Caracteristic pentru bolnavii cu anemia Fanconi este predis-

punerea pentru formarea anomaliilor cromozomiale specifice

— rotatii, angulatii, endoreduplicatii, rupturi, lacune.

Punctatul màduvei osoase, de regulà, este sàrac în elemente

hematopoietice, predominànd limfocitele, mastocitele, ele-
mentele stromale — tablou identic cu cel al anemiei aplastice
dobàndite. În aspiratul màduvei osoase se depisteazà semne
de diseritropoiezà, mai ales celule megaloblastoide, i feno-
mene de dismielopoiezà.

Anterior, în lipsa terapiei specifice (hormoni androgeni sau

transplantul màduvei osoase), cànd se efectuau doar hemo-
transfuzii, maladia progresa neconditionat — 80% din bolnavi
decedau pe parcursul a 2 ani din cauza pancitopeniei si, prac-
tic, toti bolnavii decedau pe parcursul a 4 ani.

Tratamentul anemiei Fanconi

Terapia hormonalà. Primul si singurul grup de preparate care,

actualmente, îmbunàtàteste prognosticul anemiei Fanconi
este cel al hormonilor androgeni de electie - Oximetolon
(3-6 mg/kg corp/zi p.o.), Testosteron enantat (10-20 mg/
kg corp/sàpt. i.m.) sau Metiltestosteron (1-2 mg/kg corp/
zi p.o.) perioadà prelungità, întreruptà numai în caz de esec
dupà 4 luni. În caz de ràspuns favorabil, primul semn fiind
reticulocitoza si majorarea hematocritului, posologia de atac
se reduce progresiv la o dozà de întretinere minimà eficien-
tà, administratà discontinuu, luni-ani. Bolnavii sensibili la
androgeni rimàn hormonodependenti toatà viata. Efectul
favorabil se reflectà prioritar pe seria rosie, în timp ce trom-
bocitopoieza si granulocitopoieza sunt ameliorate în foarte
micà màsurà.

Administrarea androgenilor majoreazà esential supravietui-

rea pacientilor cu receptivitate pozitivà la terapie - mediana
supravietuirii constituie 20 ani.

Transplantul medular — este putin eficient, cu o evolutie seve-

rà: deces în 2-4 ani în 50% din cazuri (complicatii infectioa-
se, hemoragice); 15% evolueazà spre leucemie mieloblasticà,
mielomonocitarà sau neoplazii viscerale.

Anemia Diamond-Blackfan

Anemia Diamond-Blackfan este o afectiune rarà, care, de obi-

cei, devine simptomaticà, în primele luni de viatà, de multe
ori cu paliditatea tegumentelor în perioada neonatalà, dar,
ocazional, poate fi depistatà si în copilàrie. Peste 90% din ca-
zuri sunt recunoscute în primul an de viatà, iar vàrsta medie
de diagnostic este de 3 luni. Cele mai caracteristice semne he-
matologice sunt, de obicei, anemia macrocitarà, reticulocito-
penia gi o deficientà sau absentà de celule rogii în sànge.

Etiologie

Cele mai multe cazuri de anemie Diamond-Blackfan sunt

sporadice, cu predominanta transmiterii genetice autosomal
recisiv. Defectele primare sunt la nivelul celulelor progeni-
toare eritroide, iar în caz de defect intrinsec se manifestà prin
apoptozà (moartea celularà programatà). Nivelurile sporite
de eritropoietinà (EPO) sunt prezente în ser si urinà, desi o
càutare pentru mutatii ale genei receptorului EPO dà rezultat
negativ. În aproximativ 25% din cazuri sporadice s-au obser-
vat mutatii într-o genà (DBA1) pentru o proteinà ribozomalà
$19, de pe cromozomul 19q13. O a doua genà pentru anemia
Diamond-Blackfan a fost legatà de cromozomul 8p. Probabil,
vor fi identificate si alte anomalii genetice.

Manifestàri clinice

Desi, de obicei, hematopoieza este adecvatà vietii intrauteri-

ne, unele manifestàri apar la nastere sau în primele zile dupà
nastere. Anemia, în principiu, devine evidentà la 2-6 luni de
viatà, uneori — ceva mai tàrziu. Mai mult de 50% din copiii
afectati au malformagii congenitale, inclusiv staturà joasà, dis-
morfism craniofacial (nas carn, cu ochii larg deplasati, buza
superioarà groasà); anomaliile digitale (police trifalangian)
pot absenta sau pot fi în supranumerar. Se atestà si malfor-
matii congenitale cardiace sau renale, osteocondrodistrofie.
Anomaliile sunt diverse, farà un oarecare prototip.

Diagnostic paraclinic

Examenul hematologic
® anemie normocromà normocitarà;

® reticulocitopenie marcatà.

Examenul medular

® eritroblastopenie severà, seria eritroblasticà fiind repre-

zentatà, aproape exclusiv, prin proeritroblasti;

e hemosiderina medularà — în exces.

Persistenta caracterelor eritrocitare fetale:

e macrocitozà;
® cresterea concentratiei de HbF;

® prezenta antigenului eritrocitar.

Eritropoietina — sericà crescutà.
Tratament

Terapia cu corticosteroizi este beneficà la 3/4 din pacientii

care au reactionat initial. Mecanismul este necunoscut. Pred-
nisolon în trei prize în valoare totalà de 2 mg/kg/24 ore este
aplicat ca proces initial. Hemoglobina poate atinge niveluri