CF - DEFINITIE

Asocierea ntre febr i convulsii a fost

observat de Hippocrat, dar au fost
descrise ca entitate clinic distinct abia
n 1980;
CF cea mai frecvent manifestare
convulsiv la om, indiferent de vrst;
cea
mai
frecvent
problem
neuropediatric.

CF - DEFINITIE

CF evenimente ce se produc n asociere cu

febra, n primele 24h ale unei afeciuni acute
febrile, la un copil cu vrst cuprins ntre 6 luni 5 ani, care nu prezint infecie acut de SNC i
nici o alta cauz demonstrabil de convulsii
(declaraia de consens a National Institute of
Health, 1980);

!!!Nu se defineste termenul eveniment; cel mai

frecvent sunt convulsii;
!!!Sunt exclui copiii care au prezentat anterior
convulsiei febrile o convulsie n afebrilitate;

CF - EPIDEMIOLOGIE
Incidena / Prevalena:

2-4% copii < 5 ani prezint cel puin o convulsie

febril;

frecvena maxim la vrsta de 18 luni- 24 luni

biei > fete (uoar predominan masculin)

CF - ETIOPATOGENIE

Factorii care interacioneaz pt

producerea unei CF:
- maturarea cerebral;
- febra;
- predispoziia genetic.

CF ETIOPATOGENIE

Maturarea cerebral
- CF survin rar in afara intervalului 6
luni-5 ani; nu e nc clar n ce const
procesul de maturare:
mielinizare n curs?
modificarea raportului sinapse
inhibitorii/sinapse excitatorii?

CF ETIOPATOGENIE

Febra survine in contextul inf virale:

IACRS
roseola infantum (exantemul
subit postfebril HV6)
gripa
gastroenterite
otite, pneumonii, ITU

CF se coreleaz cu mecanismul de producere a febrei (citokine

proinflamatorii) sau cu aciunea directa a agentului patogen?

CF ETIOPATOGENIE

Factorii genetici:

pacienii cu CF au frecvent n AHC rude de gradul

I cu CF;
rudele pacientilor cu CF au risc mai crescut de a
dezvolta CF decat populatia generala.
Modul de transmitere: poligenic sau AD cu penetran
redus.
Au fost identificate multiple gene care stau la baza unor
sindroame epileptice care includ CF: FEB1...FEB11
(gene pt canale de sodiu voltaj dependente, gene pt
receptori GABA).

CF - CLASIFICARE
CONVULSII FEBRILE SIMPLE
(BENIGNE)
CONVULSII FEBRILE COMPLEXE

CF SIMPLE - CRITERII
1.

2.
3.

un unic episod n primele 24 ore ale unei

afeciuni acute febrile
convulsie tonico-clonic generalizat
durata < 15 minute

!!! 90% sunt convulsii febrile simple

CF COMPLEXE - CRITERII
1.
2.
3.

1.

episoade multiple n primele 24 ore de febr sau n cursul

aceleiai boli;
convulsii focale;
durata prelungit > 15 minute;
CF complexe constituie 10% din totalul de convulsii febrile;
apar frecvent la copiii cu dezvoltare psihomotorie anormal
anterioar crizei.
termenul de CF complexe indica entitati variabile ca etiologie,
semiologie si prognostic; o CF complexa poate fi expresia unei
patologii acute de SNC (infectie, tumora, etc) sau sa
constituie debutul unei epilepsii sau sa fie pur si simplu o CF
prelungita cu acelasi prognostic ca al formelor simple.

CF- TABLOU CLINIC

febr: n general cu valori de 39,5C, dar 25% din CF se

observ la valori de 38-39C.
n 25% convulsiile sunt primul simptom al bolii
convulsiile survin frecvent n prima or de febr
subit
convulsii generalizate n CF simple i focale n CF
complexe
durata: < 15 minute n cele simple i > 15 minute n cele
complexe
CF complexe pot fi urmate de parez tranzitorie
unilateral ( paralizie Todd)
examinarea clinic trebuie s urmreasc i detectarea
cauzei febrei la copil (rinofaringit, otita medie acut,
pneumonie, gastroenterite, ITU, etc.)

