Pedicurs

Curs intro ductlv, lntixicatii
la copii
22.02.201 i 25.02.201 i -Oi.03.201'1
2.~,d;rs umatlsrnale Reumatismul articular acut Artrlta idiopatica juvenlla deli genetice Hspatite cronice
04 - 08.03.201 i 11.03.201 i
15.03.201 i Patologie neonatala Nou nascutul cu rise Tulburarl de adaptare noonatala resplratorf sl neurologiee
Ciroza hepatica lnfectille neoriatale Parazltoze lntestinale F'atologie naonatala lcterul si anemia nou nascutuiui Sangerarea neonatala ".v
18.03.201 i 22.03.20'! 1 25.03.201 i 29.03.2011
Hernatolope 51 on cologie " 01,05,08,'12,15,19.04.2011 Particularltati hernatolopice la sugar sl copil Anemiile copilului f Purpura si patologia hemostazei Coagulopatii ,,' Leucemiile la copil Limfoame Tumori la copil Colagenoze Afectari re nale lVialformatii si infectii urinare Glomerulonefrite acute sl crcnlce Sindrom nefrotic lnsuficienta renala acuta , imunoiogie
22.04.2011 26,29.04.201 i - 03,06.05.2011
padiatrica
Imunodeficiente Imunodeficiente prirnare dobandite
10,13.05.2011 s! AIDS
i 7,20.05.201 i
Endocrinologie pediatrica Mixedemui congenital Insuficienta suprarenala
Tulburari metabolice
_.Distrorie, rahltisrn, tetanie Diabetul zaharat si obezitatea Patologie SNC Recapitulare Convulsii
24,27.05.201 '1
31.05.2011 03.06.2011
Conf. Dr. Doros Gabriela
Prof. Dr. Serban T\lia.rgit
..
11.05.2011
Asfixia perinatala
CAP)
PATOLOGIA NEUROLOGICA NE 0 NATALA
Definitie • AP reprezinta injuria fatului sau NN ca rezultat al Deficitului de oxigen (hipoxie) si/sau Deficitului de perfuzie (ischemie) in diferite organe De intensitate si durata suficienl de mare pentru a produce mai mult decal 0 variatie functionala si/sau modificari biochimice " Efectele hipoxiei si ischemiei nu sun! identice dar este dificil de a Ie separa dpdv clinic
Asfixia perinatala Terminologie
(AP) .. Terminologie
Asfixia perinatala
CAP)
• Hipoxia = deficitul de oxigen • Ischemia = deficitul de perfuzie sanguina Asfixia =deficltul de schimburi gazoase • Detresa neonatala = termen general folosit in perioada imediat postnatala (de obicei in prima ora dupa nastere) fara a face nici 0 referire la conditiile prenatale sau postnatale, examenul clinic, testele de laborator, imagistice sau EEG si care se refera in general la suferinta neonatala
B
• Encefalopatie = termen clinic care descrie alterarea starii de constienla in momentul examinarii ( se refera si la conditii acute, reversibile ca de ex, Hipoglicemia sau expunerea la medicatia materna) • Encefalopatia hipoxic-ischemica (EHIP) = allerarea starii de constienta datorat exclusiv hipoxieilischemiei • Injuria hipoxic-ischemica cerebrala = injuria cerebrala datorata hipoxieilischemiei si evidentiala bjochimic (creatin kinaza specific cerebrala=CK-BB) EEG, imagistic (CT, RMN) sau patologic (postmortem)
Asfixia perinatala Incidenta .1-1,5%dinNNvii
CAP)
Asfixia perinatala • Fiziopatologie Contractiile uterine
CAP)
• Reprezinta cauza in 20% din decesele perinatale • Incidenta mai mare la NN prematuri, la cei cu GN mica si la cei postmaturi • Incidenta mai mare la NN proveniti din mame diabetice sau cu toxemie
~ fluxului sanguin placentar
L aportului de 02 la fat
(in conditiile in care exista un consum de 02 mai mare atat la mama cat si la fat)
1 saturatiei 02
11.05.2011
Asfixia perinatala CAP)

hipoxie tlsulara -acidoza tisulara 5i cerebrala

Etiologie ~ Orice factor care: Scade oxigen area materna
-cresteraa JactatuJui
-glicoliza anaeroba j - dilatatie vasculara 5i
-raportutut de glucoza -accentueaza acidoza [ocala

- afectarea functiei -tschernte tlsulara
Scade fluxul sanguin de la mama la placenta sau de la placenta la fat Afecteaza schimbul de gaze la nivel placentar sau tisular fetal Creste necesarul de 02 fetal
carotace
si cerebraia
Asfixia perinatala (AP) Factori materni Factori placentari si fetal;

• Infarctul sau fibroza placentara • Dezlipirea de placenta • Patologia de cordon ombllical Anemia fetala • Hidropsul fetal • Infectia fetala • Retardul de crestere intrauterina • Postmaturitatea

Etiologie • La NN la termen, 90% din cazurile de asfixie apar in perioada antepartum si intrapartum - Cauza principala: Insuficienta schimburile de gaze) placentara (altereaza
• HTA • hipotensiune • Boli cardiovasculare • Medicatie 5i droguri • Bali pulmonare • Boll neurologice • Infectiile materne
• DZ
I Asfixia perinatala CAP)

Etiologie

• Organele afectate: creierul, inima, plamanul, rinichii, ficatul, intesiinul si maduva hematogena • Studiu efectuat pe NN cu hipoxie dovedita: 34% fara afectare de organ evidenta 23% aveau 1 organ afectat 34% aveau 2 organe afectate 9% aveau 3 organe afectate • Cele mai afectate organe: rinichii (50%), SNC (28%), CV (25%), pulmonar (23%) • Cauza decesului in caz de asfixie este de obicei il Isuficiel Ita ullui all 01gall decat $tqC
II
10% din eazuri apar in perioada postnatala prin: Boli pulmonare Boli eardiovaseulare Boli neurologiee
11.05,2011
ILn;.;efaiopatia Definitie
E
hipoxic-ischemica
(EHIP)
Encefalopatia
hipoxic-ischemica
(EHIP)
Afectarea starii de constienta , de diferite grade (user-coma) ca urmare a hipoxiei/iscllemiei
" Exista intotdeauna 0 afectare multiarganica, si in primul rand renala (necroza tubulara acuta), manifestata prin oligurie «1 ml/kg/ora)
" Trebuie sa ne gandim la EHIP la toti NN cu detresa, coma sau disfunctie neurologica la care s-au documental urmatoarele: Scor APGAR < 31a 5-10 min (15-20 min) Frecventa cardiaca fetala < 60 batal/min Acidoza antenatala prelungita (>1 ora) Convulsii neonatale in primele 24-48h (desi 50% dintre convulsii nu se datoreaza asfixiei) Modificari EEG Necesar de resuscitare cu presiune pozitiva mai mult de 1 minut sau mai mult de 5 minute pana la primul plans
Encefalopatia Diagnostic diferential
hipoxic-ischemica
(EHIP)
3~a-diu
EHIP
- stadializarea
Staofu ll Mcderal
SARNAT
3tadiu Oi Severe
I
Steoru I Usoara
" EHIP esle numai una din cauze (si nu cea mai frecventa) care trebuie luata in considerare la NN cu disfunctie cerebrala sau detresa Anomalii genetice si structurale cerebrale Medicalie si toxice Infectii boli genetice de metabolism Traumatismul cranian Hemoragia intracraniana Anomalii rnetabollce tranzltorf (hipoglicemia, hipocalcemia, hiper/hipomagnezemia, hipotermia)
Nivei de constienta
Iritabil, hiperalert Nemtubat, Hiperreactiv Normal Flexie distal. usoara Hiperactiv
Letargic, obnubilat
Stupor,
coma
Control
: t miscarilor
Spontane Hipotonie usoara Flexie distala puternica Hiperactiv, dezinhibat
neuromuscular:
Tonus muscular Postura Reflexe de intindere
l sau absenta
miscarilor Flacid Decerebrare Scazute sau absente spontane
I
RefJexe
Pupils
EHIP
- stadializarea Stadiu II Diminuate Mioza
SARNAT
Stadiu III Absente Iinegale, refiex la lumina l Apnee periodica Variabil Variabil Variabil
i Stadiu I
Normal Midriaza Spontane
I
EEG
EHIP
- stadializarea
SARNAT
Stadiu III
Stadiu I Stadiu II Normal
I Precoce: unde lente,
Respiratii Cardiac Secretii

bronsice
Apnee ccazional Bradicardie Abundente Diaree Frecvent, focale

'" IIUIlIIU,","'" \,-
I Tahicardie
Reduse
,
Durata 1< 24h simptomelor . J::volulie
Patern periodic hipovoltate generalizate cu faze izopotentiale Tardiv: patern periodic; Total izopotential convulsii focale si multifocale Ore - saptamani
12-14zile
Motilitatea
intestinata
I ~ormal sau
[Absente
Convulsii
24 ore)
II De obicei I ouo~'n~
100% ! normal
I Aprox.
i Anormal daca
i 80% normal;
i simptomele > 5-7 zile
50% decedeaza Sechele severe
11.05.2011
1-
EHIP - Tratament intubatie si ventilatie mecanica
EHIP - Tratament Indicatiile absolute ale ventilatiei meeanice Apnee prelungita • Pa02 < 50mmHg e PaC02 "= 60mmHg m Anestezie generala
II
.A.sigurarea functiilor vitale Oxiqenoterapie, Mentinerea patului vascular - administrare de lichide, administrate continuu, nu rapid Mentinerea glicemiei la valori 75-100mg/dl pt asigurarea unui substrat energetic cerebral corespunzator Mentinerea temperaturii corporeale in limite normale Mentinerea normala a calcemiei
EHIP - Tratament
m Tratamentul convulsiilor -apar in 20-50% din NN eu EHIP, in prima sau a doua zi, de obicei in stadiul2 SARNAT, rar in std. 3 si aproape niciodata in stadiul 1
EHIP - Tratament Diazepam 0,3 mg/kg/ doza, IV, urmata de administrarea de Fenobarbital inj 1M, 10mg/kg/zi Daca persists convulsiile: fenitoin, 20mg/kg IV ca doza initiala apoi 4-8 mg/kg/zi ca mentinere Daca NN este stabil limp de 3-4 zile si nu repeta eonvulsiile, se scot toate anticonvulsivantele, si se mentine numai fenobarbitalul 3-5 mg/kg/zi o caracteristica a eonvulsiilor in EHIP este aceea ca sunt greu de controlat si deseori rezistente la anticonvu!sivantele uzuale
- Ele sunt tipic focale sau multifocale (deei sunt asimetrice, loealizate, uneori manifestate numai prin tulburari de respiratie, ale freeventei eardiaee sau seaderiisaturatiei in 02)
EHIP - Tratament • Daca NN nu mai repeta convulsiile, ex. neurologic si EEG sunt normale se intrerupe tratamentul antieonvulsivant in saptamana a 3-a de viata (14 zile) • Daca parametrii amintiti nu sunt normali, se continua tratamentul1-3 luni; daca apoi toti parametrii sunt normali, se reduce Fenobarbitalul timp de 4 saptamani si apoi se scoate. • Daca convulsiile persista, se reconsidera cauza convulsiilor • Daca ex. Neurologic este anormal, dar EEG-ul este normal, se reduce Fenobarbitalul timp de 4 saptamani si apoi se seoate
EHIP - complicatii imediate
• Insuficienta cardiaca si stop cardiac • Necroza tubulara acuta si sd de secretie inadecvaia de ADH • Enterocolita necrotica (NN cu EHIP severa nu se hranesc de obicei 5-7 zile dupa injurie) • CID, trombocitopenie 5 Ficatul de soc • Edem pulmonar, hemoragie pulmonara
11.05.2011
.cEIP -- cvolutie, prognostic

• Factori
c ",-_'":::
EHIP - evolutie, prognostic

de prognostic nefavorabil:
0(,
dintre supravietuitori ""illlms 60% severe)
dezvolta
sechele Asfixia severa, prelungita Stadiul Sarnat 3 Convulsii cu debut < 12 h de viata Persistenta semnelor neurologice peste 2 saptamani, in sp. absenta reflexului MORO Modificari RMN, CK-BB crescuta, deficit de baze in sangele arterial de cordon> 17mM/I, oligurie persistenta «1 ml/kgJora)
retard mental, paralizie .,~.':Jiala (5-10%), epilepsie (20-30%), ::efalie, tulburari de auz, vaz, limbaj
_»; .
-c'3 neurologice:
.td. Sarnat 1 n std Sarnat 2 std Samat 3 (,.

I
. 'A:':;d~ !3nale, cardiace, intestinale, .;ri,~2.re. hepatice si hematologice se rezolva .__:~~,,: r- §.::.;o_i__careo...>S2J,u".p"-'aQ_v"-'i .... et"'ul!.lie"-'s'-"c'--_
Injuria hipoxic - ischemica cerebrala

Hipoxia Reperfuzia
-+
Injuria hipoxic - ischemica cerebrala

• Tipuri de leziuni care
Ischemie
-+ Reperfuzie
produce
leziuni
prin:
Formarea in exces de radlcall liberi de oxigen care vor afecta lipidele si proteinele lntracelulare, acizii nucleici st bariera hematoencefalica Aduce neutrofile care vor elibera proinflamatorii TNF citokine
• 1. Necroza corticala focala si multifocala conduce la encefalomalacie chistica silsau diminuarea adancimii santurilor
I!
2. Leucomalacia periventriculara la NN prematuri, consecinta a ischemiei ariei periventriculare
I injuria hipoxic - ischemica cerebrala

• Tipuri de leziuni
Hemoragia intracraniana (HI)
• lncidenta
variabila
2 -+ > 30% din NN in functie de:
• 3. Necroza
frecvent
neuronala tip de injurie nucleilor
selectiva
- cel mai
VG
- Tipul de HI
• 4. Necroza
talamici
si bazali
11,05.2011
'--===========================,
HI in spatiul epidural, subdural sau Clasificarea
HSD HSA'" HIP'"

Prescurtari:
= hemoragie
hemoragie hemoragie
subdurala epidurala subarahnoidiana intraparenchimatoasa in matricea germinala intraventriculara
• Extracerebrala: subarahnoidian
HE = hemoragie
• Intraparenchimatoasa
5
cerebrala
si cerebelara
HMG = hemoragie HIV = hemoragie T= NN la termen PT '" NN prematur I'" primar I!
Intraventriculara Matricea germinala Plexurile coroide
din: subependimara sau
= secundar

Tipul de HI HSD si HE HSA HIP Hfv1G/HIV
I
•

Etiologie HSD si HE
I Sursa
II> II III> I
I incidenta I
T> PT
HSA
-ruptura venelor din spatiul subarahnoidian -extensia SA HMG/HIV
-Ruptura venelor din spatiul subdural -prezentatia cetauca, taclala, caput mare, petvisul rigid, nasterea prea rapida sau prelungita si rar, ciateza hemoragica
HIP
;cmf este secundara tupoxiei-ischamiei
HMG/HIV
-mcidenta 15-20%
din PT -c 32 sapt., rara 12 T -la T: trorncoza sinusurflar venaase, infarctul
I-rar prin ruptura unel malfonnatii ~arteriovenoase sau anevnsrn, diateza hemoragica
I
II> I I> II PT> T PT>T
(prematur) -extensia HSD sau HIP
tatarruc
! din matricea gerrrunaia

I
La PT: ischemla/repelf uzia vaseior fragile

Manifestari HE clinice HSA i -iritabilltate
-convulsii
I
I •
Diagnostic HSD si HE
-istorlc, ex.cnnic -RMN 51 CT
HSDsi
HIP
cu eele din HSD -ta T: semne neurologiee de facar. convulsii, iritabitltate, coma
HMG1HIV
HSA
-punctie lornbara
-sangerare rapica si rnasiva.lmeoiat cupa nastere,
I
!
I-similare
coma.
opistotonus,
-rar, cane
hemoragia este masiva, S8 de anemie
I-Ia T: convulsii, apnee, intabilitate, Iletarg,e, bombarea FA
I-CT, RMN I-ECO TF este inadecvata pt. I detectarea HAS ImiC'
I I ;!'MN,
vT
H!P
mai putm
HMG/HIV
! -p~ematur
apnee, bombarea
FA, pupae
ad aug a si semne I hsmlpareza,
neraacuve
-convuisii la 50% din HSD -sangerare mica, semne ouline. apar lent (1 sapt)
I daca H este mare

i
-18 PT de obicei semne clintce sarace, cruar
I -la PT de obicei silentios; rar eu hipotonie coma, rruscan spontane, rruscan anormale ale gloDllor t oculari
-punctla 10mbar. (ca dg. Dil.) se face numai dupe CT si se contraindica in caz de HSD masiva in tosa posterioara sau compartimentul supratentorial -EGG TF •• te madecvata
I-ECO TF numai la prematun 5' cand este nevole de a confirmare rapida
i -ECO
I -Hlpoxieztschemie TF de rutlna la toti PT <32 sap! sau
<1500g in ziua 3, 17,30 sl 60 de viata mai ta eei cu ' HIV si la eel eu
I frecvent
I-ECOTF
I
!
I rise de HIV
i 3_t-'~:3,1 .TA;
I
{pneumotorax,
11.05.2011
I
I
r-----

