Neutropenie congenitală severă (SCN) sau sindrom Kostmann sau agranulocitoză genetică

infantilă: SCN este o boală cu un model de moștenire autosomal-recesivă sau dominantă și în

unele cazuri sporadic, care se manifestă în primii ani de viață, caracterizată printr-un număr
absolut scăzut de neutrofile < 1.500 /l, cu infecții bacteriene recurente severe și stoparea
mielopoiezei în măduva osoasă la nivelul stadiului promielocite/mielocite [69]. Frecvența este de
aproximativ 1-2 cazuri la milion [16]. Mutațiile genelor observate sunt: gena ELANE care
codifică elastaza neutrofilă, care este mai frecventă în formele dominante sau sporadice ale bolii
[26], iar în forma recesivă gena HAX1, care codifică proteina mitocondrială antiapoptotică
asociată proteinei HS1. X-1 [70]. Pacienții cu mutații ELANE par să prezinte forme mai severe
de boală parodontală comparativ cu pacienții cu HAX1 sau mutații necunoscute [71,72]. S-a
descoperit că neutrofilele din aceste boli pot avea, de asemenea, deficiențe calitative, cum ar fi
proteina antimicrobiană pro-LL-37 și nivelul redus al peptidei neutrofile umane 1-3 în granule,
ceea ce înseamnă că activitatea lor antimicrobiană este redusă. [73].

Diagnosticul apare în copilărie și constatările clinice orale raportate sunt: inflamația gingială,
adâncimea de sondare crescută și pierderea osoasă alveolară severă atât în dentiția primară, cât și
în cea permanentă [6,72]. Microbiologia nu este încă destul de clară, deși există unele dovezi ale
prezenței A. actinomycetemcomitans și P. gingivalis în pungile parodontale [72].

Terapia de întreținere a SCN are loc cu factor de stimulare a coloniilor de granulocite, dar
singurul tratament curativ este transplantul de celule stem hematopoietice [29,30].

Terapia recomandată este detartrajul și planarea radiculară, chiuretajul țesuturilor moi și

utilizarea agenților antimicrobieni selectați. Okada și colab. [28] au raportat că pacienții care au
primit profilaxie cu antibiotice locale și igiena orală controlată, au prezentat o îmbunătățire a
stărilor gingivale.

Sindromul Cohen: Sindromul Cohen este o tulburare genetică rară cu un mod de transmitere
autosomal-recesiv. Este cauzată de o mutație a genei VPS13B. Acești pacienți au dizabilitate
intelectuală, întârziere de dezvoltare și aspectul lor fizic este caracteristic: mâini și picioare
înguste cu degete lungi și subțiri, obezitate adesea trunchială și incisivi centrali superiori
proeminenți [6].
Indivizii afectați au adesea granulocitopenie și neutropenie, ceea ce duce la vulnerabilitate la
infecții, inclusiv parodontită, dar par a fi capabili să răspundă la infecțiile bacteriene severe [74].
Alaluusua și colab. [74] au arătat prin cercetările lor la subiecții cu sindrom Cohen și neutropenie
cronică, că degradarea parodontală precoce este o caracteristică clinică a sindromului Cohen și că
nu depinde de severitatea neutropeniei, ci de vârstă. Ei au raportat că pacienții tineri prezintă o
rezistență mai bună la parodontită decât cei mai în vârstă.

Sindromul Ehlers-Danlos (Tipurile IV și VIII): Este o tulburare a țesutului conjunctiv, care

rezultă în principal dintr-o anomalie a colagenului de tip I sau III și afectează articulațiile și
pielea. Prevalența este între 1 la 5000 și 1 la 10000 [75]. A fost clasificat în zece tipuri în funcție
de simptomele clinice și modelul de moștenire [5]. Tipul IV sau tipul vascular și tipul VIII au
fost asociate cu parodontoza severă [49] și tipul I predispune la parodontoza localizată [76].
Tipul IV are un model autosomal dominant/recesiv, iar tipul VIII are un model autosomal
dominant cu o prevalență de 1 la 50000 [75]. Tipurile IV și VIII sunt caracterizate prin
hiperextensibilitate cutanată, fragilitate, cicatrici, hipermobilitate articulară, vânătăi normale
până la ușor crescute la traumatisme ușoare, parodontită cu debut precoce, recesiuni gingivale și
gingii subțiri și/sau absența gingiei atașate [77]. Tipul IV, cu excepția manifestărilor anterioare,
prezintă o ruptură viscerală și a unui vas mare care pune viața în pericol [5,21]. Simptomele
clinice ale acestor tipuri sunt similare, iar singura modalitate de a le distinge este mutația în
metabolismul colagenului de tip III, care se găsește în tipul IV [78]. Tipul VIII poate fi legat de o
regiune de pe cromozomul 12p13 [79]. Un alt studiu a constatat că mutațiile în C1R sau C1S pot
fi responsabile pentru sindromul Ehlers-Danlos parodontal [77].

