Clasa 9B

Mutatie genetica si
sanatatea naturii

De Stanciu Ana Maria Nicoleta

 Cuprins
1.Ce este mutatia?
2.Aparita mutatiilor
3.Tipuri de variatii si rolul lor in evolutie
4. mutații gametice (germinale
6. Mutatii somatice
8. Mutatiile genice
11.Mutatiile cromozomale
Mutațiile cromozomice pot fi de mai multe categorii:
12. Deletiile
13. Inversiunile
14. Duplicatiile
15.Translocatiile
16.Mutatiile genomice
17.Extranucleare
18.Top 10 mutatii genetice
23. Sanatatea naturii
 Ce este mutatia?
Mutația reprezintă o schimbare în cadrul structurii ADN-ului
sau ARN-ului, produse fie în cadrul meiozei, fie din cauza
unui agent extern, precum iradierea sau virusurile.

1
 Apariția
mutațiilor
Mutațiile pot apărea datorită acțiunii asupra genomului a unor factori fizici, chimici sau biologici.

Mutațiile transmise de la părinți la copil poartă denumirea de mutații ereditare sau mutații germline, deoarece acestea sunt prezente în celulele germinale.
La om, mutatiile in liniile germinale sunt duble la barbati fata de femei, din cauza numeroaselor diviziuni din cursul spermatogenezei. Acest tip de
mutație nu se poate trata. Ea va fi prezentă în fiecare celulă din organismul persoanei afectate.

Mutațiile care apar doar după fertilizare, sunt numite mutații noi. Mutațiile noi pot explica tulburările genetice în situația în care un copil are o mutație în
fiecare celulă, însă nu are în familie alte cazuri de acest gen.

Mutațiile genetice dobândite sau somatice apar în ADN-ul celulelor individuale, într-un anumit moment al vieții unei persoane. Cauzele acestor
modificări pot fi factorii de mediu (radiațiile ultraviolete ale soarelui) sau pot apărea în cazul în care apare o eroare în copiile ADN-ului, în timpul
diviziunii celulare.

Mutațiile dobândite în celulele somatice nu pot fi transferate din generație în generație.

2
Tipuri de variații și rolul lor în evoluție

01 mutații gametice (germinale)

02 mutații somatice

3
 01
mutații gametice
(germinale)
.

4
Modificări de ADN în celule destinate să devină
gamet sau zigot, care ulterior se propagă la
individul întreg, și, din această cauză, și numai în
acest mod, se pot transmite la descendenți. Orice
mutație la organisme monocelulare are rolul
mutației gametice.

5
02
Mutatii somatice
.

6
 modificări de ADN în celule somatice,
care formează țesuturile organismului.
Variațiile la țesuturile somatice nu se
propagă la multe alte celule, și nu ajung în
alte țesuturi (excepție - cancer). Aceste
mutații există până la moartea celulei și nu
se transmit la descendenți.

7
 Mutatiile genice

Acestea reprezintă singura categorie de mutații care afectează structura ADN și anume, în
mod obișnuit, ele determină modificări în structura codului genetic. În funcție de modul
cum se produce această modificare, mutațiile genice se produc prin: substituiri ale unei
perechi de nucleotide prin alta, prin adiții (adăugari) ale unei noi perechi de nucleotide sau
prin deleții (pierderi) ale unei perechi de nucleotide.

Substituirile se pot produce în două moduri diferite — prin tranziții și prin transversii.

8
În cadrul tranzițiilor, o bază azotată este înlocuită cu o altă bază din aceeași categorie. De pildă, o bază purinică este
înlocuită printr-o altă bază purinică, adică A↔G. Se înțelege că deoarece o bază purinică dintr-un lanț nucleotidic al
ADN este legată de o anumită bază pirimidinică (complementară) din celălalt lanț, această înlocuire va atrage și
înlocuirea bazei pirimidinice corespunzătoare din lanțul complementar. Deci, în exemplul dat, se va produce
înlocuirea: A-T↔G-C.

În cazul transversiilor, o bază purinică este înlocuită cu alta pirimidinică (sau invers) (cu înlocuirea deci și a bazei
complementare). Deci se pot produce următoarele substituiri prin transversii A-T↔C-G; A-T↔T-A; G-C↔C-G; G-
C↔T-A

Prin urmare, în ambele cazuri, în ultimă instanță o pereche de baze este înlocuită prin altă pereche ceea ce determină
transformarea unui codon (a unui triplet) în altul, fapt care duce la modificări în sinteza lanțurilor polipeptidice.

