Disertație - Diaconu (Rodina) Doina, 2023

Universitatea „Transilvania” din Brașov
Facultatea de Medicină
Masterat „Managementul și Strategiile Îngrijirilor
Paliative”
Disertație
„Diagnosticul de Distrofie Musculară

Duchenne și nivelul de informare al
populației privind aceste aspecte”
MASTERAND:
Doina Diaconu (Rodina)
COORDONATOR:
Prof. Dr. Daniela Moșoiu
Brașov, 2023
1
Cuprins
Introducere
Capitolul I. Noțiuni din literatura de specialitate (fundamentarea teoretică a

lucrării).
1.1 Definiție DMD
1.2 Cauzele aferente
1.3 Manifestări clinice DMD
1.4 Diagnosticul DMD
1.5 Tratamentul aplicat
Capitol II. Cercetări asupra situației pacienților cu Distrofie Musculară

Duchenne
2.1. Analize statistice internaționale
Testare și măsurare
Capitolul III. Gradul de cunoștință al comunității în ce privește distrofia

musculară Duchenne
3.1 Concretizări
3.2 Aspectul cercetării
3.3 Prezumții
3.4 Analiză finală
Capitolul IV. Deducții

Atașat – Chestionar gestionat
Bibliografie
2
Prefață
Distrofia musculară Duchenne (DMD) este o afecțiune neuromusculară recesivă

letală legată de cromozomul X, cauzată de mutații ale genei distrofinei care duc la distrofină
funcțională absentă sau insuficientă, o proteină citoscheletică care permite rezistența, stabilitatea
și funcționalitatea miofibrelor. [1] Mutațiile rare reprezintă, de asemenea, cardiomiopatie
dilatativă legată de tulburarea alelică X [36].
Termenul „distrofie musculară” încorporează o varietate de tulburări ereditare care duc la o boală
progresivă, generalizată a mușchiului, determinată de glicoproteinele inadecvate sau lipsă în
membrana plasmatică a celulelor musculare. Distrofia musculară este o tulburare netransmisibilă
cu variații abundente. Fiecare individ are modelul său de moștenire, perioada de debut și rata cu
care se pierde mușchiul. Alterările unor gene specifice determină reprezentări diferite ale acestei
boli [2].
Distrofia musculară Duchenne/ Becker și cardiomiopatia dilatativă care se asociază cu

mutațiile DMD, reprezintă cele două mari clasificări ale afecțiunilor musculare progresive.
Diferențierea dintre distrofia musculară Duchenne și distrofia musculară Becker se identifică
prin imposibilitatea flexiei gâtului în poziție culcată a corpului. În cazul acestor două distrofii
sunt afectați, în principal, mușchii scheletici.
În cazul cardiomiopatiei dilatative, afectarea este cardiacă, fiind principala cauză de deces
împreună cu tulburările respiratorii. Manifestările clinice debutează în prima copilărie cu repere
motorii întârziate, care include întârzieri în mersul independent și ridicarea în picioare din
decubit dorsal. Această boală progresează vertiginos, astfel încât până în jurul vârstei de 12 ani,
copiii cu DMD nu mai merg și devin imobilizați în scaunul cu rotile. Rata de supraviețuire a
persoanelor cu distrofie musculară Duchenne este foarte mică după vârsta de 30 de ani [3].
Există și distrofii musculare congenitale (CMD), care au un debut foarte precoce a slăbiciunii
musculare cu afectare severă a creierului. Diagnosticul clinic al hipotoniei infantile este deosebit
de dificil având în vedere diferiți factori etiologici care cauzează leziunile, dificultatea de
localizare a leziunilor care implică zona (SNC) sistemul nervos central ( vs. periferic) și rolul
limitat al procedurilor de diagnostic la această vârstă fragedă [4].
Distrofia musculară progresivă a lui Duchenne a fost introdusă în 1868 de Guillaume

Duchenne din Boulogne. Aceasta este cea mai frecventă formă clinică la copii, incidența fiind de
1 caz/3.000-3.500 de nou-născuți de gen masculin [5], deși într-o altă cercetare clinică se
sugerează că ar fi o prevalență de 1:5.000 de nou-născuți.
3
Între 400 și 600 de băieți din Statele Unite se nasc cu aceste afecțiuni în fiecare an [35],
[26]. Aceasta este o boală legată de X, determinată genetic, deci toate cazurile sunt de obicei
băieți. Surprinzător, poate să apară fenotipul feminin care se numește Sindromul Turner (45, XO)
[5]. Pierderea deambulării a apărut la o vârstă medie de 12 ani, iar ventilația începe la
aproximativ 20 de ani [34].
Biologic, enzimele musculare sunt crescute - Aspartataminotransferaza

(TGO/GOT/ASAT/AST), alaninaminotransferaza sau transaminaza glutampiruvica (TGP),
creatinfosfokinaza (CPK), LDH (Lactat dehidrogenaza), dar și creșterea aldolazei. Creșterea
creatinfosfokinazei CPK > 1000 UI/L reprezintă un marker al bolii [5]. Electromiografia (EMG)
are aspectul unei căi miopatologice. Biopsiile musculare sunt, de asemenea, sugestive.
Diagnosticul este confirmat prin demonstrarea deficitului de distrofină (la biopsie musculară)
prin imunohistochimie (folosind un ac monoclonal) și genetic prin analiza mutațiilor genetice
[5]. Diagnosticul prenatal se bazează pe analiza ADN-ului genomic a celulelor amniotice sau
vilozităților coriale îndepărtate prin amniocenteză după 15 săptămâni de sarcină [5]. Copiii cu
distrofie musculară Duchenne au rate ridicate de întârzieri cognitive, tulburări de învățare și de
comportament [39].
Tratamentul corticosteroizilor cu glucocorticoizi, suportul ventilator neinvaziv, managementul

cardiomiopatiei și al scoliozei au schimbat semnificativ cursul DMD la persoanele tratate, astfel
încât supraviețuirea până la vârsta adultă este acum o posibilitate realistă pentru majoritatea
pacienților care suferă de distrofia musculară Duchenne. [31]
Am ales această temă, deoarece cunosc o familie care se confruntă cu distrofia

musculară progresivă Duchenne și mă emoționează de fiecare dată când îi văd la biserică,
ducând jugul cu atâta încredere și curaj, oameni cu o credință atât de mare în Dumnezeu. Această
familie a fost compusă din 8 copii, 6 băieți și 2 fete, dintre care 4 băieți au decedat din cauza
distrofiei musculare Duchenne, rămânând doar 2 băieți bolnavi de DMD și două fete sănătoase,
ajutoarele părinților lor.
Patru fii răpiți de boală, purtați în pântece, născuți prin dureri, purtați în brațe iubitoare,
mângâiați în nopțile cu colici, învățați să meargă pentru un timp, iar apoi neputând să se mai
ridice... așezați și luați din scaunele cu rotile, sub sudoarea frunții tatălui lor, care încă se mai
ocupă de atribuția aceasta pentru ultimii doi fii rămași în viață. Uitându-te la ei poți spune că
soarta lor este crudă, nemiloasă, eu chiar îl asemăn pe tatăl familiei acesteia cu Iov din Sfintele
Scripturi, poți spune că sunt niște nefericiți... O, dar ce mare le va fi răsplata în ceruri!
Această familie mă fascinează, deși îi văd rănile sângerânde ce vor a fi vindecate, îi văd sudoarea
frunții, oboseala de du-te-vino, sacrificiul și durerea acoperite cu atât de mult curaj, de o credință
neclintită. Mă face să reflectez la viața mea, oare văd clar binecuvântările din viața mea, oare
sunt mulțumitoare îndeajuns pentru tot ce am?! Familia această este, pentru mine, un pilon al
credinței, al curajului, al hărniciei, al devotamentului, al sacrificiului, al iubirii.
4
Lucrarea de față conține o parte teoretică cu noțiuni din literatura de specialitate
despre Distrofia Musculară Duchenne (DMD), statistici internaționale privind situația
persoanelor diagnosticate cu DMD în ultimii ani.
Studiul prezintă un chestionar cu 36 de cerințe care a fost distribuit la 120 de indivizi

