- totalitatea informatiei ereditare reprezinta genotipul , - totalitatea caracterelor structurale si functionale observabile rezultate din interactiunea genotipului cu factorii

de mediu reprezinta fenotipul; - Gena este un fragment de cromozom (segment polinucleotidic) care determina sinteza unui produs primar specific (proteina, enzima, molecula ARN), bine delimitat si cu o pozitie fixa in cromozom. - Pozitia ei este numita locus - Genele care pot ocupa pozitii identice (loci analogi) pe cromozomii pereche se numesc gene alele i pot segrega (se separa) in cursul meiozei Genele alele pot fi:

la fel - organism homozigot pentru un anumit caracter diferite - organism heterozigot

- Interactiunea intre genele alele se manifesta prin relatii de: dominanta, recesivitate sau codominanta: - gena dominanta este gena care se manifesta la fel in fenotip, atat in forma homozigota, cat si in forma heterozigota (se noteaza cu litera mare) - ea codifica proteine cu o activitate normala sau blocanti ai unor sinteze proteice prin legarea competitiva de locusurile de actiune ale proteinelor normale; - gena recesiva este gena care se manifesta in fenotip doar in forma homozigota (se noteaza cu litera mica) codifica proteine incapabile sa aibe o activitate normala; - genele codominante (sau partial dominante) sunt acele gene alele care se manifesta amandoua in fenotip, aspectele fenotipice ale formelor hetereozigota si homozigota ale unei astfel de gene fiind diferite - proteinele codificate sunt functionale ,dar nu la nivelul normal.

Mutatiile
Mutatiile = modificari de structura si functionalitate a materialului genetic Modificarile constau in : -erori in succesiunea nucleotidelor -modificari in relatiile dintre gene -anomalii in diviziune -modificari in chimismul si metabolismul celulei -modificari fenotipice majore (aspect anormal) Dupa cantitatea de material genetic implicata exista 3 tipuri de mutatii : -1. GENICE = modificari in structura anumitor gene sau segmente de gene, ce detin anumite functii metabolice, care duc la maladii metabolice (guta, diabet, hipercolesterol) -2. CROMOZOMIALE = rearanjarea unor segmente dintr-un cromozom (Crix-du-chat) -3. GENOMICE = modificarea numarului de cromozomi dintr-o celula (trisomia, sindromul Down) 1. Mutatiile genice Exemple : Albinismul este o maladie cauzata de mutatia genei ce determina o enzima responsabila de pigmentii melanici din tegument Cretinismul sporadic(gusogen) absenta unei enzime responsabila cu transformarea tirozinei in tiroxina => inapoiere mentala Hemofilia produsa de o gena mutanta plasata pe cromozomul X, responsabila de coagularea sangelui (femeile sunt purtatoare,dar se manifesta la barbati) Daltonismul mecanism de transmitere ca la hemofilie, doar ca persoana nu poate distinge rosu de verde.

2.Mutatiile cromozomiale Deletie = pierdere de segmente cromozomiale Aditie = adaugare de segmente cromozomiale Inversie = inversarea pozitiei Translocatie = schimb de segmente intre cromozomi diferiti Fiziune centrica = separarea cromozomilor metacentrici => 2 cromozomi acrocentrici Fiziune cromozomiala = 2 cromozomi acrocentrici se unesc; Crix du chat = pierderea bratului scurt al cromoz. 5 3.Mutatii genomice -Poliploidiile = multiplicarea nr. de seturi de cromozomi dintr-o celula Valoroase la plante Incompatibile cu viata la animale -Aneuploidiile = mutatii genomice ce constau in aparitia unui cromozom suplimentar sau absenta lui din garnitura cromozomiala a celulei (Sindromul Down) Cauza aparitiei aneuploidiilor e nondisjunctia cromozomilor in meioza rezultand gameti neechilibrati genetic. Acestia pot participa la fecundatie => maladii genetice.

Sindromul Down : -Este o maladie cu transmitere ereditar, determinat de existenta unui cromozom 21 n plus n genomul uman (47, XY, + 21) sau a unor mozaicuri (46 xx/ 47, XX, +21). n anul 1959, Lejeune si Jacobs au fcut descoperirea potrivit creia sindromul Down este cauzat de trisomia 21 (47, XY 21). Simptome: -craniu mic -profil facial plat -organe genitale slab dezvoltate -musculatura hipotonica -retardare mintala -Identificarea maladiilor cromozomiale se face dupa -dermatoglife -retardare -sterilitate -anomalii congenitale -organe genitale cu aspect ambiguu -viata scurta etc. Factori cu potential mutagen -fizici;-radiatii ionizate(X, gamma, beta, alpha);-radiatii neionizate(UV);-chimici -coloranti sintetici;-conservanti alimentari;-aditivi alimentari; -insecticide etc. -biologici; -virusuri ecogene (Simian, Poliomei)