Stoian Luiza Embriologie

Malformaţii congenitale cardiace

Malformațiile congenitale cardiace sunt probleme structurale apărute în cursul dezvoltării

embrionare ce pot afecta atât dezvoltarea inimii cât şi a vaselor majore de sânge. Există cel puţin
18 tipuri diferite de defecte congenitale cardiace recunoscute, fiecare având multiple variaţii
anatomice. În ultimii ani progresele în diagnostic şi tratament au făcut posibilă rezolvarea marii
majorităţi a malformaţiilor, chiar şi a celor ce păreau înainte fără speranţă.
Dacă un copil s-a născut cu o malformaţie congenitală cardiacă în ziua de azi, atunci
șansele ca el să ducă o viaţă normală sunt mai mari ca niciodată. Metodele de diagnostic şi de
tratament evolueză în ritm rapid. Cardiologul dumneavoastră vă poate ajuta, explicându-vă pe
larg metodele de tratament utile în funcţie de particularitățile fiecărui caz.

1. Funcţia cardiacă normală

O inimă normală este alcătuită din 4 camere ( două atrii şi două ventricule), 2 valve
atrioventriculare (valva mitrală şi valva tricuspidă) şi 2 valve semilunare (o valvă aortică şi una
pulmonară). Când toate camerele şi valvele funcționează corespunzător, inima pompează sângele
spre plămâni, la nivelul plâmânilor sângele primeşte oxigen, iar ulterior sângele încărcat cu
oxigen se întoarce la inimă de unde este pompat în tot organismul.
Când apar malformaţii la nivelul camerelor, valvelor, arterelor sau venelor, aportul de
oxigen la nivelul țesuturilor este afectat. Malformațiile congenitale cardiace sunt defecte prezente
încă de la naştere.

2. Clasificarea malformaţiilor congenitale cardiace

În cazul malformațiilor congenitale cardiace, una din părțile inimii nu se dezvoltă
corespunzător înainte de naștere. Acest lucru determină modificări ale cursului normal de
curgere al sângelui prin inimă.
Există numeroase tipuri de malformații congenitale cardiace. Unele sunt simple, precum
un defect septal, altele sunt mult mai complexe. Dacă în cazul unui defect septal, defectul
permite amestecarea sângelui oxigenat cu cel încărcat cu dioxid de carbon, în ceea ce privește
defecte complexe, acestea sunt combinații de mai multe defecte simple, malpoziții ale vaselor de
sânge sau probleme mai serioase în ceea ce privește dezvoltarea cordului.
Exemple de malformații congenitale cardiace simple:
 defect septal atrial – apariţia unei comunicări anormale între cele două atrii
 defect septal ventricular – apariţia unei comunicări anormale între cele două ventricule
 persistență de canal arterial
 stenoze valvulare: stenoză aortică, stenoză pulmonară
 atrezii valvulare
 regurgitări valvulare etc.

1
Stoian Luiza Embriologie

Exemple de malformații congenitale cardiace complexe:

 Tetralogia Fallot – asociere a patru defecte: defect septal atrial, defect septal ventricular,
hipertrofie ventriculară dreaptă, stenoză de arteră pulmonară
 Canal atrio-ventricular – este o malformaţie asociată frecvent cu sindromul Down
 Transpoziția de vase mari este o malformaţie rară, dar foarte severă în care cele două
mari vase, aorta şi artera pulmonară sunt inversate
 Sindromul de inimă stângă hipoplastică – jumătatea stângă a inimii este incomplet
dezvoltată, astfel încât nu poate pompa suficient sânge etc.

3. Malformaţii congenitale cardiace cianogene vs. necianogene

Mulţi doctori vor clasifica malformaţiile congenitale cardiace în cianogene sau
necianogene. În ambele tipuri inima nu pompează sângele atât de eficient pe cât ar fi trebuit.
Principala diferenţă este reprezentată de faptul că defectele congenitale cardiace se asociază cu
un nivel scăzut al saturaţiei de oxigen în sânge. Copiii cu nivele scăzute de oxigen pot
experimenta tulburări respiratorii şi se pot dobândii o culoare uşor albăstruie a pielii.
Copiii cu tulburări noncianogene nu vor prezenta aceste simptome, dar ei pot să dezvolte
ulterior alte complicaţii precum hipertensiunea arterială.

