SINDROAME GENETICE

Trisomia18
Sindrom Edwards
Trisomia 18 Sindrom Edwards (47, XX, +18) (47, XY, +18)
Semne evidente: occipitalul proeminent; microcefalie, micrognaie;
hipertonie muscular,contractur caracteristic la nivelul minii; urechi
jos inserate,cu pavilionul modificat (aspect de urechi de faun); anomalii ale
dermatoglifelor: arcuri pe pulpa degetelor minii;
Stabilirea diagnosticului: poate fi suspicionat pe baza semnelor clinice vizibile fie
n viaa intrauterin, fie n perioada neonatal. Diagnosticul de certitudine este
adus de cariotip
Posibiliti de tratament, ngrijire i urmrire Trisomia 18 nu are tratament curativ.
Fiind o boal foarte grav pacienii au nevoie de ngrijire special ntr-o unitate
spitaliceasc de terapie intensiv. Pentru cei care supravieuiesc pe termen lung:
corecii chirurgicale ale anomaliilor congenitale; kinetoterapie; consiliere
psihologic; consult genetic.

Trisomia
Sindrom Down

21

Trisomia 21 Sindrom Down (47, XX, +21) (47, XY, +21)

Semne evidente: fata rotunda, fante palpebrale orientate oblic in sus si in
afara,epicantus (un repliu in unghiul intern al ochiului),au anomalii oculare:cataracta,
strabism,nistagmus, iris cu aspect patat (pete Brushfield), urechi jos inserate,gura mica
cu protruzie linguala, limba plicaturata,bolta palatina inalta,maini scurte si late cu
brahidactilie (scurtare)sau clinodactilie (incurbare) a degetului V,un singur pliu palmar

(pliu simian),pot avea hipoacuzie sau surditate; malformatii congenitale de cord (DSV,
CAV) si malformatii digestive: stenoza duodenala,malformatii renale, hipotonie
musculara,hiperlaxitate articulara,retard mental.Pot dezvolta hipotiroidism, obezitate,
risc crescut pentru leucemii.
Diagnostic: pe baza semnelor fizice, test genetic (cariotip)

Tratament:
-corectarea chirurgicala a malformatiilor congenitale
-kinetoterapie
-logopedie
-tratament endocrinologic (hipotiroidism)
-consiliere psihologica
Media de viata: peste 50 de ani

SindromTurner
monosomia x (45x)
Semne evidente: nou nscut de sex feminin cu edeme ale feei dorsale a minilor
i picioarelor talie mai mic dect normal; gt scurt, cu exces de piele pe ceaf i/sau
pterygium coli (pliu cutanat pe feele lateral e ale gtului); linia joas de inserie a
prului pe ceaf, terminat n trident; distan intermamelonar mare; dismorfie
cranio-facial necaracteristic (aspect matur al feei, facies triunghiular, epicantus, fante
palpebrale antimongoloide, bolt palatin ogival); diametrul biacromial mai mare
dect cel bitrohanterian (umeri mai lai dect oldurile); numeroi nevi pigmentari
(alunie); la adolescenta: absena caracterelor sexuale secundare femi- nine; talie mai
mic de 145 cm
Stabilirea diagnosticului. Metode de diagnostic examen clinic, diagnosticul de
certitudine se stabilete prin testul cromatinei sexuale X i analiza citogenetic
(cariotipare)
Posibiliti de tratament, ngrijire i urmrire Principalele elemente clinice vizate de
tratament sunt: hipostatura i deficitul de fem inizare. Corecia deficitului de cretere
este efectuat n trei intervale de vrst: n timpul copilriei (2-10 ani) tratamentul cu
GH (hormon de cretere) trebuie iniiat ct mai devreme posibil, trebuia s fie continuu i
nu mai este util dup vrsta de 10 -11 ani cnd receptorii pentru acest hormon nu mai
rspund la su pradoze de GH dup vrsta de 11 ani (vrsta de debut a pubertii la
fete) se aplic timp de 1 an o terapie cu oxandrolon (un hormon androgen slab) care
stimuleaz creterea pe lungime a oaselor; dup vrsta de 12-13 ani se aplic terapie
substitutiv cu hormoni sexuali feminini (preparate ce conin estrogeni i progesteron) pilule con traceptive microdozate, bazate pe hormoni naturali. Dup vrsta normal de
debut a pubertii, se face corecia deficitului de feminizare prin administrare de
amestecuri de estrogeni i progesteron (pilule contraceptive). Aceast terapie trebuie
continuat pn n apropierea vrstei normale de instalare a menopauzei (40-50 ani).