CF- INVESTIGATII

Puncia lombar: controversat

Indicaia de PL trebuie
INDIVIDUALIZAT
recomandat la copii sub 18 luni;
obligatorie cnd exist cea mai mica
suspiciune de meningit (la sugar i
copilul mic semnele meningiene pot
lipsi);

CF- INVESTIGATII

EEG nu este indicata dup prima

convulsie febril; nu are un rol
predictiv privind o posibil
epilepsie n viitor; indicata in
CFC;
CT/ RMN cerebrala indicate n:

CF complexe
Semne
de
hipertensiune
intracranian
Posibil traumatism n antecedente

CF - DIAGNOSTIC POZITIV
Diagnosticul de CF
ANAMNESTIC+CLINIC

CF DIAGNOSTIC DIFERENTIAL
1.

2.
3.

convulsii simptomatice (m. a. infectii

acute de SNC);
spasm al hohotului de plns;
frisoane - cu stare de contien
pstrat, cianoz a
tegumentelor,tremurtur fin
generalizat.

CF TRATAMENT IN CRIZA
1)
2)
3)

4)

5)

Plasarea copilului n decubit lateral pentru eliberarea cilor

respiratorii
Oxigen pe masc
Anticonvulsivant: daca dureaza > 3-5min (in gen criza se termina
spontan in 2-3min)
Intrarectal DIAZEPAM DESITINE tub 5mg/2,5ml: 0,5-1
mg/kgc n criz
dac criza nu cedeaz se administreaz intravenos LENT :
DIAZEPAM 0,2-0,3mg/kgc n ritm de 1mg/min; administrarea
se opreste daca se opreste criza; poate determina important
detres respiratorie;
MIDAZOLAM 0,15mg/kgc im sau 0,1mg/kgc iv (aciune mai
rapid, risc mai mic de detres respiratorie)
Antipiretice (dupa remiterea convulsiei)
Acetaminofen (Paracetamol): 10-15mg/kgc/doz
Ibuprofen: 5-10mg/kgc/doz
mpachetri/ bi hipotermizante (dupa remiterea convulsiei)

CF TRATAMENT PE
TERMEN LUNG

Ultimele ghiduri terapeutice nu recomand tratamentul continuu sau

intermitent cu fenobarbital sau benzodiazepine dup o prim CF
simpl !!!
Nici un medicament nu s-a dovedit eficient n a preveni cu
certitudine o viitoare convulsie febril sau afebril (profilaxia
recurenelor sau a epilepsiei)

Pacienti cu 1 sau mai multe episoade de CFS si parinti complianti:

FARA TRATAMENT PROFILACTIC!
Pacienti cu convulsii frecvente, parinti noncomplianti, CFC (ex. istoric
de convulsii cu durata > 15 min, care necesita intrerupere
farmacologica): TRATAMENT PROFILACTIC!

PROFILAXIE: - INTERMITENTA
- CONTINUA

Tratament pe termen lung

Fenobarbital (administrat continuu):

3-5mg/kg/zi, priza unica

Efecte adverse: scderea memoriei, scderea puterii de concentrare,

tulburri de somn tranzitorii, agitatie extrema
Valproat de sodiu/Acid valproic (administrat continuu):
20-30 mg/kgc/zi,2-3 prize

Efecte adverse: hepatotoxicitate, toxicitate renal, tulburri

hematopoietice

Durata profilaxiei continue: 1 an dup prima CF sau pn la vrsta de 3 ani

Diazepam (administrat intermitent)

Oral /ir 0,5mg/kg/doza, in general 2 doze; CF survin in 98% cazuri in

primele 24 h de febra, deci nu se justifica adm > 24 h;

Efecte adverse: hiperactvitate, ataxie, ameeal;

Efectele adverse pot masca manifestrile neurologice ale unei infecii a

sistemului nervos;

CFC: entitati variabile ca etiologie; tratament conditionat de

diagnosticul etiologic.

