CONVULSIILE FEBRILE

Definitie:
Asocierea ntre febr i convulsii a fost observat de Hippocrat, dar au fost descrise ca entitate clinic
distinct abia n 1980;
CF cea mai frecvent manifestare convulsiv la om, indiferent de vrst;
cea mai frecvent problem neuropediatric.
CF evenimente ce se produc n asociere cu febra, n primele 24h ale unei afeciuni acute febrile, la un
copil cu vrst cuprins ntre 6 luni - 5 ani, care nu prezint infecie acut de SNC i nici o alta cauz
demonstrabil de convulsii (declaraia de consens a National Institute of Health, 1980);
!!!Nu se defineste termenul eveniment; cel mai frecvent sunt convulsii;
!!!Sunt exclui copiii care au prezentat anterior convulsiei febrile o convulsie n afebrilitate;

Epidemiologie:
Incidena / Prevalena:
2-4% copii < 5 ani prezint cel puin o convulsie febril;
frecvena maxim la vrsta de 18 luni- 24 luni
biei > fete (uoar predominan masculin)

Etiopatogenie:
Factorii care interacioneaz pt producerea unei CF:
- maturarea cerebral;
- febra;
- predispoziia genetic.
Maturarea cerebral
- CF survin rar in afara intervalului 6 luni-5 ani; nu e nc clar n ce const procesul de maturare:
mielinizare n curs?
modificarea raportului sinapse inhibitorii/sinapse excitatorii?
Febra survine in contextul inf virale:
IACRS
roseola infantum (exantemul subit postfebril HV6)
gripa
gastroenterite
otite, pneumonii, ITU
CF se coreleaz cu mecanismul de producere a febrei (citokine proinflamatorii) sau cu aciunea directa a agentului
patogen?
Factorii genetici:
pacienii cu CF au frecvent n AHC rude de gradul
I cu CF;
rudele pacientilor cu CF au risc mai crescut de a
dezvolta CF decat populatia generala.
Modul de transmitere: poligenic sau AD cu penetran
redus.
Au fost identificate multiple gene care stau la baza unor sindroame epileptice care includ CF: FEB1...FEB11
(gene pt canale de sodiu voltaj dependente, gene pt
receptori GABA).

Clasificare:
A.CONVULSII FEBRILE SIMPLE (BENIGNE)
B.CONVULSII FEBRILE COMPLEXE

CF simple-criterii:
1. un unic episod n primele 24 ore ale unei afeciuni acute febrile
2. convulsie tonico-clonic generalizat
3. durata < 15 minute
!!! 90% sunt convulsii febrile simple

CF complexe-criterii:
1.
2.
3.

episoade multiple n primele 24 ore de febr sau n cursul aceleiai boli;

convulsii focale;
durata prelungit > 15 minute;
CF complexe constituie 10% din totalul de convulsii febrile;
apar frecvent la copiii cu dezvoltare psihomotorie anormal anterioar crizei.
termenul de CF complexe indica entitati variabile ca etiologie, semiologie si prognostic; o CF complexa poate
fi expresia unei patologii acute de SNC (infectie, tumora, etc) sau sa constituie debutul unei epilepsii sau sa
fie pur si simplu o CF prelungita cu acelasi prognostic ca al formelor simple.

Tablou clinic:

febr: n general cu valori de 39,5C, dar 25% din CF se observ la valori de 38-39C.
n 25% convulsiile sunt primul simptom al bolii
convulsiile survin frecvent n prima or de febr subit
convulsii generalizate n CF simple i focale n CF complexe
durata: < 15 minute n cele simple i > 15 minute n cele complexe
CF complexe pot fi urmate de parez tranzitorie unilateral ( paralizie Todd)
examinarea clinic trebuie s urmreasc i detectarea cauzei febrei la copil (rinofaringit, otita medie acut,
pneumonie, gastroenterite, ITU, etc.)