între 18 și 60 de ani, reflectând două loturi : 60 de practicanți medicali din cadrul Spitalului
Municipal, ”Săcele” și 60 de practicanți non-medicali. Prezentarea datelor de cercetare se
efectuează prin utilizarea diagramelor și prin metoda comparativă, în funcție de răspunsurilor
respondenților celor două grupe de studiu afișate.
5
Capitolul I. Noțiuni din literatura de specialitate (fundamentarea teoretică a
lucrării)
1.1 Definiție DMD
DMD se definește ca fiind o afecțiune musculară progresivă și debilitantă, afectând în

mod predominant băieții și este cauzată de o mutație a genei distrofinei [43], o proteină vitală
pentru menținerea integrității structurale a mușchilor. Fetele pot fi purtătoare ale bolii, dar este
rar să prezinte simptome. Băieții moștenesc cromozomul X al mamei lor, care este de obicei
sursa mutației. Această boală este caracterizată prin slăbiciune musculară progresivă care
afectează, în principal, mușchii extensori ai membrelor inferioare și pelvisului și, ulterior, se
extinde la mușchii scheletici respiratori și ai inimii, ceea ce duce la complicații grave și, în cele
din urmă, la deces [6]. Distrofiile musculare sunt tulburări miogenice moștenite, fiind împărțite
în mai multe grupuri, în conformitate cu distribuția slăbiciunii musculare predominante, și
anume: Duchenne și Becker, Emery-Dreifuss, distal, facio-scapulo-humerală, oculo-faringian și
slăbiciunea membrelor, care este grupul cel mai eterogen. În urma acestor distrofii, inima pare să
fie cea mai grav afectată, uneori chiar și în absența unei slăbiciuni semnificative clinic.
Mușchiul scheletic este mușchiul atașat de schelet. Sute sau mii de fibre musculare se unesc
pentru a forma un mușchi scheletic individual. Fibrele musculare (miofibre) sunt structuri lungi,
cilindrice, care sunt legate de o membrană plasmatică (sarcolema) și o lamină bazală de
deasupra, iar atunci când sunt grupate în mănunchiuri (fascii) ele alcătuiesc muşchiul. Sarcolema
formează o barieră fizică împotriva mediului extern și, de asemenea, mediază semnale între
exterior și celula musculară. [14]
DMD duce la slăbiciune generală, iar în cele din urmă, cei afectați nu mai pot merge. Implicarea
mușchilor respiratori face respirația dificilă, iar complicațiile comune includ pneumonia și
insuficiență respiratorie. Implicarea cardiacă determină slăbiciunea miocardului și predispoziția
la insuficiență cardiacă și tulburări ale ritmului cardiac. Simptomele acestei boli ereditare încep
să apară, de regulă, în copilărie, în jurul vârstei de trei ani sau cinci ani. Primele semne sunt:
dificultăți la ridicare și încadrarea neadecvată a picioarelor, dificultăți la urcarea sau coborârea
scărilor sau, spre final, pierderea echilibrului. În timp, scăderea funcției musculare duce la
scăderea mobilității, inclusiv incapacitatea de a merge și de a putea să își folosească mâinile și
brațele. Diagnosticul DMD se bazează, în primul rând, pe istoricul medical, semnele și
simptomele pacientului în cauză. Un medic sau un specialist în boli neuromusculare poate
solicita teste suplimentare pentru a confirma diagnosticul, inclusiv teste de laborator pentru a
analiza mutația genetică a genei DMD, electromiografii și teste musculare externe, biopsia
musculară din țesutul afectat și scanarea prin rezonanță magnetică (MRI). [1]
6
Scalele Bayley III de evaluare motorie și cognitivă a sugarilor și băieților cu distrofie musculară
Duchenne au demonstrat că media cuprinzătoare cognitivă, limbajul receptiv și limbajul expresiv
au fost scăzute în comparație cu copiii care au o dezvoltare normală. [33]
Băieții DMD netratați pierd deambularea independentă la o vârstă medie de 9,5 ani. S-a
demonstrat că utilizarea corticosteroizilor în studiile clinice controlate întârzie această pierdere a
deambulării cu 1-2 ani. Se urmăresc multe terapii experimentale concepute pentru a repara
defectul genetic primar, inclusiv abordarea specifică mutației de „sărire a exonului” și codon de
oprire citit prin terapii (de exemplu: Ataluren, TranslarnaTM). [23] Ataluren (PTC124) permite
citirea ribozomală a codonilor de oprire prematură, ceea ce duce la producerea de proteine
funcționale de lungime completă. [37] Există și un studiu în acest sens, de abordare specifică a
mutației de „sărire a exonului” și de întremare a distrofinei la pacienții cu distrofie musculară
Duchenne, cărora li s-au administrat intravenos un oligomer numit morfolino fosforodiamidat
(PMO) AVI-4658. Studiul a avut în vedere o creștere ”pas cu pas” a dozei (0,5, 1,0, 2,0, 4,0, 10,0
și 20,0 mg/kg greutate corporală) la 19 pacienți ( 5-15 ani) cu deleții suportabile DMD. Pacienții
au fost supuși la mai multe intervenții. Înainte de începerea tratamentului cu AVI-4658 li s-au
prelevat biopsie musculară, ulterior fiind supuși la 12 perfuzii intravenoase săptămânale cu AVI-
4658. Ca obiectiv primordial al studiului a fost evaluarea siguranței și tolerabilitatea acestui
oligomer morfolino fosforodiamidat (PMO) AVI-4658. Obiectivele pe plan secund au fost
proprietățile farmacocinetice și capacitatea AVI-4658 de a induce omiterea exonului 51 și
restaurarea distrofinei prin RT-PCR, imunohistochimie și imunoblot. Constatarea studiului a fost
că AVI-4658 a fost bine tolerat, fără evenimente adverse grave legate de medicament. [29]
Se mai are în vedere folosirea transferul de gene de micro-distrofină, considerată promițătoare

pentru tratarea pacienților cu distrofină musculară Duchenne, folosindu-se un virus recombinant
adeno-asociat serotip rh74 (rAAVrh74) și micro-distrofină umană optimizată cu codoni. [30]
Istoric
Distrofia Musculară Duchenne a fost descrisă pentru prima dată în anii 1830, însă abia în anul
1975, cu ajutorul microscopiei electronice și analizelor biochimice, s-au putut indica că, pacienții
cu DMD au un defect al membranei plasmatice (sarcolema) a fibrelor musculare. Gena a fost
localizată la Xp21 folosind analiza legăturii cu polimorfisme de lungime a fragmentelor de
restricție. Gena cauzală a fost descoperită în 1987 și codifică proteina numită distrofină (așa-
numită, deoarece deficiența acesteia provoacă distrofie), care este localizată la suprafața
sarcoplasmatică a sarcolemei. [14] DMD a fost descrisă de Edward Meryon, un medic englez. La
întâlnirea acestuia cu „Royal Medical” și „Chirurgical Society”, în anul 1851, aduce detalii în
privința clinică a distrofiei musculare, începând cu copilăria timpurie, cu pierderea musculară
progresivă, slăbiciune și deces la sfârșitul adolescenței. În urma cercetărilor sale, medicul englez
Edward Meryon, a demonstrat că măduva spinării la necropsie a fost normală, fapt pentru care s-
7
a creionat boala mușchiului (miogen) și nicidecum, degenerarea celulară, nu a fost secundară
cornului anterior. În plus, histologic detaliat, studiile l-au condus la concluzia că membrana
musculară (sau sarcolemă) a fost spartă și distrusă. Această observarea a fost deosebit de
importantă, pentru ca acum lumea științifică cunoaște că defectul primar rezidă în sarcolemă.
[22]
Mai târziu, distrofia musculară progresivă a lui Duchenne a fost descrisă în 1868 de Guillaume-
Benjamin-Amand Duchenne [5], numindu-i descoperirea.
Cel care a rămas în istorie că ar fi descoperit afecțiunea genetică DMD, Guillaume-Benjamin-

Amand Duchenne, s-a născut acum 200 de ani în Boulogne-sur-Mer (Pas-de-Calais, Franța). A
studiat medicina la Paris și a devenit medic în 1831. Instrumentul des folosit de medicul
Duchenne a folosit electricitatea, nu doar ca agent terapeutic, așa cum era de obicei cazul la
începutul secolului al XIX-lea, ci mai ales ca instrument de investigare fiziologică pentru a
studia anatomia corpului viu. Acesta a vizitat multe secții de spital din Paris, cu gândul că va
întâlni cazuri rare de tulburări neuromusculare. A construit un dispozitiv electric portabil pe care
l-a folosit pentru a mapa funcțional toți mușchii corpului și pentru a studia acțiunea lor de
coordonare în sănătate, dar și în stare de boală. El a oferit descrieri precise ale multor tulburări
neuromusculare, inclusiv distrofia musculară pseudohipertrofică, căreia îi este încă atașat numele
(distrofia musculară Duchenne). De asemenea, a inventat un sistem cu ace (harponul histologic
al lui Duchenne) pentru prelevarea percutanată a țesutului muscular fără anestezie, un precursor
al biopsiei de astăzi. A murit la Paris în 1875. [40]
8
1.2 Cauzele aferente
Distrofinopatiile se transmit genetic, într-o manieră legată de cromozom X, iar gena

mutantă, proteina numită distrofină, este transmisă de la mamă la nou-născuții de sex masculin,
aproape în toate cazurile, cu câteva excepții. Este numită distrofină datorită identificării sale prin
izolarea locusului distrofiei musculare Duchenne. Jumătate dintre femelele heterozigote au șansă
de a răspândi varianta patogenă DMD în oricare sarcină. Fiii care moștenesc varianta patogenă
vor fi afectați; fiicele care moștenesc varianta patogenă sunt heterozigote și pot avea o serie de
manifestări clinice. Masculii cu DMD de obicei nu se reproduc. Testarea purtătorului pentru
femelele cu risc, testarea prenatală și testarea genetică preimplantare sunt posibile dacă varianta
patogenă a DMD din familie este cunoscută. [11, 12] Această mutație genetică apare în mod
spontan în șansele de divizare a celulelor care produc ovule sau spermatozoizi, fiind recesiv
legată de sex. [12]
Cele mai multe boli neuromusculare sunt moștenite genetic sau sunt cauzate de mutații ale
proteinelor funcției motorii. [19]
Distrofiile musculare reprezintă un grup de peste 30 de boli ereditare sau dobândite diferit, care
se caracterizează prin degenerarea progresivă a sistemului musculo-scheletic ducând în multe
cazuri la deficite severe de deambulare și la reducerea drastică a duratei de viață [13], informații
întărite și în studiul întocmit de Kay E Davies și de Kristen J Nowak [14]; studiul arătând că,
proteinele mutante, duc la perturbări ale multor componente celulare.
În urma unui studiu, s-a demonstrat cum proteinele nucleare cauzează distrofie musculară
Duchenne. Fiecare fibră musculară scheletică este multinucleată. Lamina A, lamina C, emerin și
nesprin contribuie la membrana nucleară și la învelișul nuclear, care leagă citoscheletul în
interiorul nucleului, menține arhitectura fizică a nucleului şi funcţia ca o schelă pentru alte
proteine nucleare care sunt implicate în transcripția, replicarea ADN-ului și organizarea
cromatinei. Emerinul, lamina A și lamina C interacționează între ele direct, sunt localizate la
membrana nucleară interioară în aproape toate țesuturile și provoacă astfel distrofie musculară
Duchenne atunci când sunt mutante. [14]
9
1.3 Manifestările clinice DMD
În ultimii ani, Distrofia Musculară Duchenne (DMD) a captat atenția publicului și a