SindromKlinefelter
47 xxy Semne evidente n perioada adolescenei: biat cu statura nalt; vocea este
nalt; corpul are conformaie de tip feminin (olduri mai late dect umerii); prezena
ginecomastiei; pilozitatea facial, axilar i troncular sunt absente sau sunt slab
reprezentate; testicule mici, atrofice;
Stabilirea diagnosticului. Metode de diagnostic Confirmarea diagnosticului este
realizat pe baza analizelor citogenetice i a testrilor hormonale (testosteron nivel
sczut, gonadotrofine hipofizare - nivel crescut). Investigaiile citogenetice necesare
sunt: testul cromatinei sexuale i analiza cromozo mic.
Posibiliti de tratament, ngrijire i urmrire Tratamentul cu testosteron trebuie
nceput de la vrsta normal de debut a pubertii (12-13 ani la biei) i continuat, sub
ndrumare endocrinologic pe tot parcursul vieii active. n general terapia cu androgeni
crete masa muscular, determin ngroarea vocii i apariia pilozitii masculine, dar
nu modific aspectul i funcia testiculilor. n general, ginecomastia nu rspunde la
tratament hormonal i necesit tratament chirurgical. Tratamentul tulburrilor psihiatrice
treb uie asigurat prin conlucrarea unui psihiatru i a unui psiholog.

SindromAngelman
deletia bratului lung al cromozomului 15 matern
Semne evidente: ataxie, tremur al membrelor, micri de balans;
comportament particular: rs paroxistic, excitabilitate, atenie redus dismorfie

craniofacial: occiput aplatizat, strabism, protruzia limbii, gur larg, dini spaiai,
mandibul proeminent; hipopigmentare irian i cutanat;
Stabilirea diagnosticului. Metode de diagnostic Suspiciunea clinic necesit o
evaluare complet i seriat a pacientului: consult neurologic, consult oftalmologic,
control radiologic, consult psihologic. Tehnicile citogenetice de nalt rezoluie
trebuie s constituie primul pas n investigarea pacienilor diagnosticai clinic,
pentru excluderea rearanjamentelor cromozomiale care implic regiunea critic a
cromozomului 15.
Sindrom Angelman
Posibiliti de tratament, ngrijire i urmrire
Hiperreactivitatea, convulsiile, retardul mintal sever i absena vorbirii sunt elementele
clinice majore care trebuie monitorizate. Terapia anticonvulsivant minor, dieta
cetogenic sunt necesare pentru controlul convulsiilor. Terapia fizic i cea ocupaional
pot mbunti controlul motor fin. Logoterapia trebuie axat pe metode nonverbale de
comunicare. Sedativele uoare i administrarea de melatonin pot fi utile n controlul
tulburrilor de somn. Strabismul i problemele ortopedice se por corecta chirurgical.
Scolioza trebuie monitorizat, n special la pacienii cu ataxie sever, dependeni de
scaunul cu rotile. Controlul dietei este necesar pentru prevenirea obezitii.
SindromRett
anomalie la nivelul cromozomului x (afecteaza doar fetele)
Semne evidente: pierderea capacitii de a-i folosi minile ntre 6 luni i 2,5 ani;
micri repetate ale minilor, stereotipe, ca i cum s-ar spla copilul devine izolat, nu
mai comunic, i pierde limbajul; atrofia muchilor i deformarea minilor i
picioarelor;
Diagnosticul clinic de SR se stabilete pe baza unui scor de diagnostic care include
criterii necesare, criterii de susinere . Scorul respectiv este prezentat n cele ce
urmeaz:
1. Criterii necesare: Evoluie normal n timpul sarcinii i imediat dup natere;
Dezvoltare psiho- motorie normal n primele 6 luni; Cap de dimensiuni normale la
natere; Scderea creterii capului dup natere; Pierderea capacitii de a-i folosi
minile ntre 6 luni i 2,5 ani; Micri repetate ale minilor; Copilul devine izolat, nu
mai comunic, i pierde limbajul; Afectarea mersului;
2. Criterii de susinere: Respiraie anormal cnd copilul este treaz; Scrnit din
dini; Anomalii de somn de la vrsta de cteva luni; Anomalii musculare (tonus
anormal, atrofii); Tulburri de circulaie periferic; ncurbarea progresiv a coloanei
(cifoz sau scolioz); Cretere insuficient; Mini i picioare mici i reci;
Posibiliti de tratament, ngrijire i urmrire
Msurile de terapie se adreseaz simptomelor. Sunt indicate metode alternative de
comunicare; n timpul edinelor de terapie trebuie evitate agitaia i distragerea ateniei