HMG/HIV (prognostic si evolutiej Dupa ECO TF

.. Tratament
HSD 5i HE HSA HIP -HIPmicl: tratament simptomatic HMGIHIV
Profilaxie -ecrntntatearee
Stadializarea
Grad
I I I
I
Dupa CT
izotata, tara HIV
I HMG
HMG fara HIV sau cu HIV minim «10% din volumel ventricular)
II
I HIV fara
dilatalie
ventricuiara cu ditatati« ventriculara
HIV care ocupe 10-50% din spatiul ventncular in incidenta parasagitala HIV care ocupa >50% din spatiul ventricular in incidenta parasaoltala. cu distensia ventncumor laterali
-in HSD rnici, nurnai tratarnent slmptomaUc - In HSD marl, compresive. crenajul nematomului
-iratarnent
sirnptornauc: anticonvulsivant, nutritie pe sonda nazopastrtca, lichide IV, transtuzle MER -in HAS mari interventie neurochirurqicala
I tratament
-in HIP mali,
III
I HfV I
I neuroctururqical
antenatala de glucocorticolzl -Evltarea ttuctuatruor de velum vascular &i

oxtqen prin ventilatia rnecantca Tretemera: eupomv cu PEV, trenstuzte MER;
Hlorccetalte:
IV
HIV cu hemoraoie mtraparenchimatoasa
I ;~~~~~~;z7.i:~rize,
eva~uare periodica de • 1=R11V~OIR'itilti dt;l L.Cr;!, crena! venmcutcperttcneet

Prognostic HSA -bun in HSA rnici -secnele neurologiee HSA mare in
Convulsiile neonatale
• Cea mai relevanta manifestare a suferintei cerebrate • Consecinta scaderii pragului convulsivant ca urmare a imaturitatii cerebrale atat a cortexului cat si a mielinei; NN are 0 dezvoltare tranzitorie excesiva a sistemului excitator comparativ cu eel inhibitor • lncidenta: 3 11000 NN la termen 60 11000 NN prematuri
HSO si HE
HIP
HMG/HIV
~hidrocefalta saptaman!) (Ia zila-
-bun in HSD mlci 5i in cale Ie care evacuarea s-a tacut prompt, fara
I-cele rnici, fara ! sachele
-cele mart
epuepsle, hemipareza, retard mental, hidrocefalie ~A se rnonitonza pelimetrul cranian si examen neurologic periodic
fezare
parenchimatoasa -rar hidrocefalie (necesita monitorizare) -rar HSD cronica cu cresterea perimetrului cranian
-rar hidrocefaiie (manifestata prin aparitie tardiva a bombarii FA. letargie, miscari oculare anormale)
..40% au reaotune spontana, tara tralamet'l1,60%
necestta tratament Sl 15% decedeaza "infarctut hemoragic penventrtcuter
-cer cu
ventrtcorcmeqeue persistenta 5i grd lit dezvolta secnete neurolog ice -grd.l'&1 It de cbtce! tara secnete:
• Definitie Manifestari paroxistice motorii, comportamentale, autonome ca expresie a disfunctiei cerebrale • Miscari convulsive-like pot prezenta si NN norrnali (de ex, miscari de suctiune) dar si cei cu encefalopatie
• Clasifieare - 4 tipuri • 1, Echivalente convulsive Cel mal freevent tip, de obicei se asociaza cu alte tipuri de convulsii Miscari de deviatie ale globilor ocutart. deschiderea brusca si sustinuta a ochilor - aspect de fixatie a privirii Miscari oro-buco-Iinguale: sue\iune, amestecat Miscari ale mambrelor: de pedalare, de rotatie, de innot, de boxaj Vegetative: schimbarea brusca a eulorii pielii, tahicardie, bradicardie, apnee
11.05.2011
Z. Gonvulsii clonice -sunt miscari stereotipe si repetitive, bifazice: faza initiala de contractie rapida urmata de relaxare lenta • Unifocale, multifocale sau generalizate m Gonvulsiile cionice unifocale - cauze: Gmf este infarctul cerebral Gontuzia traumatica focala Hemoragia subarahnoidiana Tulburari metabolice
E
0 • 3. Convulsille ton ice - Contractura musculara sustinuta repetitiv (secunde), fara caracier
• Generalizate sau localizate • Cele generalizate sunt caraeteristice NN prematur disfunctie neurologica difuza sau cu hemoragie intraventriculara masiva • Intre crize NN este de obicei letargic f. prost (exceptand • Au un prognostic dupa sd. EHIP) •
eu
pe cele care apar
Og. Dif. cu contractura tonica precipitata de atingere sau expunere la lumina si care dispar dupa repozitionare sau indepartarea luminil; EEG fara rnoditicari.
• 4.Convulsiile mioclonice de -contractii rapide cu caracter neregulat,pot fi declansate stimuli tactili sau luminosi, cu EEG modificat -exprima 0 afeetare • Multifocale • Cauze: -asfixia perinatala -boli metabolice -disgenezia -traumatism • Semnifica innascute cerebrala major cerebral un prognostic prost la distanta difuza si severa cerebrala sau generalizate
3.
Gonvulsiile neonataie
Diagnostic diferential intre miscarile convulsive-like (care apar la NN normal si exprima imaturitatea cerebrala) si convulsiile adevarate: Convulsiile adevarate sunt rar declansate de stimuli Convulsiile adevarate repozitionare nu pot Ii oprite prin franare sau
Convulsiile adevarate sunt adesea insotite de fenomene vegetative si miscari ale globilor oculari Tremorul se diferentiaza de convulsiile clonice amplitudinea egala, ritm mai rapid si echifazic Cel mai important: convulsiilor-Iike EEG nemodificat in cazul prin
• Forme particulare ~ A. Apneea epileptica Trebuie diferentiata de apneea de alte cauze (detresa neurologica, prematuritate, medicatie sedativa, boala respiratorie): Nu dureaza > 10-20 secunde Este acompaniata de obicei de tahicardie urmata de bradicardie Se insoteste si de alte tipuri de convulsii Este insotita de modificari EEG
II
Forme particulare • B. Miocloniile neonataie benigne de somn -frecvent intalnite in prima saptamana de viata, se rezolva spontan in saptamani sau luni -miscari ale globilor oculari insotite de mioclonii -examen neurologic normal -EEG normal -nu necesita anticonvulsivante -dezvoltare normala, fara risc epileptogen -determinate de imaturitatea sistemului activator reticulat
11.05.2011
Convuisiile
e EEG
neonataie
" Diagnosticul pozitiv pozi!iv de convulsie:
-convu!siile: descarcari electrice seriate repetitive caracterizate printr-o anum ita frecventa, amplitudine si localizare topografica
k
• Etapa 1: Diagnostic Aspect clinic EEG Etapa 2: Diagnosticul
Cand se indica efectuarea
EEG?
-cat mai repede dupa criza si nu mai tarziu de 24h

e Daca EEG-ul
dupa 0 criza este normal, se rep eta pe parcursul mai multor crize; daca se mentine norma: inseamna ca sunt convulsii-Iil<e; are
etiologic
al convulsiei
• EEG-ul efectuat la 1 saptamana dupa introducerea medicatiei anticonvulsivante valoare prognostica
Diagnostic etiologic ~ Istoric: - familial - al sarcinii si nasterii Examen clinic: - prezenta dismorfiei - leziuni cutanate (trauma) -miros particular al urinii -examen neurologic .. Laborator: -glicemie, calciu, magneziu -ex. LCR -EEG • Imagistice: -ECO TF -CT, RMN
Convulsiile
neonatale
Etiologie .. Sd. Hipoxic-ischemic cerebral Global Infarct focal • Hemoragia intracraniana a Infectiile SNC • Boli metabolice -tranzitorii (hipo-giicemia,-calcemia,-magnezemia) -ereditare • Disgenezia cerebrala • Sindroame epileptice neonatale .. Cauza necunoscuta
40% 15% 15% 5% 5% 1% 5% 1% 10%
Convulsiile • Tratament • Pasul1. Stabilizarea
neonatale
e Tratament
• Pasul 3. Tratamentul convulsiilor
functiilor
vitale
• Regula: Convulsiile neonatale raspund greu la tralamentul anticonvulsivant, chiar in asociere a. Fenobarbital 20mg/kg IV in 10-15 min, cu monitorizare cardiorespiratorie (stop cardiorespirator) Daca nu raspunde se repeta doza de 5 mg/kg, pana la 0 doza totala de 40mg/kg In Romania nu avem Fenobarbital de adm. IV si de aceea vom adm. Diazepam O,3mg/kg/doza
• Pasul 2. Corectarea tulburarilor metabolice: a.Hipogiicemia (glicemia tinta: 70-120mg%): - Glucoza 10% IV in bolus, 2ml/kg ± infuzie continua Bmg/kg/min b.Hipocalcemia: -Ca gluconic 10% 2mIlkg cu monitorizare cardiaca c.Hipomagnezemia: Mg sulfat 50%, 0,2mIlkg 1M
11.05.2011
convulsllle neonatale
I.
• Daca nu raspunde:
II
b. Daca nu raspunde:
-Fenitoin 20mg/kg in PEV cu SF, nu mai repede de 1mg/kg/min; se poate repeta 0 doza de 5 mg/kg 85% din NN raspund la fenobarbital
tt
+ fenitoin
II
d.Piridoxina IV 50-1 OOmg (apnee, hipotonie), daca raspunde se mentine doza orala de 10100mg/zi e. Lidocaina, PEV, 4-6mg/kg/ora (daca este pozitiv, se mentine cateva zile) raspunsul
e. Senzodiazepine
: Diazepam scurt (min),
Dezavantaje: efeet anticonvulsivant erect sedativ lung (24h) - Midazolam (Dormicum): urmat de PEV continuu
1\1 0,02-0,05mg/kg 0,06-0,4mg/kg/ora
.. Decizia de mentinere a tratamentului anticonvulsivant se face in functie de etiologie
• Pasul 4. Tratament etiologic
II II E -
Prognostic 85% din NN cu convulsii supravietuiesc 50% dezvolta sechele neurologice: retard mental, disfunctie motorie, epilepsie
antibioterapie
in caz de meningita
II
.. 3 factori au rol prognostic: Etiologia Modificarile Varsta critice si intercritlce EEG gestationaia
I
Prognostlcul
in functie de etiologie
Ii
Modificarile critice si intercritice EEG - Sechele neurologice la 90% din NN cu modificari EEG si linie izoelectrica intermitenta Varsta gestationala 80% la NN cu VG < 32 sapt, Si
Etiologie Hipoxle-ischernie Meningita
Evolutie buna 50% 50% 50% 90% 50% 100%
I Hipoglicemie
Hemoragia subarahnoidiana Hipocalcemia precoce Hipocalcemia tardiva Hemoragia intraventriculara Disgenezia cerebrala Necunoscuta
Mortalitate convulsii
I I
I
10% 0 75%
Cu cat VG este mai mica cu atat riscul de sechele neurologice dupa convulsii este mai mare
10
11.05.2011
Definitie
II
Icteru! 10 nou-nascut
II II
Culoare galbena a pielii, sclerelor si mucoaselor Datorat cresterii bilirubinei Valoare normala a bilirubinemiei 10 adult: 0,3 0,6 mg'lo
.. Subicterul opare 10 Bb : ~ 1,5mg'lo

I!
Icterul devine elar 10 Bb > 3mg'lo(in hiperbilirubinemia conjugata 10 valori moi mici
Metabolismul
~ Hemoglobrna (din 1 clrculante ~i din maduva)
bilirubinei (Bb)
(din enzimeie hepatice)
Metabolismul
bilirubinei (Bb)
Celula hepatica
-: iigandine Bb
distructie
i
I
./
I
+GA --
GT---
Bb d brim'.
"<, z protein
D,".
Bilirubina neconjugata (Bb i) + albumina (in ser) Celula hepatica
Intestinl
GT
GA ~ giicuronic acid;
= giicuroniitransferazQ
Bb d
= bilirubinc
conjugata
Metabolismul bilirubinei (Bb)

Intestin
Bb d -bocteriile intestinale
~\
-_
Urobilinogen
(Ubg)
~iC~OWI~";-::""~~"'f---~
;Ul1totlju!lat~'<t
blhntl1ln
.,
.
Reobsor-btic ~ Ficat Rinichi intestinala
Hepatocyte
I:,;!:-!:':al'fllh
1.pl'Iltrirl
Ubg Fecal (stercobilina)
-.
~=:~Il~
lllJlt1Jbin
Metabolizare
Eliminarein
ducte biliare
Urobllinuria
.:~~~~.'!.~-"~:"~ ..
~onjllg~[ciI'bl!It'!Jbm -_.,.
IJrtlllllJf!uucl')-:,,"~:--
Conjugntcd
FeC<f!5
. SmalIJntesti'ne.
;;'.
11.05.2011
Cauzeie si diagnosticul diferential la NN
al icterului
Cauzele si diagnosticul diferential la NN
01 icterului
J
Rettculcci+e
r--t
Ieter S!b d T
(yeti slidul urmator)
Sblj t
._--'j
Re+iculccite N
(ven slidul urmator)
Cauzede icter cu predominanta Bb indirecte ( 8bi > 50'10 din Bb totala) si reticulocite normale
Icterul fiziologic al NN Boala Gilbert (prin excluderea celorlalte cauze) Boala Crigler Najjar Hipotiroidism (TSH) Stenoza pilorica (varsaturi cu apetit crescut) Hemoragie (interna, cefalhematom) Infectii
Coombs test Pozitiv

-tnCompotibi\ito~ea
J----------,
de grup si
-onerrue hemolittcc outortnunc Prln Ac de io mama
Ne~ativ
poliglobuhe
lcptelui de moma
1.- cefalhematom,
l-rnixedem
infectf I- pr-m hcr-mcnii
~Qn.etn;i hemOll.t. Ice c.ongenitoie
I 1-
al icterului
Cauzele si diagnosticul diferential la NN Icter cu Bb directa
01 icterului
Ieter eu Bb direeta ( bilirubina totala)

1.
>
50% din
Infeetii materno fetale

Hepatita cu virusurile hepatitice A, 8, C, CMV E8V Entero-vi rusuri Herpes Simplex Sifilis Septicemia cu germeni gramm-negativ
2. Boli metabolice
Boala Wilson (f rar in perioada neonatal a) Tirozinemia Deficitul de Alfa 1 anti-tripsina Galactozemia Intoleranta ereditara la fructoza glicogenoze (I, III, IV) Boala Wolman Boala Niemann-Pick
Cauzele si diagnosticul diferential la NN Icter cu Bb directa 3. Cauze Obstructive Atrezia sau hipoplazia de cai biliare Chistul de coledoc Colestaza familiala
al icterului
al icterului
Icter cu Bb directa 5. Hepatotoxine

Acetaminophen Anticonvulsivante Agenti antituberculosi Metotrexat Anestezice
11.05.2011
Diagnostic - Istoric
Semne clinice - Icterul

• Zona 1: Bb= 4,3-7,9mg/dl • Zona 2: Bb= 5,4-12,2mg/dl
{OP' lOR/)
Istoric familial pozitiv Consanguinitate Istoric de contact infectios Trcnsfuzf Istoric de medicatie cu toxicitate Transmisie materno-fetala
Zona I
hepatica
10R/5
• Zona 3: Bb=8,1-16,5mg/dl Zona 4: Bb= 11,1-18,3mg/ dl
II
Diagnostic - Examen flzic
Diagnostic - Explorari Hlperbilirubinemie neconjugata