9
 Prin urmare, în ambele cazuri, în ultimă instanță o pereche de baze este înlocuită prin altă
pereche ceea ce determină transformarea unui codon (a unui triplet) în altul, fapt care duce
la modificări în sinteza lanțurilor polipeptidice.
Înlocuirea codonilor poate avea diferite urmări, în funcție de semnificația codonului nou apărut
în procesul de sinteză a proteinelor:
Atât codonul inițial cît și cel modificat determină plasarea, în lanțul polipeptidic, a aceluiași
aminoacid. De exemplu, AGU și AGC determină locul serinei. Deci, în acest caz, tranziția
de la o bază pirimidinică (U) la alta (C) reprezintă o mutație care însă nu schimbă
structura proteinei, nu schimbă deci secvența aminoacizilor în lanțul polipeptidic.
Codonul inițial și cel modificat determină amplasarea unor aminoacizi diferiți. Deci, în acest
caz, se va schimba secvența aminoacizilor, ducând la schimbarea proprietăților biochimice
și fiziologice a proteinei date.
Codonul inițial, care determină amplasarea unui aminoacid, se transformă într-un codon de
încheiere a lanțului polipcptidic, care semnifică sfîrșitul (capătul) lanțului polipeptidic și,
deci, oprirea sintezei proteinei. După cum se știe, codul genetic determină nu numai
secvența aminoacizilor într-un lanț polipeptidic, dar și lungimea lanțului. Codonii UAA,
UAG, și UGA au semnificația de terminare a lanțului. Dacă printr-o substituire codonul
inițial se transformă în unul din acești trei codoni, sinteza lanțului proteic se oprește la el;
deci se produce doar o porțiune din molecula proteică. Asemenea mutații poartă numele
de „nonsens".
10
 Mutații cromozomale (cromozomiale)

Acestea nu afectează, în mod obișnuit, structura genelor ci mai ales legăturile dintre ele. Sunt
restructurări ale cromozomilor în urma cărora grupuri întregi, mai mari sau mai mici de gene, sunt
mutate de pe un cromozom pe altul. Deci ceea ce se modifică este mai ales poziția reciprocă și
interacțiunea genelor. După mecanismul lor de producere, mutațiile cromozomice pot fi de mai multe
categorii:

11
 Deletiile

DELEȚIILE constau în pierderea unui locus sau a mai multora de pe un cromozom. De cele mai multe ori rezultatul
unui asemenea fenomen (pierderea unui fragment de cromozom) este letal pentru organismul respectiv. Uneori însă
funcțiile respective pot fi compensate de alte gene sau pot să nu aibă efecte letale în cazul când au devenit inutile ca
urmare a schimbării unor condiții. De pildă trecerea la modul de hrană saprofit sau parazit înlătură necesitatea unei
serii întregi de enzime.

12
 Inversiunile
INVERSIUNILE constau în inversiunea, cu 180°, a unui segment de cromozom. Se poate produce prin ruperea
cromozomului în două locuri, după care segmentul dintre rupturi se realipește la cromozom dar în poziție inversată.
În acest fel se inversează, pe segmentul respectiv, ordinea genelor. Acest fenomen se produce mai ales în profaza fie
a mitozei, fie a meiozei, când cromozomii lungi și subțiri se mișcă activ în nucleu. În mod normal, când se produce
împerecherea cromozomilor, genele omoloage se alătură în mod exact. Când se produce inversiunea, la
împerecherea cromozomului cu inversiune cu un cromozom normal, se formează o buclă, pentru a permite alăturarea
genelor omoloage. În cazul când un organism este heterozigot pentru o inversiune, genele segmentului inversat apar
atât de strâns legate între ele încât nu sunt afectate de crossing-over și se transmit în bloc și, deci, nu mai pot
produce recombinări genetice. În felul acesta, inversiunea poate deveni un mijloc bun de păstrare a unei anumite
combinații a genelor, care se dovedește deosebit de avantajoasă selectiv. Într-adevăr, asemenea fenomene au fost
constatate la diferite populații a unor specii de Drosophila.