CF PROGNOSTIC SI
EVOLUTIE

n 33%-40% din cazuri se observ recurene de CF, n 75%

dintre cazuri acestea survin n primul an dup primul episod;
epilepsia se ntlneste la 0,5% din populaia general, dar la 1-1,5%
din cei care au avut cndva convulsii febrile;
Factori de risc predictivi pentru recurene :
1.
varsta < 1 an la prima CF;
2.
febra mica la prima CF;
3.
durata scurta intre debutul febrei si debutul CF;
4.
CF complexe;
5.
antecedente familiale de CF/epilepsie;
1/3 copii prezint recurene: 50% apar n primele 6 luni, 75% n
primul an, 90% n primii 2 ani dup o prim CF.

CF PROGNOSTIC SI
EVOLUTIE

Factori de risc predictivi pentru epilepsie:

afeciuni neurologice asociate
intarziere in dezvoltarea neuropsihica
convulsii febrile complexe
antecedente familiale de epilepsie.

1.

2.
3.
4.

CF simple 3% epilepsie ulterioar

CF complexe cu 1 caracter de complexitate 6-8%
epi
CF complexe cu 2 caractere de complexitate 1722% epi
CF complexe cu 3 caractere de complexitate 49%
epi

Educaia i consilierea familiei

Educaie sanitar primul ajutor pe care

familia trebuie s l acorde copilului
Parinii necesit un suport psihologic important
Convulsiile febrile: nu aduc prejudicii dezvoltrii
neuro-psihice; nu determina retard neuro-psihic;
nu determin tulburri de comportament
Riscul de epi dupa o CF simpla = 2-4%; riscul de
epi dupa o CF complexa = 5-10% (doar)
CF trebuie considerate ca un sindrom convulsiv
reactiv si nu ca un adevarat sindrom epileptic
(Engel, 2001)

DEFINIIE:
DEFINIIE grup de afeciuni ereditare de origine
neuroectodermal
SINONIME:displazii
neuroectodermale congenitale;
SINONIME
facomatoze
phakos = pat,
Se caracterizeaz
prin(grecescul
displazii/neoplazii
ale pistrui).

organelor derivate din ectodermul embrionar:

piele, sistem nervos central/periferic, ochi.
Pot fi afectate structuri derivate din
mezodermul/endodermul embrionar:
mezoderm vase sanguine, cartilaj
osos
endoderm epiteliul intestinal.
Ocazional pot predomina leziunile mezodermale
i/sau endodermale.

SINDROAME NEUROCUTANATE

ENTITI MAJORE
1.
neurofibromatoza (boala von
Recklinghausen)
2.
complexul sclerozei tuberoase (boala
Bourneville)
3.
sd. Sturge-Weber (hemangiomatoza
encefalo-trigeminal)

NEUROFIBROMATOZA
Definiie:
Neurofibromatoza (NF) este o afeciune
caracterizat prin:
- tumori multiple ale sistemului nervos central i
periferic (ex. neurofibroame)
- manifestari cutanate diverse
- leziuni ale sistemului vascular i ale
viscerelor

NEUROFIBROMATOZA

Termenul a fost folosit prima dat n 1882 de Friedrich

Daniel von Recklinghausen
Se descriu 3 forme, genetic distincte:
1.
2.

NF
NF

1
2

(NF
(NF

periferic)
central, sd. de neurinom
de acustic bilateral)
3. SCHWANNOMATOZA distincta
genetic si clinic; la adult; schwannoame
multiple, noncutanate, in absenta unor
schwannoame vestibulare bilaterale.

NEUROFIBROMATOZA

Una dintre cele mai frecvente boli genetice la nivelul

SNC;
Transmitere AD cu expresivitate variabil i penetran
virtual complet pn la vrsta de 5 ani;
50% cazuri sporadice.