Hb,Ret Coombs test Grupele de sange: Rh, ABO Frogilitate osmotica, Electroforeza Ureea, creatinine TSH, FT4, FT3 Urocultura, ex. ORl, ex. lCR VSH, CRP
Paloare -+ anemie hemolitica scu boala hepatica cronica Spienomegalie -+ anemie hemolitica , infectie cu EBV , CMV Hepatomegalie -+ hepatita acuta Abdomen destins, constipatie, somnolenta : mixedem
de Hb, G6PD,
Diagnostic - Explorari Hiperbilirubinemia conjugata Serologiefor HAV, HBV, HCV, CMV, EBV, RBW, HIV GOT, GPT, alpha 1 anti-tripsin Hemocultura, urocultura V5H, CRP,fosfataza alcalina, colesterol r -glutamiltranspeptidaza, 5'-nucleotidaza Galactosemia ECHO, CT, RMN, ex. oftaimologic Biopsie hepatica medulograma Biopsie intestinala
Icterul fiziologic al nou-nascutului

• Apare in ziua a 2-a a 3-a de viata • Atinge intensiratea maxima in z iua a 5~a Ia NN 13 termen .. in ziua a 6-a la NN prernatur • Retrocedeaza .. in a 2..a saptamana - in saptamanile de viata la NN Ia term en 3-4 de viata la NN prematur
11.05.2011
Icterul fiziologic al nou-nascutului

Mecanismele icterului fiziologic:
II II II II Il II!
Icterul fiziologic al nou-nascurului

Criteriile pc baza carora sustinem diagnosticul fiziologic:
• rata de crestere a Bb serice < 5mg% si zi • Bb seriea < 12 mg% la NN Ia termen si ~ conccnrratia
It
de ieter
Masa eritrocitara crescuta Durata de viata scazuta a ET Circulatia emerohepatica Ligandina y scazuta Proteinele y si z legate de alti anioni Activitatea scazuta a uridin difosfoglucuronosiltransferazei crescuta
• aparitia icrerului dupa primele 24 ore de viata (de obieei ziua 2-3)
< 15 mg% la prematur BB direcre < 2mgo/n

Ia NN la term en si in sap tam anile 3-4 la prematur
dispariua
icterului in a 2-a saptamana
.. In toate situatiile in care icterul neonatal nu se incadreaza in acesti parametrii trebuie eonsiderat fiind un icter pawlogie.
ca
Icterul prin hormonii laptelui de mama

II
Lnciderrta icterului asociat alaptarii la san este de 4-6%
" La NN sanatosi aIaptati la san icterul apare in ziua a 5-6-a de viata si persista " Maxim de intensitate in ziua a lO-15-a postnatal, cu Bb12-20mg%
II II
Cauze:
Ii II
3alfa 20 beta pregnandiolul din LM nivel crescut de lipoproteinlipaza si AG neesterificati -+ creste concentratia de AG Iiberi in duoden -+ inhiba glicuronil transferaza hepatica reabsorbtia crescuta a bilirubinei
FF. important: NN se dezvolta normal HiperbiJirubinemia dispare in 3-12 sapramani

II
" Proba: inlocuirea LM cu lapte praf duce la scaderea Bb in 48-72 ore, reintroducerea LM duce la cresterea Bb

11
Anemiii hernolitice neonatale

Definitie: sunt stari parologice caracterizate prin scaderea duratei de viata a eritrocitelor (ET) < 15-20 zile. Cauze • Cauze intraeritrocitare ::: anemii hemolitice congenitale microsferocitoza ereditara, ralaserniile, deficientele enzimatice I: Cauze extraeritrocitare: cele mai frecverite: .. factori infectiosi .. factori toxici .. imunologici - cele mai frecvente - prin - autoanticorpi - Ac alergici .. izoanticarpi
Icter cu Bb neconjugata si persistenta Alte cauze (diagnostic diferential): Hipotiroidism Galactozemie Sindromul Crigler-Najjar
II
:=
11.05.2011
Anerniii hernolitice neonatale
Anemiii hemolitice neonatale

La nou-nascut (NN) trebuie sa existe: Ii incornpatibilitatea antigenelor eritrocitare intre matern si fetal, in sensul existentei in serul Ag eritrocitare fetale a unor Ag ce lipsesc din constelatia Ag mate me .. acest Ag propriu fatului si absent la mama sa aiba capacitate ere scuta de inducere de Ac (Ag puternic) " Practic: - > 60% din anemiile prin izoimunizare se datoresc incompatibilitatii in grup ABO II restul in sistemul Rh " 2-3% incompatibilitatii Ag Kelly, Duffy, etc
" Cea rnai importanta: anemia hemolitica imunolcgica ;)rin izoirnunizare " Izoimunizarea aparitia de Ac intr-un organism ce a intrai in cannier imunologic cu un antigen (Ag) de acceasi specie (in cazul nostru p...._g serici eritrocirari).
Anemia hemolitica prin incompatibilitatea sigrupABO
Rh
Anemia hemolirica prin incompatibilitatea sigrupABO
Rh
II cauza bolii hernolirice cea rnai severa la NN • sisternul Rh este multifactorial, este constituit din Ag antitetice: Cc, Dd, Ee • fiecare ET are pe suprafata sa eel purin 6 antigene (3 de la mama si 3 de la tata) Exemplu: Cde/ cDe Rh+ .. Ag care da caracterul Rh+ este Ag D - el se transrnite cu caracter dominant astfel: Dd = Rll+ heterozigot DD = Rh+ monozigot dd Rh • In incompatibilitatea Rh Ac apar in > 96% din cazuri la Ag D si mai rar la cclelate antigene (C,E)
Mecanisrnele izoimunizarii Procesul imunizarii se realizeaza intr-o perioada de luni de zile: " I etapa : trecerea Et fetale Rh+ in circuitul sanguin matem ca urmare a transfuziei fetornaterrie (se realizeaza eel mai intens in ultimul trimestru de sarcina datorita senescentei placentare). .. Izoimunizarea se poate realiza si in conditiile avorrurilor in luni mici, nasteri de feti morti, procesul fiind accentuat de dezlipirile manuale de placenta.
Anemia hemolitica prin incompatibilitatea sigrnpABO
Rh
Anemia hemolitica prin incompatibilitatea si grup ABO

Ii
Rh
.. Etapa II: organismul matem (obligatoriu Rh-, fara Ag D) recunoaste ET Rh+ si declanseaza sinteza de Ac anti D .. Etapa III: la 0 sarcina urmatoare, in aceleasi conditii de incompatibilitate fetornaterna are loc mai rapid sinteza de Ac anti D care se transfera in circulatia fetala, " Etapa IV: are loc agresiunea Ac anti D asupra ET Rh+ ale fatului cu declansarea bolii hemolitice inca din perioada vietii ferale, continuand dupa nastere inca 2-3-4 saptamani Iirnirand u-se apoi spontan.
Incompatibilitatea in sistemul ABO este de 5 ori mai frecvenra decat cea in sistemul Rh si mai putin grava . De obicei: mama este de grup 0 iar fatuI de grup A, B sau AB. F. rar mama este de grup A, B.
Ii
11.05.2011
Anemia hemolitica prin incornpatibilitatea

sigrupABO Fiziopatologie
Rh
Anemia
hemolitica
prin incomparibilitatea sigrupABO
Rh
Semne Ac anti
clinice eu intensiratea hemolizei fae
ET Rh+
distrugerea
ET ~
1. Anernie proportionala
E
Declansarea
mecanisrnelor
eompensatorii
anemie
hipoxie
Ii
ca uneori anemia sa lipseasca. anemie mec1ie Hb >9g% anemie severa
reaparitia focarelor de eritropoieza
extramedulara
11 II
Hb < 9g% ff grave deburul anemiei
j
hepatosplenomegalie
NlL."TIain formele i este de la nastere
Anemia
hemolitica
prin incomparibilitatea sigrupABO
Rh
Anemia
hemolitica
prin incomparibiIitatea si grupABO
Rh
2.Icter
3. HepatosplenomegaIia • determinata de reaparitia focarelor de eritropoieza extrarnedulara si prin hiperplazie rnacrofagica - apare nurnai in formele f.
Caracteristicile
II I! 11
ieterului in boala hemolitica
aNN:
precoce:
in prima zi de viata
> 10-14 mg% > 10-14 zile
gray: Bb indirecra prelungit
4. Sd. Hemoragipar grave
5. eel rnai gray este sindromul edematos ± aparitia transudatului Ia niveluI cavitatilor pleurale, cardiaee, peritoneale, pana la anasarca.
Anemia
hemolirica
prin incomparibilitatea si grup ABO
Rh
Anemia Tablou
hemolitica biologic
prin incomparibiIitatea si grup ABO
Rh
In functie de severitate se cIasifica astfel: " Moarte intrauterina

II
.. anernie norrnoeroma,
normocitara
eu nr.
de ET
- forma cea rnai severa (prognostic letal neonatal)
Ii
Anasarca fetoplacentara Anemie grava neonatala
Retieulocitoza - atentie !!! La NN val. normale ale Ret. pana la 40%0 (expresie de gravitate) eu predominanta Bb indirecte
.. Icter gray neonatal

II
.. ± eritroblastoza
II
hiperbilirubinemie
11.05.2011
Anemia hemolitica prin incompatibilitatea Rh si grup ABO Tablou biologic • test Coombs + pt. izoimunizarea Rh " test Coombs facultativ + pt izoimunizarea in grup
ABO ( tesrul Coombs direct pune in evidenta anticorpii fixati pe eritrocit; resrul Coombs indirect pune in eviderita exisrenta Ac anti eritrocitari liberi circulanti in sange). Test Coombs direct pozitiv la NN Test Coombs indirect pozitiv la mama si NN Anticorpi anti-Rh crescuti la mama
Anemia hemolitica prin ineornpatibilitatea si grup ABO Diagnosticul pozitiv se sustine pe:
Rh
• anernie hiperregeneraciva • hemoliza (Bb indireeta ereseuta)

E II
atestarea incornpatibilitatii Mama RhO Fatul Rh+
Mama I fat
AB
Anemia hemolitica prin incompatibilitatea sigrup ABO
Rh
Anemia hemolitica prin ineompatibilitatea sigrup ABO

Profilaxie
Rh
• Exista obligativitatea controlului prenatal diagnostieul prenatal al boIii hemolitice. In eazul euplurilor mama Rh- si sot Rh+ se va monitoriza ritrul anticorpilor antiRh. Cand eoncentratia lor> 1/64 exista rise de afeetare severa a fatului si se va decIansa de urgenta nasterea. • Semne indirecte: reticulocite crescute Ia mama. si Bb indirecta
• Erapa preconceptionala: controlul prenuptial al grupelor de sange. Cand exista incornpatibilitare Rh se recomanda en prima sarcina sa fie pastrata S1 Sf'. vor evira rransfuziile. • Etapa posrconceptionala : vaccinarea anti-D care se adrninistreaza tuturor femeilor Rh- care au nascut sau au pierdut sarcini cu feci Rh+. In primele 24h nux. 72 h se administreaza 150-200 microg 19 antill.
Anemia hemolitica prin incompatibilitatea si grupABO Profilaxie
Rh
Anemia hemolitica prin incornpatibilitatea si grup ABO Tratament Postnatal
Rh
• In timpul sarcinii: daca exista dovada biologica de izoirnunizare (serologiea si hematologica) se administreaza la mama Dexametazona din luna 7-8 de sarcina + Fenobarbital din saptamana 3234 cu scopul de enzimoinductie si activarea glucw:onoconjugarii. • In formele severe se recornanda extractia fatului cu 2-4 saptamani inainte de termen.
In funetie de severitatea bolii: 1. Enzimoinductia +Fenobarbital 5-8 mg/kg/zi eu efeet de stirnulare a enzimelot mierozomale hepatice, de crestere a ratei glucuronoconjugarii
11.05.2011
Anemia hemolitica prin incompatibilitatea si grup ABO 2. Fototerapia

..
Rh
Anemia
hemolitica
prin incompatibilitatea sigrup
Rh
ABO
., .,
cu lumina aIbastra are efecr de rransformare a Bb I in derivari netoxici de Bb. Rata de transform are: 0,3 mg/ ora de expunere. Se face cu lampi speciale ce ilumineaza toata suprafata corpului, exceptand ochii si organele genitaIe care se impun a fi protejate prin pansamenre (fotoprotectie); Durata este nu mai mulr de 16 ore din 24, in prize de cate 4-6 ore Se suplimenteaza aportul de Iichidc cu 10-20% din cauza perspiratiei crescute
Indicatiile
fototerapiei:
.. NN la termen in varsta de 24 -48 are: bilirubinemie de 15mg% • NN la termen in varsta de 48 - 72 ore: bilinlbinemie de 18mg% • NN Ia termen in varsta de 72 ore: bilirubinernie 20 mg% ., Prernatur 36 sapt.: bilirubinemie • Prernarur 32 sapt.: bilirubinemie " Prernatur 28 sapt.: bilirubinemie
II
de
14 mg% 9 mg% 6 mg%
Prernatur 24 sapt.: bilirubinernie 5 mg%
Anemia
hernolitica prin incompatibilitatea si grup ABO
Rh
Anemia
hemolitica prin incompatibilitatea si grup ABO
Rh
3. Exsanguinotransfuzia sau de grup 0 Indicani:
se face cu sange Rh- izogrup cu NN
4. Albumina
captarea
umana
-lg/kg/zi,
favorizeaza
ime diat dupa nastere in caz de anasarca • irnediar dupa nastere daca srarea NN este buna dar < 14la prematur sau -cand Bb din cordon esre > 4mg% la ce lelalte cazuri daca : Bb> 20mg% la NN la termen -are Hb < l1la NN la termen si
Bb i pe suport
proteic
Bb > 18mg%la prematurul grd I si II Bb > 15mg% Ia prematurul de grd III
Anemia
hemolitica
prin incompatibilitatea si grup ABO
Rh
Anemia
hemolitica
prin incompatibilitatea sigrup
Rh
ABO
Complicatii
II:
IcteruI
nuclear
(encefalopatia
Sd. de bila groasa lichidian intarziata, ingrosarea scazut, situatie
in cazuI unui eliminarea in care apare biliari
aport este a
0
hiperbilirubinernica)
care are ca substrat incarcarea eu bila a nucleilor bazali. Reprezinta cauza de deces si sechelaritate Ia distanta.
enterala
incarcare in
cailor biliare caile biliare
cu pigmenti
care duce la icterului
bilei si incetinirea
fluxuIui
Ii
Sd de CID prin eliberarea din ET a unor factori procoagulanti
extrahepatice
si virarea
din icter cu Bbi in icter
cu Bbd
11.05.2011
r---.----------------------------------------~
I
Anemia hemolitica prin incornpatibiliratea Rh sigrupABO Prognostic

Ii'
Atrezia de cai biliare Intrahepatice Extrahepatice

" Simptomele apar in perioada de sugar • Icter , urina colorata, scaune ± decolorate " Hepatomegalie • Prurit dupa varsta de 4-5luni Sirnptornele ap ar in primele zile sau saptarnani de v iata Icter progresiv cu tenta verzuie, urina oolorata, scaune decolorate Prurit dupa va rsta de 4-5luni
sechelaritare neurologica majora in 15-30% din cazuri cu handicapuri rnajore: motorii, senzorial-senz itive, comitialitate
Ii
~ In formele rninorc: sindrorn de disfunctie cerebrala minima
II
.. Hepatomegalie
II

E E

Tratament medical Tratament chirurgical - Hepatoportoen terostomie -hepatoportocolecistostomie -prognostic posroperator bun in aprox. 1/3 din cazuri
Bb directa crescuta Cresterea progresiva a colesterolemiei, fosfatazelor alcaline si 5 nucleotidazei
• Bb directa crescuta
II
Cresterea progresiva a colesterolerniei, fosfatazelor alcaline si 5 nucleotidazei
Fenobarbitall0mg/kg Colestiramina 2-4g/zi Vitamine liposolubile inj. (vit. D3, Kl) Ursofalk
• Nivel plasmatic crescut al acizilor biliari

