CONVULSIILE FEBRILE

CRIZE EPILEPTICE OCAZIONALE (ACUTE SIMPTOMATICE) DEFINITIE.

• Crize epileptice survenite la orice varsta, dar in special la sugar si copil mic ca o reactie a
sistemului nervos central fata de modificarea unor constante homeostazice (termica,
glicemica, fosfo-calcica, acido-bazica etc), neavand la baza o leziune cerebrala epileptogena.

• Acest tip de crize se datoreaza unor modificari predominant extracerebrale si rar si unor
leziuni intracerebrale acute.

CLASIFICARE.
1. CRIZE OCAZIONALE PRIN MODIFICARI EXTRACEREBRALE:

• Convulsii febrile;

• Convulsiile hipocalcemice;

• Convulsiile hipoglicemice;

• Convulsiile din sindromul de deshidratare acuta;

• Convulsiile din intoxicatiile acute;

• Convulsiile din carenta de piridoxina;

2. CRIZE OCAZIONALE PRIN LEZIUNI CEREBRALE ACUTE:

• Infectii cerebrale acute;

• Crizele din tumorile cerebrale;

• Crizele din traumatismele cerebrale;

• Convulsiile din accidentele vasculare;

Ce sunt CF?
• Definitie

✓“Convulsii survenite la copilul:

• in varsta de >6 luni,

• in asociere cu o boala febrila, care nu este cauzata de infectie a SNC,

• fara crize neonatale sau alte tipuri de crize epileptice neprovocate in antecedente,

• si fara a intruni criteriile pentru alte tipuri de crize acute simptomatice*

CF - epidemiologie
• Cel mai comun tip de crize in copilarie

• 2 - 5 % copii

• Dependente de varsta- 6 luni – 5-6 ani:

1
 - ! 4% <6 luni

- 85-90% in primii 3 ani

- 6% > 3 ani;

• Febra – o conditie prealabila!;

• in absenta unei infectii a sistemului nervos (meningita, encefalita)

• ♂= ♀;

CF – etiopatogenie
• insuficient cunoscuta;

• multifactoriala: factori genetici & de mediu

• in determinarea excitabilitatii corticale sunt implicati 4 factori:

1. Febra si fact exogeni;

2. Varsta – susceptibilitate individuala;

3. Factori ereditari

4. Modularea raspunsului imun

1. FEBRA

 etiologie: infectii de cai respiratorii superioare, boli eruptive, infectii urinare si

gastroenterite;

 CF apar la cresterea brusca a temperaturii;

 75% la >39,5 C;

2. VARSTA:

• Foarte importanta;

• rar < 6 luni & > 4-5 ani;

• Datorita:

- maturarii cerebrale

- scaderii frecventei bolilor infectioase;

3. FACTORI EREDITARI:

• Transmitere autozomal dominanta cu penetranta incompleta si expresivitate legata de

varsta – modelul exact este insuficient clarificat;

• AHC + pt epilepsie: 10-50%;

• AHC + pt CF: 33%;

2
CF - clasificare
- CONVULSII FEBRILE SIMPLE (CFS)

- CONVULSII FEBRILE COMPLEXE (COMPLICATE) (CFC)

CONVULSIILE FEBRILE SIMPLE (CFS)

• Crize primar generalizate ( tonice, hipotone, tonico-clonice );

• Bilaterale

• < 15 min !! febra poate fi detectata in perioada imediat postcritica!!

• T > 38.50 C

• Episod unic in primele 24 h de febra

• In general survin la copiii normali (exam neurol N, intelect normal)

• Dar daca un copil prezinta (anterior):

- Afect neurologica /cognitiva

- Leziuni cerebrale

• NU UN CRITERIU DE DEFINITIE

CONVULSIILE FEBRILE COMPLEXE (CFC)

• rare (4-5% dintre CF);

• varsta aparitiei - frecvent înainte de 1 an;

• multiple;

• durată > de 15 minute;

• sunt de obicei unilaterale (focale);

• apar la copii cu dezvoltare psihomotorie normala/anormală anterior crizei;

• Pot fi urmate de deficit postcritic.

3
Investigatii - PL

EEG?

• rol in dg + & diferential

• rol in estimarea recurentelor

• rol in aprecierea evolutiei spre epilepsie

• in CFS: valoare dg in encefalitele virale!

• EEG cu modificari epileptiforme

- Care este semnificatia

- Va schimba optiunile de tratament

✓Pot fi expresia unei predispozitii genetice (nu indicator al unei epilepsii viitoare)

Imagistica cerebrala
• CT/ IRM in camera de garda ?

• mai tarziu?

Investigatii – imagistica CT/IRM

• CT – riscul de iradiere
• MRI – sedare/costuri

Imagistica cerebrala in urgenta?

• Depinde de evolutia clinica – absenta ameliorarii st de constienta la 2 evaluari consecutive la
interval de 30 minute

• deficite neurologice focale persistente

Investigatii de laborator

• Teste de rutina pt etiologia febrei

• glicemia

4
 • Analize de laborator – in functie de istoric/ex. clinic

• EEG – nu e indicat de rutina

• CT/IRM – nu sunt indicate de rutina

• PL?

