Generalitati

Sindromul Adams Oliver este o afectiune genetica foarte rara ce se caracterizeaza prin
existenta unor defecte congenitale ale scalpului (numite aplazia cutis congenitala) si a unor
defecte speciale ale membrelor, cu interesarea degetelor de la maini si picioare. In unele cazuri
exista si malformatii cardiace.

In general, anomaliile fizice care apar difera foarte mult de la pacient la pacient. Unele
cazuri pot fi usoare, in timp ce altele sunt severe.

Copiii cu sindrom Adams Oliver prezinta si numeroase zone alopecice pe scalp, la nivelul
carora sunt vizibile vase sangvine superficiale foarte dilatate.

In cazurile severe sunt afectate si oasele subiacente acelor zone. Copiii au si degete
hipoplastice (scurte), anomalii de numar ale degetelor (in plus sau in minus).

Specialistii au incercat sa explice mecanismul prin care apare sindromul Adams-Oliver si

au incrimat ca factori de risc si etiologici traumatismele fetale, compresiuni intrauterine,
amputari de segmente fetale datorate unor benzi din membranele amniotice, infarcte vasculare
(oprirea fluxului sangvin spre diverse regiuni aflate in dezvoltare), trombozari placentare cu
perturbarea circulatiei normale spre fat.

O ipoteza recenta sugereaza ca sindromul Adams Oliver apare ca rezultat al unor

anomalii in structura vaselor de mici dimensiuni ale fatului, anomalii ce apar foarte precoce in
dezvoltare. Acestea pot avea cauza genetica.

2
 Sidromul Adams Oliver a fost descris in anul 1945 si pana in prezent literatura de
specialitate a inregistrat peste 125 de cazuri.

Simptomatologie

Peste 85% din pacienti prezinta defecte ale membrelor - acestea sunt de obicei asimetrice
dar au tendinta de a fi bilaterale, in special localizate pe membrele inferioare si mai putin pe
membrele superioare. Severitatea lor variaza foarte mult de la minima (degete in plus sau in
minus, anomalii de dezvoltare a unghiilor - unghii hipoplastice (modificari patologice ale
unghiilor), pana la severe - absenta segmentelor sau a intregului membru.

Cel mai frecvent defect raportat in sindromul Adams Oliver este reprezentat de
brahidactilie (degete scurte). 75% din pacienti au defecte de scalp, iar 65% asociaza si defecte de
craniu. In cazuri mai rare pacientii au anomalii de oase craniene in absenta unor defecte
tegumentare, ceea ce adesea sunt interpretate ca fiind mariri de fontanele. 13-20% din pacienti au
si defecte cardiace congenitale, valvulare sau malformatii vasculare.

3
4
 Alte semne clinice ale pacientilor cu sindrom Adams Oliver includ: nanism (talie mica),
malformatii renale, palatoschizis, microftalmie (ochi mici), spina bifida oculta, mameloane
supranumerare (simptome ale afectiunilor mamare), testicul necoborat, leziuni tegumentare si
anomalii nervoase. Retardul mintal este inregistrat rar.

Investigatii

Diagnosticul de sindrom Adams Oliver se pune clinic, analizand modificarile gasite la

examenul fizic general. Diagnosticul prenatal se realizeaza in principal prin ecografie cu
vizualizarea corecta si atenta a membrelor.

Datorita faptului ca deocamdata gena responsabila de sindromul Adams Oliver nu a fost

izolata, proceduri de diagnostic de tipul amniocentezei sau biopsiei de vilozitati coriale nu sunt
indicate.

Tratament

Tratamentul este diferit in functie de simptomele speficice ale fiecarui pacient. Daca
exista discrepanta de lungime intre membrele inferioare se pot purta pantofi corectori pentru a
preveni scolioza. In unele cazuri se recomanda protezarea ortopedica a membrului afectat.
Pacientii trebuie tratati cat mai repede, in primii ani de viata.

Defectele tegumentare necesita chirurgie reparatorie si protezare cu graft de piele. Un

studiu recent sugereaza ca peste 30% din pacienti necesita graft de piele. Aproximativ 30% din
pacienti pot suferi hemoragii importante ca urmare a defectului de la nivelul scalpului, iar 20%
prezinta infectii locale recurente. In astfel de cazuri se indica transfuzii sangvine si
antibioticoterapie ori de cate ori apar infectiile.

5
 Prognostic

Sindromul Adams Oliver nu modifica speranta de viata a pacientilor, insa complicatiile

cauzate de anomalii prezente, cum ar fi retardul mintal pot afecta calitatea vietii acestora. 5% din
pacientii cu hemoragii au risc de aparitie a unor sechele. Asimetria membrelor poate sa interfere
cu functionalitatea normala a sistemului osos, cauzand dureri intense.