Mutațiile

De Găină Ștefan și Vasilov Adrian

Mutațiile Страница 1 из 10
Ce sunt mutațiile?

Mutația reprezintă o schimbare în

cadrul structurii ADN-ului sau ARN-

ului, produse fie în cadrul meiozei,

fie din cauza unui agent extern,

precum iradierea sau virusurile.

Mutațiile Страница 2 из 10
 Cum apar mutațiile

Mutațiile pot apărea datorită acțiunii asupra genomului

a unor factori fizici, chimici saubiologici. Mutațiile

genetice dobândite sau somatice apar în ADN-ul

celulelor individuale, într-un anumit moment al vieții

unei persoane. Cauzele acestor modificări pot fi factorii

de mediu (radiațiile ultraviolete ale soarelui) sau pot

apărea în cazul în care apare o eroare în copiile ADN-

ului, în timpul diviziunii celulare.

Mutațiile Страница 3 из 10
 Mutațiile genetice
*Acestea reprezintă singura categorie de mutații care afectează

structura ADN și anume,

în mod obișnuit, ele determină modificări în

structura codului genetic. În funcție de modul cum se produce această

modificare, mutațiile genice se produc prin: substituiri ale unei perechi

de nucleotide prin alta, prin adiții (adăugari) ale unei noi perechi de

nucleotide sau prin deleții (pierderi) ale unei perechi de nucleotide.

*În cadrul tranzițiilor, o bază azotată este înlocuită cu o altă bază

din aceeași categorie. De pildă, o bază purinică este înlocuită

↔
printr-o altă bază purinică, adică A G. Se înțelege că deoarece o

bază purinică dintr-un lanț nucleotidic al ADN este legată de o

anumită bază pirimidinică (complementară) din celălalt lanț,

această înlocuire va atrage și înlocuirea bazei pirimidinice

corespunzătoare din lanțul complementar. Deci, în exemplul dat,

↔
se va produce înlocuirea: A-T G-C.

*În cazul transversiilor, o bază purinică este înlocuită cu alta pirimidinică (sau invers) (cu înlocuirea deci și
↔
a bazei complementare). Deci se pot produce următoarele substituiri prin transversii A-T C-G; A-T T-A;
↔
↔ ↔
G-C C-G; G-C T-A

Mutațiile Страница 4 из 10
 Exemple de mutații

genetice

Și la animale

Mutațiile Страница 5 из 10
Epidermodisplazia veruciformă
Epidermodisplazia veruciformă este o tulburare

extrem de rară care îi predispune pe oameni la infecţia

cu răspânditul virus papiloma uman (HPV). Această

infecţie face ca macule şi papule solzoase (carcinom

celular scuamos cutanat) să crească pe mâini, labele

picioarelor şi chiar şi pe faţă. Aceste ”erupţii” cutanate

arată ca nişte leziuni asemănătoare negilor - şi chiar ca

nişte excrescenţe asemănătoare lemnului sau unor

coarne – cu zone de culoare roşcat-brună. În mod

normal, tumorile cutanate încep să apară la oameni cu

vârsta cuprinsă între 20 şi 40 de ani, iar excrescenţele

tind să apară în zonele expuse la soare. Numită şi

displazia Lewandowsky-Lutz, aceasta nu are niciun

remediu cunoscut, deşi există tratamente pentru

reducerea dimensiunii excrescenţelor.

Mutațiile Страница 6 из 10
 Sindromul Marfan
Deşi neobişnuită ca manifestare, această boală

genetică este destul de comună. Sindromul Marfan

este o tulburare a ţesuturilor conjunctive şi apare

cam la una din 10 000 sau 20 000 de naşteri.

Interesant este faptul că ”vederea scurtă”, aşa cum

este numită popular miopia, este o formă comună a

bolii. Însă aceasta este mai renumită pentru faptul că

face ca oasele să crească în exces, ceea ce determină

încheieturile să fie foarte flexibile. Oamenii suferind

de Sindromul Marfan tind să aibă braţe şi picioare

lungi şi subţiri. Coastele supradezvoltate pot

determina osul pieptului să se îndoaie spre interior

sau să iasă spre exterior. Curbarea coloanei

vertebrale este şi ea o problemă.

Mutațiile Страница 7 из 10
 Alte tipuri de mutații
Mutaţiile pot fi neutre, dăunătoare sau benefice, totul depinde de

localizare. Unele dintre acestea pot duce la abilităţi ”supraumane”.

Spre exemplu, o mutaţie în ADN poate face proteinele din muşchi face

ca celulele musculare să fie mai mari, ducând la un fizic extrem de

dezvoltat, chiar şi la copii. Alte mutaţii pot duce la o rezistenţă mai

mare a sistemului osos, iar alta la explozie de energie mai mare care

oferă abilităţi extraordinare sprinterilor şi halterofililor,

Super-viteza: celulele fibrelor musculare care au

timp scurt de contracţie dau posibilitatea unei

explozii de energie. Cercetătorii consideră că

alfa-actinina, o proteină a celulelor muşchilor

scheletici ajută la crearea sau stabilizarea

fibrelor cu timp de contracţie mic. Majoritatea

oamenilor nu au alfa-actinina funcţională,

totuşi, la unii mai dotaţi, există o mutaţie

genetică ce duce la funcţionarea acestei

proteine, oferind explozii supra-umane de forţă

şi energie.

Mutațiile Страница 8 из 10
 Oamenii neobișnuiți

Mutațiile Страница 9 из 10
 În concluzie pot spune că mutații atât la om ,
animale și plante poate aduce purtătorilor atât

efecte negative cât si pozitive. Trebuie să fim

toleranți , și să respectăm fiecare persoană

indifirent de animaliile pe care le are

Mutațiile Страница 10 из 10