Diagnostic diferential
❑Ce semne clinice trebuie cautate ?

❑Ce intrebari trebuie puse?

❑Ce investigatii trebuie facute ?

CONVULSIILE FEBRILE – ABORDAREA TRATAMENTULUI

TRATAMENTUL ACUT

• la I CF

• medicatia de urgenta

PROFILAXIA

• antipiretice

• medicatie de urgenta

• profilaxia intermitenta

• tratament continuu

5
6
Tratament –prevenirea recurentelor
• Prima CF a trecut...

• Ce va fi in continuare??

- Antipiretice

- medicatie de “urgenta”

- Benzodiazepine (BZD) intermitent

- tratament continuu

Tratament - SCOPURI
• prevenirea recurentelor

• diminuarea anxietatii parintilor – „credeam ca-mi moare copilul”. Calm, nu panica

• prevenirea CF prelungite

Suferinta si anxietatea parintilor

• Riscul de mortalitate

- Niciun caz raportat, fara dovezi

- teoretic posibil ( aritmii cardiace, aspiratie, traumatisme secundare crizelor )

• Tulburari de comportament & cognitie

• anomalii structurale cerebrale

Antipireticele & recurenta CF

• antipireticele amelioreaza confortul copilului,

- antipiretice: acetaminofen, ibuprofen, bai cu apa calduta – NU !!! folosirii de gheata ,

impachetari reci. Pot cauza frison, cu cresterea temperaturii

• DAR Nu previn recurenta CF

Medicatia de „urgenta”
• DA/NU? – Da – 87% crize se opresc spontan – 13% SE!!!

• CAND? – crize acute prelungite

• CU CE? – Diazepam, Midazolam, Lorazepam, Clobazam

• CALE de administrare? – rectal, bucal, nazal…

DOZA – de ce este importanta?

• 0,5 mg/kg intrarectal

• Pt un pacient 14kg – 7mg = 3,5 ml

• pt>15kg si >3ani – 10 mg!

NU DOZE MAI MICI! – INEFICIENTE

7
BZD intermitent & recurenta CF
In caz de febra/ boala febrila

• DZP 0,33mg/kgc po la fiecare 8 h

• DZP 0,5mg/kgc ir la 8 h

 Max 3 administrari

Profilaxia cu medicatie antiepileptica

CAND?

• copii cu risc crescut (≥ 3CF in 6 luni, ≥4 in 1an),

• durata CF>15 min,

• CF necesitand interventie farmacologica pt a fi intrerupte

• recurente frecvente,

• dezvoltare psihomotorie anormala

• parinti inspaimantati, anxiosi

Profilaxie continua cu MAE (medicamente antiepileptice)

• Nu previne epilepsia

• ! efectele sec ale MAE (iritabilitate, letargie, afectare cognitiva, insuficienta hepatica/
pancreatica ) – unele pot fi permanente!

• Fenobarbital 3-5 mg/kg/ zi

- Tulb de comportament

- Tulb de somn

- Disfunctii cognitive

• Acid Valproic 20-30 mg/kg/zi

- Insuf hepatica

• Carbamazepina, Fenitoina – fara efect

Cand se trimite copilul la neurologul pediatru?

• CF prelungite < 1 an

• CFC

• Tulburare globala de dezvoltare

• examen neurologic anormal

8
Factori de risc pentru recurenta CF
• istoricul familial de CF la rudele de gradul I;

• durata scurtă a febrei înainte de CF;

• durata crizei;

• temperatura moderată;

• caracterul focal al crizei;

• vârsta primei crize febrile: < 15 luni: 50-65%;

• 50-75% din recurenţe apar în primul an;

• recurenţele multiple sunt de 3 ori mai frecvente la sugar;

> 3 factori de risc + : 50-100% - recurenta

Factori de risc pentru epilepsie

• CF > 15 min;

• Mai multe CF in 24 h;

• Istoric familial + pentru epilepsie

• Anomalii neurologice;

Factori de risc pentru recurenta CF & epilepsiei

• CF

- Varsta mica la debut

- Istoric familial+ pt CF

- Temperatura ↓

- Durata scurta a febrei

• EPILEPSIE

- Anomalii ale neurodezvolt

- Nr CF

- CFC

- Durata scurta a febrei

- Istoric familial + pt epilepsie

Aplicații practice...

1. Andrei
In camera de garda este adus Andrei, in varsta de 7 luni care a prezentat la domiciliu o manifestare
paroxistica in care a plafonat privirea, prezentand contractura simetrica a membrelor, cianoza

9
perioronazala, neresponsivitate, cu durata de ~ 2 minute. La sosirea ambulantei copilul prezenta
somn profund, iar temperatura era de 39 °C, parintii afirmand ca anterior episodului paroxistic
bebelusul “nu parea racit”, doar usor inapetent

2. Matei
Matei in varsta de 2 ani, se prez la medicul de familie ptr ca in cursul zilei a inceput sa prezinte tuse,
rinoree si febra peste 39 grdC. In cabinet prezinta o manifestare cu pierderea constientei, hipertonie
generalizata, respiratie stertoroasa, prima din viata lui.

