Miopatia centronucleară la

câini
Cuprins

1. Definiție
2. Rase afectate
3. Manifestări
4. Genomul animalelor afectate
5. Ereditate
6. Experiment
 Definiție
Miopatia este un nume generic dat bolilor mușchilor și reprezintă o afecțiune
nervoasă ce duce la atrofierea mușchilor.
Miopatia centronucleară (CNM) este o boală congenitală (din naștere) care
slăbește progresiv mușchii, astfel încât locomoția, respirația și alimentația sunt
afectate grav.
Boala a fost descoperită inițial la om, persoanele cu această afecțiune murind,
de obicei, din copilărie. Din acest motiv, cercetătorii au căutat modele de animale
pentru a putea realiza experimente în descoperirea unu tratament. Astfel s-a
descoperit boala și la diferite rase de câini.

Rase de câini ce prezintă miopatie centronucleară

Boala a fost decoperită la rase ca Labrador Retriever, Great Dane, Border
Collie, West Highland White terrier, Beagle, Rottweiler etc.
 Manifestări
Principalele manifestări sunt reprezentate de slăbiciunea musculară,
locomoție îngreunată și modificată, respirație greoaie, dificultăți la înghițire.
De asemenea, în urma biopsiei musculare s-a observat o modificare a
structurii mușchilor scheletici, în sensul că nucleul nu se mai alfă la periferia
celulelor musculare striate, cum ar fi normal, ci este localizat în centrul
acestor celule.
 Genomul animalelor bolnave
Pe ADN-ul exemplarelor din rasa Great Dane s-a facut secvențierea
genomului, care a confirmat că animalele aveau o mutaţie similară celei întâlnite
la oamenii cu miopatie centronucleară - o mutaţie care produce îndepărtarea
unei porţiuni mari din gena BIN1 (briding integrator 1), porţiune numită exonul
11. Boala duce la o funcționare slabă a mușchilor la câinii afectați, care se
produce datorită unei mutații genetice a genei PTPLA (protein tyrosine
phosphatase‐like A) care afectează nucleele fibrelor musculare. Mutaţia
afectează formarea unor structuri numite tubuli-T, din fibra musculară; aceştia
intră în componenţa unei formaţiuni care contribuie la transformarea stimulului
electric provenit de la celulele nervoase în mişcare mecanică musculară. Când
tubulii -T nu mai funcţionează normal, muşchii nu mai pot recepţiona semnalele
nervoase necesare pentru a se contracta normal, ceea ce duce la simptomele
devastatoare ale bolii.
Au fost identificate și exemplare din rasa Labrador, care aveau alte două
mutaţii  ce produceau forme diferite de miopatie centronucleară recesivă, una
legată de cromozomul 2, alta de cromozomul X. De asemenea, indivizii din rasa
Rottweiler diagnosticați cu CNM, prezintă mutația tot pe cromozomul X.
Pe langă genele BIN1 și PTPLA, au mai fost descoperite și mutații ale genelor
MTM1 (myotubularian 1), respectiv, DNM2 (dynamin 2).
 Ereditatea
Spre deosebire de transmiterea la descendenți pe linie umană a genei mutante
ce a fost clasificată în două grupe: gene recesive și gene dominante, la câini s-au
descoperit doar gene recesive mutante. Procesul de transmitere a genei mutante
la descendenții canini este, totuși, destul de complex, deoarece mutația poate
interveni pe un cromozom autozom (cele mai multe cazuri analizate) sau pe
cromozomul heterozom X. Fiind genă recesivă, indiferent dacă se află pe un
cromozom autozom sau pe unul dintre heterozomi, pentru manifestarea fenotipului
este nevoie și de gena alelă, adică descendentul să fie homozigot recesiv.
 Experiment

Câțiva cercetători au analizat ADN-ul unei familii de labradori: o femelă

bolnavă (cu manifestări clinice), o soră neafectată, nepurtătoare (complet
sănătoasă), părinții și un străbunic, ambele generații heterozigote. În ADN-
ul surorii sănătoase s-a constatat un produs unic de 610pb ceea ce
reprezintă dimensiunea reala a genei PTPLA- tipul sălbatic. În contrast,
ADN-ul de la femela afectată a dat un produs unic de ~ 850 bp, o mărime
corespunzătoare alelei care cauzează CNM.
 Bibliografie

https://
www.descopera.ro/dnews/10977119-cercetatorii-afla-secretele-unei-boli-genetice-
rare-si-misterioase-cu-ajutorul-cainilor

https://rum.battlepetsonline.com/centronuclear-myopathy-testing-great-dane-5594
9

 
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3465307/

 
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3465307/

https://www.researchgate.net/figure/The-canine-Inherited-Myopathy-of-Great-Dan
es-results-from-a-BIN1-mutation-in-the-exon-11_fig6_237098358

https://www.youtube.com/watch?v=NceEeiuNJCQ