NEUROFIBROMATOZA
GENETIC

Localizare = 17q11.2, 22.q11

Produs de sintez
NEUROFIBROMINA (gena NF1 funcioneaz ca

o gen supresoare: gena de supresie tumorala; inactivarea

ei favorizeaza proliferarea tumorala)

SCHWANNOMINA

(gena NF2 = proteina

structurala membranara care faciliteaza legarea
proteinelor membranare de citoschelet; absenta ei
favorizeaza migrarea celulara, pierderea inhibitiei de
contact a cresterii )

Elemente definitorii pentru

neurofibromatoz
(adaptat dup Yohay K., 2005)

NF-1

NF-2

Incidenta

1/3000

1/30000-40000

Vrsta de debut

Sugari/copii mici

Adolescent/adult tnr

Primele manifestri

Pete caf-au-lait

La copii: cataract,
schwannoame
Adolesceni/adult tnr:
hipoacuzie (tumori de nerv
acustic)

Tipuri de tumori

Neurofibroame,
astrocitoame

Schwannoame,
meningioame

Schwannoame
vestibulare

Nu

Da

Manifestri
netumorale

numeroase

rare

Risc crescut pentru

neoplazii
extracerebrale

Da

Nu

NEUROFIBROMATOZA TIP 1
MANIFESTARI CLINICE
Debutul clinic la 2-6 ani; boala progresiva cu leziuni variate cu risc
de malignizare.
MANIFESTARILE CLINICE: in ordinea aparitiei pete caf au lait,
pistrui axilari/inghinali, noduli Lisch,neurofibroame.
PETELE CAF AU LAIT = macule plane, uniform hiperpigmentate; apar
in primul an de viata si se inmultesc in perioada copilariei; > 6 sugestiv
pt NF1.
EFELIDELE (pistruii) apar la 4-5 ani, in zonele pliurilor de flexie
(axilar, inghinal).
NODULII LISCH (hamartoamele iriene) conglomerate de melanocite la
nivelul irisului; nu afecteaza vederea.

Pete caf au lait

Efelide (pistrui)
Noduli Lisch

NEUROFIBROMATOZA
MANIFESTARI
CLINICE
TUMORILE:
risc de malignitate 5-15%, de 2,5-4
X mai mare ca in

populatia generala; localizari diverse. Neurofibroamele sunt cel mai

frecvent tip de tumora in NF 1, iar glioamele de chiasma optica sunt
cele mai frecvente neoplazii intracraniene.
NEUROFIBROAMELE PERIFERICE = T ale tecilor nervilor periferici;
conglomerat de cel. Schwann, fibroblasti, mastocite;
Cutanate
Subcutanate
Plexiforme - nodulare
- difuze
Neurofibroamele plexiforme se dezvolta infradermic, in organele si
tesuturile profunde; Nf plexiforme difuze = leziuni probabil congenitale,
desi nu se vad la sugar; caracteristic: invadeaza tesuturile inconjuratoare
(muschi, vase, tes. cel sc)
SCHWANNOAMELE (neurinoamele) = tumori alcatuite din celule Schwann;
neurinomul de acustic: patognomonic pt NF 2; f rare la copil.

NEUROFIBROMATOZA
MANIFESTARI CLINICE
GLIOAMELE CHIASMEI OPTICE apar la 15% copii < 6 ani cu NF 1,
f rar la copii >, adulti;in gen. nu afecteaza vederea (doar daca sunt f
mari); ocazional se pot asocia cu pubertate precoce/tardiva dat.
afectarii hipotalamice.
ALTE TUMORI ALE SNC: in NF 1 risc crescut de astrocitoame,
glioame de trunchi cerebral; se manifesta prin ss de hipertensiune
intracraniana; TUMORI MEDULARE: localizate intra /paramedular,
frecvent la nivelul maduvei toracale; mai frecvent neurofibroame;
50% sunt multiple si se pot asocia cu siringomielie; pot determina
deficite neurologice.
TUMORI ALE TESUTURILOR MOI: neurofibrosarcom (tumora
maligna de teaca a nervului periferic, rabdomiosarcom, tumori
gastrointestinale.
TULBURARI DE MIGRARE NEURONALA

Nf cutanate multiple(centru A)
Nf plexiforme difuze

NEUROFIBROMATOZA
MANIFESTARI CLINICE

MANIFESTARILE NEUROLOGICE: deficite cognitive

dificultati de invatare
convulsii recurente (epilepsie)
intarziere globala in dezvoltare
macrocefalie
deficite motorii.

40% copii cu NF 1 au convulsii (epilepsie), retard mental, intarziere de

dezvoltare motorie si a limbajului; se considera ca sunt determinate de
tulburarile de migrare neuronala.