comunității medicale de specialitate. Simptomele apar cel mai adesea înainte de vârsta de 6
ani. Pot începe încă din copilărie. Majoritatea băieților nu prezintă simptome în primii câțiva
ani de viață.
Simptomele pot să includă:
 Fatigabilitate
 Dificultăți de învățare (IQ-ul poate fi sub 75).
 Dizabilitate intelectuală (posibilă, dar nu se agravează în timp).
 Slăbiciune musculară, care se manifestă inițial la nivelul membrelor inferioare și se
extinde apoi la nivelul membrelor superioare, tors și gât.
 Probleme cu abilitățile motorii (dificultăți în a sta în picioare și în a merge, dificultăți
în a urca și coborâ scările), fapt pentru care căderile sunt frecvente.
 Dificultăți de respirație, oboseală și umflarea picioarelor din cauza slăbirii
mușchiului inimii.
 Probleme de respirație din cauza slăbirii mușchilor respiratori.
 Agravarea treptată a slăbiciunii musculare.
 Dificultate progresivă la mers
Capacitatea de a merge se poate pierde până la vârsta de 12 ani, iar copilul va trebui să
folosească un scaun cu rotile. Dificultățile de respirație și bolile de inimă încep de obicei la
vârsta de 20 de ani. [15 ]
10
1.4 Diagnosticul DMD
Diagnosticul molecular al Distrofiei Musculare Duchenne (DMD) implică o analiză
de deleții/duplicații efectuată prin tehnică cantitativă. Acesta este realizat, de obicei, prin
examinare clinică și prin teste genetice.
Când părinții devin îngrijorați, merg la o vizită medicală cu copilul, iar medicul, de obicei,
începe prin a efectua examenul fizic, compus din istoricul pacientului și al familiei. Acesta poate
găsi: pseudohipertrofie, deviație a coloanei vertebrale lombare, anomalii de mers și mai multe
grade de diminuare a reflexelor musculare. Din aceste observații se pot învăța chiar și modelul de
slăbiciune. Înainte de a parcurge o serie de analize de laborator, istoricul și starea fizică ale unui
pacient sunt vitale pentru a pune un diagnostic.
Nu ne este străin faptul că, acești pacienți cu distrofie musculară Duchenne se confruntă cu
cardiomiopatia, de asemenea medicul poate observa modificări caracteristice la o
electrocardiogramă (EKG), iar prin ecocardiografie poate să observe modificări structurale ale
inimii, dar și boala cardiacă valvulară (valva mitrală fiind afectată).
O analiză de laborator de biochimie care este predilectă și sugestivă în DMD se numește

creatinkinaza (CK), o enzimă care se găsește în concentrații crescute în miocard (mușchiul
inimii) și în mușchii scheletici. Un lucru foarte important de reținut e că, până și la nou-născuții
afectați de DMD, chiar și înainte de a se contura simptomele specifice acestei distrofii, nivelurile
de creatinkinaza (CK) sunt crescute. [24]
Biopsia musculară, realizată pe țesutul afectat, poate fi necesară pentru a confirma diagnosticul și
pentru a determina deficiența proteinei distrofine. Testele genetice pot ajuta în identificarea
purtătorilor de mutație și în stabilirea diagnosticului precoce.
Metodele tradiționale de detectare a mutațiilor punctuale și a altor variante de secvență sunt

costisitoare și, de obicei, necesită timp, mai ales când e vorba de o genă mare și fin reglată în
ceea ce privește expresia tisulară, precum este distrofina, proteina implicată în distrofia
musculară Duchenne. Sunt anevoioase aceste metode și fiindcă, procesarea și editarea ARN-ului,
include o varietate de procese fin reglate. [6]
De-a lungul timpului, o serie de tehnici de biologie moleculară [44] au fost folosite
pentru a identifica mutația genei care provoacă această distrofie musculară Duchenne, din sânge
recoltat periferic.
O rată de deleție ridicată (aproximativ 95 %) o reprezintă Multiplex PCR. [7, 8]
11
1.5 Tratamentul aplicat
Se pare că, doar corticosteroizii sunt singurele medicamente pe deplin aprobate utilizate în
terapia DMD, capabile să încetinească progresia bolii. Totodată, se tot încearcă varietăți de
strategii cu posibilitate mare terapeutică, cu scopul de a restabili producția de distrofină și a
conserva masa musculară. [6]
Distrofia musculară Duchenne necesită îngrijire multidisciplinară, implicând o echipă de

specialiști care variază de la neurologi, pulmonologi, cardiologi, ortopezi și terapeuți de
reabilitare. Monitorizarea regulată a pacienților cu DMD este necesară pentru a detecta și
gestiona complicațiile cât mai devreme posibil. Sunt disponibile diferite opțiuni de tratament
care pot încetini progresia bolii și îmbunătăți calitatea vieții pacienților. Tratamente
complementare, cum ar fi terapia fizică, aparate respiratorii și ortopedice, precum și interventii
chirurgicale pentru scolioză sau alte deformări scheletice, pot fi utilizate pentru a ameliora
simptomele și pentru a preveni complicațiile. [10]
În studiul din 2004, intitulat: „Corticosteroizi în distrofia musculară Duchenne: variații majore în
practică”, s-a demonstrat că doar o clasă de intervenție farmacologică poate să crească forța
musculară la pacienții cu distrofie musculară Duchenne, și anume, corticosteroizii; prednisonul
de 0,75 mg/kg/zi având eficacitate, însă doar pe termen scurt. Acest studiu randomizat a fost
validat ulterior și de alte studii. [9] În prealabil, tratamentul DMD se concentrează în mod
obișnuit pe gestionarea simptomelor. Teoria ocupațională și fizică poate să încetinească pierderea
funcției musculare și a mobilității, în timp ce tratamentele farmacologice, precum
corticosteroizii, pot ajuta la îmbunătățirea menținerii masei musculare și la reducerea inflamației.
De asemenea, terapiile complementare, cum ar fi alimentația echilibrată și terapia cu vitamine și
minerale, pot fi chiar benefice. [1]
Conform unui studiu publicat în „The American Journal of Pathology” s-a descoperit că,
tamoxifenul, un medicament administrat pentru cancerul de sân, poate anihila unele caracteristici
patologice pe un model de șoarece de distrofie musculară Duchenne, însă este contracarat de un
alt studiu numit TAM-DMD, care spune răspicat că acest medicament este ineficient.
Folosind modelul de șoarece mdx5Cv al DMD, cercetătorii au descoperit că tamoxifenul,

administrat pe cale orală timp de mai mult de un an, „a cauzat îmbunătățiri remarcabile ale forței
musculare și ale diafragmei și structurii cardiace”, potrivit autorului principal Olivier M.
Dorchies, PhD, al Departamentului de Farmacologie, Școala de Științe Farmaceutice Geneva-
Lausanne, a Universității din Geneva și Universitatea din Lausanne. Aceștia au descoperit că
tamoxifenul a redus fibroza cu aproximativ 50% în mușchiul cardiac, într-atât încât mușchiul
12
șoarecelui distrofic a început să semene cu al unui șoarece normal, crescându-i-se rezistența
întregului corp de 2 până la 3 ori, sub tratament cu tamoxifen administrat mai bine de un an.
Autorii subliniază că, (CK)-creatinkinaza plasmatică este aproximativ de 3 ori mai mare la
șoarecii masculi distrofici decât la șoarecii masculi nedistrofici, întrucât tamoxifenul a avut un
rol esențial și în această privință, reglând nivelurile de creatinkinază ale șoarecilor distrofici.
Studiul sugerează că, doze mai mici decât cele utilizate pentru tratarea cancerului de sân pot fi
eficiente și în tratamentul distrofiei musculare Duchenne, însă acest lucru a declanșat contradicții
în lumea științifică, astfel încât îi stă cu afron studiul TAM-DMD, realizat în multe locații,
precum: Franța, Germania, Țările de Jos, Spania, Elveția și Marea Britanie. Au fost subliniate
două grupe (Grupa A, B): Grupa A, a înrolat 79 de băieți cu distrofie musculară Duchenne cu
capacitatea de a merge și sub tratament stabil cu glucocorticoizi, cu vârste între 6-12 ani, iar a
doua grupă (Grupa B) a fost reprezentată de 20 de băieți cu DMD, cu vârstele între 10-16 ani,
incapabili să meargă și fără tratament cu glucocorticoizi. Timp de 11 luni au fost repartizați
aleatoriu la 20 de miligrame (mg) de tamoxifen sau un placebo o dată pe zi timp de 48 de
săptămâni. În urma studiului pe cele două grupe, s-a dovedit că acest medicament, tamoxifenul,
folosit în cancerul de sân, nu a încetinit progresia bolii, precum au concluzionat autorii studiului
anterior, ci e lipsit total de vreo eficacitate [16, 17].
Un al treilea studiu care are în vedere tratamentul în distrofia musculară Duchenne, a

