ASPECTE CLINICE

DIFICULTI DE TRATAMENT N FRACTURA ITERATIV DE

FEMUR LA UN ADULT CU MALADIA LOBSTEIN

A. LUPEAN 1, ADINA LUPEAN2, C. SOPON3

1,2,3

Spitalul Clinic Judeean de Urgen Sibiu

Cuvinte cheie: maladia

Lobstein,
fractura
iterativ, osteosintez

Rezumat: Maladia Lobstein este o afeciune genetic autosomal dominant (rareori ca i o mutaie
individual - de novo) caracterizat prin deficitul de colagen de tip I. Caracteristica clinic a bolii o
constituie fracturile frecvente produse prin traumatisme minore. Tratamentul bolii este complex i
multidisciplinar i are ca obiective: creterea densitii osoase, prevenirea i tratamentul fracturilor,
meninerea mobilitii articulare. Tratamentul fracturii de femur la un adult cu maladie Lobstein este
foarte dificil deoarece exist permanent riscul de apariie a fracturii iterative sau deteriorare a
montajului de osteosintez. Articolul prezint particulariti clinicoevolutive la un pacient cu maladie
Lobstein.

Keywords: Lobstein`s
disease,
iterative
fracture, osteosynthesis

Abstract: Lobstein`s disease is a genetic autosomal dominant disease (rarely as an individual mutationde novo) resulting from qualitative defects of type 1 collagen. Most important clinical characteristic
of the disease is easily fractures of bone after minor trauma. Treatment is complex and multidisciplinary
aimed at: increasing overall bone strength, preventing and treating fractures and maintaining joint
mobility. The treatment of femoral fracture in adult with Lobstein`s disease is very difficult because of
permanent risks of iterative fracture or osteosynthesis deterioration.

INTRODUCERE
Maladia Lobstein este cunoscut i sub denumirea de
Osteogeneza imperfect. Este o afeciune genetic autosomal
dominant (rareori ca i o mutaie individual - de novo)
caracterizat prin deficitul de colagen de tip I. (1) Unul din
mecanismele sugerate a fi implicate n producerea bolii este cel
al alterrii rezistenei fibrilelor de colagen la nivelul mutaiilor,
acolo unde fore de forfecare mai mari duc la ruperea rapid a
acestora chiar i la nivele de ncrcare moderate precum cele
produse la nivelul fibrilelor de colagen sntoase. (2) Sunt
cunoscute 8 tipuri de osteogenez imperfect, tipul I fiind cel
mai frecvent ntlnit, dei simptomele pot diferi de la o persoan
la alta. Principalele simptome ale bolii sunt urmtoarele: fracturi
frecvente produse prin traumatisme minore; uoar ncurbare a
coloanei vertebrale; hiperlaxitatea articulaiilor; tonus muscular
sczut; decolorarea sclerelor, de obicei cu aspect gri-albastru al
ochilor; pierderea precoce a auzului n unele cazuri; uoar
protruzie a ochilor. Momentan nu exist tratament curativ pentru
maladia Lobstein. Tratamentul este unul complex i
multidisciplinar i are ca i obiective: creterea densitii osoase,
prevenirea i tratamentul fracturilor, meninerea mobilitii
articulare. Bisfosfonaii, n special cei coninnd azot, sunt
administrai cu scopul de a crete densitatea osoas i reduce
incidena fracturilor. Tratamentul fizioterapeutic are scopul de a
crete tonusul muscular i mbunti mobilitatea, n acelai timp
minimaliznd riscul de producere al fracturii. Chirurgia se
adreseaz n special tratamentului fracturilor sau a diformitilor
aprute dei au fost dezvoltate procedee de cretere a rezistenei
osoase i prevenire a producerii fracturii prin introducerea de tije
centromedulare la nivelul oaselor lungi.