Investigatii:
Puncia lombar: controversat
Indicaia de PL trebuie INDIVIDUALIZAT
recomandat la copii sub 18 luni;
obligatorie cnd exist cea mai mica suspiciune de meningit (la sugar i copilul mic semnele
meningiene pot lipsi);
EEG nu este indicata dup prima convulsie febril; nu are un rol predictiv privind o posibil epilepsie n viitor;
indicata in CFC;
CT/ RMN cerebrala indicate n:
CF complexe
Semne de hipertensiune intracranian
Posibil traumatism n antecedente

Diagnostic pozitiv:
Diagnosticul de CFANAMNESTIC+CLINIC

Diagnostic diferential:
1. convulsii simptomatice (m. a. infectii acute de SNC);
2. spasm al hohotului de plns;
3. frisoane - cu stare de contien pstrat, cianoz a tegumentelor,tremurtur fin generalizat.

Tratament in criza:
1) Plasarea copilului n decubit lateral pentru eliberarea cilor respiratorii
2) Oxigen pe masc
3) Anticonvulsivant: daca dureaza > 3-5min (in gen criza se termina spontan in 2-3min)
Intrarectal DIAZEPAM DESITINE tub 5mg/2,5ml: 0,5-1 mg/kgc n criz
dac criza nu cedeaz se administreaz intravenos LENT : DIAZEPAM 0,2-0,3mg/kgc n ritm de 1mg/min;
administrarea se opreste daca se opreste criza; poate determina important detres respiratorie;
MIDAZOLAM 0,15mg/kgc im sau 0,1mg/kgc iv (aciune mai rapid, risc mai mic de detres respiratorie)
1) Antipiretice (dupa remiterea convulsiei)
Acetaminofen (Paracetamol): 10-15mg/kgc/doz
Ibuprofen: 5-10mg/kgc/doz
2) mpachetri/ bi hipotermizante (dupa remiterea convulsiei)

Tratament pe termen lung:

Ultimele ghiduri terapeutice nu recomand tratamentul continuu sau intermitent cu fenobarbital sau
benzodiazepine dup o prim CF simpl !!!
Nici un medicament nu s-a dovedit eficient n a preveni cu certitudine o viitoare convulsie febril sau afebril
(profilaxia recurenelor sau a epilepsiei)
Pacienti cu 1 sau mai multe episoade de CFS si parinti complianti: FARA TRATAMENT PROFILACTIC!
Pacienti cu convulsii frecvente, parinti noncomplianti, CFC (ex. istoric de convulsii cu durata > 15 min, care
necesita intrerupere farmacologica): TRATAMENT PROFILACTIC!
PROFILAXIE: - INTERMITENTA
- CONTINUA
Fenobarbital (administrat continuu):
3-5mg/kg/zi, priza unica
Efecte adverse: scderea memoriei, scderea puterii de concentrare, tulburri de somn tranzitorii,
agitatie extrema
Valproat de sodiu/Acid valproic (administrat continuu):
20-30 mg/kgc/zi,2-3 prize
Efecte adverse: hepatotoxicitate, toxicitate renal, tulburri hematopoietice
Durata profilaxiei continue: 1 an dup prima CF sau pn la vrsta de 3 ani
Diazepam (administrat intermitent)
Oral /ir 0,5mg/kg/doza, in general 2 doze; CF survin in 98% cazuri in primele 24 h de febra, deci nu
se justifica adm > 24 h;
Efecte adverse: hiperactvitate, ataxie, ameeal;
Efectele adverse pot masca manifestrile neurologice ale unei infecii a sistemului nervos;
CFC: entitati variabile ca etiologie; tratament conditionat de diagnosticul etiologic.

Prognostic si evolutie:
n 33%-40% din cazuri se observ recurene de CF, n 75% dintre cazuri acestea survin n primul an dup
primul episod;
epilepsia se ntlneste la 0,5% din populaia general, dar la 1-1,5% din cei care au avut cndva convulsii
febrile;
Factori de risc predictivi pentru recurene :
1. varsta < 1 an la prima CF;
2. febra mica la prima CF;
3. durata scurta intre debutul febrei si debutul CF;
4. CF complexe;
5. antecedente familiale de CF/epilepsie;
1/3 copii prezint recurene: 50% apar n primele 6 luni, 75% n primul an, 90% n primii 2 ani dup o prim CF.