Ii
" Nivel plasmatic crescut al acizilor biliari • Dgn confirmat prin CT si colangiografie
Dgn confirmat histopatologic (punctie hepatica)
11.05.2011
'II
'Ii
II
H
Rahitismul carential
Rahitismul carential (RC) este o boala de metabolism osoasa Care apare numai la copiii in crestere Caracteristica sa principala fiind demineralizarea osoasa datorata: * deficientei de vitamina D Sau * deficientei utilizarii vitaminei D
III
010tarile
Epidemiologie
III,
si sarace 25-hidroxilaza hepatica
Fiziopatologie
40'70 din copiii intre 0-2 ani in

in curs de dezvoltare
o<
1~o in tarile dezvo Itate
1 alfa hidroxilaza renala
Actiunea
vit. Osului
Pctcgenezc
RC
D~t."," (direct) Creste absorbtia
de calciu si secundar de [osfor
III
Hipocalcemie /
Carenta Absorbtie
de vl+. D
intestinala
de Ca redusa
Osul este format din t. osteoid si minerclele (calciu, fosfor)

- Favorizeaza depunerea de cclciu si fosfor
• Renal - Indirect (prin actiunea PTH) creste reabsorbtia tubulara de calciu, fosfor, AA
(mineralizare)sub forma de fosfat de calciu cmorf , convertit treptat lc hidroxiapatita. Cum procesul de depunere a hidrcxicpctitei conditioneaza cresterea
oaselor
I
cu aceasta producand
defor-mcr-i osocse
rahitismul
interfere
~ Produs P x Ca redus
I '-
_-PTH ~calciuriad'" rfosfaturia hiPof1sfatemie
i
"Osteoliza
Demineralizare / sistata
MiRerali:zare redusa
11.05.2011
,-----------------------------------------------~
II
Fosfataza
Patogeneza
Mineralizare Inmultire redusa
RC
/ sistata a osteoblastilor
Fiziopatologie
i compensatorie
aleal i no T
II
o Necesarul
de vit. D (ritm
= 400ui/zi
(10 meg) ma; alert)
Nevoi crescute Prematurul
(factori
favorizanti):
/\
Deformari
de crestere
Latitudinea nordica, anotimpul rece si poluarea (putin soare), pielea hiperpigmentata osteoid Aportul exogen - redus cantitativ din total): peste, galbenus de ou Fracturi Aportul piele endogen (80-85/0) (15 - 20/0 Din
Tesut
osoase
I'
- provitamina
III
o o
1. ~hitismul Rahitismul
Clasificarea
carential necarential
rahitismului
Semne clinice la nivelul osului
III
Intotdeauna
genetica primara, tip I si IT, renale tubulare) si
Forme genetice (hipofosfatemia rahitismul vitamino-D-dependent tubulopatii (sd. Fanconi, acidoze hipofosfatazia Alte cnuze: cu steatoree cronice renal a cronica anTlconvulslvant Sd de malabsorbtie Hepatopatii Insuficienta Tratamem
o sime+rice si o nedureroase
2.
croruc (fenooaroITal)
Semne clinice
la nivelul
osului capului
II
o
Primul
trimestru
de viata
- la nivelul
III
o o o
'
Semne Primul
clinice trimestru
la nivelul
osului - la nivelul capului
de viata
Primul semn: Craniotabes Consecinta insuficierrre occipitalului parietalelor calcificarii a si
Frunte olimpiana frontale,
cu bose
aspect de cap patrat "pseudoh idrocefal ic" Fontanela anterioara larg deschiso dupa varsta de 8 luni si persistent deschisa dupa 18 luni
Senzatie de "minge de ping-pong" la presiune
11.05.2011
II
o
o Torace
AI II-lea
Semne c1inice 10 nivelul asului trimestru de viato - la nivelul toracelui
II
Semne c1inice la nivelul osului Trimestrele si IV de viata - la nivelul caloanei vertebrole si membrelor
Mataniile
condro-costale la baze sau
largit
Bratarile
rahitice
---"'"
o Torace infundat o Torace in carena
o Cifoza dorsala sau lombara
o Sant submamar Harrison
II I
Semne c1inice la nivelul osului
AI doilea an de viata - la nivelul membrelor

inferioare
II
Alte semne clinice

o Hipotonie musculara ligamentara o Hiperlaxitate
o Genu valgum o Genu varum
o Hiperexcitabilitate neuromusculara (in formele severe cu convulsii tonicoclonice aeneralizate, stridor larlngean si/sau raringospasm o Agitatie, adinamie, inapetenta localizate mai ales in
Coxa vara
o Transpiratii abundente regiunea occipitala
II
Explorari
o Fczc 1 : - Co =L, P =N, FA =N sau usor o Faza 2: Ca= N, P =L, FA =i o Faza 3: Ca= Ca = calciu P = fosfor FA= fosfataza alcalina N = normal
II
Explorari
o Largirea
radiologice
oaselor lungi spiculi
in paleta a metafizei
o Linie metafizara laterali
concava, franjurato, subtiata cu largireo
P =L, FA =j
o Corti cola diafizara canalului medular
Proces generalizat
de demineralizare a nucleilor epifizari de
o Aparitia cu intarziere osificare
11.05.2011
II
1.
Diagnostic diferential
I~ ccz de convulsii, hiperexcitabilitate
a. Hipoparatiroidism (congenital sau tranzitor) varsta < 2 luni, Ca L. Pi, FA =N

b. Sindromul Oi George: malformatie de cord, hipo. aplazie de tim us. Ca l. PTH t, imunodeficienia c. Rahitismul vitamino-D rezistent
Diagnostic diferential 2. In caz de modificari

a. Largirea me+cfizelor: Falsa la eopiii grasi Disostoza metafizara b. Craniotabes: Prematuritate Osteogeneza imperfecta
III
osoase
c. I~fhiderea tardiva a suturilor si fontanelelor Hidrocefalie Disostoza cleido-craniana d. Toraee infundat Congenital (este prezent de 10 nastere) - Deficitul de vitamina C e. Incurbarea picioarelor -varus fiziologic - Boala Blount (incurbarea are loc de la nivel articular, dlaTiza fllnd dreapta)
o Prenatal
'II
Profilaxie
a
;1/1 o ~.c.stnatala
't
Profilaxie
- In ultimele 3 luni de gestatie 500uilzi, max. 1000uiizi sau - max. 2 doze a 200.000 ui po, la interval de 45 zile ( nu se administreaza 1M
a) Continua -zilnic pana la varsta de 18 luni apoi numai intre septembrie - aprilie, pana la 8 ani (chiar pubertate) 400-1000uilzi in perioada eu soare lc sugarii eutrofiei 1000-1500 ui/zi in perioada faro soare la sugarii eutrofici 1500-2000 ui/z: 10 sugarii eu rise
11.05.2011
"I ~ij
!
Profilaxie
Doze stoss
II
Tratament Fiziologic
o A.
-200.000ui inj 1M la varsta de 10 zile , 2,4,6 luni apoi 4 doze a 200.000 ui po la 9, 12, 18, 24 luni La prescolari: 3 doze a 200.000 ui po intre sept-apr La scolari: max. 2 doze a 200.000ui po intre septapr Indicatiile suplimentarii de cclciu: -prematuritate -malnutritie
-zilnic, po , 500-1000ui Indicatii: -in formele usoare si moderate de rahi1-ism -10 sugarii faro boola digestiva -necesita 0 perioada lunge de timp pana 10 normelizare
-in formele severe de rahitism, cu hipocalcemie 0) 2 doze a lOO.OOOuinj 1M la interval de 2-3 zile, i se rep eta dupa 15-20 zile b) 1 doza 0 400.000-600.000ui inj 1M sou c) 3 doze a 200.000ui/24-48 are d) 1 doza a 600.000 ui po in 24 ore Obligatoriu se asociaza Co 40-80/kg/zi sau 5001000mg/mp/zi inj. IV apoi 500-1500 mg/zi, 4-6 saptamani
Tratament
S,,,,
II
Tratament
o Eficacitatea tratamentului se apreciaza dupa

normalizarea parametrilor: Biochimici (10-14 zile) Clinici (2-4 saptamani) Radiologici (20-30 zile)
Complicatii
II
o Pulmonare: atelectazie, infectii o Infectioase o Metabolice: tetanie
II
Tetania
o Definitie
Este 0 stare de hiperexcitabilitate a sistemului nervos central si periferic, consecinta a concentratiei scazute in ioni in fluidele ce scalda celula nervoasa (alcalozo, Cal. Mgl)
Tetania apare la valori ale Ca2+ < 3 mg/dl, Ca total < 7 mg/dl, (valori normale: 9-11 mg/dl) sau cand Mg < 1 mg/dl (VN= 1,6-2,6 mg/dl)
o Fracturi, deformari osoase
11.05.2011
::_ r
o
II = Tetcnic m.,'f.,:eta"a
5. ccsmc musculare - spasmul carpopedal 5pasmul corziior vocalc - laringospasm Parestezii si tremuraturi ale membrelor
Convulsii generolizate
c: Teton;" iatenta: evidentiato pe EMG, semnul

Schwosfck
Tr-c+oment: Gluconat de caleiu 10/'0, 2ml/kg/zi Sulfa: de magneziu 50/'o O,2ml/kg!zi
11.05.2011
r--• •
INTRODUCERE
La copil, boala mnligna reprezinta perioada 1·14 ani cea mai Irecvenrn cauzn bcala oncuiogica de deces ill Leucemia reprezinta cea mal frecventa urmata de tumorile cerebrate Alte forme de boala oncclcgtca Ia copll la cop il, fiind
LEUCET\1IILE LA COPIL
Leucemiile
Definitie
Epidemiologic • Leucemia este cea mai frecventa rnalignitate la copil, reprezentand 1/3 din toate bolile maligne la copil • Incidenta este in crestere in toate tarlle, putand apare Ia toate varstele, dar cu un peak intre 18 Iuni si 5 ani
E
Leucemia este 0 boala - maligna primara a organelor hematoformatoare -caracterizata prin proliferare generalizata a precursorilor
imaturi ai leucocitelor, sl substituie progresiv maduva osoasa, ..ce infiltreaza
tesuturile lirnfatice si viscerele, ..ell descarcare ulterioara in sangele periferic.
75% din totalul Ieucemiilor la copil sunt reprezentate de LAL
• Leucemia acuta limfohlastica (LAL) este de aprox. 40ri mai frecventa decat leucemia acuta mielohlastica (LAM)
Etiologie • Necunoscuta • Factorii implicati in geneza leucemillor [a copil Factori de mediu: -fizici -chimici
-biologicl
Etiologic • I. Factori genetici

1. Conrrenitali ereditari : - gemenii monozigoti san heterozigoti comporta un rise de 20% de a face leucemie in prirnele 6 luni de [a declansarea
Predispozitie Genetica
Raspuns imunologic anormal
bolii la unuI din gemeni; - sunt cunoscute familii cu frecventa crescuta a acestei afectiuni, cu un rise de 2-7 ori mai mare decat [a popuiatia martor
11.05.2011
-----------------__,
Etiologie
2. Boli genetlce cu risc: crescut: Sindrornul Down - Sd. Wiskott-Aldrlch -CVID - ataxia telangiectazia • Factori chirnici: benzen, gudroane, cloramfenicol agenti alchilanti, Anemia Fa nconi II. Factori de mediu
ell
Etiologie
• Factori fizici : raze X, raze gama, izotopi radioacuvi, precadere in perioada prenatala
su,
Klinefelter
Sd. Down: - riscul este de 20-30 ori rnai mare decat in lotul rnartor - <3 ani predomiua - >3 ani preclornina LAM LAL
~ Factori bacterioioaici; agenti virali - virusul virusul Epstein-Barr, virusul citomegalic
herpetic,
Etiologie .. 95-98%
• Factorii, probabil multiplil, responsabili de leucemogeueza determina oprirea maturatiei, expansiunea clonala, auronorna, cu acumularea in organele hematopoietice a celulelor patologice, eu substituirea progresiva a populatiei medulare normale si descarcarea apoi in circulatia periferica. Cat timp volumul de celule leucemice nu depaseste 10, procesulleucemic poate fi inea inhibat de mccanlsmele naturale de aparare, de "supraveghere imuna innascuta antileucemlca si procesulleueemic este latent hematologic si clinic. Cand numarul de celule leucemice este mai mare decat 10 , apare 0 paralizie imuna sau chiar facilitarea imuna celulara si umorala a procesului neoplazic.
Clasifi ca re din leucerniile eopilului sunt acute
LA Iimfoblastiea LA mieloblastica
(80-85% (15-20%
din cazuri) din cazuri) (0,5% din cazuri) de tip rnieloid de tip limfoid
LA cu celule neidentificate La cu fenotip mixt
* LAL * LAM
exprimand exprirnand
::0: 2 antigene
2: 2 antigene
Clasificarea
FAB a leueerniilor • 0 forma caracreristica

leucemia (aproape
Clasificare
perioadei de sugar si copi! rnic este mielomonocitara juvenila, cu mortalitate ridicata 100% din eazuri)
Tablou
Manifestari!e fatigabilitate, determinate
clinic
si pot mirna aIte boli. astenie,
clinice sunt variabile scadere ponderala.
Debutut= este eel mai adesea insidios, eu paloare, Perioada de stare este caracterizata
de: - insuficienta - infiltratia
prin semne clinice medulara si visceral a
blastica
11.05.2011
r--------------------------------~
i
Tablou clinic
1. Insuficienta medulara se manifesta clinic prin: c. Sindromul infectios
Tablou clinic
este determinat de :
Rnemi~ de obicei rapid instalata, clinic tradusa prin paloare ceroasa, astenie, tahicardie, palpitatii, sufIuri Sind rom hemoragic: - de tip purpura trombocitopenica epistaxis, gingivoragii eutanata si mucoasa,
- granulocitopenie si deficit imun umoral ce determina infectii bacteriene - in sfera ORL: angina ulcero-necrortca, amigdaIita pultacee, stomatite necrotice, gingivite ulcerohernoragice, pleuropneumouii, etc - deficit imun celular - infectii eu candida, j iroveci, aspergiJoza si pneurnocistis
- prin coagulopatie de consum (specifica leucemiilor promielocitare san mieloblastice), de mare severitate, manifestata prin hemoragii viscera Ie (metroragie, hemoragie meningo-cerebrala sau pleuropericardica) cutaneomucoase.
Tablou clinic
lomtratia blastica viscerala superficiale se manifesta si profunde in oasele late sau prin:
Examene de laborator si paraclinice

• Hemoleucograrna: anemie, trombocitopenie, numar scazut, normal sau crescut de Ieucncite, granulocitopenie, dar en prezenta celulelor blastice atipiee care reprezinta markerul de boala • Medulograma evidentiaza diminuarea populatiei normale si substituirea ei cu blasti patologici in si • Imunofenotipizarea - din sange medular stabileste tipul de leucernie medulare
• - adenomegalii
• - hepatosplenomegalie • - semne osoase : dureri cu sediu sternal, in regiunile metafizare ale oaselor lungi,
• - manifestari nervoase: cefalee, sind rom HIC, paralizii facia Ie, convulsii, coma • - tumori cutanate, special in LAM • Afectarea lacrimala testiculara hipertrofle gingivala - caracteristice mamara, salivara
si periferic
si a altor glande:
• Examen citogenetic si PCR poate evidentia aberatii cromozomiale, Cz Philadelphia, mutatii la nivelul unor gene speclfice

• Coagulograma poate fi modificata mai ales in LAM - de tipul coagulopatiei de consum (TS, TC, TQ, prelungite, D-dimeri • Glicemia • Calcemia pozitiv, fibrinogen poate fi crescuta poate fl crescuta scazut) in unele cazurl (hipercalcemie maligna) pentru identificarea • Acidul uric este crescut

• Examene imagistice
Rx pulmonar : adenopatie mediastinala, timus marit metafizara Rx oase lungi : benzi precoce de osteoporoza numite "benzi de doliu" (semn Bety-Vogt) Eco abdominal: retroperitoneale hepatosplenomegalie,
adenopatii
• LCR - este obligatoriu determinarii cerebrate
la toti paeientii
• Teste virusologice : Ag HEs, HCV, HIV, Toxoplasma, Epstein-Barr, CMV • Probe infIamatorii pozitive - VSH, CRP
Fundul de ochi - obligatoriu in toate cazurile evidentia edem papilar, hemoragii retiniene
: poate
11.05.2011
Diagnostic
1.
pozitiv
Este leucemia? hemoragii
Diagnostic 2. A dona etapa raspunde leucemie?

