Sub denumirea de distrofie musculară sunt reunite un grup de boli musculare progresive,

non-inflamatorii, fără o patologie a nervilor centrali sau periferici. Boala afectează mușchii,
producând degenerarea definitivă a fibrelor. Progresele în metodele de biologie moleculară au
arătat că la baza distrofiei musculare stau defecte genetice în codarea unei proteine musculare
scheletice-distrofina. 
Aceste defecte determină diferitele prezentări asociate de obicei cu distrofia musculară,
precum slăbiciune musculară si pseudohipertrofie (falsă hipertrofie musculară prin care se
realizează o creștere în volum a mușchiului prin infiltrare fibrogrăsoasă, însă cu o valoare
functională redusă). Proteina distrofin se găsește de asemenea în inimă și în creier (ceea ce
determină un uşor retard mental asociat cu această boală).
Deși există mici variațiuni, toate tipurile de distrofie musculară au în comun slăbiciunea
musculară progresivă ce tinde să apară dinspre proximal spre distal (de exemplu dinspre umăr
spre degete), deși există niște miopatii rare ce determină preponderent slăbiciunea mușchilor
distali (îndepartati, de exemplu mușchii degetelor). Scăderea forței musculare la pacienții afectați
poate compromite posibilitatea acestora de a se deplasa, si în cele din urmă, funcția cardio-
pulmonară. În plus, pot sa apară contractura structurală a țesuturilor moi și deformarea spinării
datorită posturii defectuoase cauzate de slăbiciune musculară și deficit în menținerea echilibrului,
iar acestea pot compromite în continuare calitatea și durata vieții. 
Alterarea anatomiei determină dificultăți în deplasarea normală, purtarea de încălțăminte
și transferul bolnavului în și din fotoliul rulant. Odată ce sunt constrânși la folosirea fotoliului
rulant, pacienții cu distrofie musculară dezvoltă o scolioză (deviație laterală a coloanei vertebrale)
rapid progresivă, care determină o afectare a volumului pulmonar funcțional. La un pacient cu un
sistem cardio-pulmonar deja slăbit, această reducere a volumului pulmonar poate deveni fatal.
Scopul tratamentului ortopedic este deci menținerea și prelungirea capacității de mișcare a
pacientului pentru cât mai mult timp posibil și stabilizarea spinării.
Transmiterea poate să fie X-linkată, dupa cum urmează: Duchenne; Becker.

Simptomele principale includ:

1
 Pierderea
progresivă
a masei
Imposibilitatea musculare;
Echilibru slab;
de a merge. 

Scolioza (deviați
a patologică a Căderi frecvente;
coloanei);

Ptoza
Dificultăți de
palpebrală (Căde
mers;
rea pleoapelor);

Dificultăți Susținere
respiratorii; instabilă;

Posibilități de Durere
mișcare limitate; gambieră;

DMD e o boală ereditară, cu transmitere autosomal recesivă legată de cromozomul X.