NEUROFIBROMATOZA
MANIFESTARI CLINICE
Accidentele vasculare cerebrale:
cerebrale au la origine leziuni displazice vasculare
care apar in evolutia bolii. Pot fi fruste (se constata doar neuroimagistic)
sau manifeste clinic cu deficit motor brutal instalat (hemiplegie, de ex.) si
convulsii.
Macrocrania = det. de o megalencefalie izolata, neevolutiva sau de o
hidrocefalie consecutiva unei tumori.
Cefaleea = frecventa; corelata cu AVC sau dezvoltarea unei tumori

MANIFESTARI OSOASE
- displazii orbitale
- lacune craniene
- scolioza toracala
- cifoza cervicala
MANIFESTARI VISCERALE
- digestive (neurofibroame submucoase)
- cardiovasculare (cardiomiopatie hipertrofica, tumori cardiace, MCC)
- pulmonare
- urogenitale - exclusiv vezicale (neurofibroame submucoase)

Neurofibroame
cutanate multiple

Neurofibrom
plexiform

Noduli Lisch

CT
tridimensionala

Deformari faciale
masive

Neurinom

CRITERIILE DE DIAGNOSTIC
IN NEUROFIBROMATOZA tip 1
Tipul NF

Neurofibromatoza
tip I (NF 1)

Criterii de diagnostic
1.

Pete caf au lait (cel puin 6, cu diametrul mai mare de 5 mm nainte de

pubertate i peste 15 mm dup aceast vrst)

2.

Pistrui n regiunile axilare i inghinale

3.

Glioame optice

4.

Neurofibroame (dou sau mai multe) sau cel puin un neurofibrom plexiform

5.

Doi sau mai muli noduli Lisch

6.

7.

Leziuni osoase caracteristice (displazie sfenoidal, subierea cortical a oaselor

lungi cu sau fr pseudoartroz, deviaii scoliotice ale coloanei vertebrale)
O rud de gradul I cu NF1

Diagnostic pozitiv: pentru diagnostic sunt necesare dou sau mai

multe criterii.

SCLEROZA TUBEROAS (TSC)

Descoperit i descris de Dsir Magloire

Bourneville n 1880; denumit cu termenul
scleroza tuberoas a convoluiilor cerebrale;
TSC: tuberous sclerosis complex;
TSC: hamartomatoz care poate afecta orice
organ, caracterizat prin tumori benigne care
pot fi sau nu simptomatice.

SCLEROZA TUBEROAS (TSC)

Afeciune genetic cu transmitere AD; 50% mutaii

de novo
2 gene distincte responsabile de manifestrile TSC:
TSC1 pe Cr 9q34; proteina sintetizata
HAMARTINA
TSC2 pe Cr 16p13; proteina sintetizat =
TUBERINA
(mpreun alctuiesc un complex cu
funcie de supresie tumoral).

SCLEROZA TUBEROAS (TSC)

CRITERII DE DIAGNOSTIC
. CRITERII MAJORE

1
n
n
n
n
n
n
n
n
n
n
n

- angiofibroame faciale/plci frontale

- fibroame unghiale/periunghiale netraumatice
- macule hipomelanice (> 3)
- pete shagreen (nevi de esut conjunctiv)
- hamartoame retiniene nodulare multiple
- tuberculi corticali
- noduli subependimari
- astrocitom subependimar cu celule gigante
- rabdomioame cardiace, unice sau multiple
- limfangiomiomatoz pulmonar
- angiomiolipoame renale

SCLEROZA TUBEROAS (TSC)

CRITERII DE DIAGNOSTIC
2. CRITERII MINORE

1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.