i se imobilizeaz uor minile pentru a crete comunicarea iar pentru a stabili contact
vizual terapeutul se aeaz n faa copilului. Se poate ncerca reglarea ritmului somnului
cu melatonin. Se recomand terapia prin muzic. Fetele cu SR sunt foarte sensibile la
medicamente antiepileptice, de aceea sunt indicate doze mici. Pentru spasticitate se
poate ncerca tratament cu Botox, dar efectul este limitat n timp. Osteoporoza apare
frecvent la fetele cu SR; poate necesita tratament cu vitamina D, calciu i bisfosfonai.
Dac se nregistreaz modificri ale electrocardiogramei (prelungirea QT) este indicat
folosirea de Propanolol, dar i evitarea unor medicamente (Cisaprid, antidepresive
triciclice)

Acondroplazia
Este o boala genetica osoasa constitutionala (mutatie a unei gene sau copilul
mosteneste boala de la unul din parinti)
Semne evidente: membrele sunt scurte n raport cu toracele i craniul, a crui
cretere este normal; talia final poate atinge 130 cm10 cm, disproportionata;
creterea oaselor feei este i ea perturbat, determinnd un facies caracteristic, capul
pare mare iar fruntea este nalt. dificulti de prindere, legate de membrele
superioare scurte, mini n form de trident;
Stabilirea diagnosticului. Metode de diagnostic Diagnosticul poate fi stabilit la
natere, pe baza semnelor clinice (membre scurte) i a examenului radiologic.
Diagnosticul de certitudine al acondroplaziei poate fi confirmat prin teste de genetic
molecular. Aceste teste pot fi efectuate i antenatal, n cazul descendenilor unui
printe afectat.

Posibiliti de tratament, ngrijire i urmrire n acest moment nu exist nici un

tratament medicamentos care s rezolve deficitul de cretere la copiii acondroplazici.
Hormonul de cretere nu este un tratament activ. Exist unele scheme terapeutice care
amelioreaz viaa acestor copii : kineziterapia permite dezvoltarea musculaturii dorsale
i abdominale i se opune deformrilor osoase tratamentele chirurgicale permit
rezolvarea unor complicaii cum ar fi compresiunea medular i sunt utile pentru
redresarea unor eventuale deformaii ale membrelor (osteotomie) regimul alimentar n
cazul bolnavilor supraponderali, situaie destul de frecvent, mai ales n copilrie
urmrirea riguroas a infeciilor ORLn perioada copilriei i tratarea energic a infeciilor
recidivante. tratamente chirurgicale dure pot fi propuse n cursul adolescenei, n
ncercarea de alungire a membrelor. Vrsta optim este n jur de 12 ani. Este nevoie de
cel puin un an pentru a ctiga 10 cm. Aceast alungire se practic la nivelul oaselor
membrelor inferioare, la nivelul gambei (tibia) i ale coapsei (femur). Aceste 4 oase nu
pot fi prelungite n acelai timp, pentru alungirea lor fiind nevoie de 2- 4 ani. Acest tip de
intervenie genereaz numeroase probleme de ordin psihologic i fiziologic i nu poate fi
iniiat dect dup o perioad lung de gndire. Complicaiile acestor intervenii sunt
frecvente.
SindromKlippelFeil
boala genetica cu afectarea genei SGM1
Semne evidente: gt scurt sau absent, torticolis, mobilitate redus a zonei
cervicale (dificultate n nclinarea capului pe spate, n fa sau rotirea acestuia);
asimetrie facial; anomalii ale degetelor: hipo sau hipermobilitate a policelui, degete
suplimentare sau lips; mobilitate limitat a gtului; implantarea joas a
prului;anomalii cardiace, renale
Stabilirea diagnosticului. Metode de diagnostic SKF este o afeciune rar i relativ
puin cunoscut de ctre medicii generaliti. Teoretic, diagnosticul clinic presupune
coexistena a 3 semne clinice : gt scurt, mobilitate limitat a gtului, implantarea
joas a prului. n general, medicii stabilesc facil diagnosticul atunci cand clinic i
radiologic este evident fuziunea vertebrelor cervicale. Din ce n ce mai frecvent
diagnosticul se stabilete la nou nscut sau la copilul mic, n special atunci cnd sunt
prezente modificri vizibile (cap plat, gt scurt etc) sau cu ocazia unei radiografii
cervicale efectuate n copilrie.
Geneticianul este cel mai indicat pentru diagnosticare i evaluarea riscului de
transmitere de la persoana afectat la copii sau de la prinii care au un copil afectat la
ali copii pe care i-i doresc. Geneticianul poate verifica gena SGM1, responsabil pentru
unele tipuri de KFS. Neurologul i ortopedul intervin n special n ceea ce privete
structura coloanei cervicale i a impactului asupra mduvii spinale. Si ali specialiti pot
fi necesari, n funcie de simptomele persoanei afectate (audiolog, ORL-ist, oftalmolog,
urolog, cardiolog etc.)
Posibiliti de tratament, ngrijire i urmrire
SKF nu beneficiaz de tratament curativ (care vindec boala).