4. Cauzele apariției malformațiilor congenitale cardiace

În Statele Unite ale Americii cel puţin 8 dintr-o mie de nou-născuţi suferă de o
malformaţie congenitală cardiacă, marea lor majoritate având un defect uşor.
În marea lor majoritate, malformațiile congenitale cardiace nu au o cauză bine cunoscută. Adesea
mamele se întreabă dacă nu cumva au făcut ceva în timpul sarcinii care să determine apariția
malformației. Nu se poate determina existența vre-unui factor cauzal cert în dezvoltarea acestor
defecte. Actual, apariţia malformaţiilor congenitale cardiace se consideră a fi cauzată de
combinarea mai multor factori genetici şi de mediu.

5. Factori genetici
Unele malformații congenitale cardiace apar mai des în cadrul unei familii, astfel încât se
înclină spre existența unui factor genetic. S-a constatat că un părinte ce a avut un defect cardiac
are șanse mai mari de a avea un copil cu o malformație cardiacă față de populația generală.Există
o şansă de 2 până la 15% ca un defect congenital cardiac să se repete în cadrul aceleiaşi familii,
în funcţie de tipul defectului.
De asemenea, anumite sindroame genetice sunt asociate cu o frecvență mai mare de
apariție a unor defecte cardiace. Aproape jumătate din copiii născuți cu sindrom Down asociază
defecte congenitale cardiace.

6. Factori dobândiţi
Alte malformații congenitale cardiace au fost asociate cu tratamente medicamentoase
luate de către mamă în timpul sarcinii, precum medicamentele antiepileptice sau medicamentele
utilizate împotriva acneei precum isotretinoin. Fumatul a fost și el asociat cu creșterea riscului de
apariție a malformațiilor congenitale cardice, inclusiv cu apariția defectelor septale. Alte cauze ar
putea fi reprezentate de infecțiile virale, precum rubeola, apărute în primul trimestru de sarcină
sau de abuzul de droguri sau alcool în timpul sarcinii.

2
Stoian Luiza Embriologie

7. Semne și simptome ale malformațiilor congenitale cardiace

Multe malformații congenitale cardiace dau o simptomatologie săracă. Uneori medicul
poate să nu detecteze existența malformației în timpul unui simplu examen fizic.În funcție de
numărul, tipul și gradul de severitate al defectului pot să apară diverse manifestări. Cu cât un
defect este mai sever, cu atât simptomatologia lui o să fie mai pronunțată.
Cele mai frecvente semne și simptome ale malformațiilor congenitale cardiace sunt:

 respirație rapidă
 dispnee
 cianoză
 paloare
 oboseală
 lipotimie
 edeme
 circulație periferică deficitară
 angină pectorală
 tulburări de ritm
 sufluri cardiace patologice
 întârzierea creșterii și dezvoltării
 greutate mică la naştere
 infecții respiratorii recurente
 insuficiență cardiacă (oboseală rapidă în urma activităților fizice ușoare, edem pulmonar,
respirație greoaie, edeme ale membrelor) etc.

8. Cum am putea să ne dăm seama că un copil suferă de o malformaţie

congenitală cardiacă?
Malformaţiile congenitale cardiace severe devin evidente în primele luni de viaţă. Unii
bebeluşi devin albaştrii sau au o tensiune arterială foarte mică imediat după naştere. Alte defecte
pot determina probleme respiratorii, dificultăţi în alimentaţie sau tulburări de creştere. Defectele
cardiace minore dau rar simptomatologie, ele fiind diagnosticate la controale medicale de rutină.
La copii suflurile cardiace sunt în general normale, puţine fiind marca unor defecte congenitale
cardiace.

9. Diagnosticul malformațiilor congenitale cardiace

Actual, datorită monitorizării atente a femeilor însărcinate și a afectuării periodice de
ecografii fetale de bună calitate, o parte din defectele cardiace congenitale pot fi diagnosticate
antenatal. De asemenea, malformațiile congenitale cardiace se pot diagnostica sau mai degrabă
suspiciona în urma efectuării unor controale medicale de rutină sau nu.
Ecocardiografia este un tip special de ecografie ce permite o bună vizualizare a inimii și a
vaselor sale. Există mai multe tipuri de ecocardiografii, iar medicul dumneavostră vă poate
recomanda efectuarea unui anumit tip de ecocardiografie pentru a vizualiza cât mai bine defectul
cardiac. Această metodă este una neinvazivă, utilizând ultrasunete pentru recrearea imaginilor.
Cateterizarea cardiacă este o metodă invazivă de diagnostic. Un medic specialist inseră
un cateter flexibil la nivelul unui vas de sânge, ajungând apoi cu cateterul până la nivelul inimii.