Ii
pozitiv la intrebarea: Ce fel de

:
Prima
etapa
raspunde -paloare,
la intrebarea: febra, purpura, sufluri
Examen clinic - adenohepatospienomegalie - tahicardie,
medulograma:
- ex. citomorfologic
si citochirnic
daca este P AS+ estc LAL, daca este MPO (mleloperoxidaza) de imunofenotipizare citogenetic - vezi clasiflcare
-purpura
Laboralor :
I;
+ este LAM
-sangc periferic: anomie, trombocitopenie, numar variabil Ieucocite, granulocitopenie, blasti in periferie -mtuluva : infiltratie blastica difuza
EO
+ peR
Diagnostic Particnlaritatile morfologice

1..1
pozitiv ale limfoblastilor
I
I
L1
1,~ .,
I I
I
I
11.05.2011
Diagnostic Clasificarea imunofenotipica
pozitiv a LAL-B Pn,-H
Pn,-B
i Common u I
Mature B
I
;
I
I
iI
I
I
I I
I
I I
Diagnostic
pozitiv
Diagnostic 3. A treia etapa raspunde
pozitiv
Motlificari genetice celulare si moleculare in LAL la intrebarile:
i
,
I
I
• Este cu determinare cerebraJa? - LCR, • Are alte tuIburari metabolice? - calcemie, glicernie, acid
uric
4. A patra etapa: De ce a facut Ieucemie? - teste virusoIogice, imunoIogice (imunodeficienta), anarnneza
Diagnostic
diferential
Diagnostic
diferentiaI
1 Dlarrnosticul diferential clinic se face in functie de

. ma~ifestarea clinica:
• Formele cu adenomegalie: Iirnfoame maligne, tubercuIoza ganglionara, rnononucleoza infectioasa • Formele osteoarticulare. reurnatismul articular acut, artrita reumatoida forma sisternica, neurobIastomul metastazat 050S, osteomielita
II
Tipul infectlos : mononucleoza infectioasa, hepatita acuta virala, febra tifoida, tuberculoza, endocardita lenta Formele CII debut hemoragic: (pe baza meduIogramei) purpura trornocitopenica
II
Formele cu anemic severe: anemiile hernolitice si posthemoragice acute
11.05.2011
Diagnostic 2. Diagnostic diferential
diferential Pancitopenia
Diagnostic
se va diferentia
diferential
de : si a
hematologic
"anemia aplastica (absents adenohepatosplenomegaliei blastilor, reticulocite scazute), "hipersplenism (splenomegalie spontane, (limfom, si medulograma tulburari "osteopetroza (fracturi auditive,osteomielita), =metastaze care medulare vizuale si
Reactiile Ieucemoide neutrofile din infectiile severe, bemoragii si hemolize severe, in care Iipsesc blastii si
trombocitopenia
nor-mala),
Sin.dromul Iimfocitozlc si mononucleozic din

mononucleoza lnfectioasa, prezinta reacrii serologice toxoplasmoza, bruceloza, specifice pozitive
retinoblastom,
neuroblastom)
"boli metabolice (boala Gaucher, determinari enzirnatice
boala Nieman-Pick)-
Tratament
Tratament
Principiile tratamentului: Obiective: eradicarea celulelor precursoare leucemice si a progenitorilor lor, cu conservarea concomitenta a progenitorilor normali.
Individualizarea imunofenotip ill functie de tipuI histologic si
Asocierea tuturor mijloacelor antlleucoblastic, imunoteraple, substitutiv Acoperirea terapeutica nemanifeste
terapeutice tratament
si a perioadelor
clinic
Tratament
Obligativitatea profilaxiei si terapiei locale neuromeningee (sediul cerebrospinal fiind inaccesibil terapiei citostatice pe cale orala sau generala Controlul clinic si biologic lunar in primele 6luni, apoi la 21uni in urmatoarele 6 luni, trimestrial in urmatorul an, apoi semestrial Sistarea tratamentului mentinerea remisiunii la 3-5 ani de la instalarea complete. si Mijloacele terapeutice
Tratament sunt reprezentate de:
Medicatia citostatica (vincristin, metotrexat, purinetol, vepesid, L-asparaginaza, adriamicina); ea se foloseste atat in etapa de inductie cat si in cea de consoli dare a remisiunii. Corticoterapie Radioterapie Imunoterapie (G-CSF)
11.05.2011
Tratament
Tratament cu : Transplant medular high risk, Cz Ph Tratarnent antibiotic - in caz de recadere, formele co
Tratament substitutiv transfuzional masa eritrocitara (Hb<7g%),
masa trombocitara "Tr < 20000/mme insotita de manifestari hemoragice sao febra si *Tr<5000/mme indiferent de expresia sa clinica, plasma proaspata (CID)
energie, cu antibiotice asociate, cu
spectru larg, in doze bactericide
Allopurinolurice
pentru prevenirea
si cornbaterea
nefropattet
Tratament Masuri generale:

Izolarea
Evolutie
si prognostic
bolnavului si evitarea
coutactelor infectante
bucale
• 50-75% din pacientii de lunga durata
cu LAL au
supravictuire
Igiena riguroasa a pielii si cavitatii Alimentatie echilibrata, hipercalorica.
normoglucidica, hiperprotidica, normolipidica, hiposodata pe perioada corticoterapiei; alimentatia Sf va asigura parenteral in situatii speciale: hemoragii severe, ulceratii bucale
• Supravietuirea peste 5 ani fara recadere poate Ii considerata vindecare Pentru copiii intre 2-8 ani cu un nurnar redus leucocite, rata de supravietuire este de 85%; de
Evolutie
si prognostic
Cornplicatii
Tratamentul poate determina si la distanta Complicatii imediate:
0
serie de complicatii irnediate
Factori de prognostic
nefavorabil:
Varsta mai mica de 2 ani si rnai mare de 10-12 ani Sexul mascuIin, din cauza sanctuarului farmacologic testicular Organomegalia si in special hepatomegalia Adenopatia rnediastinala Inflltratia initiala la nivelul sistemului nervos central sau al testieolelor Nr. de L > 20.000/mme, Tr < 50.000/mmc, Hb >!Og0j"
Anomalii citogenetice
severa Infectii severe (cauzeaza 75% din decesele din LAL)

Hemoragie
em
Metabolice: nefropatie urica, hipo-hipercalcemie, diabet zaharat tranzitor, pancreatita acuta, sd. Schwartz-Bartter) Hepatita toxica, pancreatita toxiea Reaetii alergice medicarnentnase
11.05.2011
Complicatii
Complicatii
la distanta:
Sechele neuropsihice Insuficicnta respiratorle cronica cronica cronica postiradiere
pulrnnnara
Heuaropatie Cardioruiopatie
A doua rnalignitate
11.05.2011
~","'m"
dis+rcfie.
hlpo+r-ofie , hipotrepsie
II
I MALNUTRITIA I I
o Definitie
Malnutritia (Ma) este 0 tulburare secundara a cresterii si dezvaltarH pastnatale datorata insuficientei acoperiri a necesitatilar nutritionale prin apart calitativ si cantitativ de substante plastice si energetiee, avand drept cansecinta autafagia tisulara
Epidemiologie o Ma este 0 problema de sanatate publica oEste un indicator al starii de sanatate o Pe plan mondial exista sute de milioane de copii cu forme clinic manlfeste sl ODe 10-100 de ori mai multi copii cu forme subclinice o Varsta cel mal frecvent afectata este de sugar sl copil mic
II
Factori
favori:zanti ai aparltlei sugar 51 copilul mic
Ma la
oEste varsta cu ritmul de crestere cel mai alert oEste varsta la care necesarul nutritional si energetic (lOOkcal/kglzi) este eel mai mare iar la eei palispitalizati 120keal/kg/zi o Pierderile Isuprafata carporala sunt mai mari o Fragilitatea arganismului canferita de labilitatea functiei digestive favarizeaza instalarea usaara a Ma o Imaturitatea sistemului irnun favarizeaza infectii frecvente
II
a) Absolute
Factori determinanti I. Greselile alimentare 1. Insuficienta cantitativa

b) Relative Nu se adapteaza aportul la necesarul sporit al unor subiecti hipermabili, agitati, cu deficit de samn sau care au pierderi de diferite ccuze: diateze exudative, eczeme, enteropatii, sindrom nefr-otic. carticoterapie
II
Factorl cetermmcntl I. Greselile alimentare 2. Insuficienta calitativa

Reprezentata printr-un dezechilibru intre principiile alimentare: -defici+ proteic: in cazul intarcarilar precace si trecere la alimentatie diversificata neadecvata, predaminand alimentele fainaase -deficit de glucide, mai rar, cand se foloseste LV sau farmule de lapte neadaptate, cu cantinut scazut in glucide -deficit de lipide - rar astazi
-hipogalactia mamei -bllu+llle neadecvate de lapte de vaca (LV) -concentratii neadecvate LV -hipozahararea LV
ale
11.05.2011
Factori
iii
(J
n.
determinanti Infectia
II
m.
o
1.
Factori determinanti Bolile congenitale
Es+c principala cauza de Ma a copilului > 1 an si la cei p01 i s8italizati
o Toc:e infec+iile indiferent de sediu si mai ales cele recic.vcnte , cronice pot sa interfereze cu procesul nutritional prin: Crcsiecea necesarului energeti c datorat febrei,
ag'':'_U~j2.1
S..0Qerea apetitului, Fovorizcrec diareei
Interfereaza cu unul di n momentele ce hotarasc nutritia: Cuaportul alimentar: Toate malformatiile bucofaringiene, cheilognatopalatoschizis, atrezia coanala, esofaiana, traheala Malformatiile de cord in care capacitatea de effort este scazuta (nu sunt in stare sasi ia toata ratia Paraliziile cerebrale, retardul mental Patoiogia musculara
Factori
determinanti
II
In. Bolile congenitale

2) Afectiuni digestive maldigestie, malnutritie Boli diareice trenante sd, De varsaturi recurente Parazitozele intestinale
II
Factori
determinanti
In. Bolile congenitale

3) Afec+iuni ce determina pierderi cutanate: eczema, dermatita seboreica Digestive: gastroenteropatie exudativa Renala: sindrom nefrotic, tubulopatii renale 4) Afectiuni care perturba metabolismul intern Hepatopatii cronice - Toata patologia de tezaurizare
,II
IV.
Factori determinanti Ingrijirea deficitara
oEste reprezentata de neglijenta, dezinteres, nelegiiimitate, alcoolism, familii dezorganizate, patologia psihica in familie, toate conducand la: -semiabandonul copilului cu neglijarea ritmuiui alimentar sau la - abandonul lui cu preluarea centrele de plasament de catre
II
Factori determinanti V. Handicapul de 10 nastere
o Prematuritatea o Dismaturitatea o Factori 10 care se adauga sau infectios
de ordin dietetic
11.05.2011
r----------------------------------------,
til, '"'I
1)
, ii'I
Fiziopatogenie
Toate ccuzele mentionate anterior determina tulburari me+cbolice care se escloneczc evolucnd
II
o
csrfel: 1. Incetinirea
2, Stagnare 3, Scadere
Fiziopatogenie
In plan clinic aceste modificari cresterii ponder-ole ponderclc Se traduc
cs+fel:
Ercpc I de autofagie a rezervelor de grasime din adipocite, ficat si a g[icogenu[ui din muschi si ficat co a reactie adaptativa a mercbohsmulut pt. mentinerea func+iilor vitale Etapa a II-a de autofagie a pr-opriilor structuri ce determina intr-o prima faza seader eo ratei de mul+ipliccre celulcrc si a scadere a sintezei proteice [a niveJ celulor ce determina in ceJe din urma autofagie +isuicrc severa cu prabusirea tuturor functiilor si in conditii de netratare deces
2)
-disparitia pcniculului adipos incepand cu rrunchlul + cbdornenul, apoi cu membrele si in cere din urma cu fata - uitirnul element care dispare fiind bulc lui Bichat (situata [a nivelul obrcjilor- si este caracteristica a suqcrului)
II
Mainutritia - Malnutritia
Clasificare
:11
Malnutritia
pr-c+ein-cclor-lcc sau globala
oDin punct de vedere etiopatogenic exista 2 forme de Ma: protein-calorica sau globala edematoasa
o Forma
clinica frecvent intalnita, varsta predominent afectata fiind cea de sugar, I si al II-lea semestru de viata
proteica sau distrofia
o Etiopatogenie: carenta aiimentara globala determinata de absenta resurselor adecvate, neglijenta, iipsa de educatie, abandon familial
II
Malnutritia
protein-ealoriea Semne eli nice
sau globala in functie de
Malnutritia
o Exista 3 grade de severitate

Indicele ponderal (IP) Greutatea actuala IP =
II
protein-calorica Semne eli nice

de grd. I (usoara)
sau global a
Malnutritia
- Deficit
ponderal: 10-25% sau ritm de
IP
= 0,9-0,75
s+crurclc nu este inf[uentata
Greutatea ideala Malnutritie grd I: IP=0,9 - 0,75 Malnutritie gradulll: IP=0,75 - 0,60 Malnutritie gradul III: IP= < 0,60
Curba pondercln stationara progresie < normal Cresterea
Pnniculul adipos este scazut pe abdomen si trunchi, cu turgor diminuat, celelcl+e functii nefiind afectate
11.05.2011
Ma!nutritia
II
protein-calorica Semne clinice

de grd. II (medie)
sau global a
I N,alnutritia
o Malnutritia
1II
protein-ca!o:ica Semne clinice

de grd. II (medie)
sou globala
o Malnutritia
Deficit ponderal de 25-40% - IP= 0,75 - 0,60 - Curba ponderala stationara cu tendinta periodi co de sccder-e Exista 0 incetinire a cresterii staturale Panicuiul adipos este disparut pe tor-nee si abdomen si este diminuat 10 nivelul membrelor 5i in reaiunea fesiera astfel incat piicile crurale incer sa devina obliee din
Tonusul muscular este ades crescut din cauza acidazei tisulare si a deficitului de vitamina B Apar manifestari digestive: scaderea tolerantei digestive, diaree, reactie paradoxala la f ocme: devine si mal inapetent Apar semne ale scaderii imunitati i: infectii
severe
Modificari neuropsihice: agitatie, iritabilitate, somn superficial, dar cu privire viocie
crizontcle
Fato nu este afectata
Malnutritia
II
protein-caleriea Semne c1inice
sau glebala
Malnutritia
o Malnutritia de grd. III (severa) Sinonime: atrepsie, marasm Deficit ponderal > 40/0 IP = c 0,60 Curba ponderala continuu descendenta Cresterea staturala este oprita Tesutul adipos este disparut I?e membre si pe fese care au aspect de punga tara conti nut - Incep'e interesarea t. adipes de la nivelul fetei, fata ingusta, triunghiulara, eu barbia ingusta si gura mare, buze subtit-i carmi nate datorita defici+ului de riboflavina
II
protein-calorica Semne clinice
sau globala
In cele di n urma dispare bula lui Bi chat, pielea este cenusie, uscata, incretita, atarnand pe fese si membre Troficitate cutanata scazuta cu aparitia escarelor de decubit Hipotonie Accentuarea imunitare tulburarilor digestive si
Apare retardul motor si psihic, apatie, dezi nteres fata de mediu In ultima etapa apare hipotermia, scaderea functiilor vitale, hipokinezie si deces
Malnutritia
II
protein-calorica Laborator
sau globala
Malnutritia
o Discordanta nemodificat o Facultativ: -
tabloului biologic care este sau putin modificat (deficit de
II
protein-calorica sou global a Diagnostic pozitiv