 Factori de risc predictivi pentru epilepsie:

1.
afeciuni neurologice asociate
2.
intarziere in dezvoltarea neuropsihica
3.
convulsii febrile complexe
4.
antecedente familiale de epilepsie.
CF simple 3% epilepsie ulterioar
CF complexe cu 1 caracter de complexitate 6-8% epi
CF complexe cu 2 caractere de complexitate 17-22% epi
CF complexe cu 3 caractere de complexitate 49% epi

Educatia si consilierea familiei :

Educaie sanitar primul ajutor pe care familia trebuie s l acorde copilului
Parinii necesit un suport psihologic important
Convulsiile febrile: nu aduc prejudicii dezvoltrii neuro-psihice; nu determina retard neuro-psihic; nu
determin tulburri de comportament
Riscul de epi dupa o CF simpla = 2-4%; riscul de epi dupa o CF complexa = 5-10% (doar)
CF trebuie considerate ca un sindrom convulsiv reactiv si nu ca un adevarat sindrom epileptic (Engel, 2001)

SINDROAMELE NEUROCUTANATE
DEFINIIE: grup de afeciuni ereditare de origine neuroectodermal
SINONIME:-displazii neuroectodermale congenitale;
-facomatoze (grecescul phakos = pat, pistrui).
Se caracterizeaz prin displazii/neoplazii ale organelor derivate din ectodermul embrionar: piele, sistem nervos
central/periferic, ochi.
Pot fi afectate structuri derivate din mezodermul/endodermul embrionar:
mezoderm vase sanguine, cartilaj
osos
endoderm epiteliul intestinal.
Ocazional pot predomina leziunile mezodermale
i/sau endodermale.
ENTITI MAJORE
1. neurofibromatoza (boala von Recklinghausen)
2. complexul sclerozei tuberoase (boala Bourneville)
3. sd. Sturge-Weber (hemangiomatoza encefalo-trigeminal)

Neurofibromatoza:
Definiie:
Neurofibromatoza (NF) este o afeciune caracterizat prin:
- tumori multiple ale sistemului nervos central i
periferic (ex. neurofibroame)
- manifestari cutanate diverse
- leziuni ale sistemului vascular i ale viscerelor
Termenul a fost folosit prima dat n 1882 de Friedrich Daniel von Recklinghausen
Se descriu 3 forme, genetic distincte:
1. NF 1 (NF periferic)
2. NF 2 (NF central, sd. de neurinom de acustic bilateral)
3. SCHWANNOMATOZA distincta genetic si clinic; la adult; schwannoame multiple, noncutanate, in absenta
unor schwannoame vestibulare bilaterale.

 Una dintre cele mai frecvente boli genetice la nivelul SNC;

Transmitere AD cu expresivitate variabil i penetran virtual complet pn la vrsta de 5 ani;
50% cazuri sporadice.

Penetranta este proportia de indivizi cu un anumit genotip, care prezinta orice caracteristici fenotipice ale
bolii
Expresivitatea sau variabilitatea in expresia clinica descrie gama efectelor fenotipice la indivizi ce poarta o
mutatie data. Aceasta variabilitate poate cuprinde tipul, seritatea si varsta de debut a simptomelor.
Genetica:
Localizare = 17q11.2, 22.q11
Produs de sintez
NEUROFIBROMINA (gena NF1 funcioneaz ca o gen supresoare: gena de supresie tumorala;
inactivarea ei favorizeaza proliferarea tumorala)
SCHWANNOMINA (gena NF2 = proteina structurala membranara care faciliteaza legarea proteinelor
membranare de citoschelet; absenta ei favorizeaza migrarea celulara, pierderea inhibitiei de contact a cresterii )

Elemente definitorii pentru neurofibromatoza:

NF-1

NF-2

Incidenta

1/3000

1/30000-40000

Vrsta de debut

Sugari/copii mici

Adolescent/adult tnr

Primele manifestri

Pete caf-au-lait

La copii: cataract, schwannoame

Adolesceni/adult tnr: hipoacuzie (tumori de
nerv acustic)