Este o afecțiune care suferă modificări o dată cu trecerea timpului. Doctorii și persoanele
implicate recunosc adesea stadiile cheie ale evoluției condiției. Ei folosesc aceste stadii cheie
pentru a-și ghida recomandările în legatură cu îngrijirea.
Faza presimptomatică
Majoritatea băieților cu DMD nu sunt diagnosticați în perioada presimptomatică decât
dacă există cazuri în familie sau se efectuează analize de sânge pentru alte motive. Simptomele
de mers întârziat sau vorbit întârziat sunt prezente, dar de obicei sunt subtile și, în majoritatea
cazurilor, trec neobservate sau nu sunt recunoscute în acest stadiu.
Faza ambulatorie timpurie
În stadiul ambulatoriu (mersului) timpuriu, băieții arată semnele ce sunt considerate de
regulă semnele clasice ale DMD - manevra Gowers (ceea ce înseamnă că au nevoie să se sprijine
cu mâinile pe coapse în timp ce se ridică de jos), mersul legănat sau mersul pe vârfuri. Ei pot incă
să urce scările, dar de obicei aduc al doilea picior lângă primul în loc să meargă picior după
picior.
Aceste două stadii timpurii sunt perioada în care procesul de diagnosticare este, de obicei,
în curs de desfășurare.
2
 DIAGNOSTICUL: Sunt recomandate teste specifice pentru identificarea modificărilor în
ADN sau mutația genetică ce cauzează DMD.
ÎNVĂȚAREA ȘI COMPORTAMENTUL: Băieții care au DMD au șanse mai mari să
aibă probleme de comportament. Unele se datorează efectului DMD asupra creierului, altele
datorită limitelor fizice.
KINETOTERAPIA: În acest stadiu timpuriu, înseamnă stabilirea unui regim de exerciții
care poate fi introdus gradual pentru a menține mușchii maleabili și pentru a preveni sau
minimaliza rigidizarea încheieturilor.
INIMA ȘI MUȘCHII RESPIRATORI: În mod obișnuit, în acest stadiu nu apar probleme
ale inimii sau funcției respiratorii, dar supravegherea este obligatorie. Monitorizarea cardiacă este
recomandată la diagnosticare și apoi o dată la fiecare doi ani până la vârsta de zece ani. După
vârsta de zece ani, monitorizarea ar trebui sa fie mai frecventă.
Faza ambulatorie târzie
În stadiul ambulatoriu târzie, mersul devine din ce în ce mai dificil și apar mai multe
probleme la urcatul scărilor și la ridicatul de jos.
ÎNVĂȚAREA ȘI COMPORTAMENTUL: Va fi necesar sprijinul permanent al
profesioniştilor pentru a ajuta la gestionarea problemelor legate de învățare și comportament și
ajutorul specific ar putea fi necesar pentru strategiile de adaptare și pentru a face față pierderii
abilității de a merge.
KINETOTERAPIA: Acţiunile de reabilitare se vor baza pe gradul de mişcare şi
independenţă. Dacă rigiditatea încheieturilor devine o problemă, va fi necesară intervenţia unui
specialist în ortopedie. Este important să ne asigurăm că există un fotoliu rulant care oferă
sprijinul necesar pentru a promova independeţa şi confortul continuu.
STEROIZII: Managementul tratamentului cu steroizi este important în acest stadiu, şi
trebuie aplicat acordîndu-se o atenţie sporită atît regimului şi dozei folosite cât şi efectelor
secundare. Controlul bianual este important pentru monitorizarea tonusului muscular şi funcţiei
motorii. Supravegherea greutăţii trebuie să aibă în vedere tendinţa de a fi supra sau subponderal.
INIMA ŞI MUŞCHII RESPIRATORI: Deşi din punct de vedere respirator şi cardiac
există în continuare un risc scăzut de complicaţii, e necesară totuşi monitorizarea celor două
funcţii. Echocardiograma şi alte teste tipice trebuie făcute anual începând cu vârsta de 10 ani.
Dacă se vor constata modificări ecografice, medical se va recomanda o intervenţie specifică.