- caviti multiple ale smalului dentar

-

polipi rectali hamartomatoi

chisturi osoase
fibroame gingivale
hamartoame nonrenale
pete acrome retiniene
leziuni cutanate n confetti
chisturi renale multiple

Manifestrile neurologice
asociate sclerozei tuberoase
1. Epilepsie: spasme infantile (Sindromul West)
caracteristic in perioada de sugar, sindrom LennoxGastaut, crize tonice, crize partiale, etc
2. Retard mental
3.Tulburari de comportament i alte manifestari
psihiatrice (psihoz, hiperactivitate, agresiune,
automutilare, autism)
4. Tulburari de somn
5. Tumori cerebrale
6. Hidrocefalie
7. Accident vascular cerebral (AVC)

SCLEROZA TUBEROAS (TSC)

DIAGNOSTIC
TSC cert 2M sau 1M + 2m
(2 criterii majore/1 criteriu major +
2 criterii minore)

TSC probabil 1M + 1m
(1 criteriu major + 1 criteriu minor)

SCLEROZA TUBEROAS (TSC)

CT cerebral :

multipli noduli subependimari

partial calcificati, care
proemina intraventricular

SCLEROZA TUBEROAS (TSC)

SCLEROZA TUBEROAS (TSC)

Manifestari cutanate:

macule hipomelanice, angiofibroame faciale,

fibroame periunghiale, pete shagreen

SCLEROZA TUBEROAS (TSC)

SCLEROZA TUBEROAS (TSC)

Manifestari
viscerale

Seciune prin
rinichi
vizualizarea de
chisturi
renale i
angiomiolipom

Ecografie renala: la nivelul polului

superior RD se remarca prezenta unor
imagini transonice bine delimitate
sugestive pentru chiste renale

SCLEROZA TUBEROAS (TSC)

Hamartoame
retiniene calcificate

EVOLUIE, PROGNOSTIC

Prognosticul pe termen lung este rezervat din

punct de vedere funcional i vital;
Un pacient cu tablou complet de boal rar
atinge 25 de ani;
Sperana de via depinde de localizarea i
extinderea leziunilor n sistemul nervos central;
Majoritatea deceselor se produc prin:
stare de ru epileptic;
neoplasm cerebral sau cardiac;
insuficien renal cronic;
bolal pulmonar progresiv.

SINDROMUL STURGE WEBER

Tabloul clasic al acestei afectiuni a fost descris n

1879 de William Allen Sturge la un copil de 6 ani
i completat n 1922 de Parkes Weber, care a
descris calcificarile intracraniene;
Se caracterizeaz prin angiomatoz cutanat cu
localizare faciala, angiom leptomeningeal,
hemiplegie i hemiatrofie controlateral,
controlateral convulsii
unilaterale,
unilaterale retard mental,
mental glaucom i anomalii
vasculare oculare.
NU e ereditara.

MANIFESTRI CLINICE

Manifestri cutaneo-mucoase:

Angiomul facial: constant prezent de la natere

localizat unilateral, afecteaz pleoapa superioar aproape

n totalitate putndu-se extinde la frunte, la obraz sau
la ambele

Manifestri neurologice (75-95%)

Convulsii generalizate sau focale (hemicorpul opus malformaiei)

Deficite neurologice (hemiplegie, hemianopsie, afazie, etc.)
Retard mental

Manifestri oculare
Angiom coroidal
Glaucom

Port wine stain

(nevus flammeus)

Hemangiom coroidian

Angiom leptomeningeal.
Calcificri intracraniene
Single-photon emission computed
tomographic SPECT scan in
Sturge-Weber syndrome

EVOLUIE, PROGNOSTIC

Sindromul Sturge-Weber tinde s evolueze progresiv i, n absena

unei ngrijiri adecvate muli pacieni se deterioreaz din punct de
vedere neuropsihic.
Criterii de gravitate:
gravitate angiom facial bilateral,
bilateral anumite
caracteristici ale epilepsiei (apariia de crize de convulsii i/sau
anomalii EEG naintea vrstei de 1 an), gravitatea epilepsiei (crize
recurente, de lung durat, refractare la tratament), apariia
deficitului motor naintea vrstei de 2 ani
Formele grave evolueaz sever naintea vrstei de 2 ani prin: crize
de convulsii recurente, rebele la tratament, deficit intelectual
care se agraveaz progresiv i deficite motorii.
Formele medii se manifest printr-o epilepsie controlat de
tratamentul anticonvulsivant i printr-un deficit intelectual discret .
Excepional, n evoluie pot s apar o hemoragie meningeal,
hematurie sau hemoragii digestive care traduc prezena de
angioame viscerale asociate.