13
 Duplicatiile

DUPLICAȚIILE sunt restructurări care afectează o pereche de cromozomi omologi: între ei se produce un schimb
de segmente inegale, astfel că în timp ce pe un cromozom apare o deficiență a unuia sau mai multor loci, pe celălalt
cromozom acești loci apar dublați. Uneori asemenea schimbări nu dau efecte fenotipice vizibile, alteori determină
modificări de diferite naturi.

14
 translocatiile

TRANSLOCAȚIILE constau în schimbări de segmente între doi cromozomi neomologi. Translocația poate fi
reciprocă (schimb reciproc de segmente între cromozomi) sau simplă (un segment de pe un cromozom se transferă
pe alt cromozom). Și în cazul translocațiilor, ca și în cel al inversiunilor, la organismele heterozigote, în ceea ce
privește translocația, meioza este alterată din cauza dificultăților la împerecherea cromozomilor omologi. Aceasta
poate produce anomalii. La om unele cazuri de sindrom Down se datorează fenomenului translocației.

15
 Mutatii genomice

Acestea constau în modificarea numărului cromozomilor, deci a garniturii cromozomice, prin

modificarea numărului unuia, câtorva sau a tuturor cromozomilor. Aceste modificări reprezintă
fenomene reunite sub numele de poliploidie. Diferite forme de poliploidie rezultă din anomalii în
diviziunile celulelor germinale sau somatice și se pot datora celor mai diferite cauze ca, de pildă,
fuziunea de nuclei, diferite traumatisme, parazitism, substanțe chimice, înțepături ale unor insecte,
altoiri etc. Fenomenul este larg răspîndit la plante, dar mult mai rar la animale.

16
 Mutatii extranucleare

În prezent este demonstrată prezența ADN și ARN și în alți constituenți celulari în afara
cromozomilor. Astfel, plastidele din celula vegetală (cloroplaste — când conțin clorofilă, leucoplaste
— când sunt lipsite de acest pigment), mitocondriile, kinetosomii conțin atât ARN cât și ADN. Se
cunoaște, de asemenea, că cel puțin organitele amintite au capacitatea de autoreproducere prin
diviziune. Este, deci, firesc să ne așteptăm ca ele să fie capabile să se și modifice prin modificarea
(mutații) acizilor nucleici proprii

17
 Top 10 mutatii genetice

#10 Sirenomelia #9 Anencefalia

18
#8 Ectrodactilia
#7 Epidermodisplazia veruciforma

19
#6 Hipertricoza #5 Polymelia

20
 #3 Sindromul Proteus

#4 Progeria

21
 #1 Policefalie
#2 Ciclopia

22
 Sanatatea naturii
Un mediu curat este esenţial pentru sănătatea umană şi bunăstare. Totuşi, interacţiunile
dintre mediu şi sănătatea umană sunt extrem de complexe şi dificil de evaluat. Aceasta face
ca utilizarea principiului precauţiei să fie extrem de utilă. Cele mai cunoscute impacturi
asupra sănătăţii se referă la poluarea aerului înconjurător, la calitatea proastă a apei şi la
igienă insuficientă. Se cunosc mult mai puţine despre impacturile substanţelor chimice
periculoase asupra sănătăţii. Zgomotul reprezintă o problemă emergentă de sănătate şi de
mediu. Schimbările climatice, diminuarea stratului de ozon, pierderea biodiversităţii şi
degradarea solului pot afecta, de asemenea, sănătatea umană.

23
Natura si timpul petrecut afara, in
zone naturale, sunt benefice
pentru sanatate si echilibrul
emotional. La inceputul anilor
1980, un biolog de la Universitatea
Harvard a propus teoria biofiliei,
conform careia suntem atrasi
instinctiv de mediul natural.
Numeroase studii au fost realizate
pentru a descoperi care sunt
aceste beneficii ale naturii si cum
putem face pentru a profita cat
mai mult de acestea.
Odata cu dezvoltarea tot mai mare a oraselor,
cladirilor, strazilor, spatiile verzi s-au redus tot mai
mult. Este o problema nu doar a oraselor mari,
sufocate de poluare, ci una generala, la nivel global.
De altfel, Organizatia Mondiala a Sanatatii a publicat
in 2017 un raport privind necesitatea crearii si
imbunatatirii (acolo unde exista) spatiilor verzi urbane.
Recomandarile OMS sunt facute pe baza cercetarilor
care arata cat de importanta sunt spatiile verzi pentru
sanatate, in special pentru reducerea obezitatii,
scaderea riscului de boli cardiovasculare, mentinerea
starii de bine psihologice.
24