Distrofia musculara Duchenne

Distrofia musculara Duchenne este cea mai frecventa forma de distrofie musculara
ce afectează 1 din 3500 băieți. Manifestările clinice debutează în prima copilărie cu
dificultăți în învățarea mișcărilor, alergare, urcatul scărilor şi ridicarea de la sol.
Mersul este legănat sau pe vârfuri și exista o tendința marcata de cădere. Boala
progresează rapid, astfel ca în jurul vârstei de 12 ani copiii îşi pierd capacitatea de
a merge şi devin imobilizați în scaunul cu rotile. Reducerea performanțelor
intelectuale este înregistrata în aproximativ 30% dintre cazuri. Complicațiile
cardiace (cardiomiopatia) apar după vârsta de 18 ani şi reprezintă, împreuna cu
tulburările respiratorii, principala cauza de deces. Rata de supraviețuire este foarte
redusa după decada a treia de viață. In 1986 Duchenne a stabilit criteriile de
diagnostic ale bolii care sunt încă folosite: slăbiciune ce debutează la nivelul
membrelor inferioare; hiperlordoza şi mers cu baza de susţinere lărgită; hipertrofia
mușchilor gambei; evoluție progresiva in timp; reducerea contractilității musculare
la stimularea electrica; absența disfuncțiilor sfincteriene şi a stării febrile. Gowers a
fost primul care a dedus baza genetica a acestei afecțiuni şi a descris unii pacienți
cu debut tardiv al manifestărilor clinice.

Distrofia musculara este determina de mutații genetice care interfera cu producția

de proteine musculare necesare pentru construcția si menținerea sănătății
mușchilor.
Cauzele sunt genetice. Un istoric familial de distrofie musculara va creste
probabilitatea ca persoana sa fie afectata.
Nu exista tratament care sa conducă la vindecare, însă anumite tratamente fizice si
medicale pot ameliora simptomele si încetini progresia bolii.

Tratament
In prezent, nu exista vindecare pentru distrofia musculara. Medicamentele si
diferite terapii contribuie la încetinirea progresiei bolii si mențin persoana mobila
cat mai mult timp posibil.
Medicamente
Doua dintre cele mai frecvente medicamente prescrise in distrofie musculara sunt:
Corticosteroizii: Acest tip de medicament contribuie la creșterea forței musculare
si încetinesc progresia bolii, însă folosirea îndelungata poate slabi oasele si
favoriza creșterea in greutate.
Medicamente pentru inima: Daca boala afectează cordul, de ajutor pot fi
betablocantele si inhibitorii enzimei de conversie a angiotensinei.

Terapia fizica
Exerciții generale: O serie de mișcări si exerciții de întindere pot combate
mișcarea spre interior a membrelor atunci când mușchii si tendoanele se scurtează.
Membrele tind sa rămână fixe, iar aceste tipuri de activități le pot menține
mobilitatea pentru mai mult timp. Exercițiile aerobice standard de impact scăzut
precum mersul si înotul pot, de asemenea, sa încetinească progresia bolii.
Asistenta in respirație: Când mușchii folosiți pentru respirație slăbesc poate fi
necesara utilizarea unor dispozitive prin care sa fie îmbunătățit aportul de oxigen in
timpul nopții. In cazurile cele mai severe, persoana poate avea nevoie de un
ventilator care sa susțină respirația.
Dispozitive pentru mobilitate: Scaunul cu rotile si mergătoarele pot contribui la
menținerea mobilității persoanei.
Bretele: Acestea mențin mușchii si tendoanele întinse si încetinesc scurtarea lor.
De asemenea, acestea oferă suport atunci când persoana se mișcă.