demonstrat că, un oligomer morfolino-fosforodiamidat numit Eteplirsen, permite producția de
distrofină în distrofia musculară Duchenne (DMD) cu mutații genetice susceptibile de a ignora
exonul 51. Scopul principal al studiului a fost testarea capacității acestui medicament de a induce
producția de distrofină și îmbunătățirea distanței parcursă la testul de mers de 6 minute (6MWT)
de către băieții DMD cu vârstele cuprinse între 7 și 13 ani, cu deleții confirmate. Eficacitatea a
inclus fibre pozitive pentru distrofină și distanța parcursă pe 6MWT. În săptămâna 24, pacienții
cu 30 mg/kg eteplirsen au fost biopsiați, iar procentul de fibre pozitive pentru distrofină a fost
crescut la 23% din normal; nu au fost detectate creșteri la pacienții tratați cu placebo (p≤0,002).
Creșteri și mai mari au avut loc în săptămâna 48 (52% și 43% în cohortele de 30 și, respectiv, 50
mg/kg), sugerând că distrofina crește cu un tratament mai lung. Eteplirsenul a restabilit distrofina
în cohortele de 30 și 50 mg/kg/săptămână și la subiecții controlați cu placebo tratați ulterior.
Durata, mai mult decât doza, a reprezentat producția de distrofină, rezultând, de asemenea,
stabilitatea ambulației. Nu au fost raportate evenimente adverse severe. [18] Un alt studiu a avut
în vedere omiterea exonului 44, cu deleții susceptibile care au avut mai târziu pierdere a
deambulației (LoA) [32].
Terapiile medicamentoase, inclusiv Eteplirsen, Golodirsen și Viltolarsen au fost aprobate de

FDA (The Food and Drug Administration) pentru a trata cele mai răspândite boli de ordin
neuromuscular [19].
A fost solicitată aprobarea injectării cu Amondys 45 (casimersen) pentru tratamentul

distrofiei musculare Duchenne (DMD, capabile să omite exonul 45 [20].
13
Dr. Billy Dunn, directorul Departamentului de Neuroștiințe din cadrul FDA, aduce următoarele
afirmații: ”Dezvoltarea de medicamente concepute pentru pacienții cu mutații specifice este o
parte esențială a medicinei personalizate. Aprobarea de astăzi a Amondys 45 oferă o opțiune de
tratament țintită pentru pacienții cu distrofie musculară Duchenne.” [20]. Casimersen 30 mg/kg
are un profil de siguranță acceptabil și a fost bine tolerat la pacienții cu DMD și mutații
confirmate susceptibile de omitere a exonului 45. [21] Un agent farmacologic eficient ar putea fi
găsit atunci când se înțelege mai mult despre fiziopatologia acestor tulburări genetice. Panorama
medicală include și alte abordări în acest sens și anume: tratament cu gene sau cu celule stem. În
ceea ce privește terapia genică, o posibilitate este utilizarea unui vector viral. [22] Terapia genică
s-a demonstrat că e o opțiune terapeutică eficientă, însă efectele sale pe termen lung sunt încă
necunoscute. [38]
Un alt studiu care a avut în vedere tratamentul DMD, a demonstrat că după numai 12 săptămâni
de tratament cu Prednison (PRED) și cu doze de Deflazacort (DFZ), s-a îmbunătățit considerabil
forța musculară în comparație cu placebo. [25]
După cum bine știm, pacienții cu DMD prezintă boală respiratorie restrictivă progresivă, dar și
insuficiență respiratorie, de aceea a luat naștere un alt studiu care să vină în ajutorul acestor
pacienți. Potrivit studiului DELOS s-a demonstrat eficacitatea unui medicament numit Idebenonă
care poate încetini pierderea funcției pulmonare la pacienții cu distrofie musculară Duchenne.
Acest studiu are în centrul său pacienți cu DMD cu vârstele cuprinse între 10 și 18 ani care nu
utilizau glucocorticoizi, aceștia primind idebenonă (N = 31) sau placebo (N = 33) timp de 12
luni. Spirometria efectuată a arătat schimbarea față de valoarea inițială a FVC (capacitatea vitală
forțată) și FVC% p. Grupul cu idebenonă au scăzut cu o marjă de 10% sau mai mult în FVC și
FVC% p comparativ cu placebo. Au existat, de asemenea, mai puțini pacienți în grupul cu
idebenonă (15%) cu o scădere sub FVC% p de 50% comparativ cu grupul placebo (25%) și mai
puțini pacienți din grupul cu idebenonă (28%) au prezentat o scădere sub FVC% p de 50% sau
40% sau 30% comparativ cu grupul placebo (43%). [28]
Observăm că, există o vastă deschidere în ce privește tratamentul, cu zeci de studii despre
diverse medicamente, însă ce este clar e că, până acum limita de viață pentru persoanele care au
Distrofie Musculară Duchenne atinge tot 30 de ani.
14
Capitol II. Cercetări asupra situației pacienților cu distrofie musculară
Duchenne
2.1. Analize statistice internaționale
Testare și măsurare
S-a derulat o cercetare cu un număr uriaș de persoane, 5.345, apți pentru o analiză
clinică aprofundată. Un procentaj de 84,4% (n = 4509) dintre pacienți aveau vârsta sub 20 de ani
și 15,6% (n = 836) aveau 20 de ani, dar erau și mai în vârstă. Un aspect foarte important care
merită precizat este că au fost observate diferențe specifice țării în ceea ce privește populațiile de
pacienți, aceștia fiind din 31 de țări diferite. TREAT-NMD pentru DMD reprezintă o resursă
globală unică care conține informații mutaționale pentru peste 7000 de pacienți cu DMD și date
clinice de la peste 5000 de pacienți cu DMD din 31 de țări.
Datele derivate din registre și studii de istorie naturală sunt complementare. Registrele implică
cohorte de populație mult mai largi și pot demonstra diferențe specifice țării, de obicei, care nu
sunt surprinse de studiile clinice de istorie naturală (observațională). În același timp, studiile de
istorie naturală oferă date longitudinale de înaltă calitate, inclusiv evaluări clinice și
multidisciplinare care nu sunt capturate de registre. În mod colectiv, ele conduc la o înțelegere
sporită a complexității, variabilității și progresiei DMD.
În Figura 1, care urmează să fie vizualizată, se va prezenta distribuția utilizării corticosteiroizilor

în această bază de date globală, care încorporează datele din 31 de țări, numită TREAT-NMD
DMD.
15
Figura 1: „Distribuția utilizării corticosteroizilor în baza de date globală TREAT-NMD DMD”
Corticosteroizii au fost raportați ca:
o „corticosteroizi da” (utilizatori actuali de corticosteroizi/bare albastre),

o „corticosteroizi nu au fost utilizați niciodată” (corticosteroizi niciodată
folosiți/bare portocalii),
o „utilizare de corticosteroizi în trecut” (corticosteroizi din trecut folosiți/bare gri),
cu remarca faptului că am schimbat culorile în Excel față de cum erau în studiu.
În privința primului lot „Corticosteroizi da” s-a înregistrat că, aproape jumătate din populația
studiată folosea corticosteroizi, în procentaj de 49,7% (n = 2658).
Cel de-al doilea lot, cei care foloseau în prezent acest tip de medicamente, au înregistrat un
procent de 37,7% (n = 2015).
Al treilea lot, corticosteroizi niciodată folosiți, este evidențiat în studiu cu un procent mic, de
numai 9,8% (n = 522). Pentru restul de 2,8% (n = 150) pacienți, utilizarea corticosteroizilor a fost
necunoscută.
Utilizarea corticosteroizilor a variat în funcție de vârstă; pacienții mai tineri au raportat un