 Exist o serie de soluii terapeutice care amelioreaz, previn complicaiile i reduc

suferina i disconfortul bolnavului:

Fiziokinetoterapie/kineziterapie/exerciii,

Adaptare privind posibilul impact psihologic i sociologic

DISTROFIAMUSCULARADUCHENNE
transmitere X linkata (apare doar la baieti)
Semne evidente: mers dezordonat, dificil, legnat, cu frecvente czturi ( la 3
ani); hipertrofia de molet; dificulti de meninere a echilibrului i de redresare
de la o poziie la alta; slbirea musculaturii centurilor i hiperatrofierea masei
musculare; tulburarea mersului; cardiomiopatia apare dupa 18 ani si impreuna cu
tulburarile respiratorii reprezinta cauza decesului.
Stabilirea diagnosticului. Diagnosticul este stabilit, n cele mai multe cazuri, dup
apariia primelor semne clinice, la vrsta de 2-30 ani. Metodele care permit
stabilirea diagnosticului de DMD: Dozri enzimatice - creatin-fosfokinaza (CPK) cu
valori de 5-50-100 de ori mai mari dect la indivizii normali.Studiul ADN permite
identificarea precis a mutaiei din genei care codifica distrofina, responsabil de
aceast boal. Biopsia muscular permite cercetarea specific a anomaliei
Electromiograma (EMG): studiaz activitatea electric generat de muchi n
momentul contraciei.
Posibiliti de tratament, ngrijire i urmrire Tratamentul este n special paleativ prevenirea retraciilor musculare, ajutor tehnic, kineziterapie, urmrire cardiac,
ortopedic. Aceast urmrire pluridisciplinar este indispensabil.
Ea permite conservarea calitii vieii copilului i limitarea consecinelor bolii.
BoalaWERDING-HOFFMAN
(AMNIOTROFIA SPINALA TIP 1)
Transmitere autosomal recesiva determinata de anomalii ale genei SMN.(Survival Motor
Neuron)
Semne evidente: tonul muscular sczut (hipotonie musculara) care evolueaza
spre atrofie si paralizie musculara; reflexe osteotendinoase diminuate sau absente;
micri slabe ale articulaiilor micare greoaie a degetelor de la mini i de la picioare;
micri nainte i napoi a limbii (fasciculaii) La cateva luni sau ani de la debut apar
leziuni bulbare cu incapacitatea de a suge sau de a inghiti si in final insuficienta
respiratorie si moarte.
Stabilirea diagnosticului. Diagnosticul bolii Werdnig-Hoffman este evocat n cazul
unui deficit motor cu predominan proximal, simetric, absenei sau diminurii
marcate a reflexelor osteotendinoase i prezena frecvent a fasciculaiilor musculare.
Examenul electromiografic (EMG) relev un tablou de denervare, cu viteze de conducere
nervoas motorie i senzitiv normale. Punerea n eviden a a anomaliei moleculare

(mutaie) a genei SMN, prezent la 95% dintre pacieni, permite un diagnostic direct de
SMA i confirmarea diagnosticului clinic
Posibiliti de tratament, ngrijire i urmrire Nu exist n acest moment terapie
curativ. Tratamentul bolii Werdnig-Hoffman se concentreaz att pe ameliorarea
simptomelor ct i pe reabilitare. Copiii pot beneficia de fizioterapie i de dispozitive
mecanice care i ajut s mnnce. Copiii ai cror muchi sunt prea slbii pentru a
putea respira vor avea nevoie de un ventilator. Pn la acest moment, nu exist
tratament de vindecare pentru boala Werdnig-Hoffman, dei cercettorii rmn plini de
speran. Copiii cu boala Werdnig-Hoffman au o inteligen normal. Cel mai mare risc
apare atunci cnd acetia rcesc sau au o viroz, nrutind muchii respiratori i aa
slbii. Urmrirea atent i regulat a funciilor respiratorii, a statusului articular, permite
evitarea sau retardarea apa riiei complicaiilor respiratorii (infecii bronhopulmonare,
insuficien respiratorie), a retraciilor articulare sau rahidiene