pe bnzc: clinice antropometrice si biochimice diagnosticul de: sau
oEste 1) 2) 3)
sustinut
Criteriilor Criteriilor Functionale
Anemic hipocroma, hiporegenerativa eritropoietina) Hipoproteinemie Hipoglicemie Uree sanguina Imunoglobuline Deficit
+
hipoalbuminemie Va cuprinde obligatoriu forma anatomo-clinica proteica) Grad de severitate Diagnostic etiologic (protein-calorica
L
serice normale
imun celular
Deficit de dizohcricczc din cauza. repercursiunii asupra mcrqrnu In perle a enter-ccttelor Varsta osoasa intarziata
11.05.2011
.I
I'iMa1nw.ritia proteica (distrofia kwasiorkor
edematoasa)
o
o Manifestarile
clinice apar dupa primul an de " via1a deoarece acestea se instaleaza dupa 3-8-10 luni de alimentatie defectuoasa
'~nsecinta unui: 1. aport proteic deficitar o Frecvent intalnita la sugarii la care sc abandoneaza raDid alimentatia naturala, fara aport proteic sau cu diver-sificore incorecta o Rareori apare din cauza unor convingeri religioase (vegetarieni) 2. Pierderi proteice mari o Diateze exudative o Celiachie o Mucoviscidoza o Sindrom nefrotic
!I
MalnutritiQ protei.ca (distr~fia Etlopatogeme
edematoasa)
c te procesele. fiziopatologice sunt mai severe si mai precoce comparativ cu cele din Ma protein-calorica si
cnurne:
jll
Malnutritia
proteica (distrofia Etiopatogenie
edematoasa)
DE olutie subclinica pe luni de zile, cu manifestari nespecifice: inapetenta, Diaree recidivanta Hepatomegalie progresiva Deficitul ponderal este mascat de retentia hidrosalina
I[
Malnutritia
proteica (distrofia Tablou clinic
edematoasa)
Autofagia structurilor proteice proprii Atrofia vilozitara si consecutiv maldigestia Cointeresarea pancreatica exocrina cu fibroza secundarc Steatoza hepatica cu fibroza periportala (steatofibroza) Atrofic tesutului limfoid cu deficit imun sever si precoce
I"
W
1)
Malnutritia
edematoasa)
Manifestari
in perioada de stare
Edemele hipoproteice, asemanatoare cu cele renale(albe, pufoase, lasa godeu) la care in formele severe se adauga transudat in abdomen, cavitatea pericardica, pleurala
2) Leziunile cutaneo-mucocse si ale fanerelor - Tegumente cu troficitate scczuta, uscate, descuamate Zone depigmentate alternand cu zone hiperpigmentate Zone ulcerative, escare Cheilita angulara. limba depapiiata rosie, glosita, gingivita Congestie si fisuri anale, vulvare Par uscat, friabil cu deschiderea culorii la galbenpali d sau rosu
II
Malnutritia
edematoasa)
11.05.2011
Malnutritia
3) Tulburari comportamentale - tristi, necooperanti Ostili fata de mediu, apatici - Cureactie negativa fata de actul alimentar 4) Hepatomegalia prin steatoza sou steatofibroza
III
proteica (distrofia T ablou clinic
edematoasa)
',·11
Malnutritia
prc+eica (distrofia Laborator
edematoasa)
o ;t\nemiehipocroma hiposideremica o Hipoproteinemie + hipoalbuminemie

importanta de factor protrombinic: TQ prelungit DUree sanguina 1 o Hipolipemie, hipocolesterolemie o Hipoglicemie o Scaderea Na, dar mai ales 01 K si Mg
o Deficit
Malnutritia
II
o Atrofie
proteica (distrofia Laborator
edematoasa)
Malnutritia
vilozitara importanta dovedita prin biopsie jejunala o Deficit functional dizaharidazic dar SI 01 altor enzirneenterocitare o Deficit imun lobcl: umoral dar mai important 01 imunitatii celulare si nespecifice o Retardul maturarii osoase (varsta osoasa intarziata pe Rx de pumn)
Diagnostlcul pozi+iv Nu pune probleme decat in forma subclinica Se sustine pe manifestarile clinice (edeme), somatometric si functional Diagnosticul diferential Se face cu toate starile edematoase generalizate: Sindromul nefrotic (proteinurie) Insuficienta cardiaca (cianoza, sufi uri) Deficit sever de vitamina Bl
III
proteica (distrofia Diagnostic
edematoasa)
Profilaxia malnutritiei
1.
")
Tratamentul malnutritiei
o Masuri de ordin general

Ridicarea standardului de civilizatie - Asigurarea minimului de cunostinte igieno-alimentare
~!ka initiala cuprinde: c~lreetia dezeehilibrelor hidro-electrolitiee si aeidobaziee, circulatorii Tratamentul complicatiilor (infeetioase + diaree) Restabilirea tolerantei digestive
Masuri medico-sanitare Asigurarea unui inalt nivel al cslsten+el sanitare prcfilcctlce: pledarea pentru alimentatia naturala, instructia privind diversificarea corecta Adaptarea ratiei energetice si de substante plastice la conditiile fiecarui pacient
2. Fuze de recuperare Asigurarea ratiei ealorice si de principii necesari recuperarii si corectiei defieitelor asociate + eonsolidarea vindeearii Important: scoaterea copilului din stareo de inanitie tinand cont pe de 0 parte de necesarul spor-it, pe de alta parte de toleranta digestiva seazuta
11.05.2011
I"_,~~~--------------I 'Ill Tratamentul malnutritiei

::J lj~sarul
',.111
Tratamentul
malnutritiei
optim in Ma trebuie sa asigure: Ratia de intretinere + ratia de crest ere + ratio pt. recuperare pri n aport de: Proteinc: 5-6g/kglzi Lipide: 4-5 g/kglzi Glucide: 15-20g/kglzi Necesarul caloric crescut la 140-200 cal/kg!zi G coresp, taliei Necescrul de calorii~120 X G actuaia
progresiv pt. iaetoza, apoi amidon, maltoza, glucoza si galaetoza, acestea fiind bine tolerate si absorbite o Malabsorbtia pentru lipide este severe si prelungita din cauza deficitului de acizi biliari si deficitului pancreatic; bine tolerati sunt acizii grasi cu lant mediu o Toleranta digestiva pt. proteine e buna cs+fel incat ratia prateica poate fi aSigurata
o T ",ranta digestiva se recupereaza
o Mijloace de tratament:
dezechilibrelor
dietoterapia ± corectia hidroelectrolitice si acido-bazice
'II
Tratamentul malnutritiei Dietoterapia
L estabilirea tolerantei digestive -consta in reintroducerea progresiva a alimentelor care sunt tolerate *In formele fara intoleranta la lactoza se dau alimente dietetice semiecremate sau ecremate: Humana H *In formele cu intoleranta 10 lactoza de gravitate medie se dau produse hipolactozate: Nan delaetozat, Milupa HN25 *In formele eu intoleranta la laetoza severa se dau preparate fara laetoza: formule de lapte pe baza de soia sau cazei na sau carne mixata
2, mbogatirea regimului alimentar prin tatonare astfel incat sa nu depasim toleranta digestiva Ordinea in care se stabileste toleranta: . Prima saptamana: -Ia glucoza : se administreaza glucoza 7-10/0 si supa de morcovi apoi -Ic maltoza - primul dizaharid (decoct si mucilagi de orez) -proteine: branza de vaca
~I
a 2-a -se suplimenteaza -proteinele cu carne mixata -lipidele cu ulei vegetal o Saptamana a 3-a -introducerea zaharozei - zahar (al doilea dizaharid)
o Sa~tamana
III
3. Re qtirea
la regimul alimentar corespunzator biologice, cu diversificare progresiva
JII
Tratamentul malnutritiei Dietoterapia varstei
Tratament igienic: igiena riguroasa a tegumentelor pt. prevemrea esccrelor , mediu cu temperatura 26-ZrC Tratament medicamentos -anabolizante nesteroidiene: Peritol -anabolizante steraide: decanofort -cdmi nistrare de vitami ne si oliaoelemente: Vit,C 30-50mg, Vit,Bl,B6 2-3 I11g"acid folic 1mg -vit D3: 500uilzi in perioada de stagnare ponderala si 1000-1500uilzi in caz de reluare a cresterii -Fe: 0 3-0 5 mg/kg/zi
o Saptamanile
-Se introduce
4-6-8 lactoza - lapte cu lactaza (al treilea
11.05.2011
..
·11'
Tratamentul Evolutie,
malnutritiei prognostic
Tratamentul malnutritiei Evolutie, prognostic

o Pr~ nostic pe termen lung In formele severe de Ma poate apare retardul somati e dar mai ales eel mental (afectarea multiplicarii neuronale) cu periclitarea capacitatii intelectuale, perceptiei, de abstractizare
o Fa
tori de prognostic de severitate: Varsta de Instalare Forma e1"iopatogenica Complicatille aparute Precocltatea sl corectarea terapiei Netratati deces in 100'7'0 din cczuri Recuperabllitate mai buna in forma de Ma proteica Irecuperabilitate in ambele forme: in 1010 din cazuri
o Complicatii
-infectioase -Digestive -Datorate deficitelor cornean si cecitate
vitnminice: xeroftalmie
cu ulcer
11.05.2011
Hemostaza CURS 1 HEMOST AZA

Sangele este rezultanta unui echilibru ' dinamic dintre fluiditate si caagulabilitate, ) Hameastazia hemastazei este consecinta balantei dintre caagulare si fibrinaliza. \ \
Aceasta balanta trebuie mentinuta cu precizie pentru a preveni fie a sangerare .' , va fie a tramboza survenite spantan ( in urma unui traumatism. )
<
Clasificareo
hemostazei
HEMOSTAZA PRIMARA
- vasoconstrictie ( imediat), adeziune plachetara (secunde), Agregare plachetara (minute)
\
,."",."'1<''''"->''''''''''''''''
",'·~:«>.,..,.~, .. u""·· ...........-.- .. -_-.,-, .. .. ..

' ,"_
..... ,. ""', ",.~."".,,,,~ •• ,
HEMOST AZA SECUNDARA

- activarea factorilor - coagularea (minute) de coagulare si
(
)
Mecanismul hemostoti c primer- in caz de leziune endoteliala consta in , Raspunsul vascular (vasoconstrictia) si - Formareo dopului plochetar (adeziuneo si agregarea plachetora), Trombocitelese fixeaza la nivelul endoteliului lezot; Acest proces necesito b..~~fflt:f~~:~r~~:ebrand
• FIBRINOLIZA
:'=~~~~l:~;J~,~~;::,,1
Q) ,,(,;,~~'I"'Il.!"'"
.
Mecanismul hemostatic secundar,coagulareo (formarea cheagului de fibrina stabil) presupune interactiunea factorilor de coagulare, In prima etapa a coagularii se formeaza tromboplcs+inc Exista 2 cai de formore a tromboplast inei: - Colea intrinseco (p " a)
~'"'''''-.''''''''''''<-'''"'''''''''
~d& i
aJ
~'~'7~~;~
Urmatoareo faza a coagularii consta in formarea trombinei. Trombino va determina formarea fibrinei prin desprinderea a 4 peptide mici din fibrinogen, rezultand monomerii de fibrina; - Acesti monomeri se vor
~~;;Jl;;tf __
(~.!tW'!o{l'\,tJ;'f:(",
11.05,2011
Pibrinolizo este neeesara pentru a restabili permeabilitatea vcsculcrc. Sistemul fibrinolitic este constituit din plasminogen, si di n activatorii si inhibitorii sci: -plasminogenul este convertit in plasmina sub actiunea activatori lor; -fibrinoliza este inhibata de eatre inhibitorii 'lor
I.
1. Boli congenitale ale vaselor de sange
Teleangiectazia hemoragica ereditara Rendu-OslerWeber, Sindromul Ehler-Danlos, Angiomatoza cutaneo-digestiva "blue-rubber-bleb", Ataxia-telangiectasia Angiomatoza encefalo-trigeminala Sturge-Weber, Angiomatoza retino-cerebeloasa von Hippel-Lindnu, Purpura fami/iala si ereditara
---_."
(A-""~M."~,,......
"
..~.-..- ..,
"';"'A" ,.,'",.,,,,.,",,,'
Semnul patognomonic este PETESIA (hemoragie punctiforma cu diametrul <3mm) SAU PURPURA
Boli congenitale ale vaselor de sange Explorarile de laborator Coagulograma normala :t TS prelungit :t testul garoului pozitiv Necesita explorari complexe: capilaroscopie, angiografie, fibroscopia tubului digestiv, angiografie pulmonara
Teleangiectazia hemoragica ereditara Rendu-Osler- Weber Transmitere AD Defectiune la nivelul unei glicoproteine membranale de pe endoteliul arteriolelor, capilarelor, venulelor; Teleangiectazii ce devi evidente spre varsta 20-25 ani, forma rotunda, stelara, d la digitopresiune
Teleangiectazia hemoragica ereditara Rendu-Osler-Weber

Sediu electiv pe: fata (obraji, buze, barbie, piramida nazala), - pe membre (pulpa degetelor si periunghial) - si pe mucoase (labial, jugal, lingual)
11.05.2011
Teleangiectazio hemoragica ereditara Rendu-Osler-Weber

Manifestari hemoragice: - Epistaxis (80-90'Yo) - Sangerare viscerala: digestiva, renala, neurologica (20-30'Yo) - de obicei dupa decada a 5-a de viata - Evolutie cronica, progresiva, cu tendinta la agravare; Alte manifestari: portala,
Angiomatoza cutaneo-digestiva "blue-rubber-bleb" Angioame de 1-5cm de culoare albastruinchis cu sediu cutanat si digestiv (intestin, ficat) Hemoragii digestive free vente
Angiomotoza cutaneo-digestiva "blue-rubber-bleb"
Ataxia-telangiectasia: telangiectazii conjunctivale + ataxie + imunodeficienta (infectii)
Angiomatoza t>r>l-"'T""" Sturge- Weber: malformatie vasculara pe 0 hemifata + convulsii refractare la tratament
Sindromul Ehler-Danlos tipul IV Anomalie a structurii eolagenului Hiperextensibiiitate si fragilitate cutanata
11.05.2011
Sindromul Ehler-Danlos tipul IV Coracterul dehiscent, vicios 01 plagilor, cu cicatrizare anormala Fragilitate capilara cu sangerariabundente dupa traumatisme minore msotttc de frecvente hematoame posttraumatice ce se r izeaza fibres si """\Ire=tmcifica
Sindromul Ehler-Danlos tipul IV
Hiperextensabi litate articulara Ectazii varicoase Ectazii segmentare diver+icuicr-e digestive, megaesofag, megacolon, anevrisme disecante
Boli dobandite ale vaselor de sange

A.
II.
Boli ale trombocitului
Vasculita imunologica
Bo Ii de co lagen Purpura hiperglobultnemica Waldenstrom;
B.Vasculita infectioasa
- Infectii bacteriene
(endcccr-drtc. menmgococemie,
scarlatina, TBC)
crioglobulinemia:
Mielomul Purpuro multiplu Henoch-Schonlein
Infectii virale
(hepctitc. mcronucleozc. CMV, V. uehen. Coxsackie) (tcxcptcsmczc. molor!a, tr-rpcncscrmczc. scbisrcstcncczc)
Infectii parazitare Infectii cu ricketii
'.
I~,";I
-,
II.
Boli ale trombocitului
A. Anomaiii trombocitare calitative 1. Trombocitopatii congenitale

a. Tulbur-cr-e a adeziunii/agregarii - Sindromul Bernard Soulier - Boola von Willebrand -Trombastenia Glanzmann -SdWiskott-Aldrich b. Deficienta de granule -Sd. Hermansky-Pudlak iskott-Aldrich Chediak-Higashi trombocitare
Sindromul Bernard Soulier
* AR
*Trombocitopenie moderata *Trombocite mari * jagregarii la ristocetin care nu se corecteaza prin adaugare de vW
\
4
11.05.2011
Trombastenia Glanzmann
Sd. Hermansky-Pudlak Albinism oculo-cutanat
AR
Diateza hemoragica Nr. de trombocite
normal Acumulare de ceroid in

lizozorni
Absente agregarii la ADP
Boolapulmonara cronica (fibroza)
Sd. Wiskott-Aldrich X-lincat Trombocitopenie Trombocite mici Eczema Imunodeficienta (infectii)
Sd. Chediak-Higashi Albinism oculo-cutanat Granulatii gigante in neutrofile,limfocite, trombocite Imunodeficienta (infectii)
A. Anomalii trombocitare
calitative
B. Anomalii trombocitare cantitative (Trombocitopenii) 1. Scaderea productiei trombocitare a. Congenitale
2. Trombccrtcpctf dobandhe
*boli hematologice (hipo/afibrinogenemie, CID, preleucemie, leucemie) *insuficienta renala, sindromul hemoliticuremic (HU5) *boli autoimune *induse medicamentos (anti-inflamatorii,
Tr-ombocitopenio cmeqccor-iocirur-c cu cplczie d. rcdius (
psihotrope)
*hemodializa cronica, protezare valvulara cardiaca)
::d::~1 :::::::::::::
syndrome
I
/
11.05.2011
Trombocitopenii 1. Scaderea productiei trombocitare