consum mai mare de corticosteroizi decât pacienții mai în vârstă. Standardele actuale de îngrijire
recomandă începerea utilizării corticosteroizilor în jurul vârstei de 4-6 ani; iar acest lucru a fost
reflectat în baza de date. Până la vârsta de 14 ani, utilizarea de corticosteroizi în baza de date a
crescut într-o manieră dependentă de vârstă, pacienții cu vârsta cuprinsă între 6–8, 9–11 și 12–14
16
ani raportând cea mai mare utilizare a corticosteroizilor (57%, 74% și, respectiv, 64%), acest
lucru fiind afișat în (Fig. .1).
În baza de date, populația de 20 de ani și peste, doar 15,2% (n = 127) dintre pacienți au raportat
utilizarea curentă de corticosteroizi. Acest lucru a fost redus și mai mult în populația cu vârsta de
30 de ani și peste, unde doar 4,4% (n = 6 din 135) au raportat utilizarea curentă de corticosteroizi.
Utilizarea timpurie a corticosteroizilor a fost o practică comună din 2004, iar pacienții cu DMD
născuți înainte de 1998 sunt mai puțin probabil să fi utilizat vreodată corticosteroizi.
De asemenea, cardiomiopatia a fost raportată la 12,0% (n = 639) dintre pacienții din registru. În
66,5% (n = 425) diagnosticul s-a bazat pe o fracție de ejecție redusă la ecocardiogramă. În restul
de 34,5% (n = 214) metodele de diagnostic nu au fost disponibile. Prevalența cardiomiopatiei în
baza de date a crescut odată cu vârsta, cu 6,7% (n = 302) dintre pacienții cu vârsta de 20 de ani și
sub care au raportat cardiomiopatie și 40,4% (n = 337) dintre pacienții cu vârsta de 20 de ani și
peste care au cardiomiopatie.
Studiul arată că, până la vârsta de 20 de ani nu a fost observat niciun efect semnificativ al
corticosteroizilor asupra dezvoltării cardiomiopatiei (p = 0,94). [23]
Un alt studiu internațional important a inclus 174 de băieți ambulatori cu vârsta egală sau mai
mare de 5 ani, având distrofie musculară Duchenne cu mutație nonsens (nmDMD). Acest studiu
multicentric a avut în vedere testul de mers pe jos în 6 minute și diverse obiective clinice, și
anume: fiabilitatea, validitatea. Ca rezultate, autorii acestui studiu au dovedit că 6MWT (Testul
de mers pe jos în 6 minute) este un test fezabil și fiabil în context multicentric, punându-l ca pe
un obiectiv primar optim pentru studiile clinice privind distrofia musculară Duchenne (DMD),
care se concentrează terapeutic pe păstrarea deambulării și încetinirii progresiei bolii. [27]
Aceste cercetări internaționale oferă o gamă largă de informații privind diagnosticul,

managementul și terapiile emergente pentru DMD, precum și o analiză sistematică a abilității
ambulatorii a pacienților cu DMD.
17
Capitolul III. Gradul de cunoștință al comunității în ce privește distrofia
musculară Duchenne
3.1 Concretizări
Prezentul studiu și-a propus să determine nivelul de înțelegere a distrofiei musculare

Duchenne în rândul profesioniștilor din domeniul sănătății, precum și în comunitate și să
ilustreze toleranța acestora în cadrul populației din care fac parte.
A fost realizat un studiu chestionar pe problema DMD de mai sus, sistematizând opiniile a 120
de persoane cu medii educaționale diferite:
• primul lot – practicanți medicali, personal medical al spitalului municipal, Săcele.

• al doilea lot – practicanți non-medicali.
3.2 Aspectul cercetării
În cadrul studiului, a fost distribuit un chestionar de 36 de întrebări folosind informații din

literatura extinsă despre DMD, precum și alte chestionare care vizează cercetări științifice
ulterioare. Întrebările care i-au provocat pe respondenți au fost și cu complement simplu, dar și
multiplu, specificând de fiecare dată la sfârșit de întrebare ce anume presupune răspunsul ei. S-a
țintit și gradul de marginalizare al respondenților cu privire la copiii cu Distrofie Musculară
Duchenne.
Numărul total de respondenți care au răspuns la chestionarele repartizate au fost de
120, distribuite în perioada 20 mai-10 iunie, 2023. Respondenții au fost comparați în funcție de
ocupația și de tipul de educație, de aceea s-au format două loturi distincte. Un lot conține 60 de
cadre medicale care lucrează la Spitalul Municipal, ”Săcele”, iar cel de-al doilea conține 60 de
persoane care activează în alte domenii. Chestionarale au fost considerate ca fiind valide dacă au
fost completate cel puțin 90 %.
Informațiile dobândite din cele două loturi de studiu, au fost trecute prin baza de date Excel și,
ulterior, prelucrate statistic.
S-au folosit diagrame, reprezentări grafice și analize comparative ale răspunsurilor
celor două loturi din studiul prezent.
18
Studiu a avut ca țintă o repartizare cât mai amplă pe intervale de vârstă pentru o mai bună
concretizare a diferențelor de mentalități, de medii de proveniență, de educație și de credință;
care sunt factori pragmatici și decisivi în viața unui om.
3.3 Prezumții
Prezumție principală
 Copilul cu Distrofie Musculară Duchenne este marginalizat, fiind ”lovit” deseori

de milă, dispreț și de dezinteres. Studiul va identifica care sunt factorii care
împietresc inimile persoanelor din jurul acestor copii cu DMD.
Prezumții secundare
1. Cadrele medicale ar trebui să dețină mai multe date științifice în legătură cu

Distrofia Musculară Duchenne decât cel de al doilea lot, persoanele care activează
în alte domenii. Însă nu este exclus ca, și cel de-al doilea lot, să aibă habar despre
acest subiect de disertație care interesează pe toată lumea, atât lumea medicală,
cât și cea nemedicală.
2. Respondenții tineri (18-30 de ani) ar putea fi mai indulgenți față de acești copii
distrofici, în comparație cu respondenții de vârsta a doua.
3. Declarația de credință și mediul în care cresc respondenții pot influența parțial sau
chiar total situațiile neprevăzute și decizionale ale acestora.
3.4 Analiză finală
Chestionarul este definit ca fiind un instrument de cercetare care aplică o serie de

întrebări, cu scopul de a colecta cât mai multe informații de la persoanele din cadrul studiului.
Chestionarul constă din întrebări cu răspunsuri multiple (răspuns unic sau răspunsuri multiple).
Răspunsurile primite au fost sistematizate sub formă de grafice evocatoare, pentru a evidenția
diferențele de nivel de cunoștințe ale grupurilor studiate.
19
Studiul s-a bazat pe un chestionar cu 36 de întrebări distribuit la 120 de persoane:
La Spitalul Municipal „Săcele” lucrează 60 de cadre medicale și 60 de persoane lucrează în alte

zone.
Fiecare întrebare a fost analizată cu toate răspunsurile date de respondenți, legate și de

caracteristicile socio-demografice.
100.00%
90.00%
80.00%
70.00%
% din loturile de studiu
60.00%
50.00%
40.00%
30.00%
20.00%
10.00%
0.00%
Feminin Masculin Feminin Masculin
Practicanți medicali Practicanți non-medicali
Figura 3.1. Analiza feedback-urilor echipei de cercetare pentru sexul lor
Conform graficului mai sus menționat putem deduce că, genul feminin este predominant
atât în cadrul instituției spitalicești, cât și în lotul care cuprinde persoanele cu ocupații diverse,
dar nu medicale. La personalul medical sunt 97 % femei și 3 % sunt bărbați, iar la persoanele
care activează în alte domenii, 91 % le reprezintă pe femei, iar 9 % pe bărbați.
În studiul prezent, persoanele de sex feminin sunt în majoritate.
20
100%
90%
80%
70%
60%
50%
40%
30%
20%
10%
0%
Rural Urban Rural Urban
Figura 3.2. Analiza răspunsurilor echipei de cercetare cu privire la mediul de proveniență
S-au realizat procente mai mari în zonele urbane, 96%, ce reprezintă personalul medical din
cadrul Spitalului Municipal din orașul Săcele, iar cel mai mic procent, de doar 4 % (personalul
medical din mediul rural).
Persoanele care activează în alte domenii au răspuns în proporție de 94 % că locuiesc la oraș, și

doar 6 % locuiesc la țară.
Majoritatea din respondenții din studiul prezent sunt din mediul urban.
21
100%
90%
80%
70%
60%
50%
40%
30%
20%
10%
0%
Pensionar
Pensionar
Student
Salariat
Student
Salariat
Șomer
Șomer
Casnic
Casnic
Figura 3.3. Analiza răspunsurilor echipei de cercetare cu privire la locul de muncă al acestora
Din graficul de mai sus, cei mai mulți sunt salariați, atât la personalul cu studii medicale, cât și în
cazul celor care lucrează în alte domenii. Din cadrul primului lot, personalul medical de la
Spitalul Municipal, Săcele, au răspuns 100 % că sunt doar salariați, pe când, în al doilea lot,
persoanele care activează în orice alt domeniu, am identificat 2 șomeri, 2 studenți și un
respondent casnic, rămânând un procent de 95 % care sunt salariați.
Nu am avut ca respondenți pensionari.
22
100%
90%
80%
70%
60%
50%
40%
30%
20%
10%
0%
Am un cineva, dar nu locuiesc cu
Am un cineva, dar nu locuiesc cu

Locuiesc cu un singur partener
Locuiesc cu un singur partener
Altă situație enunțată

Altă situație enunțată
Divorțat/ separat
Divorțat/ separat
Căsătorit
Căsătorit
Văduv (ă)
Văduv (ă)
Burlac
Burlac
el/ea
el/ea
Figura 3.4. Analiza răspunsurilor echipei de cercetare cu privire la relația/starea civilă
Din figura 3.4 rezultă un procentaj extins de 94% care reflectă persoanele căsătorite din al doilea
lot, și anume, cele care activează în alte domenii, urmat de procentajul de 85 % care sunt cadrele
medicale căsătorite. Din primul lot observăm că sunt și cadre medicale singure (5%), divorțate
(4%), care locuiesc cu parteneri unici (4%) și 2 % care au parteneri, însă nu locuiesc cu ei. Din
acest cadran, nu am identificat respondenți văduvi sau care ar avea o situație diferită față de cele
enunțate.
Se pare că există un procent mai mare la al doilea lot în ceea ce privește starea civilă, urmat de 3
% cei care au parteneri, dar nu locuiesc cu ei, 2 % care sunt singuri, 1 % divorț. În acest lot nu s-
a înregistrat niciun respondent care să fie văduv sau să fie de o altă situație.
23
100%
90%
80%
70%
60%
50%
40%
30%
20%
10%
0%
Da Nu Nu știu Da Nu Nu știu
Figura 3.5. Analiza răspunsurilor echipei de cercetare cu privire la existența diferențelor între
noțiunile DMD (Distrofia Musculară Duchenne) și DMB (Distrofia Musculară Becker)
De obicei, ca să putem recunoaște efectele unei boli, trebuie să pătrundem profund spre cauza
declanșatoare. După ce identificăm cauza, putem să facem și deosebiri între noțiuni. E un șir lung
care ne pune mintea la contribuție, însă dacă nu urmăm pașii acestui șir, riscăm să avem păreri
nefondate, răutăcioase, de marginalizare a celor suferinzi.
În proporție de 99 %, personalul medical a răspuns cu „Da”, există o diferență între DMD și

