Prionii-Impactul loc asupra sănătății.

Prionii reprezintă o clasă specială de agenți patogeni, diferiți de bacterii, viruși sau fungi,
care au captat atenția comunității științifice datorită modului lor unic de acțiune și consecințelor
grave asupra sănătății umane. Acești agenți patogeni sunt constituiți din proteine anormale care
pot determina modificări în structura normală a altor proteine, generând astfel disfuncționalități
în organism și provocând bolile cunoscute sub denumirea de encefalopatii spongiforme
transmisibile (EST).
Diferența fundamentală între prioni și alte forme de viață, precum bacteriile sau
virusurile, constă în absența unui material genetic, cum ar fi acidul nucleic (ADN sau ARN).
Prionii reprezintă un fenomen în care o proteină devine agent patogen în sine, capabilă să
influențeze și să perturbe funcția normală a altor proteine similare. Prionii sunt formate din
proteine care, în mod normal, se găsesc în organismele sănătoase. Aceste proteine sunt denumite
"prionogene" în starea lor normală și nu prezintă o structură patogenică. Totuși, în cazul
prionilor, aceste proteine suferă o modificare conform unei configurații anormale, numită "forma
scrapie". Această transformare structurală conduce la capacitatea prionilor de a influența și de a
induce modificări similare în proteinele sănătoase. O caracteristică cheie a prionilor este
rezistența lor la tratamentele obișnuite care distrug agenții patogeni, precum tratamentele termice
sau substanțele chimice. Prionii pot rezista la temperaturi ridicate și la procesele de sterilizare
convenționale, ceea ce face dificilă eliminarea lor din medii contaminate.
Din punct de vedere fizic, prionii sunt proteine care adoptă o conformație anormală.
Această modificare structurală influențează stabilitatea proteinelor, ducând la agregarea și
formarea de agregate proteice insolubile în țesuturi, în special în creier. Aceste agregate proteice
sunt responsabile de leziunile caracteristice observate în cazul bolilor prionice. Mai exact, prionii
perturbă funcția normală a creierului, determinând acumularea de spații goale sau "găuri" în
țesutul cerebral, ceea ce conferă aspectul spongiform caracteristic al encefalopatiilor
spongiforme transmisibile (EST).
Studiile asupra unor moluşte marine, Aplysia, sugerează că prionii au un rol important în
formarea memoriei. Prionii infecţioşi sunt forme anormale (aberante) ale proteinelor prionice
care se multiplică în organismul-gazdă obligând proteinele normale de acelaşi tip să adopte
structura lor aberantă. Efectul “domino” caracteristic acestui proces face ca un număr mic de
prioni aberanţi să modifice un număr mare de prioni normali conducând la declanşarea bolii.
Prionii aberanţi formează amiloizi – agregate.
Prionii au fost propuși și descriși pentru prima dată de către cercetătorul american Stanley
B. Prusiner. În 1982, Prusiner a formulat teoria "prionilor" (denumire derivată din expresia
"proteinaceous infectious particles" - particule infecțioase proteice) pentru a explica transmiterea
și patologia unor boli neurodegenerative, cum ar fi boala scrapie la oi. Pentru contribuția sa
semnificativă la acest domeniu, Stanley B. Prusiner a primit Premiul Nobel pentru Fiziologie sau
Medicină în anul 1997. Teoria sa a reprezentat o schimbare semnificativă în înțelegerea bolilor
neurodegenerative, arătând că agentul infecțios nu este un virus sau o bacterie, ci o proteină
modificată care poate induce modificări similare în alte proteine sănătoase.
 Boala Creutzfeldt-Jakob este o formă rară și gravă de encefalopatie spongiformă
transmisibilă (EST), care afectează sistemul nervos central. Este denumită astfel în onoarea
medicilor germani Hans Gerhard Creutzfeldt și Alfons Maria Jakob, care au contribuit la
descrierea acestei boli în perioada interbelică. BCJ debutează adesea cu simptome non-specifice,
cum ar fi schimbări ale comportamentului, pierderea memoriei și dificultăți de coordonare
motorie. Pe măsură ce boala progresează, se dezvoltă simptome severe, precum pierderea
completă a memoriei, tulburări de vorbire, paralizii și pierderea controlului asupra funcțiilor
corporale. BCJ are o evoluție rapidă, iar pacienții pot deveni grav afectați în câteva luni după
debutul simptomelor. Starea clinică se deteriorează progresiv, iar majoritatea pacienților ajung
într-un stadiu de comă în faza avansată a bolii. Diagnosticul de BCJ se bazează pe prezentarea
simptomelor caracteristice, examene neurologice și teste de imagistică cerebrală. Confirmarea
diagnosticului se face adesea prin biopsia sau autopsia creierului, unde se pot observa
modificările caracteristice ale țesutului cerebral. Există mai multe variante ale bolii Creutzfeldt-
Jakob, inclusiv varianta sporadică (cea mai frecventă), varianta familială (cu o predispoziție
genetică) și variante asociate cu expunerea la prioni prin consumul de carne contaminată (vCJD -
varianta nouă Creutzfeldt-Jakob).
