Bolile genice

recesive X-
linkate
Profesor - Pântea Simion
Elev - Buruiană  Marin
•"Miopatia
Duchenne"
 Aspecte cheie
• Distrofia musculara reprezinta un grup
de afectiuni care au ca si punct comun
afectarea musculara
• Distrofia musculara Duchenne este cel
mai frecvent tip
• Deficitul unei proteine denumita
distrofina este principala cauza a
distrofiei musculare
• In prezent, se afla in cercetare terapii
genetice pentru combaterea bolii
• in prezent nu exista metode de vindecare
a distrofiei musculare
• Este boala ereditara caracterizata printr-
o degenerescenta musculara. Miopatia
lui Duchenne este cea mai frecventa si
cea mai severa dintre
distrofiile musculare, care afecteaza 1
baiat din 2500. Modul ei de transmisie
este recesiv si legat de sex, adica boala
este transmisa de catre femei si nu
afecteaza decat baietii. Gena anormala
este localizata pe unul
dintre cromozomii X ai mamei.
Produsul genei respective, distrofina,
exista in concentratii foarte reduse
in muschii subiectilor afectati. Astazi este
posibil sa se detecteze aceasta boala in
faza antenatala prin biopsia vilozitatilor
coriale sau prin amniocenteza.
 •  Miopatia lui Duchenne debuteaza in
prima copilarie, dupa deprinderea
mersului. Muschii membrelor
inferioare sunt primii afectati, urmati de
cei ai membrelor superioare. copilului ii
este din ce in ce mai greu sa mearga,
Simptome și iar paralizia se instaleaza treptat.
Electromiograma permite sa se afirme
semne natura musculara a
tulburarilor; biopsia musculara confirm
a diagnosticul. Evolutia este rapida si
severa: mersul devine imposibil
catre varsta de 12 ani si necesita
recurgerea la fotoliul cu
rotile; insuficienta respiratorie devine
cronica; este frecventa o atingere
a inimii.
 Distrofia musculara este determinata de
mutatiile cromozomului X. Fiecare tip de
distrofie musculara este determinat de un set
diferit de mutatii, insa toate impiedica
organismul in a produce distrofina. Distrofina
este o proteina esentiala pentru constructia si
repararea muschilor.
Cauze  Distrofia musculara Duchenne este determinata
de mutatii specifice ale genei care codifica
proteina citoscheletica distrofina, care inseamna
pana la 0.002% din totalul de proteine de la
nivelul muschiului striat, insa este o molecula
esentiala pentru functionarea generala a
muschilor.
 • Teste enzimatice: Muschii afectati produc creatine-
kinase (CK). Nivelurile crescute de CK in absenta
altor tipuri de afectare musculare pot sugera
distrofia musculara.
• Testarea genetica: Pentru ca se stie ca mutatiile
genetice se produc in cadrul distrofiei musculare,
aceste modificari sunt, de asemenea, testate.
• Monitorizarea cardiaca: Electrocardioma si
ecocardiograma pot depista modificari la nivelul
Diagnostic muschilor inimii. Acestea sunt in special utile in
diagnosticul distrofiei musculare miotonice.
• Monitorizarea pulmonara: Verificarea functiei
pulmonare poate oferi informatii importante.
• Electromiografie: Un ac este plasat in muschi
pentru a masura activitatea electrica. Rezultatele
pot evidentia semne ale bolii musculare.
• Biopsie: Recoltarea unei portiuni de muschi si
examinarea acesteia la microscop poate oferi indicia
privind semnele unei distrofii musculare.
 • In prezent, nu exista vindecare pentru distrofia
musculara. Medicamentele si diferite terapii
contribuie la incetinirea progresiei bolii si mentin
persoana mobila cat mai mult timp posibil.
• Medicamente
• Doua dintre cele mai frecvente medicamente
prescrise in distrofie musculara sunt:
Tratamentul  • Corticosteroizii: Acest tip de medicament contribuie
la cresterea fortei musculare si incetinesc progresia
bolii, insa folosirea indelungata poate slabi oasele si
favoriza cresterea in greutate.
• Medicamente pentru inima: Daca boala afecteaza
cordul, de ajutor pot fi betablocantele si inhibitorii
enzimei de conversie a angiotensinei.
 • Exercitii generale: O serie de miscari si exercitii de
intindere pot combate miscarea spre interior a
membrelor atunci cand muschii si tendoanele se
scurteaza. Membrele tind sa ramana fixe, iar aceste
tipuri de activitati le pot mentine mobilitatea pentru
mai mult timp. Exercitiile aerobice standard de
impact scazut precum mersul si inotul pot, de
Terapia asemenea, sa incetineasca progresia bolii.
• Asistenta in respiratie: Cand muschii folositi pentru
fizica respiratie slabesc poate fi necesara utilizarea unor
dispozitive prin care sa fie imbunatatit aportul de
oxigen in timpul noptii. In cazurile cele mai severe,
persoana poate avea nevoie de un ventilator care sa
sustina respiratia.
• Dispozitive pentru mobilitate: Scaunul cu rotile si
mergatoarele pot contribui la mentinerea mobilitatii
persoanei.