Tipuri de tumori

Neurofibroame, astrocitoame

Schwannoame, meningioame

Schwannoame
vestibulare

Nu

Da

Manifestri netumorale

numeroase

rare

Risc crescut pentru

neoplazii extracerebrale

Da

Nu

Cromozom

17q11.2

22q12.2

NF-1-manifestari clinice:
Debutul clinic la 2-6 ani; boala progresiva cu leziuni variate cu risc de malignizare.
MANIFESTARILE CLINICE: in ordinea aparitiei: pete caf au lait, pistrui axilari/inghinali, noduli Lisch, neurofibroame.
PETELE CAF AU LAIT = macule plane, uniform hiperpigmentate; apar in primul an de viata si se inmultesc in
perioada copilariei; > 6 sugestiv pt NF1.
EFELIDELE (pistruii) apar la 4-5 ani, in zonele pliurilor de flexie (axilar, inghinal).
NODULII LISCH (hamartoamele iriene) conglomerate de melanocite la nivelul irisului; nu afecteaza vederea.

NF-manifestari clinice:
TUMORILE: risc de malignitate 5-15%, de 2,5-4 X mai mare ca in populatia generala; localizari diverse.
Neurofibroamele sunt cel mai frecvent tip de tumora in NF 1, iar glioamele de chiasma optica sunt cele mai
frecvente neoplazii intracraniene.
NEUROFIBROAMELE PERIFERICE = T ale tecilor nervilor periferici;conglomerat de cel. Schwann, fibroblasti, mastocite;
- Cutanate
- Subcutanate
- Plexiforme - nodulare
- difuze
Neurofibroamele plexiforme se dezvolta infradermic, in organele si tesuturile profunde; Nf plexiforme difuze
=leziuni probabil congenitale, desi nu se vad la sugar; caracteristic: invadeaza tesuturile inconjuratoare (muschi,
vase, tes. cel sc)
SCHWANNOAMELE (neurinoamele) = tumori alcatuite din celule Schwann; neurinomul de acustic: patognomonic pt
NF 2; f rare la copil.
GLIOAMELE CHIASMEI OPTICE apar la 15% copii < 6 ani cu NF 1, f rar la copii >, adulti;in gen. nu afecteaza
vederea (doar daca sunt f mari); ocazional se pot asocia cu pubertate precoce/tardiva dat. afectarii
hipotalamice.
ALTE TUMORI ALE SNC: in NF 1 risc crescut de astrocitoame, glioame de trunchi cerebral; se manifesta prin ss de
hipertensiune intracraniana; TUMORI MEDULARE: localizate intra /paramedular, frecvent la nivelul maduvei
toracale; mai frecvent neurofibroame; 50% sunt multiple si se pot asocia cu siringomielie; pot determina deficite
neurologice.
TUMORI ALE TESUTURILOR MOI: neurofibrosarcom (tumora maligna de teaca a nervului periferic,
rabdomiosarcom, tumori gastrointestinale.
TULBURARI DE MIGRARE NEURONALA
MANIFESTARILE NEUROLOGICE: deficite cognitive
dificultati de invatare
convulsii recurente (epilepsie)
intarziere globala in dezvoltare
macrocefalie
deficite motorii.
40% copii cu NF 1 au convulsii (epilepsie), retard mental, intarziere de dezvoltare motorie si a limbajului; seconsidera
ca sunt determinate de tulburarile de migrare neuronala
Accidentele vasculare cerebrale: au la origine leziuni displazice vasculare
care apar in evolutia bolii. Pot fi fruste (se constata doar neuroimagistic)
sau manifeste clinic cu deficit motor brutal instalat (hemiplegie, de ex.) si
convulsii.
Macrocrania = det. de o megalencefalie izolata, neevolutiva sau de o
hidrocefalie consecutiva unei tumori.
Cefaleea = frecventa; corelata cu AVC sau dezvoltarea unei tumori
MANIFESTARI OSOASE
- displazii orbitale
- lacune craniene
- scolioza toracala
- cifoza cervicala
MANIFESTARI VISCERALE
- digestive (neurofibroame submucoase)
- cardiovasculare (cardiomiopatie hipertrofica, tumori cardiace, MCC)
- pulmonare
- urogenitale - exclusiv vezicale (neurofibroame submucoase)