b. Dobandite Trombocitopenia idiopatica primara Aplazia medulcrn 5ubstituirea maduvei hematogene Deficiente nutritionale -vitamina B12. acid folic, vitamina C, infectii (rubeola, parotidita urliana, cytomegalvirus, HIV)
Trombocitopeni i 2. Cresterea distructiei trombocitare
(1
~.
"'autoimune (purpura trombocitopenica idiopatica imuna-t PTI), sindromul Evans (PTI+AHAI), LES *alloimmune (neonatal a, posttransfuzionala) ~sechestrare splenica "'sechestrare nonsplenica (5d. Kasabach-Merrit, sarcomul Kaposi, purpura trombocitopenica trombotica P~ *distructie mecanicc (protezare *altelc (hemoragia mcsiva) valvulara cardiaca) ( ~
./ )
)
Purpura trombocitopenica imuna
PTI
Definitie
Trombocitopenie «100.000/mmc) Distructie trombocitara Proces imunologic! Cu megakariopoieza normala sau hiperplazica
Etiopatogenie
Praces imunalogic Infectie virale (1-4sapt)
PTI
\
de autoanticorpi (IgG, IgM)
productie
- Acuta: varsta: 2-6 ani si evolutie < 6 luni - Cronica (> 6 luni de evolutie) Pubertate M:F = 1:3
GPITb I IITa GPIb I IX or V
PTI
...... im><Ir ... ~ ..
Manifestari
clinice spontane
pI-"-
.<!
,...''''''~
Petesii generaliIJte si/scu mucoase)
(cuta~
Hemoragii la nivelul mucoaselor Splina, ficatul, ganlionii limfatici dimensiuni normale - de
11,05.2011
PTI Laborator
Trombocitopenie «100.000/mmc) - usoara: Tr> 60.000/mmc moderata: Tr : 20.000-60.000/mmc - severa: Tr < 20.000/mmc o Aspirat medular: normal sau cu 1 nr. de megakariocite o Functia plachetara: - Timp de sangerare 1 - retractia cheagului 1 ODe obicei: - Nr. leucocite ~ normal
PTI
Laborator
Serologia virclc : HIV, HBV, HCV, CMV, EBV Teste de imunitate sau autoimunitate - imunograma - anticorpi antinucleari - anticorpi anti-trombocitari :
PTI
Diagnostic Anamneza: - istoric familial - sexul - varsta de debut - infectii virale Trombocitopenie Cresterea productiei trombocitare maduva
\
in
PTI
Anemia aplasti ca Leucemia Metastaze medulare: neuroblastom, LES AIDS Bali metabolice Osteopetroza
limfom
PTI
Tratament PTI acuta cu semne clinice importante 1. IgIV - 19/kglzi, 2 zile 2. Corticoterapie:
3.
Prednison 2 mg/kg/zi pt. 2-3 sapt., apoi sevraj lent cu 5mg/sapt. In formele severe: Methylprednisoion, 20-30 mg/kg/zi, 3-4 zile Transfuzie de masa tromocitara 1 u/lOkg Tr < 1O.000/mmc Hemoragie severa
PTI
Tratament PTI cronic
• Puistercpie cu: Dexametazona, 40mg/kg/m2!z1~' 4 zile Methylprednisolone, 19/m2/z1, 4 zile/luna timp de 6 luni Interferon Splenectomie Tera ie imunosupresivc (Clclosporlna)
r
7
11.05.2011
Clinic
Evolutie \ naturala
PTI
Raspuns 10 trotament
90 ~.~ remisie spontano Acuta 10% cronico
i
I
I
I Cortico
'70"/,
te,.a_p._ie_:-:I r:-:e:-:m.,..'s_ie __ 130% cronicc
r-,-__
Splenee rornie
J
-t-:=-:---:--:-_Ti(.
195% remisie (
II.
"".
15"/0 cronieo ~--~~~-~----._L------,---_--"~~-~
. Cr-orucc
I5C'0. I ~~n;
i 501'. rcmis,e
,crontee
spontone
I cor-nco+
20"/,
~_)i-e-~r~e~m~is-ie--+----~~---~ I 80"1. ISPI~nec

1
I!
I
I
~~'I'
,',
cronicc
,omle
It'
, 110/~ cronica
I 90"/. remisie I
11.05.2011
Coagulopatii
·CURS 2 HEMOSTAZA
III.
25/0 din toate diatezeie
COGgulopatii
hemorogice
• Clasificare 1. Coagulopatii congenitale 2. Coagulopatii dobandite
Coagulopatii dobandite a. Prin scaderea productiei * Boli hepatice (ciroza , sindromul Reye, intoxicatii)
I, II,V,VII,X = timpul de protrombina (timpul Quick - TQ) Deficitul de Vitamina K (neonatal, maiabsorbtia intestinala de grasimi, dupa antibioterapie prelungita) T,VI IX,X
Factorii de coagulare Coagulopatii dobandite b. Prin consum crescut * CID c. Prin anticoagulanti * LES * Medicamente
-<=,="-,,.r-ctivi role i
Nr
1 Sinonime.
I Fibrinogen
r Afectiuni
\\\\
, hlpofibrmogenemie, cuncscut
I disfibrlnogenemie
! Deficit
congenital
A fibr-moqenemie
n
ill
! Prctrcmbmc I Caldu
1
I Trornbcplcstrrc
Accelerina
circulanti
IV VI VII VITI
1
I 1
I Prccccelenrc
i Pcrchemcfihc.
Owr-ee
I Pr-occnver+mo
,
r
c:iOSICQ,
* limfoame, rnielorn multiplu,
macroglobulinemia Waldenstrom,
IX
I Foctor cntlbemcfihc I foctcrul Christmas

i Pcctcrvl ;,.,
Pcrchemofilie Alexander Hemcfihc A • hemcflhc boalo von Willebra~
1 Hemofihc 8 sou boala Christmas)

I Deficit de feet or X
x
XI
I foctor'ul
Stucr-t-Pcwer
Rosenthal
I Hemcftlie
\ (
C boola Rosenthal
~lncJgemon
r,u.
I 60ab Hageman - fora semne clrmce stcbthzctcr- de ftbr-rnc
a :~r
I I Defect congenital
cuncscut
11.05.2011
CIi~lat:t cc:11vl.ltion !Y.J;;-.oqc::ci

~"l(!{"~
(in1rinslc) pathway
Ttssce fcctcr(£x1rlnsic) 'r-ccrec pathway
Formarea rrombopiastinei Exogena
l
I
Formarea de trombina
FormQr~brjnei
XI!
~
XI
~~
XIIa XI()
/ .. - - -
IX
X
/.------·.l.
./ -, ... Xo
rxo .... IDa':
',;,
r">. I -r- vrrr

I
",_..--..: VIla VII I

jTissue factor
I,
I
TPT
Endogena Howell (anti-coagulanti circulanti)
1"FPI
I Tllnp
Tr-oemc
/">
~-'-'-'~-,:,Amitf1""c(!'.bm
I
1
inhibitori VIII, IX, X, XI, XII, I, (IIY),
.'
Thrombm
,-~~~
P:--cthromoir.
(n)
''''''7/" (II, V) VIII, IX, X, I, VII, V, X, II, I
Vn Ftbr-rrcqen
(I)
F,Dl"in.
(10)
I ~--..___.
VII, V, X, II,
COl'i:l:;.if11ui
Active
Pr-otein
~~sl
-~~\ ~ Pro+ein C + " fiu--ornt>omodulin
i
fitwin
iXIIIc
XIII
Cross--linked
ere-
~4~,1
de
rI
i
~I
NO:n~h.... tt:u!
t.:mnci
"nl~h><: ....
Hemcfilic A
Deficit de factor X-linkat 10/ 100.000 persoane 20/ 100.000 barbati VIII
~1I1~.f
Manifestari clinice
In functie de severitatea bolii (nivelul de activitate al factorului VIII)
Manifestari clinice Hemorogia este:
- 301'0 - 6 '10 - usoara - 5'10 - 1% - moderata - < 1 % - severa
- Provocata - Incepe tardiv dupa traumatism Sangerare prelungita dupa traumatism - Este profunda si intracavitara (articulara, musculara, viscerala)
\(
1
2
11.05.2011
Tr-nsc+ur-cearaeteristiea in hemofilie HEMARTROZA

Genunchi, coate, glezna Durere, tumefactie si limitarea miscarilor articulare Hemoragia repetata va produce modificari degenerative : - Osteoporoza - Ankiloza articulara Atrofie musculara
.p::I':!!!!:DJAr1:r(Jp,me cronica
Manifestari
• · • -
eli nice
\"
In perioada neonatala (F VIII nu traverseaza Placent''t\ .. in formele severe . hemoragie intracraniana . hematom dupa injectii intramusculare (vaccinare) sangerare dupa circumcizie In perioada de sugar - in perioada de invatare a rner-sului: hemartroza de genunchi Altele sangerare prelungita dupa traumatisme ale limbii si buzelor - hemoragia intracraniana si sangerarea la nivelul gatului stit ie urgente ameni ntatoare de viata I cu hemofilie usoara nu prezinta simptome pana in entul unei interventii chirurgicale sau a unei exrrcctf re
Laborator
Sex: masculin
Timp de coagulare I (in formele usoare poate fi normal) Timpul partial de tromboplastina Timpul partial de tromboplcstina Consumul de protrombina Dozarea de F VIII (T1'T) T activata ( T1'TA) 1
Diagnostic
Istoric familial: frati, nepoti, unchi din partea materna Hemoragia: - provocata, - profunda (articulara, musculara, viscerala) - sangerarea incepe tardiv si este prelungita traumatism
\
dupa
J
confirma diaanosticul confirma forma de severitate
11.05.2011
Tratament Tratament
Masuri generale - otentie in perioada invatarii mersului - Nu aspirina - importanta - imunizarea obligatorie acordarii igienei dintilor cu VHB si VHA este
-
Tratament
substitutiv ~
Concentrat de F VIII (sute de unitati/ml) Crioprecipitat (3-4 u/ml) Plasma proaspata (1 u/mJ) Dozele si durata cdministrcr-ii depinde de.
Sever-itnteo Severrtrrte« scnqerorli bolii cdrninistr-cr-e
impotriva hepatitei
£
• sau 1J:
o sJngura
inointe de extr-cctic dentara u fizic 2-3 zile pentru hemartroza si hematoame la recuperare completa in caz de interventii
t)
Tratament Profilaxie Este indicata tuturor bolnavilor cu forme severe Se incepe de la 1-2 ani 25 u/kg/doza, 3 x/saptamana Alti agenti antihemoragici - in formele usoare si moderate Desmopressina (DDAVP)1_;:sangerare orala id ranexamic ~*sangerare dentara ...o:..·I::::R"-t:-Aminocaproic *extractie dentara Tcrapie Genica
Complicatii
Ale boli! Artropatie cronica Osteoporoza Atrofii musculare Neurologice " hemoragie cerebralo " compresii pe nervi • Infectia hematomului p
Complicatii Ale tratamentului Hepatita cronica AIDS • Inhibitori (anticorpi cn+i-F VIII)
\(
Hemofilia B
Deficit de F IX De 4-5 ori mai rara decat Hemofilia A X-linkata Clinic nu se poate diferentia de Hemofilia A Laboratorul este similar, dar nivelu! plasmatic de F IX este L Tratament: - Plasma proaspato si concentrat de F IX - !I! Crioprecipitatul nu contine F IX - Se administreaza la intervale mai mari deeat F VIII o viata mai lunga)
Prognostic Mai bun in prezent
11.05.2011
Boala von Willebrand

Este cel mai frecvent Transmitere AD defect congenital al hemostaze
Rolul proteinei vW Transportor al F VIII in plasma Adeziunea trombocitara la endoteliul vascular Agregarea bocitara
Este cauzata de: - 1 sintezei proteinei vW sau - t functiei proteinei vW

Manifesta!"i HEMORAGIA clinice LA NIVELUL MUCOASELOR
\
sau

Laborator Timp de sangerare: i Nr. de trombocite: N sau 1 Retractia cheagului: t TPT: N or i F VIII Nor t Agregarea la ristocetin 1 (se corecteaza adaugarea de f vW) Antigen sau activitatea FvW fa
~"'
Epistaxis Gingivoragie Menoragia Sangerare anormala dupa traumatisme interventii chirurgicale ~. gerare gastro-intestinala
Tratament - Concentrate imbogatite in FvW
Sindromul de coagulare intravasculara diseminata (CID)
Depunere intravasculara ./ Activcrec coagularii ( Consum de trombocite \ Consum de F. coagulare ~ fibrina ~
Ischemie tisulara Necroze Hemoragie /
- Plasma proaspata - Crioprecipitat
11.05.2011
CID
INTOTD::Aur\lA SECUNDAR UNEI BOLI DE MARE S::VER.ITATE
Soc septic (gran1-negotiv) Hipoxia Acidoza Purpura fulrnincns Hemangioome gigante Leucemia a:uta promielocitara ~,ran fuzi! oc sangs incompctibile ~ rusccturc de sarpe
Semne de tromboza
Semne de hemoragie Laborator La locul de punctie venoasa La locul inciziei chirurgicale Petesii, purpura Echirnoze
Tr 1
CID
TQ, TPT, TT (Timp deTrombina) Fibrinogen D-dimeri
CID
Tratament 1.
2. Trateaza cauza CID Transfuzie de masa
Trombocitopenie: trombocitara Consum de factori " Plasma proaspata " Crioprecipitat
\(
CID
Tratament
Heparina nu este eficienta in:
- Sacul septic - Transfuzia de sange incompatibil - Muscatura de sarpe Prognosti c: Sever; mortalitate
3.
de coagulare
in 26-85~~ din cazuri
. caz de tromboze: anticoagulare: 500u/kglzi in 4-6 doze
Heparina,
11.05.2011
loiCignOSTicui
i
diferential intre coagulopatiisi purpura
\
___j
Diagnosticuldiferential intre coagulopatii si purpura
I-~::-,
c-,:-~-c:-,-c:-,-'~-:;:-',-;-;'-'-',---:I---:-~-;o-~::-::-~-:-:-:-"~-~-:-' ---f_c_v_(.\_g~_',_:_~_~_:_~ __
-l1
~
I i: ;,)~~ 'h1SC\dm-('.
I T1';')mboc:"'![;rc
si
Fara importanta
i!
\
lncep imediatsi I nceteozc cupo trctoment local

si
Incep tordiv 51nu ince't eczc dupa

traToment local
~f.--:f.'D_d.-_-'----
is_pon_tan__j__pro_voc_at
~~--~----~----~)
I multiple
: Super-ficrnle
Profunde
SI
rzoicre
11.05.2011
Rolul sistemului
~~.~
imun eonsta in:

de nonself proprii si agentii straini sau metaboliza si de si
De a distinge - De a prezerva
selful
antigenele
- De a recunoaste
substantele
~Imunodeficiente
-, (IDP)
'"
primare //
/,~
'
/
~p
De a Ie elimina, sau neutraliza De a proteja malignitati organismul
de bolile autoimune
-~
-, '/
Sistemul L
de aparare al organismului nespecifica (inascuta,
consta in: non-adaptativa)
\ " )' "
Sistemul de aparare al organismului
consta in:
Aparare
a) Bariere (anatomice si biochimice) b) CeJule (neutrofile, Eo, Ba, celule mastocitare, macrofage, celule natural killer c) Factori plasmatici sau solubili (sistemul raspunsul de faza acuta) complement,
2, Aparare speeifiea (adaptativa) - Raspuns imunogenie la nonself urmat de * reeunoastere specifiea * formarea memoriei de lunga durata in legatura cu un antigen Consta in: a) Imunitatea umorala - reprezinta aparare extracelulara impotriva bacteriilor si virusurilor
d) Factorii eliberati de ceJuleJe sistemuJui de aparare nespecifica (enzime din llizozomi, mediatori ai anafilaxiei, interferon -IFN, interleukine -IL)
faza de
Este asigurata de: Limfocitele B • Factori serici: Imunoglobuline
(Ig) si citokine
b) Imunitatea celulara - rol in apararea impotriva organismelor intraceluiare (virusuri, fungi, paraziti) ASigura supravegherea imuna impotriva celulelor maligne corpurilor straine (transplant) - Este reprezentata de limfocitele T si limfocitele killer
\(
,
3) Moartea celulara programata (MCP) sau apoptoza - Mentine homeostazia dintre cresterea celulara diferentierea celulara si eliminarea celulara '
I
1
11.05.2011
IDP Definitie
Stari patologice care constau inrr-un dezechilibru imunologic care poate conduce 10: -susceptibilitate 10 infectii, -boli autoimune sau -incidenta mare a malignitatilor . Ineidenta:
IDP Epidemiologie
- 10 - 11 1100.000 I yr (in prezent 250)
I (eel mai frecvent): persoane II III
defieitul de IgA : 1: 310-2170
CVID (Imunodeficienta SCID (imunodeficientele
comuna variabila) combinate severe]
In Iunie 2010 erau raportati la ESID 11817 pacienti cu IDP