3
Stoian Luiza Embriologie

Prin cateter se inseră o substanţă, ulterior camerele cardiace putându-se vizualiza cu ajutorul
radiaţiilor Ronttgen.
Alte metode utilizate pentru diagnosticul malformaţiilor congenitale cardiace sunt
reprezentate de:

 radiografia simplă – poate decela un cord mărit sau alte semne de insuficienţă cardiacă
 imagistica prin rezonanţă magnetică – această investigaţie este precisă, neinvazivă şi
poate decela cu uşurinţă defectele cardiace, dar costurile mari o fac să nu fie folosită pe
scară largă în decelarea defectelor cardiace.

10. Principii de tratament în malformaţiile congenitale cardiace

În funcţie de tipul malformaţiei se poate opta pentru un tratament medical sau chirurgical.
De asemenea persoanele cu malformaţii congenitale cardiace vor avea nevoie de controale
regulate la medicul specialist pe tot parcursul vieţii.
Persoanele cu malformaţii congenitale cardiace au un risc mai mare de a
dezvolta endocardită pe parcursul vieţii, inclusiv dacă defectul a fost reparat pe cale chirurgicală.
Pentru a preîntâmpina apariţia acestei complicaţii, persoanele la risc ar trebuie să ţină cont de
următoarele indicaţii:

 să îşi informeze toţi medicii ce se ocupă de el, dar şi stomatologul despre existenţa unei
probleme cardiace, uneori este util ca aceşti pacienţi să poare un card prin care să
semnaleze existenţa acestei probleme
 să se adreseze medicului dacă prezintă simptome caracteristice unei infecţii, mai ales a
durerilor în gât, durerilor musculare sau a febrei
 să aibă o igienă dentară corespunzătoare şi să efectueze controale regulate la stomatolog
pentru menţinerea sănătăţii cavităţii orale
 să ia antibiotice înaintea intervenţilor stomatologice sau chirugicale (durata
antiobioterapiei, tipul de antibiotic şi dozele vor fi stabilite de un medic specialist)

11. Prognosticul malformaţiilor congenitale cardiace

În general prognosticul copiilor diagnosticaţi cu malformaţii congenitale simple este bun.
Deşi capacitatea lor de efort este limitată, majoritatea reuşesc să ducă o viaţă normală sau
aproape normală. În cazul malformaţiilor congenitale complexe, limitarea activităţii fizice este
mai frecventă. Din cauza scăderii aportului de oxigen spre corp, copiii cu defecte cardiace
complexe suferă mai frecvent de întârzieri de dezvoltare.

12. Impactul social şi financiar al malformaţiilor congenitale cardiace

Un tratament de succes al malformaţiilor congenitale cardiace implică o îngrijire
medicală specializată. Defectele congenitale cardiace complexe implică resurse financiare atât în
interiorul cât şi în afara spitalului. Copiii cu malformaţii cardiace şi întârzieri în dezvoltare au
nevoie şi de şcoli speciale, consumatoare de resurse, pentru a-şi atinge potenţialul maxim de
dezvoltare. Existenţa unui copil cu defect congenital cardiac complex aruncă o mare presiune
emoţională şi financiară asupra familiilor tinere într-un moment în care ele oricum sunt
vulnerabile. Tocmai din acest motiv, educarea pacientului şi a familiei acestuia reprezintă un
punct important în asigurarea unui tratament de succes.

4
Stoian Luiza Embriologie

13. Malformaţiile congenitale cardiace la adult

În funcţie de tipul de defect, anumite malformaţii pot să nu determine apariţia
de simptome până la vârsta adultă. Tratamentul la adult poate să varieze în funcţie de severitatea
defectului. Unii oameni pot să aibă nevoie doar de o monitorizare atentă, alţii de medicaţie sau
intervenţii chirurgicale.
În anumite cazuri, defectele tratate în copilărie pot să pună probleme în timpul vieţii
adulte, fie pentru că intervenţia iniţială nu mai este eficientă, fie pentru că defectul iniţial s-a
agravat. Dezvoltarea ţesutului cicatricial în jurul intervenţiei efectuate în copilărie ar putea să
conducă la apariţia tulburărilor de ritm.
Este foarte important ca în ciuda situaţiei, pacienţii să continue să efectueze vizite
regulate la medic. Deşi anumite malformaţii ar putea să nu fie complet vindecabile, medicul
specialist poate să contribuie la îmbunătăţirea calităţii vieţii, ajutând pacienţii să rămână activi şi
bine integraţi din punct de vedere social. De asemenea, cu ajutorul controalelor periodice se
poate scădea riscul pacienţilor de a dezvolta complicaţii serioase precum endocardita,
insuficienţa cardiacă sau accidentul vascular cerebral.