacționează cu alela Formula

genetică
Caracterul
manifestat
Tipul de
păr
recesivă rezultând trei variante de
descendenți; AA Dominant Păr creț

 descendenții cu formula Aa pot manifesta Aa Semidominant Păr

un caracter intermediar între cei doi părinți ondulat
(în semidominanță). Recesiv Păr drept
aa

Your company slogan

2. Gena cu o serie de alele (polialelia): LOGO

 Alele care sunt în raport de dominanță-recesivitate: seria începe cu o alelă

dominantă față de toate celelalte și se încheie cu o alelă recesivă;
 Exemplu: culoarea ochilor este determinată de trei gene alele:
 - Ebr (ochi negri sau căprui) - Egr (ochi verzi) - Ebl (ochi albastri)
 Gena Ebr este dominantă față de Egr și Ebl.
 Gena Egr este dominantă față de Ebl.

 Alele dominante și o alelă recesivă;

 Exemplu: grupele de sânge sunt codificate prin
polialelie de 3 alele: LA, LB (dominante) și l
(recesivă).
 Prin întălnirea celor două gene dominante va
rezulta o nouă grupă AB (prin codominanță).

FORMULA GENETICĂ CARACTER MANIFESTAT

LALA sau LAl Grupa de sânge AII

LBLB sau LBl Grupa de sânge BIII
ll Grupa de sânge OI
LALB Grupa de sânge ABIV
Your company slogan
3. Mai multe gene (poligenia): LOGO

 Codifică acele caractere cantitative (înălțimea corpului,

culoarea pielii, inteligența).
 Culoarea pielii este codificată de 2 gene care au câte două
alele (una dominantă și una recesivă).

Formula genetică/ Caracterul determinat

Tip de gene (culoarea pielii)
AABB (4 gene dominante) Negru

AaBB / AABb (3 gene dominante și 1 Mulatru - închis

recesivă)
AAbb/ aaBB/ AaBb (2 gene Mulatru
dominante și 2 gene recesive)
Aabb/aaBb (1 genă dominantă și 3 Mulatru - deschis
gene recesive)
aabb (4 gene recesive) Alb
Your company slogan
 B. Transmiterea ereditară a unor caractere patologice LOGO

Bolile ereditare sunt stări patologice determinate de

modificări specifice materialului genetic (mutații).

Unele boli genetice sunt determinate de alele recesive sau

dominante modificate, care nu mai permit manifestarea
caracterului ereditar normal.

În funcție de caracterul dominant sau recesiv al genei modificate sau în

funcție de locul unde este plasată gena (pe autozomi sau heterozomi),
bolile ereditare pot fi:

• produse de alele dominante (sindactilia, polidactilia)

1. Boli
• produse de alele recesive (albinism, cretinismul gușogen)
autozomale

• produse de alele dominante (rahitismul)

2. Boli
• produse de alele recesive (daltonismul, hemofilia)
heterozomale

Nicol Your company slogan

1. Sindactilia = degete unite la mâini sau la picioare. LOGO

Your company slogan

 2. Polidactilia LOGO
Nicol

Este o boală autozomală care costă în apariția

unui deget în plus, la mâini sau la picioare.
Dacă un părinte prezintă această patologie,
există șanse de 50% să manifeste și copilul.

Your company slogan

 3. Albinismul LOGO
Nicol

Constă în absența melaninei din piele, păr și din ochi (ochii sunt albaștri).

Your company slogan

Albinismul apare și la animale LOGO

Your company slogan

 4. Cretinismul gușogen LOGO

 Constă în incapacitatea organismului tânăr de a

produce hormoni tiroidieni, fiind afectată
creșterea și intelectul (înapoiat mintal).

Nicol Your company slogan

5. Rahitismul LOGO
Nicol

Your company slogan

 6. Daltonismul LOGO

Constă în incapacitatea de a distinge/vedea anumite culori, în special roșu.

Persoanele afectate confundă roșul cu verdele și chiar cu alte culori de

aceeași strălucire sau saturație cum ar fi albastrul sau cenușiul.

Nicol Your company slogan

7. Hemofilia LOGO
Nicol

Este o boală ereditară care implică dereglarea coagulării sângelui (timp

de coagulare de 6 - 7 ori mai lung decât cel normal). Afectează
bărbații, femeile fiind doar purtătoare, cu risc de hemoragie letală.

Your company slogan