MUTAȚIILE

Duruc Valeria 31G

Ce sunt mutatiile?
Mutatiile sunt schimbari bruste care au loc in
materialul genetic al unui individ si care se transmit
ereditar.
Mutatiile pot aparea spontan cu o anumita frecventa in
mod natural la orice fiinta vie sau pot fi rezultatul
inducerii experimentale cu ajutoruldiferitilor agenti
mutageni.
Gena mutanta apare de fapt printr-o schimbare a
genei normale, a tipului salbatic. In acest fel, un
organism poate prezenta fie ambele gene normale,
fiind un homozigot dominant, fie o gena normala si una
modificata, fiind un heterozigot, fie ambele gene
mutante, fiind un homozigot recesiv.
 Dupa cantitatea de material genetic
implicata exista 3 tipuri de mutatii :

1. GENICE modificari in structura anumitor gene sau

segmente degene, ce detin anumite functii metabolice, care
duc la maladii metabolice (guta, diabet, hipercolesterol)
2. CROMOZOMIALE rearanjarea unor segmente dintr-
uncromozom (Crix-du-chat)
3. GENOMICE modificarea numarului de cromozomi dintr-o
celula(trisomia, sindromul Down)
Sindromul Lesch-Nyhan
Sindromul Lesch-Nyhan este o maladie genetică rară,
legată de un defect pe cromozomul X, care afectează
aproape exclusiv sexul masculin. Este caracterizat printr-o
supraproducție de acid uric, deficiențe neurologice și
tulburări de comportament. A fost descris în 1964 de către
Michael Lesch și William Nyhan, iar substratul său
enzimatic (insuficiența enzimei hipoxantin-guanin
fosforibozil transferaza) a fost demonstrată în 1967.
Aproape 20 de ani mai târziu, s-a identificat și gena
responsabilă de producerea acestei enzime, la nivelul
căreia se găsește defectul.
Boala Lesch-Nyahn o afecțiune genetică recesivă, legată de X.
În timpul diviziunii celulare, materialul genetic se organizează în
cromozomi. La specia umană, fiecare celulă conține 44 de
cromozomi autozomali și 2 cromozomi sexuali (XX – sexul
feminin și XY – sexul masculin). Celulele sexuale (ovulele și
spermatozoizii) conțin jumătate din acest material genetic,
pentru ca împreună să formeze un embrion cu un set întreg de
cromozomi. Astfel, fiecare celulă sexuală va conține câte 22 de
cromozomi autozomali, plus unul sexual: X sau Y la bărbați și
doar X la femei. Astfel, când fătul este de sex feminin (XX), el a
moștenit câte un cromozom X de la fiecare părinte. Deoarece
boala este recesivă, ar trebui ca ambii cromozomi X să conțină
defectul genetic al sindromului Lesch-Nyhan, lucru care practic
nu se întâmplă. În schimb, când fătul este de sex masculin (XY),
el a moștenit X-ul de la mamă și Y-ul de la tată. Deoarece este
un singur X, dacă acesta este afectat, copilul va face boala.
Astfel, sindromul se transmite de la mamă la fiu, iar fiicele pot fi,
la rândul lor, purtătoare asimptomatice ale mutației.
 Manifestări
Principalele manifestări neurologice ale sindromului
Lesch-Nyhan sunt reprezentate de disfuncția
motorie – distonie (contractura exagerată a
mușchilor), coree și atetoză (mișcări dezordonate,
involuntare) la toate membrele, care impune
utilizarea unui scaun cu rotile. Tulburările de
comportament sunt orientate către rănirea sinelui –
copilul se mușcă, își lovește capul sau membrele de
obiectele și suprafețele din jur. Hiperuricemia poate
avea drept complicații calculii renali, care cauzează
diminuarea funcției renale, și reumatismul gutos.

Tratamentul profilactic
Tratamentul profilactic
presupune depistarea
femeilor heterozigote, sfatul
genetic si intreruperea
terapeutica a sarcinii mai
ales la femeile care au avut
deja un copil cu sindrom
Lesch-Nyhan.
TRATAMENT
Tratamentul simptomatic
Tratamentul simptomatic consta
in alimentatia si hidratarea
corecta pentru a preveni
complicatiile determinate de
tulburarile de deglutitie, aparitia
varsaturilor si poliuriei. Evitarea
auto-mutilarii prin imobilizarea
membrelor cu restrictia
miscarilor pentru a preveni
muscaturile, amputatiile de
degete etc.
Tratamentul medicamentos
Se adreseaza in primul rand
ameliorarii tulburarilor de
comportament prin administrarea
de diazepam in doze sedative
pentru a se mentine si un contact
corespunzator cu anturajul si
mediul exterior.
MULȚUMESC
PENTRU
ATENȚIE!