Sindromul WOLF-

HIRschorn
epidemiologie
• Rata de nastere cu acest sindrom este de 1 la 50.000

• Intr o lucrare de cercetare s a calculat o rata de 1 la

95896

• Iar rata mortalitaii la copii pana in 2 ani de viata de 21 %

etiologie
• deletie pe bratul scurt al cromozomului 4 ( 4p-)
• Poate aparea in timpul formarii gametilor sau a zigotului
• Translocatie echilibrata
 • „casca de razboinic grec” cu
fruntea si glabela proeminenta;
Tablou • hipertelorism si îndreptati în jos
(fante antimongoliene),
clinic • pliu cutanat suplimentar în
unghiul intern al ochiului
(epicantus)
• strabism, coloboma si alte
anomalii oculare;
• nas latit si, filtru
• despicatura labiala sau palatina
(„buza de iepure” sau „gura de
lup”),
• sistem nervos central: retard mental sever (întârziere în dezvoltarea psihica), cap
mic (microcefalie), convulsii, malformatii cerebrale si cerebeloase (gena NSD2
este responsabila pentru retardul mintal)
• Hipotonie
• Anomalii scheletice

malformatii pulmonare
gastro-intestinal
genito-urinar
Prognostic si tratament
• Speranta de viata nu este cunoscuta
• Daca traiesc mai mult de 1 an vor avea o crestere lenta dar constanta
• Nu exista tratament
Teste de diagnostic
• Diagnostic prenatal: ecografia in sem 2 de sarcina: malformatiile
cerebrale, cardiace, pulmonare,
biopsie de vilozitati coriale
amniocenteza 

• analiza citogenetica: cariotip conventional

fish
analiza cromozomiala
bibliografie
• http://edubolirare.ro/node/124
• https://medlineplus.gov/genetics/condition/wolf-hirschhorn-syndrome/
#resources
• https://rarediseases.org/rare-diseases/wolf-hirschhorn-syndrome/