H .. pa (;""""'"
.. l
IDP Clasificare
... ,... ~ju
r.. <1",
'"0'1
.......................................•.....•........
P"'r'ly
111\<1 0"",),,,
liHIO 1~"'n'!'Ilry Wo"~i"Q ... ,., (",.u,. .. "",,,,,,
In prezent sunt cunoscute mal mult de 200 de tlPuri' de IDP, in mai mult de 150 dintre ele fiind identificat substratul genetic Exista mai multe c1asificari: In functie de defectul molecular
"
In functie de celula defectuoasa
IDP Clasificare I. IDP ale celulelor B ( defecte la nivelul diferentier-ii celulelor B si pr-oductiei de anticorpi) II. IDP ale celulelor Tsi combinate III. IDP ale fagocitelor IV. ID ale sistemului complement B si T
\~
Cand 1. Infectii
a) b) c) d) e) f)
trebuie
sa suspectam
ID?
Infectii persistente in ciuda tratamentului antibiotic coreet Infectii cronice/recurente (pulmonare, sinuscle. intestinale, cutanate, periodontale) Infeetii severe neobisnuite Infectii politope Infectii cu germeni oportunisti Istoric familial de deces datorat unei infectii in ., erio da de sugar ocese "reel" stafilococice (cutanate sau in organe))
~,~,
11.05.2011
Ccnd
rr-ebuie sa suspectam
ID?
Cand
trebuie
sa suspectam
ID?
1.
Infectii > 8 otite/on 2 sau mai multe sinuzite severe/an 2 sou mai multe pneumonii/an 2 sau mai muite infectii profunde/an (meningita, osteomieiita, septicemie) Durata infectiei - viralo > 7 zile - bacteriana > 21 zile Necesitatea tratamentuiui antibiotic intr-ovcnos pt. a vindeco boola
2. Boli imune sau autoimune

Trombocitopenie Anemie hemolitico Anemie aplastica Colagenoze Artrita reumatoida juvenile Diabet zaharat - Tiroidita - Altele
Cand
trebuie
sa suspectam
ID?
Cand
trebuie
sa suspectam 0
ID?
\.~
.j.....•.
('
3. Boli pulmonare obstructive 4. Cancer
cronice (bronsiectazii)
7. Reactii vaccinale severe (BeG-ita generalizata, boala paralitica dupa vaccinarea anti-polio) 8. Reactie grefa contra gazda cauzata de grefarea celulelor materne sou 0 rr-cnsfuztllor de sange neirodiote 9. Sugari din familii cu IDP 10. Sugari cu bali cunoscute ca se asociaza cu IDP
5. Absenta timusului (Rx) sau a organelor limfatice (ganglioni, si amigdale) 6. Falimentul cresterii
Abcese cutanate sau profunde nivel de organ) recurente
(la Ulcer-c+llle mucoasei bucale
11.05.2011
Falimentul crester-il
Leziuniie cutanate tip lupus-like sau derrnctomiczird-Hke
Leziunile conjunctiva Ie de tip telangiectatic
IDP
Explorari
1. Nespecifice
- hemograma
- HIV - HTLV 2. Limfocitul B - v globuline t
\
. .
Explorari 3) Celula T
j
IDP
- Imunograma. IgA, IgG, I9M t - Lf B: "absente in boala Bruton (agamaglobulrnemra X·lrnkaTa) "t In CVID - Nivelu] de cnticorpi specifici : t IDP predominant de anticor'{ll N sau t exclude IDP predominant)) ~ de anticorpi
Limfopenie Trombocite t - sindromul Wiskott-Aldrich Lf T 1 CD4, CD8 1 Rx timus - ± absent intarziate sau negative
- Teste cutanate
:;;:s".
11.05.2011
Rx normala la sugar prezenta timusului
IDP Explorari 4) Complement: CH50, C4, C2, C1 inhibitor 5) Functia fagocitara

Testul NBT (nitroblautetrazolium) Aspiratul medular Anticorpi anti-neutrofile Teste de fagocitoza
Testul
NBT
IDP cu defect
predominant
al Lf B
Varsta
de debut
a infectiilor
- De obicei dupa 5-7Iuni, dupa ce anticorpii materni scad (boala Bruton) - Mai tarziu, in copilarie sau in viata adulta (CVID, deficitul de IgA)
IDP cu defect Germenii patogeni
predominant implicati
al Lf B
IDP cu defect Organe - Infectii afectate
predominant
al Lf B
Bacterii: Streptococci, Staphylococci, Hemophilus, Campylobacter Virusuri: Fungi: Enterovirus Cryptosporidia
sino-pulmonare
recurente
- Diaree cronica cu malabsorbtie - Artrita - Meningoencefalita cronica cu Enterovirus
Paraziti: Giardia lamblia
11.05.2011
!DP cu defect Trasaturi
predominant al Lf B
IDP cu defect
predominant al Lf B
caracteristice
B Lymphocyte Disorders
- Autoimunitate - Malignitati limforeticulare, - Poliomielita post-vaccinala limfom, timom
Boala Bruton (BTK= bruton tirozinkinaza
IDP cu defect
predominant al Lf B
Boala Bruton (agammaglobulinemia X-Iinkata)

- Sex masculin Infectii piogene recurente (pulmonare, otice, sinusale, articulare, meningoencefalita) - Lf B (CD19) < 2/0 - Confirmare genetica
IDP cu defect Deficitul de IgA
predominant al Lf B
IDP cu defect CVID
predominant al Lf B
- IgA < 7 mg/dl dupa varsta de 4 ani - Autoi munitate - Cancer (mai rar ca in CVID) - De obicei faro infectii
- Deseori debutul este tardiv in copilaria tarzie sou in viata adulta Infectii recurente: pulmonare, sinusale, intestinale - Semnele clinice trebuie sa apara dupa varsta de 2
ani
~ .
Hipogamaglobulinemia este trasatura de marca si este obligatorie pentru diagnostic - Cel putin 30% dintre pacienti dezvolta boola cutormuno Sl cancer
) ). )
11.05.2011
IDP cu defect
predominant 01
SCID
Varsta 10 debutul infectiilor
Debut precoce De obicei inainte de 6 luni Trasatura marcanta a dcfccrelor limfopenia Lf Teste
IDP cu defect predominant al celulelor T
SCID
Germeni patogeni specifici implicati
Bacterii: Micobacterii Virusuri: Fungi: Infect;; CMV, EBV, Varicella v. Enterovirus Candida cu germeni cportunistl: pneumocystis
( )
IDP cu defect predominant 01 celulelor T
SCID
Organe afectate
- Falimentul cresterii - Diaree care nu se rezolva Candidiaza mucocutanata extensiva
IDP cu defect predominant 01 celulelor T
SCID
Trasaturi speciale
Reactie grefa contra gazda determinata de grefarea iimfocitelor materne sau de transfuzii neircdic+e - BCG-ita diseminata postvaccinala sau Poliomielita postvaccinala - Tetanic hipocalcemica in perioada de sugar (sindromul Di George)
) .~
~ ;-
BeG-ita generalizata
Defecte ale granulocitelor (macrofagelor)
Varsta 10 debutul infectiilor

Debut precoce (sugar)
11.05,2011
Defecte ale granulociteior (macrofagelor) Germeni patogeni specifici

Bccter-ii: Staphylococci, Pseudomonas, Serratia,
Klebsiella Fungi: Asperoillus Candida
\
) \ (
Defecte ale granulocitelor (macrofagelor) Organe afectate

Piele: dermatita, impetigo, celulita
Ganolioni; adenita supurc+c
Pcrczrti: Giardia lamblia
I
I,
Cavitatea
bucclo: periodontita.
ulceratii
bucole
Dcfecte ale granulocitelor (mocrofagelor)
Omfalita cu necroza cutanata in deficitul de adeziune leucocitara
Trasaturi
Detasare Vindecare
specifice
tardiva a bontului ombilical si omfalita
greoaie a plagilor
Defecte granulocitare boli reprezentative 1. Boola Kostmann

Neutrcpenie severa (per+fericc
~ '
Defecte
granulocitare reprezentative
- boli
Sl
medulara) )
3. Boala granulomatoasa
ctmmQa!!raClant
cronica ~"'P'h-~'9~'~0X~""C'I~~;'~'~:;~"'~f"'l
Unwarneo Cells __ ...
Per-iodon+itc, ulcere orale
"" .. --,~
~ fa
2. Neutropenie
ciclica
- Neutropenia apare la fiecare 21 zile , exprimata clinic prin febra si ulcere orale
)
)
phagocyte
_J
11.05.2011
3. Boclc granulomatoasa
cronica
Defecte granulocitare boli repre:zentative 3. Boala granulomatoasa

- Granuloame - Infectii cu aspergillus si stafilococci
cronica
Defecte Varsta
ale complementului bolii
Defecte
ale complementului implicati

(meningococcus)
la debutul
Germeni patogeni
La orice varsta
Bccter-li:
Neisseria E. Coli
!
Defecte Organe afectate
recurenta -Colagenoze: LES, vasculita. sclerodermie, Glomerulonefrita - Angioedem recurent dermatomiozita,
ale complementului
Defecte Trasaturi
ale complementului
speciale
- Meningita - Artrita - Infectii Septicemie
recurenta sinopulmonare
11.05.2011
r-----------------~~--------------~~--_,
I
Diagnostic
Si-atusul - Infectia
diferential
Diagnostic
diferential
post infectii virale HIV, HTLV
- Boli metabolice Malcbsorbtia Sinaromul cu pierdere nefr-ct!c de proteine
- Splenectomie - Boli maligne - Expunere crescuta 10 infectii (intrarea in colectivitate - gradinita, scoala)
sunt acceptate pona la 12 irrfec'[ii pe an (3 pona la 8 inf ectii de tract respirator superior/an ~i pona la 5 episoade de as roenterocolita/an)
I,.... 4~ ~\ ~
Agentii imunosupresivi
rJ
Diagnostic
In ca:zul infectiilor -
diferential
respiratorii recurente:
Tratament Masuri generale
Boala cililor imotili Mucoviscidoza Boala alergica Refluxul gastroesofagian Fistula esofagobronsica Corpul strain
-Se contraindica vaccinarea (IDP celulare T)
cu virusuri vii
!
\
'
(. '.'
- Toate produsele de sange trebuie iradiate pentru a preveni grefa contra gazda
Tratament
Masuri generale
IDP Tratament~\
Tratament specific subcutanat ), : substitutia cu IS (IV sau
• Indicatii: 10pacientii cu IgG < 0,500g/1 (boale Bruton, CvrD, crcxro teiangiectazia,
0,5g/l
\
....•.... '.
-Profilcxie cu cn+ibic+ice: nomen In cnumite cczuri: '" SCID: Biseptol "Boule granulomatoasa cronica: Biseptol, Itraconazole *Candidiaza mucocutanato cronica: Diflucon In alte situatii NU datorita: - Reactiilor alergice R zistentei bacteriene litei pseudomembranoase
SCID, etc)
Doze: 200·400 tng/kg/3-4
scptumcni pentru a tne.ntme IgG>
Atenttc: pacientii cu nlvele de IgA foarte scazute au un rise crescut oe a race recctie oncfifcct.cc severa (soc)
?
) 10
11.05.2011
~--~----------~~~--------------~~--~ .. IDP
Tratament
Tronsplantul medular - SCID - Sindromul Chediak-Higashi - Sd. Wiskot-Aldrich Deficitul de adeziune leucocitara Boalo granulomatoasa cronica sci. Limfoproliferativ X-linkat Hipoplazio de par-cartilaj
Tratament
Terapie genica
Teoretic, toate IDP care sunt curobile prin transplant medular sunt candidate pt. terapia genico Protocoale clinice si studii preclinice : - Deficitul de Adenosin deaminaza - Boalagranulomatoasa cronica - SCID X-linkat - Deficitul de Purin nucleosid fosforilaza Deficitul de adeziune leucocitara tip 1
Tratament
Tratament cu citokine
IDP
Prognostic
In general ameliorat
Ramaneinfaust in IDP T si SCID
- IFN-y in boola granulomatoasa cronica - G-CSF - neutropenia Kostmann
Este mci bun in defectele celulare B
29 Aprilie Ziua mondiala a imunologiei
22-29
Aprilie 2011
Prima saptamana mondiala a imunodeficientelor primare
11

Pedicurs

Încărcat de

Informații document

Titlu original

Drepturi de autor

Formate disponibile

Partajați acest document

Partajați sau inserați document

Opțiuni de partajare

Vi se pare util acest document?

Este necorespunzător acest conținut?

Drepturi de autor:

Formate disponibile

Pedicurs

Încărcat de

Drepturi de autor:

Formate disponibile

Curs intro ductlv, lntixicatii

22.02.201 i 25.02.201 i -Oi.03.201'1

18.03.201 i 22.03.20'! 1 25.03.201 i 29.03.2011

22.04.2011 26,29.04.201 i - 03,06.05.2011

Endocrinologie pediatrica Mixedemui congenital Insuficienta suprarenala

Prof. Dr. Serban T\lia.rgit

PATOLOGIA NEUROLOGICA NE 0 NATALA

Asfixia perinatala Terminologie

Asfixia perinatala Incidenta .1-1,5%dinNNvii

Asfixia perinatala • Fiziopatologie Contractiile uterine

~ fluxului sanguin placentar

Asfixia perinatala CAP)

Asfixia perinatala CAP)

-raportutut de glucoza -accentueaza acidoza [ocala

Asfixia perinatala (AP) Factori materni Factori placentari si fetal;

Asfixia perinatala CAP)

I Asfixia perinatala CAP)

Asfixia perinatala CAP)

Afectarea starii de constienta , de diferite grade (user-coma) ca urmare a hipoxiei/iscllemiei

Encefalopatia Diagnostic diferential

Iritabil, hiperalert Nemtubat, Hiperreactiv Normal Flexie distal. usoara Hiperactiv

- stadializarea Stadiu II Diminuate Mioza

Stadiu I Stadiu II Normal

I Precoce: unde lente,

Respiratii Cardiac Secretii

Apnee ccazional Bradicardie Abundente Diaree Frecvent, focale

i simptomele > 5-7 zile

50% decedeaza Sechele severe

EHIP - Tratament intubatie si ventilatie mecanica

EHIP - complicatii imediate

.cEIP -- cvolutie, prognostic

EHIP - evolutie, prognostic

dintre supravietuitori ""illlms 60% severe)

.td. Sarnat 1 n std Sarnat 2 std Samat 3 (,.

Injuria hipoxic - ischemica cerebrala

Injuria hipoxic - ischemica cerebrala

2. Leucomalacia periventriculara la NN prematuri, consecinta a ischemiei ariei periventriculare

I injuria hipoxic - ischemica cerebrala

Hemoragia intracraniana (HI)

2 -+ > 30% din NN in functie de:

neuronala tip de injurie nucleilor

Hemoragia intracraniana (HI)

subdurala epidurala subarahnoidiana intraparenchimatoasa in matricea germinala intraventriculara

HMG = hemoragie HIV = hemoragie T= NN la termen PT '" NN prematur I'" primar I!

Intraventriculara Matricea germinala Plexurile coroide

din: subependimara sau

Hemoragia intracraniana (HI)

Hemoragia intracraniana (HI)

(prematur) -extensia HSD sau HIP

! din matricea gerrrunaia

La PT: ischemla/repelf uzia vaseior fragile

Hemoragia intracraniana (HI)

Hemoragia intracraniana (HI)

-sangerare rapica si rnasiva.lmeoiat cupa nastere,

I-Ia T: convulsii, apnee, intabilitate, Iletarg,e, bombarea FA

I-CT, RMN I-ECO TF este inadecvata pt. I detectarea HAS ImiC'

ad aug a si semne I hsmlpareza,

I daca H este mare

-18 PT de obicei semne clintce sarace, cruar

I-ECO TF numai la prematun 5' cand este nevole de a confirmare rapida

I -Hlpoxieztschemie TF de rutlna la toti PT <32 sap! sau

<1500g in ziua 3, 17,30 sl 60 de viata mai ta eei cu ' HIV si la eel eu

Hemoragia intracraniana (HI)