PREZENTARE DE CAZ
N.C., brbat n vrst de 48 de ani, cunoscut cu
maladie Lobstein, a suferit un accident casnic prin cdere de la
acelai nivel. n urma examinrii clinice i radiologice (fig. nr.
1) efectuate n Unitatea Primiri Urgene s-a stabilit diagnosticul
de fractur 1/3 proximal femur stng. Antecedentele personale
heredo-colaterale nu au evideniat un istoric familial de maladie
Lobstein (osteogenez imperfect de novo). n antecedentele
personale pacientul a suferit multiple fracturi la nivelul
membrelor superioare i inferioare. Examenul clinic general a
evideniat aspectul albastru-gri al sclerelor, uoar protruzie a
ochilor, hiperlaxitate articular i o scurtare (8 cm) a membrului
inferior drept datorat unei fracturi de femur consolidat vicios
(fig. nr. 2).
Figura nr. 1. Aspectul radiologic al fracturii preoperator (a)
i postoperator (b)

Autor Corespondent: A. Lupean, Spitalul Clinic Judeean Sibiu / Clinica de Ortopedie Traumatologie, Bulevardul Corneliu Coposu, Nr. 2-4, Sibiu, ,
Romnia, e-mail: adilupean@yahoo.com; tel: +40 0745267165
Articol intrat n redacie n 07.04.2011 i acceptat spre publicare n 23.08.2011
ACTA MEDICA TRANSILVANICA Decembrie 2011; 2(4)111-112

AMT, vol II, nr. 4, 2011, pag. 111

ASPECTE CLINICE
Datorit antecedentelor de fractur la nivelul diafizei
femurale stngi s-a pus indicaia de osteosintez cu plac cu 9
uruburi (fig. nr. 1). Evoluia postoperatorie a fost favorabil cu
consolidarea fracturii dup 14 sptmni. La 18 luni
postoperator pacientul a prezentat un abces de coaps stng
fiind necesar ndeprtarea materialului de osteosintez. Evoluia
a fost trenant, cu asanarea focarului septic dup 2 luni. La 7
luni de la ndeprtarea plcii cu uruburi pacientul sufer o
fractur iterativ de femur stng dup un traumatism minor.
Cunoscnd antecedentele septice ale pacientului s-a decis
osteosinteza focarului de fractur cu fixator extern (fig. nr. 3) pe
focar nchis.
Figura nr. 2. CT care evideniaz consolidarea vicioas a
fracturii femurului drept cu scurtarea secundar

1.
Figura nr. 3. Fractura iterativ de femur stng la care s-a
practicat osteosinteza cu fixator extern

2.

CONCLUZII
Tratamentul fracturilor iterative ale oaselor lungi la adulii
cu boal Lobstein constituie o adevrat provocare datorit
fracturilor repetate din antecedente care prin vindecarea lor
duc la obturarea canalului medular mpiedicnd efectuarea
osteosintezei cu tij centromedular care asigur o mai
mare rezisten biomecanic osului;
Extragerea plcii cu uruburi asociat cu focarul septic
local cu evoluie ndelungat a dus la fragilizarea diafizei
femurale i apariia fracturii iterative n urma unui
traumatism de intensitate mult mai mic dect cel care a
produs fractura primar;
Consolidarea fracturii iterative s-a produs mai lent n
contextul unei densiti osoase mai mici asociat i cu
focarul septic local;
Inegalitatea mare a membrelor inferioare (8 cm) a fcut
imposibil mersul cu ncrcare pe membrul inferior
fracturat, cunoscndu-se rolul benefic al compactrii
fragmentelor osoase n evoluia fracturii;
Examinarea CT permite o evaluare mai corect a
consolidrii focarului de fractur a oaselor cu densitate
sczut, atunci cnd radiografia nu ofer elemente
suficiente.
BIBLIOGRAFIE
Rauch F., Glorieux FH (2004). "Osteogenesis imperfecta".
Lancet 363 (9418): 137785;
Gautieri A., Uzel S., Vesentini S., Redaelli A., Buehler MJ
(2009). "Molecular and mesoscale disease mechanisms of
Osteogenesis Imperfecta". Biophysical Journal 97 (3): 857
865.

Evoluia postoperatorie a fost favorabil, cu

consolidarea fracturii la 5 luni postoperator. Aceasta a fost
obiectivat prin efectuarea unui examen CT. (fig. nr. 4)
Figura nr. 4. Obiectivarea consolidrii fracturii la 5 luni
prin radiografie (a) i CT (b)

AMT, vol II, nr. 4, 2011, pag. 112