TEST DE EVALUARE SUMATIV GENETICA UMANA I. 4 puncte Citii, cu atenie, afirmaiile urmtoare.

Dac apreciai c afirmaia este adevrat, scriei, n dreptul cifrei corespunztoare, litera A. Dac apreciai c afirmaia este fals, n dreptul cifrei corespunztoare, litera F. 1. Grupa A cuprinde cromozomii din perechile 1- , cu centromerul plasat median. !. Cromozomii umani sunt foarte asemntori n ceea ce prive"te forma "i mrimea. II. 4 puncte #ncercuii litera corespunztoare rspunsului corect. $ste corect o sin%ur variant de rspuns& 1. 'aladie %enic autozomal cu transmitere dominant este& a( polidactilia )( daltonismul )( fenilcetonuria c( al)inismul !. Cromozomul *& a( aparine autozomilor )( are dimensiuni mari c( aparine heterozomilor d( are )raele e%ale III. 12 puncte

1. Coloana + cuprinde e,emple de a%eni carcino%eni, iar coloana A tipuri de cancer induse de ace"tia. -criei asocierea dintre fiecare cifr a coloanei A "i litera corespunztoare din coloana +. A B .. 1. cancer pulmonar a( radiaii ionizante .. !. leucemie )( )enzen .. . cancer de piele c( ap o,i%enat d( pesticide !. Coloana + cuprinde e,emple de maladii %enetice umane, iar coloana A cauze ale producerii acestora. -criei asocierea dintre fiecare cifr a coloanei A "i litera corespunztoare din coloana +. A B .. 1. // 0 12 a( sindromul 3linefelter .. !. // 0 1* )( sindromul Do4n .. . /5 0 11 c( sindromul triplo 1 d( sindromul 6urner IV. puncte 'utaiile produc modificri nepro%ramate n structura "i funciile materialului %enetic. a( Clasificai mutaiile dup cantitatea de material %enetic afectat. )( 7recizai dou cate%orii de factori muta%eni 20

c( Alctuii un te,t coerent, format din dou propoziii8o fraz, n care s utilizai corect "i n corelaie urmtoarele noiuni& sindrom 3linefelter, sindrom 6urner, cromatin se,ual, cromozom 1. V. puncte 20

-ta)ilii descendena unui cuplu, dac mama este purttoare a %enei pentru hemofilie, iar tatl este daltonist. 7recizai& a( %enotipurile prinilor9 )( %enotipurile "i fenotipurile copiilor de se, feminin c( pro)a)ilitatea na"terii unui copil sntos VI. puncte 30

Alctuii un eseu cu tema& :Domenii de aplica)ilitate n %enetica uman; dup urmtorul plan& - sfatul %enetic& rol, dou e,emple de situaii n care se apeleaz la sfatul %enetic - clonarea terapeutic "i fertilizarea in vitro& o asemnare "i o deose)ire - trei e,emple de anomalii care pot fi depistate prin amniocentez - ar%umentai e,presia& :clonarea uman ridic numeroase "i dificile pro)leme reli%ioase "i de )ioetic;

BAREM DE CORECTARE I DE NOTARE EVALUARE SUMATIVA GENETICA UMANA N. !u"#ect N . #te$ I. II. III. 1 2 IV. &. ". c. %unct&' $&(#$ &c) *&t 4 p. !,!p</p 4 p. !,!p</p 12 p.

De!+,-u & e -e acord c=te ! puncte pentru fiecare rspuns corect& 1 A. 2 / -e acord c=te ! puncte pentru ncercuirea fiecrei litere corecte& 1 &. 2 c

V. & "

c VI

-e acord c=te ! puncte pentru fiecare asociere corect& ,!p<>p 1*. 2". 3&. ,!p<>p 1*. 2&. 3". 20 p. , p<?p -e acord c=te ! puncte pentru fiecare din cele trei cate%orii de mutaii& 0en)$#ce1 c )$)2)$#&3e1 0en#ce. !, p<>p -e acord c=te ! puncte pentru oricare dou cate%orii de factori muta%eni denumii corect& +#2#c#1 c4#$#c#1 !&u "#)3)0#c# 5p -e acord c=te 1 punct pentru fiecare noiune folosit corect "i n concordan cu celelalte, respectiv 1 punct pentru coerena te,tului $,emplu de propoziie corect& @ndivizii afectai de sindromul 3linefelter prezint cromatina se,ual, datorit unui cromozom 1 suplimentar A11*(, n timp ce indivizii afectai de sindromul 6urner prezint un sin%ur heterozom A12(. 20 p. -e acord c=te puncte pentru fiecare %enotip corect al celor doi prini& !, p<>p mama& 5459 tata& 5*6 -e acord c=te ! puncte pentru fiecare %enotip corect, respectiv c=te puncte pentru fiecare fenotip descris corect al copiilor de se, feminin !p0 p - 1h1d feti purttoare de hemofilie "i daltonism !p0 p - 1d1 feti purttoare de daltonism /p !5 B "anse de a se na"te un )iat sntos 30p -fatul %enetic& p - rol& informeaz asupra riscului de a avea urma"i cu anomalii ereditare !, p<>p - dou e,emple de situaii n care se apeleaz la sfatul %enetic& unul sau am)ii prini afectai de o maladie ereditar, prini care au un copil afectat ereditar9 avorturi spontane repetate, etc Clonarea terapeutic "i fertilizarea in vitro& p - e,emplu de asemnare& am)ele procedee se realizeaz n afara or%anismului, pornind de la %ametul feminin Aovul( !&u7 n am)ele cazuri se porne"te de la o celul diploid A!n( p - e,emplu de deose)ire& n cazul fertiliztii in vitro, se produce fecundaia ovulului, rezult=nd zi%otul A!n( spre deose)ire de clonare, n care caz se porne"te de la ovulul anucleat, n care se introduce nucleul unei celule somatice !&u7 %arnitura diploid de cromozomi, are ori%ine diferit& F@C matern 0 patern, clonare de la acela"i

or%anism Amniocenteza& , p<?p - trei e,emple de anomalii care pot fi depistate prin aceast metod& s. Do4n, s. 3linefelter, miopatia Asau orice alt e,emplu corect( >p Ar%umentarea e,presiei NOT7 -e acord 1D puncte din oficiu. Eu se acord fraciuni de punct. Eota se calculeaz mprind punctaFul o)inut la 1D. Am optat pentru acest mod de notare, deoarece )aremul este detaliat, fiind mai u"oar repartizarea punctelor "i calcularea notei prin folosirea a ?D de puncte A01D puncte din oficiu( dec=t modul clasic de ? puncte A0 1 punct din oficiu(. #n cazul itemilor de tipul 8nt e"& e !t uctu &t, -# e!eu !t uctu &t , se accept oricare alt formulare care pstreaz acela"i sens cu ideile menionate n )arem. -e accept oricare alt rspuns corect. +aremul cuprinde informaia minim necesar o)inerii punctaFului ma,im.