Encefalopatia Spongiformă Bovină(ESB), cunoscută și sub numele de boala vacilor
nebune, este o afecțiune neurodegenerativă care afectează bovinele. Această boală a devenit
cunoscută pe scară largă în anii '90 și a generat îngrijorare considerabilă în rândul comunității
științifice și publicului, în special din cauza riscului de transmitere la oameni. S-a crezut că ESB
a apărut inițial în urma hrănirii bovinelor cu făină de carne și oase provenită de la animale
infectate, ceea ce a dus la transmiterea prionilor între animale. În consecință, aceasta a dus la
interzicerea utilizării făinii de carne și oase în hrana animalelor. La bovine, simptomele includ
modificări de comportament, tulburări de coordonare motorie, dificultăți de mers și pierderea în
greutate. Evoluția bolii este progresivă și duce, în cele din urmă, la paralizie și deces.
Descoperirea ESB a avut un impact major asupra industriei cărnii, determinând restricții severe
asupra comerțului cu carne și produse derivate din carne provenite de la bovine. Aceste restricții
au fost impuse pentru a preveni răspândirea bolii și pentru a proteja sănătatea publicului. Există o
variantă umană a bolii, care este chiar varianta nouă Creutzfeldt-Jakob care este asociată cu
consumul de carne contaminată cu prioni proveniți de la bovine infectate cu ESB. Pentru a
preveni boala este nevoie de implementarea rigorilor de testare și monitorizare pentru depistarea
ESB în rândul bovinelor, dar și de restrângerea utilizării materialelor cu risc specific în producția
de furaje și hrana animală.
Sindromul Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS)este o boală rară, ereditară, care face
parte din grupul afecțiunilor neurodegenerative de encefalopatii spongiforme transmisibile
(EST). Această boală este cauzată de mutații genetice care afectează prezența prionului în
organism. Sindromul GSS este adesea asociat cu un model ereditar autosomal dominant, ceea ce
înseamnă că un părinte afectat are 50% șanse să transmită gena mutată descendenților săi.
Persoanele afectate pot prezenta simptome variate, cum ar fi tulburări de coordonare motorie,
deteriorarea funcției cognitive, tulburări de vorbire și modificări ale personalității. Boala este
asociată cu acumularea de prioni anormali în creier, ceea ce duce la deteriorarea țesutului
cerebral și la apariția aspectului spongiform în secțiuni microscopice. Durata bolii și simptomele
specifice pot varia între persoane, făcând diagnosticul și gestionarea bolii uneori complexe.
O altă formă rară și severă de encefalopatie spongiformă transmisibilă (EST) este
sindromul fatal familial al insomniei (FFI). Sindromul FFI este o boală genetică rară și este
transmisă într-un mod autosomal dominant. Astfel, o singură copie a genei mutate de la unul
dintre părinți este suficientă pentru a transmite afecțiunea descendenților. Principala
caracteristică a sindromului FFI este insomniea progresivă, care devine din ce în ce mai severă
pe măsură ce boala evoluează. Alte simptome pot include tulburări ale comportamentului,
halucinații, pierderi de greutate, modificări ale ritmului cardiac și, în cele din urmă, moartea.
Sindromul FFI are o evoluție rapidă, iar pacienții pot muri în termen de câteva luni până la câțiva
ani de la debutul simptomelor.
În concluzie, prionii reprezintă un fenomen biologic fascinant și periculos, deoarece pot
genera afecțiuni neurodegenerative devastatoare în rândul speciei umane. Cu toate că cercetările
în domeniu au avansat considerabil, încă există multe necunoscute legate de modul exact de
acțiune al acestor agenți patogeni și de modalitățile de prevenire a răspândirii lor.