DMB, acesta fiind și răspunsul corect, iar numai 1 % au răspuns că nu știu dacă ar fi o diferență
între cele două distrofii. La polul opus observăm, din nou, un procentaj mare de 91 %, însă
aceștia s-au exprimat că nu știu dacă există diferențe între DMD și DMB, și numai 9 % dintre
persoanele care activează în alte domenii au răspuns cu „Da”.
Niciunul dintre respondenții selectați nu au răspuns cu „Nu”, că nu ar exista nicio diferență între
DMD și DMB.
24
Tabel 3.1. Analiza răspunsurilor echipei de cercetare cu privire la caracteristici ale Distrofiei
Musculare Duchenne
Practicanți Practicanți
medicali non-medicali
1) Se definește ca o afecțiune cauzată de virusul

imunodeficienței umane, HIV, care atacă și distruge
treptat sistemul imunitar al organismului [41]. 0,00% 0,00%
2) Este o afecțiune neuromusculară recesivă letală

legată de cromozomul X, cauzată de mutații ale genei
distrofinei care duc la distrofină funcțională absentă 84,00% 83,00%
sau insuficientă, implicând o slăbire progresivă a

mușchilor.
3) Este o boală genetică rară. 12,00% 5,00%
4) Nu cunosc detalii, pentru că nu am fost pe deplin 2,00% 5,00%
informat/ă.
5) Nu cunosc detalii, pentru că nu mă interesează. 2,00% 7,00%
[41]
Această cerință urmărește dacă respondenții celor două loturi dețin informații în legătură cu
Distrofia Musculară Duchenne. Surprinzător, există un procentaj cu o diferență de doar 1% între
cele două loturi (84%, respectiv 83%), cu selectarea primului răspuns corect: 2) Este o afecțiune
neuromusculară recesivă letală legată de cromozomul X, cauzată de mutații ale genei
distrofinei care duc la distrofină funcțională absentă sau insuficientă, implicând o slăbire
progresivă a mușchilor, iar al doilea răspuns corect este: 3) Este o boală genetică rară,
răspunzând majoritar cu 12 % cadrele medicale, astfel se demonstrează că dețin informații cu
privire la această boală genetică letală, deși procentajul la cel de-al doilea răspuns corect nu este
unul la care m-aș fi așteptat.
Personalul medical a răspuns cu un procent de 2 % că nu cunoaște informații despre DMD,

deoarece nu a fost suficient informat, iar cu un procent de 5 %, tot la acest răspuns de la această
cerință au răspuns persoanele care activează în alte domenii, dar nu medicale.
25
Din nefericire, au fost și persoane care n-au ridicat niciun fel de interes pentru acest subiect,
precum este distrofia musculară Duchenne, aceștia selectând răspunsul „ e)/5) Nu cunosc
informații, deoarece nu m-a interesat să aflu”, cu un procent majoritar din partea celui de-al
doilea lot de studiu, persoanele care activează în alte domenii, cu 7%, urmat de un procent de 2
% în rândul cadrelor medicale. Chiar dacă procentele sunt mici, tot există un dezinteres în ceea
ce înseamnă gradul de informare cu privire la această boală genetică rară și destul de gravă.
Niciunul dintre respondeții acestui studiu nu au selectat primul răspuns al cerinței, care este unul
greșit.
100.00%
80.00%
60.00%
40.00%
20.00%
0.00%
În anul 1928 de către bacteriologul scoţian,
În anul 1928 de către bacteriologul scoţian,

b) A fost introdusă în 1868 de Guillaume
A fost introdusă în 1868 de Guillaume

Nu știu nimic despre acest subiect
Nu știu nimic despre acest subiect

Nicolae Constantin Paulescu
Nicolae Constantin Paulescu

Duchenne din Boulogne
Duchenne din Boulogne
Alexander Fleming
Alexander Fleming
Figura 3.6. Analiza răspunsurilor echipei de cercetare cu privire la DMD (Distrofia Musculară
Duchenne)
Ca un arc peste timp, retrospectiv, trebuie să ne aducem aminte cine a descoperit o boală, în
cazul studiului meu este vorba despre Distrofia Musculară Duchenne, descrisă pentru prima dată
de b) Guillaume Duchenne de Boulogne în 1868, deși literatura de specialitate enumeră mai
multe personalități.
În proporție de 97 % au răspuns cadrele medicale, selectând răspunsul corect, ceea ce denotă o

foarte bună pregătire și doar 3 % care nu știu nimic despre acest subiect.
26
Pe partea opusă, avem din nou un procent crescut de 90 %, însă aceștia mărturisesc că nu știu
nimic despre acest subiect, ceea ce desemnează că populația, în general, are o lacună în privința
acestui tip de distrofie. Un procent de 9 % dintre persoanele care activează în alte domenii au
răspuns corect (b), iar un procent de 1 % au considerat greșit că distrofia musculară Duchenne a
fost descoperită de Fleming, însă acesta a descoperit penicilina.
90.00%
80.00%
70.00%
60.00%
50.00%
40.00%
30.00%
20.00%
10.00%
0.00%
Nu Da Prea puțin Nu știu Nu Da Prea puțin Nu știu
Figura 3.7. Analiza răspunsurilor echipei de cercetare cu privire la cunoașterea modalității de

transmitere a Distrofiei Musculare Duchenne
După cele afișate, putem observa un procent de 85 % dintre persoanele care prestează în alte
domenii, afirmând că nu cunosc modalitatea de transmitere a distrofiei musculare Duchenne,
ceea ce denodă o îngrijorare, fiindcă din aceste aspecte pot rezulta multe idei preconcepute
despre copiii care sunt distrofici, ajungându-se la marginalizare și dispreț. Din nou, un procent
major îl deține personalul medical având 87%.
Am observat că și cadrele medicale au reticențe în a se informa cu privire la această distrofie,

nepunând accent și chiar devenind delăsătoare. E îngrijorător chiar și procentul de 2 % al
cadrelor medicale care menționează că nu cunosc modalitatea de transmitere a acestei distrofii,
urmat de 5 % care cunosc prea puțin și un procent de 6 % care nu știu. E un paradox să lucrezi
pentru a crește calitatea vieții a pacienților, dar să blochezi curgerea de informații în ceea ce
27
privește declanșarea bolii unui pacient, și nu numai. Un cadru medical trebuie să fie dispus să
învețe despre orice afecțiune, chiar dacă nu e de specialitatea acestuia.
Un graficul de mai sus, cu toate că lotul 1 a răspuns cu un procent semnificativ, se observă o

ușoară reticență de informare și de nepăsare, ceea ce nu ar trebui să fie în domeniul medical.
Fiind o boală ereditară rară, era de așteptat ca lotul al doilea să nu fi auzit de modalitatea de
transmitere a acestei boli. Cercetarea clinică aduce un plus de informații în rândul multora dintre
respondenții solicitați.
Tabel 3.2. Analiza răspunsurilor echipei de cercetare cu privire la menționarea modalității de

transmitere a Distrofiei Musculare Duchenne
Personal Personal
studii studii
medicale nemedicale
a) Din contactul zilnic cu cei din jur
[41] 0.00% 0.00%
b) Folosind ace nesterile

1.00% 1.00%
c) Prin îmbrățișarea unui om cu vreo afecțiune 0.00% 0.00%
d) Prin utilizarea scaunului de toaletă public 0.00% 0.00%

