Autori : Butnaru Loredana

Berliba Valeria
 Caracteristici
1.Noțiunea
2.Clasificarea
3.Mutațiile și tipurile
mutațiilor
4.Originea mutațiilor
5.Cele mai ciudate și
rare afecțiuni
Variabilitatea
este capacitatea organismelor de a se diferenția unele de altele
printr-un ansamblu de caractere ereditare sau neereditare,
nefiind posibil să existe două persoane identice
 Clasificarea
variabilității

După caracterul moștenirii

Variabilitatea negenetică(neeriditară):*Nu
afectează materialul ereditar;
*Se datorează modificărilor determinate de mediu,
expresiei fenotipice a genotipului în timpul
dezvoltării individuale a organismelor;
*Asigură adaptibilitatea individuală la condțiile de
trai;
*Nu se transmite descendenților;
Exemple: cantitatea grăsimii în laptele bovinelor,
înălțimea arborilor, greutatea semințelor
Variabilitatea genetică (eriditară) (*Afectează
materialul ereditar (cromozomii, ADN-ul);
*Se datorează mutațiilor și recombinărilor genetice;
*Asigură adaptabilitatea populațiilor și evoluția
organismelor;
*Se transmite descendenților în baza anumitor
legități
 MUTAȚII. TIPURI DE
MUTAȚII

Definiție
orice schimbare în materialul ereditar al unui individ
care nu se datorează segregării sau recombinării
genelor și se transmite urmașilor

După tipul substratului afectat:

Mutații cromozomiale
Mutații genetice
 MUTAȚII
MUTAȚII GENICE CROMOZOMIALE

Mutații genice
Mutații cromozomiale
afectează structura și funcțiile unei gene;
Structurale – afectează structura
modifică citirea informației ereditare;
cromozomilor
determină sinteza proteinelor modificate;
deleții – pierderea unui sau mai multor
Substituții – înlocuirea unei nucleotide
locuril de pe un cromozom;
prin alta;
inversii – răsucirea unui segment de
tranziții – înlocuirea unei baze azotate cu
cromozom cu 180grade;
alata, dar de același tip
duplicații – dublarea unui fragment
transversii – înlocuirea unei baze
într-un cromozom pe contul
puternice cu alta pirimidinică
fragmentului cromozomului omolog;
Deleții – pierederea unei perechi de baze
translocații – schimbarea segmentelor
azotate;
între 2
Adiții – adăugarea unei perechi de baze
azotate;
Inversie

Translocație
 Originea mutațiilor

Mutații spontane (naturale)

sînt provocate de factorii naturali în condiții obișnuite;
au o frecvență de circa 10-6 – 10-7

Mutații induse (experimentale)

provocate pe cale experimentală sub acțiunea agenților
mutageni

Factorii mutageni
Fizici – diferite radiații;
Chimici – diferite substanţe chimice ca iperita,
emulgatori, substanţele cu o structură asemănătoare
ADN-ului;
Biologici –virusuri, viroze etc.
 Cele mai rare şi
CIUDATE afecţiuni

Stilul de viață, anumite afecțiuni netratate, apa de baut

sau gătit, legumele murdare și chiar animalele de
companie pot fi cauze ale unor afecțiuni grave și foarte
rare. Și mutațiile genetice sau expunerile masive la
soare, pe fondul unui organism slăbit, se numără printre
cauzele apariției unor afecțiuni care par
înspăimîntătoare.
SINDROMUL PIELII ALBASTRE

Sindromul pielii albastre

mutație genetică, ce apare pe fondul unei
deficiente enzimatice
SINDROMUL OMULUI LUP

Se manifestă prin pilozitatea excesivă pe

întreg corpul, mai puțin tălpile și palmele.
În mod normal, pilozitățile în exces dispar
la cîteva săptămîni după naștere.
Sindromul omului lup
ÎMBĂTRÂNIREA PREAMATURĂ

Îmbătrînirea prematură
foarte rar întîlnită. Persoanele
afectate se dezvoltă normal pentru
vîrsta lor, dar semnele bătrîneții
(chelia, pielea ridată, pierderea
vederii sau bolile de inimă) își fac
apariția la o vîrstă foarte fragedă.
Uneori aceste persoane îmbătrînesc
într-un trup de copil și nu trăiesc mai
mult de vîrsta adolescenței.