SSW – definitie

• afecţiune vasculară congenitală rară

• non-ereditară, sporadica
• mutaţie somatica în gena GNAQ
• angiom facial
• angiom venos leptomeningeal, ochi homolateral
• clinic: crize epileptice, pareza - hemicorp contralateral angiomului
• imagistica: calcificari - ‘sina de tren’.
Angiomul facial
• congenital - diagnostic la naştere

• afectează faţa – unilateral (frecv.) / bilateral (rar) – V1, V2

• pe partea afectată pot fi prinse ochiul şi buza

• plat şi roşu (ca vinul de porto)

• cauză - genetica

• poate lipsi + aspecte tipice radiologice şi neurologice ale sindromului (“SSW fără nev”)

Angiomul leptomeningeal
• afectare frecventă a lobului occipital

• necroza corticală subiacentă cu distribuţie laminară

• calcificări corticale superficiale ce urmează conturul circumvoluţiilor, ‘în şină de tren’ (radiografic)

Aspectele neurologice
• Contralateral nevului

–Hemipareză/hemiplegie

–Hemianopsie

–Epilepsie – debut – nou-născut, greu tratabile, SE

• Retard dezvoltare, mental-agravare

Aspecte oftalmologice
• Glaucom

• Buftalmie

• Hemangiom episcleral – 100% din cazurile cu glaucom şi SSW

• Hemianopsia omonimă

• Hemangiom coroidian

SINDROM STURGE-WEBER: fosta denumire – confuziva (angiomatoza encefalo-trigeminală)-nicio

legătură cu trigemen, este afectata pielea din zona de inervatie a trigemenului.