[41]
e) În perioada sarcinii
[41] 1.00%
2.00%
f) După naștere [41]
5.00%
0.00%
g) În perioada de alăptat [41] 0.00% 0.00%
h) O boală genetică recesivă legată de X (răspunsul

corect)
97.00% 93.00%
28
[41]
Conform tabelului 3.2, putem conclude un procentaj crescut atât în lotul cadrelor medicale, cât și
în lotul persoanelor nemedicale. Personalul medical înscrie un procentaj de 97%, urmat de 2 %
care consideră modalitatea de transmitere a Distrofiei Musculare Duchenne ca fiind de la o
gravidă infectată la făt, în timpul sarcinii, ceea ce este irelevant, plus 1 % care consideră că prin
mănuși nesterile. Analizând cadrele medicale în cauză, studiul a observat că acestea menționează
că nu cunosc suficiente informații despre această afecțiune și pentru că nu s-au interesat să afle.
Pe alocuri au și răspuns corect la cerințele chestionarului distribuit, ceea ce atrag multe semne de
întrebare. Persoanele medicale cu informații șubrede, vor induce întotdeauna confuzie.
La celălalt pol, persoanele care activează în alte domenii, demonstrează prin excelență, probabil
și instinctiv, că dețin informația, precum este modalitatea de transmitere a distrofiei musculare
Duchenne, în proporție de 93 %. Este surprinzător acest procentaj, din moment ce nu au studii
medicale, aceștia fiind pompieri, ingineri, lucrători la fabrica de bere și așa mai departe. Acesta
este urmat de 5% care cred că modul de transmitere a acestei boli este de la mamă la copil în
timpul nașterii, 1% folosind ace nesterile și 1% transmitere în perioada sarcinii.
100.00%
80.00%
60.00%
40.00%
20.00%
0.00%
Nu
Nu
Nu știu
Nu știu
Da, deoarece este o boală condiționată
Da, deoarece este o boală condiționată

genetic, trasmisă X-linkat
genetic, trasmisă X-linkat
29
Figura 3.8. Analiza răspunsurilor echipei de cercetare cu privire la posibilitatea de transmitere
prin defecte genetice DMD
Din evaluarea opțiunilor de răspuns, un procent foarte bun de 91 % l-au obținut cadrele medicale
care au răspuns corect „a) Da, deoarece aceasta este o boală genetică legată de X” , fiind o cerință
cu complement simplu; urmat de 7 % care menționează că nu știu, plus încă 2 % care spun cu
hotărâre ”Nu”, că nu s-ar transmite DMD prin defecte genetice.
Contrar celor 91 % de procente înregistrate de personalul medical, răspunzând corect la
cerință, se află procentajul de 93 % care accentuează că nu știu dacă afecțiunea aceasta
ereditară se poate transmite prin defecte genetice. S-a înregistrat un procentaj mic la varianta
corectă a cerinței, adică punctul a), la cel de-al doilea lot, și anume, 6 %, iar 1 % au selectat
varianta de răspuns „Nu”.
Studiul demonstrează încă o dată lipsa de informare a populației privind Distrofia Musculară
Duchenne.
100.00%
90.00%
80.00%
70.00%
60.00%
50.00%
40.00%
30.00%
20.00%
10.00%
0.00%
De la tata De la Nu se Nu știu De la tata De la Nu se Nu știu
mama poate mama poate
transmite transmite
astfel astfel
Figura 3.9. Analiza răspunsurilor echipei de cercetare privind de la cine se transmite gena
mutantă care cauzează DMD
La această cerință, cu doar un procent care declasează, este procentajul de 88 % al persoanelor

care prestează alte servicii, selectând varianta de răspuns d) Nu știu, fiind răspunsul la întrebarea
din cadrul chestionarului : ”De la cine se transmite gena mutantă care cauzează Distrofia
Musculară Duchenne?”. Un mic procent l-au avut cei care într-adevăr au răspuns corect la
30
întrebare, și anume, b) De la mamă, de 11 %, iar 1 % au selectat că nu se poate transmite
astfel.
Din lotul principal, cadrele medicale au răspuns în proporție de 87 % corect la întrebarea din
studiu, astfel se demonstrează utilitatea informațiilor medicale, chiar dacă aceștia nu sunt,
neapărat, specialiști în domeniul distrofiei musculare Duchenne. 3 % dintre aceștia au răspuns
că nu se poate transmite astfel, 1 % că s-ar tramsmite gena mutantă de la tatăl, iar un procent
de 9 % au menționat că nu știu de la cine se transmite gena mutantă.
100.00%
80.00%
60.00%
40.00%
20.00%
0.00%
Având o frecvență de aproximativ 1 la 700 de
Având o frecvență de aproximativ 1 la 700 de

Se estimează că 1 din 3500 de nașteri de
Se estimează că 1 din 3500 de nașteri de
Este estimată la 1 la fiecare 3500 de nașteri
Nu știu
Este estimată la 1 la fiecare 3500 de nașteri
Nu știu
de copii de sex feminin

de copii de sex feminin
nou-născuți
nou-născuți
băieți
băieți
Figura 3.10. Analiza răspunsurilor echipei de cercetare cu privire la prevalența DMD
Răspunsul corect la această întrebare cu complement simplu este varianta: a) Se estimează că 1

din 3500 de nașteri de băieți [5], la care au răspuns majoritar cadrele medicale din cadrul
Spitalului Municipal, ”Săcele”, rezultând astfel un ”bagaj” mare de informații. Din nefericire,
cealaltă populație menționează că nu știe prevalența acestei boli, întrucât nu poate detecta
gravitatea acestei boli genetice rare; răspunsul populației studiului, care nu este medicală, a fost
de un procentaj destul de mare, de 93 %. Persoanele care prestează în alte domenii, au răspuns
corect doar în proporție de 4 %, iar 3 % varianta c).
Cadrele medicale, pe lângă faptul că majoritatea au răspuns corect, se mai află printre ele și 7 %
care nu știu de prevalența acestei boli, 1 % au încercuit varianta b) și încă 1 % varianta c).
31
Neștiind prevalența unei boli genetice, nu poți conștientiza la câte nașteri poate să apară un caz
cu genă mutantă și nici gravitatea acestei boli. Nu poți nici empatiza cu părinții care au copiii
distrofici; astfel scade compasiunea și iau amploare sentimentele de dezgust.
O foarte bună informare te va face omul de care are societatea nevoie, nu de unul nepăsător, ci de
unul cu inimă caldă și binevoitoare cu cei din jur.
Tabel 3.3. Analiza răspunsurilor echipei de cercetare cu privire la semnele sugestive DMD
Personal Personal
studii studii
medicale nemedicale
a) Deficitul de forță musculară
100 % 10 %
b) Amiotrofiile (atrofie unui grup de mușchi) 70 % 0%
c) Împiedicări și căderi frecvente 50 % 0%
d) Nu vorbește la fel de bine ca ceilalți copii de aceeași 13 % 0%

vârstă
e) Dificultăți la sărit și țopăit 20 %

0%
f) Dificultăți de mers, alergat sau urcatul scărilor

0%
23 %
0%
g) Dificultăți la ridicarea capului sau gâtului
18 %
h) Nu merge la vârsta de 15 luni

5%
0%
32
i) Afte bucale 0% 0%
j) Greață 0% 0%
k) Nu am fost informat/ă 3% 90 %
Variantele corecte la această cerință sunt:

b) Amiotrofiile (atrofie unui grup de mușchi)
c) Împiedicări și căderi frecvente
d) Nu vorbește la fel de bine ca ceilalți copii de aceeași vârstă
e) Dificultăți la sărit și țopăit
Se observă un procentaj de 100 % la prima variantă, și anume, a ) Deficitul de forță musculară,

care aparține personalul medical, iar doar 10 % celui de-al doilea lot, practicanți non-medicali.
A doua variantă de răspuns, procentul cel mai mare îl evidențiază tot personalul medical, 70 %.
Al doilea lot niciun respondent nu a selectat această variantă de răspuns.
Practicanții non-medicali, din nou se pronunță că nu cunosc nici semnele sugestive ale distrofiei
musculare Duchenne în proporție de 90 %.
33
100.00%
80.00%
60.00%
40.00%
20.00%
0.00%
-
-
-
-
Nu știu
Nu știu
Boala evoluează lent

Boala evoluează lent
Boala evoluează rapid, declanșată de prob
Boala evoluează rapid, declanșată de prob

ității de a merge, nevoia de a folosi un scaun
ității de a merge, nevoia de a folosi un scaun

tracturilor musculare si tendinoase, scolioza,
tracturilor musculare si tendinoase, scolioza,

hipertrofia; în stadiul sever - pierderea capac
aparitia deformarilor articulare datorate con
hipertrofia; în stadiul sever - pierderea capac
aparitia deformarilor articulare datorate con

Dezvoltarea bolii este foarte severa, cu
Dezvoltarea bolii este foarte severa, cu

cu rotile (aproximativ 9-10 a
cu rotile (aproximativ 9-10 a

leme neurologice
leme neurologice
Figura 3.11. Analiza răspunsurilor echipei de cercetare cu privire la evoluția DMD.
La întrebarea de mai sus, evidențiată printr-un grafic, există doar o variantă de răspuns corectă, și
anume: a) Dezvoltarea bolii este foarte severa, cu aparitia deformarilor articulare datorate
contracturilor musculare si tendinoase, scolioza, hipertrofia; în stadiul sever - pierderea
capacității de a merge, nevoia de a folosi un scaun cu rotile (aproximativ 9-10 ani); daca
evolutia este mai lenta, aceasta dependenta apare in jur de 12-13 ani [42], răspunzând în
proporție de 98 % cadrele medicale, acest lucru indicând profunzimea acestora în informațiile
dobândite. Contrar acestui raport se află procentul de 89 % a celor care nu cunosc evoluția DMD
din lotul al doilea.
34
100.00%
90.00%
80.00%
70.00%
60.00%
50.00%
40.00%
30.00%
20.00%
10.00%
0.00%
Glutamina Distrofina Nu știu Glutamina Distrofina Nu știu
Figura 3.12. Analiza răspunsurilor echipei de cercetare cu privire la indicarea proteinei

deficitare din DMD
99 % din primul lot au răspuns corect și anume, varianta b) Distrofina [45], și doar 1 % dintre
cadrele medicale au răspuns greșit încercuind varianta a).
Balanță înclină în partea de jos, din nou, pentru lotul al doilea care înregistrează un procentaj de
90 % cum că nu cunosc ce proteină ar fi deficitară din DMD, 5 % selectând varianta a), și doar 5
% au răspuns corect, varianta b).
35
80.00%
60.00%
40.00%
20.00%
0.00%
Nu știu
Nu știu
Stop respirator
Stop respirator
Cardiomiopatie, afectare cardiacă
Cardiomiopatie, afectare cardiacă