Manifestri neurologice (anatomopatologic + clinic)

Tumori : - de nervi periferici
- intracraniene
- intrarahidiene: extramedulare
intramedulare
- alte sedii: mediastin
Displazii cerebrale (anomalii de migrare neuronala)
Accidente vasculare cerebrale
Crize convulsive focale/generalizate
Cefalee
Macrocranie
Retard mental/retard motor

Aspecte clinice in neurofibromatoza

1. Manifestri cutanate i subcutanate
Pete pigmentate cutanate:
- pete caf au lait
- lentigine (pistrui)
Pete acromice
Tumori nervoase:
- nevi moluscum
- nevroame plexiforme
- neurofibroame subcutanate
2. Manifestri neurologice
* Tumori : - intracraniene
- intrarahidiene: extramedulare
intramedulare
- alte sedii: mediastin
* Displazii cerebrale
* Accidente vasculare cerebrale
* Crize convulsive focale/generalizate
* Cefalee
* Macrocranie
* Retard mental
3. Manifestri oculare
* Noduli Lisch
* Glaucom
4. Manifestri osoase
* Lacune craniene
* Displazie orbital
* Scolioz dorsal
* Cifoz cervical
* Displazie vertebral
* Pseudoartroze
5. Manifestri viscerale
* Cardiovasculare
* Respiratorii
* Digestive
* Urogenitale - exclusiv vezicale (neurofibroame submucoase)

6. Manifestri endocrine i/sau metabolice

* Pubertate precoce
* Caexie diencefalic
* Nanism
* Feocromocitom

Criterii de diagnostic in NF-1:

Tipul NF

Criterii de diagnostic

Neurofibromatoza
tip I (NF 1)

1. Pete caf au lait (cel puin 6, cu diametrul mai mare de 5 mm nainte de

pubertate i peste 15 mm dup aceast vrst)
2. Pistrui n regiunile axilare i inghinale
3. Glioame optice
4. Neurofibroame (dou sau mai multe) sau cel puin un neurofibrom plexiform
5. Doi sau mai muli noduli Lisch
6. Leziuni osoase caracteristice (displazie sfenoidal, subierea cortical a oaselor
lungi cu sau fr pseudoartroz, deviaii scoliotice ale coloanei vertebrale)
7. O rud de gradul I cu NF1

Diagnostic pozitiv: pentru diagnostic sunt necesare dou sau mai multe criterii.

Scleroza tuberoasa(TSC):
Descoperit i descris de Dsir Magloire Bourneville n 1880; denumit cu termenul scleroza tuberoas a
convoluiilor cerebrale; TSC: tuberous sclerosis complex;
TSC: hamartomatoz care poate afecta orice organ, caracterizat prin tumori benigne care pot fi sau nu
simptomatice.
Afeciune genetic cu transmitere AD; 50% mutaii de novo
2 gene distincte responsabile de manifestrile TSC:
TSC1 pe Cr 9q34; proteina sintetizata = HAMARTINA
TSC2 pe Cr 16p13; proteina sintetizat = TUBERINA
(mpreun alctuiesc un complex cu funcie de supresie tumoral).
Caracterizat clinic prin:
1. angiofibroame faciale;
2. retard mental (60%);
3. epilepsie (convulsii recurente) 80-90%: spasmele infantile sunt un debut frecvent.