Tipul VIII a fost asociat cu parodontopatie severa și pierderea prematură a dinților [5,76]. Deși
tipul IV prezintă și parodontită severă, tipul VIII este cel mai frecvent tip, prezentând parodontită
severă [49]. Un defect al colagenului de tip III găsit în sindromul Ehlers-Danlos de tip IV, poate
submina integritatea aparatului parodontal, deoarece 9% din colagenul gingival și 16%-18% din
colagenul total al parodonțiului este compus din colagen de tip III [21]. Fusobacterium
nucleatum a fost găsit în locurile active ale leziunilor [76].

Nu există un tratament specific pentru sindrom, deși pentru pacienții la care se recunoaște
anomalii hemoragice, desmopresina poate preveni sau reduce riscul de hemoragie în timpul
procedurilor chirurgicale [79]. Din cauza biosintezei deficitare de colagen, parodontita agresivă
poate apărea la o vârstă fragedă. În timpul terapiei dentare, acești pacienți au nevoie de atenție
specială din cauza fragilității țesuturilor și vindecarea după tratamentul parodontal poate fi lentă
și inadecvată [47]. Deci, controlul chimic și mecanic al plăcii este recomandat pentru prevenirea
parodontitei [76].

Hipofosfatazia: Hipofosfatazia este o tulburare metabolică autozomală rară, cu o deficiență a

activității fosfatazei alcaline nespecifice tisulare. Această deficiență are ca rezultat acumularea de
pirofosfat extracelular și determină inhibarea mineralizării scheletice și dentare [80-83]. Există
șase forme clinice diferite ale bolii și sunt împărțite în funcție de vârsta pacientului și gradul de
severitate. Poate apărea într-o formă perinatală din, o formă infantilă severă în decurs de 6 luni
de viață, o formă mai ușoară care apare în copilărie sau adolescență târzie în 6-24 de luni, o
formă adultă, o formă de odontohipofosfatazie sau ca o formă prenatală benignă rară. [84].
Hipofosfatazia copilăriei este cea mai frecventă formă în stomatologie, caracterizată prin mers
întârziat, statură mică, ochi bombați și aspectul „bătut-cupru” al calvariului [84,85].

Pacienții care aparțin formei de odontohipofosfatazie, prezintă taurodontism și există absența

cimentului radicular, ceea ce duce la atașarea inadecvată a dintelui de ligamentul parodontal și la
exfolierea prematură a dinților de foioase [84,86,87].

Pacienții care prezintă forma infantilă sau copilărie au un simptom clinic comun, exfolierea
prematură a dinților [84]. Nu există o creștere a inflamației gingivale sau a parodontitei și
răspunsul imun la infecții nu este defect [88].

Tratamentul variază în funcție de stadiul și clasificarea acestuia și se concentrează pe tratarea

deformărilor osoase. Controlul hipercalcemiei este important și suplimentele de vitamina D pot
îmbunătăți prezentarea clinică [48].

În ceea ce privește abordarea terapeutică dentară, este deseori necesară extragerea dinților
primari cu mobilitate mare, dar pe dentiția permanentă se sugerează să se urmeze o terapie mai
conservatoare și să se încerce păstrarea dinților [5]

Concluzie
Tratamentul parodontitei la pacienții tineri cu boli sistemice este de multe ori provocator și este
necesară o colaborare strânsă cu alte specialități de medicină [6]. Acești copii au adesea un
răspuns scăzut la inflamație, iar dacă se administrează terapie cu antibiotice, rezultatele nu sunt
de multe ori cele așteptate [89]. În plus, medicamentele pentru tratamentul tulburării sistemice
pot avea efecte secundare cu manifestări orale, cum ar fi mucozitele orale în timpul
chimioterapiei citostatice [90]. Prin urmare, scopul principal al stomatologului în tratarea bolii
parodontale la acești pacienți este controlul plăcii dentare microbiene și oferirea unui tratament
de întreținere adecvat [6,56,76].

Respectarea unui protocol de tratament cu prevenție secundară ca la pacienții cu sindrom

Papillon-Lefèvre pare semnificativă pentru un rezultat de succes [56]. Descoperirile lui
Tsilingaridis [34] sugerează că la copiii cu sindrom Down, este important să se ofere un
tratament preventiv primar înainte de dezvoltarea parodontitei.

Bolile parodontale și în special parodontoza reprezintă adesea caracteristica clinică majoră a

acestor tulburări sistemice. Prin urmare, dacă un copil sau un adolescent are parodontită, medicul
dentist ar trebui să facă un diagnostic diferențial între parodontită din cauza agregării familiale și
parodontită din cauza răspunsului diminuat al gazdei din cauza unei tulburări sistemice. Într-un
astfel de caz, este necesară trimiterea și cooperarea cu medicul pediatru pentru cel mai bun
rezultat al sănătății generale a copilului. De asemenea, experiența unui specialist în Parodonție
este de valoare în astfel de cazuri pentru a personaliza abordarea terapeutică și preventivă pentru
fiecare pacient.