3
Faza non-ambulatorie timpurie
În faza non-ambulatorie timpurie bolnavul are nevoie de un fotoliu rulant. La început va
putea sa îl folosească singur şi să aibă de regulă o poziţie bună.
KINETOTERAPIA: Devine foarte importantă atenţia acordată rigiditaţii membrelor
superioare (umeri, coate, încheieturi şi degete), precum şi necesitatea unui echipament de sprijin
pentru a ajuta bolnavul să stea în picioare. Folosirea steroizilor reduce incidenţa scoliozei, dar
monitorizarea acesteia este foarte importantă mai ales în urma pierderii capacităţii locomotorii. În
unele cazuri scolioza progresează destul de rapid, deseori în câteva luni.
Faza non-ambulatorie târzie
În faza non-ambulatorie târzie menţinerea funcţiei membrelor superioare şi a unei posturi
corecte este din ce în ce mai dificilă şi devine mai probabilă apariţia complicaţiilor.
KINETOTERAPIA: Este important stabilirea celui mai bun echipament pentru
menţinerea independenţei şi participării la diverse activităţi. Ar putea fi necesare şi adăptări
suplimentare pentru facilitarea activităţilor precum mâncatul, băutul, toaleta personală şi întorsul
în pat.
 Nu există un tratament care să vindece distrofia musculară însă lipsa de activitate poate
agrava situația bolnavului. Foarte important este tratamentul kinetic în vederea menținerii și
păstrării forței musculare existente .
Mulţi tineri afectaţi de DMD trăiesc vieţi normale, împlinite, de adult. Este important să
planificăm în mod activ o viaţă de adult cu sprijin, dar independent.
DIAGNOSTIC
Este foarte important stabilirea diagnosticului exact când DMD este suspectat. Scopul
principal al îngrijirii în aceasta perioadă îl reprezintă stabilirea diagnosticului exact cât mai
repede. Ideal ar fi ca diagnosticul să fie pus de către un doctor specialist în afecţiunile
neuromusculare, care poate evalua copilul din punct de vedere clinic şi care poate iniţia şi
interpreta investigaţiile într-un mod corect.
CÂND SĂ SUSPECTĂM DMD
Primele suspiciuni sunt de obicei ridicate de unul din următoarele 3 semne (chiar şi atunci
când la antecedentele familiale nu există DMD)
Probleme ale funcţiilor musculare. Se întamplă adesea ca un membru al familiei să
observe că ceva este în neregulă. Băieţii cu DMD încep să meargă mai târziu decât alţi băieţi de

4
vârsta lor. Muşchii gambei sunt măriţi ca volum şi au probleme la alergat, sărit sau la urcatul
scărilor. Ei cad uşor şi pot avea tendinţa să meargă pe vârful degetelor. Pot prezenta de asemenea
o întârziere în vorbire. Unul din semnele clasice de DMD este reprezentat de manevra sau semnul
Gowers, în care băiatul trebuie să-şi folosească mâinile şi braţele pentru a se împinge şi a se
ridica în picioare. Acest lucru se întâmplă datorită slăbiciunii muşchilor şoldurilor şi coapselor.
Nivelele crescute ale proteinei creatinkinaza (CK) la analizele de sânge. Găsirea unei
valori crescute ale CK necesită prezentarea promptă la un medic specialist în afecţiuni
neuromusculare pentru confirmarea diagnosticului. Nivele crescute ale CK sunt întâlnite şi la
persoane cu alte probleme musculare şi doar o creştere a CK nu este de ajuns pentru a confirma
DMD.
Nivelele crescute ale enzimelor hepatice la analizele de sânge. Nivelele ridicate al acestor
enzime sunt de cele mai multe ori asociate cu afecţiunile hepatice, dar distrofiile musculare pot
de asemenea cauza această creştere. Valori neaşteptat de mari ale acestor enzime fără existenţa
altei cauze trebuie să ridice suspiciunea că şi nivelul creatinkinezei va fi ridicat şi astfel poate fi
suspectat un diagnostic de distrofie musculară.

5
6
Bibliografie
1. A Guide for Families. (2010) The Diagnosis and Management of Duchenne Muscular
Dystrophy.
2. Coprean, D. (1997) Distrofii muscular progressive. Editura Risoprint.
3. Coprean. D. (1995) Studiul unor distrofii muscular progresive, condiţionate genetic.
Universitatea ,,Babeş-Bolyai”.
4. Distrofia musculara. (2007) Găsit la adresa: http://www.romedic.ro/distrofia-musculara
5. Distrofia musculara. Găsit la adresa: http://distrofiemusculara.ro/distrofia-musculara/
6. Distrofia Musculara. Găsit la adresa: http://www.sfatulmedicului.ro/Boli-ereditare-si-
congenitale/distrofia-musculara_6543