CRITERII DE DIAGNOSTIC
1. CRITERII MAJORE:
- angiofibroame faciale/plci frontale
- fibroame unghiale/periunghiale netraumatice
- macule hipomelanice (> 3)
- pete shagreen (nevi de esut conjunctiv)
- hamartoame retiniene nodulare multiple
- tuberculi corticali
- noduli subependimari
- astrocitom subependimar cu celule gigante
- rabdomioame cardiace, unice sau multiple
- limfangiomiomatoz pulmonar
- angiomiolipoame renale
2. CRITERII MINORE

- caviti multiple ale smalului dentar

- polipi rectali hamartomatoi
- chisturi osoase
- fibroame gingivale
- hamartoame nonrenale
- pete acrome retiniene
- leziuni cutanate n confetti
- chisturi renale multiple

Manifestarile neurologice asociate TSC:

1. Epilepsie: spasme infantile (Sindromul West) caracteristic in perioada de sugar, sindrom Lennox-Gastaut, crize
tonice, crize partiale, etc
2. Retard mental
3.Tulburari de comportament i alte manifestari psihiatrice (psihoz, hiperactivitate, agresiune, automutilare,
autism)
4. Tulburari de somn
5. Tumori cerebrale
6. Hidrocefalie
7. Accident vascular cerebral (AVC)

Diagnostic:
TSC cert 2M sau 1M + 2m (2 criterii majore/1 criteriu major + 2 criterii minore)
TSC probabil 1M + 1m (1 criteriu major + 1 criteriu minor)
CT cerebral :
multipli noduli subependimari partial calcificati, care proemina intraventricular
Manifestari cutanate: macule hipomelanice, angiofibroame faciale, fibroame periunghiale, pete shagreen
Manifestari viscerale:-Seciune prin rinichi vizualizarea de chisturi renale i angiomiolipom
-Ecografie renala: la nivelul polului superior RD se remarca prezenta unor imagini transonice
bine delimitate sugestive pentru chiste renale
Hamartoame retiniene calcificate

Evolutie si prognostic:
Prognosticul pe termen lung este rezervat din punct de vedere funcional i vital;
Un pacient cu tablou complet de boal rar atinge 25 de ani;
Sperana de via depinde de localizarea i extinderea leziunilor n sistemul nervos central;
Majoritatea deceselor se produc prin:
stare de ru epileptic;
neoplasm cerebral sau cardiac;
insuficien renal cronic;
bolal pulmonar progresiv.

SINDROMUL STURGE WEBER:

 Tabloul clasic al acestei afectiuni a fost descris n 1879 de William Allen Sturge la un copil de 6 ani i
completat n 1922 de Parkes Weber, care a descris calcificarile intracraniene;
Se caracterizeaz prin angiomatoz cutanat cu localizare faciala, angiom leptomeningeal, hemiplegie i
hemiatrofie controlateral, convulsii unilaterale, retard mental, glaucom i anomalii vasculare oculare.
NU e ereditara.

Manifestari clinice:
Manifestri cutaneo-mucoase:
Angiomul facial: constant prezent de la natere, localizat unilateral, afecteaz pleoapa superioar aproape n
totalitate putndu-se extinde la frunte, la obraz sau la ambele
Manifestri neurologice (75-95%)
Convulsii generalizate sau focale (hemicorpul opus malformaiei)
Deficite neurologice (hemiplegie, hemianopsie, afazie, etc.)
Retard mental
Manifestri oculare
Angiom coroidal
Glaucom
Port wine stain (nevus flammeus)

Angiom leptomeningeal. Calcificri intracraniene

Single-photon emission computed tomographic SPECT scan in Sturge-Weber syndrome

Evolutie si prognostic:
Sindromul Sturge-Weber tinde s evolueze progresiv i, n absena unei ngrijiri adecvate muli pacieni se
deterioreaz din punct de vedere neuropsihic.
Criterii de gravitate: angiom facial bilateral, anumite caracteristici ale epilepsiei (apariia de crize de
convulsii i/sau anomalii EEG naintea vrstei de 1 an), gravitatea epilepsiei (crize recurente, de lung durat,
refractare la tratament), apariia deficitului motor naintea vrstei de 2 ani
Formele grave evolueaz sever naintea vrstei de 2 ani prin: crize de convulsii recurente, rebele la
tratament, deficit intelectual care se agraveaz progresiv i deficite motorii.
Formele medii se manifest printr-o epilepsie controlat de tratamentul anticonvulsivant i printr-un deficit
intelectual discret.
Excepional, n evoluie pot s apar o hemoragie meningeal, hematurie sau hemoragii digestive care
traduc prezena de angioame viscerale asociate.