1. Suna la 112?

2. ✓Pozitionare in decubit lat

✓O2

✓verif & corect semnelor vitale

✓antipiretice

✓calmarea familiei

3. Diazepam Desitin 0.5mg/kg i.r daca durata crizei >3-5 min

2. 3. 1.

3. Alessia
Alessia, 2 ani, este adusa de ambulanta in camera de garda pentru o manifestare paroxistica
survenita din somn, la domiciliu. Astfel, pe fondul unei gastroenterocolite debutate din seara
precedenta, cu febra, copilul este gasit de catre parinti cu privire plafonata, foarte “moale”, cianotic,
neresponsiv. Mama relateaza ca niciodata nu a mai prezentat manifestari paroxistice, desi copilul
este in evidenta serviciului de neurologie pediatrica, fiind diagnosticat cu paralizie cerebrala forma
spastica bilaterala (mare prematur, cu adaptare postnatala dificila si achizitii lente pe etape de
varsta). Manifestarea a fost scurta – aprox 1 minut, copilul adormind apoi, cu trezire la sosirea
ambulantei (in ~ 15 min)

10
4. Maria
Maria, 10 luni, cu dezvoltare psihomot normala, este adusa la UPU pt ca in timpul zilei a prezentat
febra si 3 episoade cu pierderea st de constienta, cu plafonarea privirii, contractura generalizata,
cianoza periorala, ldurata 5-15 min, ultimul survenind cu 1 ora anterior prezentarii, mama notand
dupa criza ca Maria nu misca simetric membrele drepte. Copilul este febril de 3-4 zile si primeste de
cateva zile tratament antibiotic.

Maria – copil normal, cu 3 CFC intr-o zi, febra anterior, antibiotic

11
Victor, 8 luni, se prezinta la cabinetul medicului de familie pentru o manifestare paroxistica din
veghe survenita in context febril 38° C, cu miscari ritmice ale membrelor stangi cu durata de 20 min,
care s-a remis spontan la 1 zi dupa vaccinare. Baietelul are in antecedente inca 2 episoade similare,
unul in urma cu 2 saptamani si altul la varsta de 6 luni primul cu miscari ritmice ale membrelor stangi
si celalalt cu implicarea membrelor drepte, de fiecare data copilul a avut febra ~ 38, 2° C.

5. Victor
Victor copil normal, cu 3 episoade CFC, alterne, la febra mica, cu durata lunga.

Trimitere catre neurolog?

Investigatii?

• analize

• CT/RMN

• EEG

• Testare genetic pentru fenotipul complex – Sd. Dravet!

Clinica sindromului Dravet

◼ Crize epileptice:

12
 • generalizate/unilaterale – febrile (statusuri febrile)/afb - în I an de viaţă la sugari cu DPM n

• mioclonii: 8luni-4ani

• crize focale simple/complexe

• absenţe atipice - “obtundation status”

◼ Factori declanşatori:

1.Febra- sensibilitatea la febră:

• efect provocator al variaţiilor de temperatură

• instabilitatea T corporale

• accentuată la vârste mici

• persistă la adult !

• efortul fizic intens, emoţiile intense, băile calde (cresc T corpului)

2.Infecţiile (rinofaringite, infc pulm)

- nu întotdeauna cu fb

◼ DPM

• initial normala → intarziata

• sd hiperkinetic

• cognitie – afectarea cognitiva corelata cu severitatea epi în primii 2 ani de viata (Casse-
Perrot 2001)

◼ Semne neurologice:

• ataxie 60%

• semne piramidale 20%

• mioclonus interictal 30-40%

◼ Probleme ortopedice:

• cifoscolioză, picior plat

• agravare la vârstnici

• afectarea mersului

◼ SUDEP

Genetica
2000 – mutaţii ale genei care codifică subunitatea alfa 1 a canalului de Na (SCN1A) – descoperite în
GEFS+ (generalized epilepsy with febrile seizures +) (Escayg 2000,Wallace 2001)

2001 – Claes – identificarea mutaţiei la pacienţii cu EMSS

13
Mutaţia + în 40-100%,

95% de novo (Claes 2001, Nabbout 2003)

6. Irina
Irina, 3 ani, cu DPM normala, a prezentat in ultimul an 5 manifestari paroxistice din veghe, dar si din
somn, toate in prima zi, la debutul unor intercurente respiratorii cu febra inalta, uneori febra fiind
depistata abia dupa ce a prezentat episodul convulsivant (temp intre 39-40.5°C), toate cu aspect
similar.

Astfel, de fiecare data fetita are privire fixa, pierderea starii de ocnstienta, contractura generalizata si
tremor fin al extremitatilor fara hipersalivatie, dar mama descrie faptul ca fetita “pare sa se inece”.
Mama extrem de anxioasa – a administrat Diazepam pentru ultimele 3 episoade.

- Istoric familial pozitiv pentru CF si epilepsie – mama cu 2 CFS in copilarie si cu o epilepsie de

adolescenta controlata terapeutic.

Se indruma

14
Genetica

15