BPOC (Boală pulmonară cronică obstructivă)
BPOC (Boală pulmonară cronică obstructivă)

Figura 3.13. Analiza răspunsurilor echipei de cercetare cu privire la cauza primordială a
decesului în cadrul acestei afecțiuni
Principala cauză a mortalității este Cardiomiopatie, adică varianta b), la care a răspuns primul lot
cu un procent de 48 %, 50 % selectând greșit varianta a) stop respirator și 2 procente BPOC,
varianta c).
Practicanții non-medicali, în proporție de 90 %, nu cunosc care este principala cauză de deces în

rândul bolnavilor cu DMD, 5 % stop respirator și din nou 5 % selectând varianta corectă b)
cardiomiopatia.
Cadrele medicale n-au putut să se concentreze asupra primei cauze de deces, ci pe cea de-a doua
cauză de deces, acest fapt îl vom regăsi în graficul viitor.
36
80.00%
60.00%
30.00%
C a r d i o m i o p a ti e , a f e c t a r e c a r d i a c ă
C a r d i o m i o p a ti e , a f e c t a r e c a r d i a c ă
20.00%
A l t e v a r i a n t e ( s p e c i fi c a ț i c a r e )
A l t e v a r i a n t e ( s p e c i fi c a ț i c a r e )
10.00%
I n s u fi c i e n ț ă r e n a l ă
I n s u fi c i e n ț ă r e n a l ă
0.00% 0.00% 0.00% 0.00% 0.00%
S t o p r esp i r at o r
St o p r esp i r at o r
N u ș ti u
N u ș ti u
P r a c ti c a n ț i m e d i c a l i P r a c ti c a n ț i n o n - m e d i c a l i
Figura 3.14. Analiza răspunsurilor echipei de cercetare cu privire la cauza secundară a

mortalității în cadrul acestei boli
Cauza secundară este stopul respirator, varianta a), răspunzând corect cu un procent de 60 % de
către cadrele medicale, urmat de 30% cardiomiopatie și 10 % insuficiență renală.
Cel de-al doilea lot a răspuns cu un procent majoritar de 80% că nu cunosc cauza secundară a
mortalității în ceea ce privește DMD, urmat de un procent de 20 % la care respondenții pentru
varianta b).
În ambele cazuri, respondenții nu au avut procente de 100 % pentru varianta corectă a) stop
respirator, acest lucru însemnând că nu există informații inoculate profund asupra acestei boli.
37
Cum considerați gradul de cunoaștere al
acestei boli la nivel de populație?
100.00%
90.00%
80.00%
70.00%
60.00%
50.00%
40.00%
30.00%
20.00%
10.00%
0.00%
Mediu
Mediu
Nu știu
Scăzut
Scăzut
Nu știu
Ridicat
Ridicat
Inexistent
Inexistent
Foarte ridicat
Foarte ridicat
Figura 3.15. Analiza răspunsurilor echipei de cercetare cu privire la gradul de cunoaștere al

acestei afecțiuni la nivel de populație
Conform graficului de mai sus, au răspuns majoritar cadrele medicale în proporție de 93 %,

selectând varianta d) Scăzut, urmat de 50 % care au răspuns la fel din lotul al doilea.
Persoanele care alcătuiesc lotul al doilea au fost mai curajoase și s-au pronunțat în proporție de
50 % că ar fi chiar inexistent gradul de cunoaștere al acestei boli ereditare la nivel de populație.
Acest lucru produce îngrijorare.
Un mic procent dintre cadrele medicale au răspuns că ar fi inexistent cu un procentaj de 3 %, iar

de 2 % au menționat că nu cunosc care ar fi gradul de cunoaștere al Distrofiei Musculare
Duchenne.
Studiul demonstrează încă o dată că, la nivel de populație, conform și rezultatelor obținute în
urma chestionarelor distribuite pe cele două loturi de studiu, există un grad scăzut sau poate chiar
inexistent de cunoaștere al acestui tip de distrofie. Este îngrijorător că, probabil din nepăsare sau
din alte aspecte, societatea nu mai dă valoare omului și nu se mai informează când nu înțelege o
afecțiune, ci mai degrabă îl discriminează, încercând să-i ”fure” chiar și identitatea de om.
38
97.00%
91.00%
100.00%
80.00%
60.00%
40.00%
9.00%
20.00% 0.00% 0.00% 0.00% 3.00% 0.00% 0.00% 0.00%
0.00%
Întreținerea relațiilor sexuale neprote -
Întreținerea relațiilor sexuale neprote -

Sângele netestat
Sângele netestat
Nu am fost informat/ă
Nu am fost informat/ă
Cunoașterea istoricului familial de
O boală sexual transmisibilă
O boală sexual transmisibilă

Cunoașterea istoricului familial de
boală recesivă legată de X

boală recesivă legată de X
jate cu mai mulți parteneri
jate cu mai mulți parteneri

Figura 3.16. Analiza răspunsurilor echipei de cercetare cu privire la riscul unei persoane de a
avea fii cu distrofie musculară Duchenne
Varianta corectă la această cerință este varianta b) Cunoașterea istoricului familial de boală
recesivă legată de X, la care s-a răspuns, cel mai mult, cu un procentaj de 97 % de către primul
lot al studiului, și anume, personalul medical care activează la Spitalul Municipal din Săcele,
urmat de 3 % care menționează că nu cunosc ce anume ar indica riscul de a avea fii cu distrofie
musculară Duchenne.
Din cel de-al doilea lot, se observă o creștere procentuală, de 91 %, contrară lotului care a
răspuns corect, care afirmă că nu cunosc informații în legătură cu cerința dată. Un procent de 9
% au răspuns corect.
Țin să menționez că, niciunul dintre respondenții celor două loturi ale studiului n-a căzut în
„capcanele” celorlalte variante de răspuns, aceștia răspunzând fie corect, fie recunoscând că nu
cunosc informațiile necesare.
39
Mersul devine imposibil, în cazul copiilor cu
distrofie musculară Duchenne, în jurul vârstei
de :
60.00%
50.00%
40.00%
30.00%
20.00%
10.00%
0.00%
6 ani 9 ani 12 ani 6 ani 9 ani 12 ani
Figura 3.17. Analiza răspunsurilor echipei de cercetare cu privire la indicarea vârstei, atunci
când mersul devine imposibil la copiii distrofici
De data aceasta, studiul arată un procentaj egal între loturile de studiu, unul de 60 %, care au ales
varianta de răspuns c) 12 ani, care este și răspunsul corect al acestei cerințe.
Din primul lot se remarcă o descreștere destul de mare, de la 60 % se ajunge la 25 % (varianta b)

și apoi la 15 % (varianta a). Există o discordanță vizibilă între procente, rezultând o lipsă de
edificare cu privire la vârsta, în jurul căreia, mersul unui copil cu distrofie musculară Duchenne
devine imposibil; scaunul cu rotile devenind instrumentul prin care ei mai pot ”merge”, dar fără
să-și mai simtă picioarele lipite de pământ, așa cum le simt copiii sănătoși...
Din lotul al doilea, și anume, persoanele care prestează servicii în alte domenii, au fost ahtiați
doar pe două variante de răspuns, pe varianta a) și pe varianta c) (care este și corectă). După cele
enunțate mai sus, au răspuns 60 % corect, iar 40 % varianta greșită a). Par mai hotărâți, mai
stăpâni pe cerință decât primul lot.
Este important să cunoaștem vârsta la care mersul copiilor cu DMD devine imposibil, pentru a
cunoaște efectivitatea vreunui tratament care poate fi introdus în schemă, pe viitor.
40
Semnul lui Gowers reprezintă: (răspuns
multiplu)
100%
80%
60%
40%
20%
0%
-
IQ scăzut
IQ scăzut
Dificultăți în a se ridica
Dificultăți în a se ridica
Probleme de masticație
Probleme de masticație
Alte variante (specificați care)
Alte variante (specificați care)

imali ai membrelor inferioare
imali ai membrelor inferioare

Scăderea forței mușchilor prox
Scăderea forței mușchilor prox
………NU ȘTIU…………………..
…………………………..
Figura 3.18. Analiza răspunsurilor echipei de cercetare cu privire la caracteristicile semnului

Gowers
Această cerință are două răspunsuri corecte, și anume:
a) Dificultatea de ridicare [46]
c) Scăderea forței mușchilor proximali ai membrelor inferioare
Cadrele medicale din cadrul Spitalului Municipal, Săcele, au răspuns 100% la ambele variante de
răspuns, iar persoanele care au ocupații nemedicale, au răspuns varianta e) și au scris că nu
cunosc caracteristicele semnului Gowers.
41
Tabel 3.4. Analiza răspunsurilor echipei de cercetare cu privire la investigațiile paraclinice în
distrofia musculară Duchenne (răspuns multiplu)
Practicanți Practicanți non-

medicali medicali
a) Biopsie musculară
30.00% 50.00%
b) Testarea genetică prenatală 20.00% 0.00%
c) Imunohistochimie, absența distrofinei în fibrele 30.00% 0.00%

musculare [43]
d) Marker-ul de creatinfosfokinaza este foarte crescut [43] 20.00% 0.00%
e) Rapid HCV Ab test 0.00% 0.00%
f) Nu stiu. 0.00% 50.00%
Variantele corecte la cerința de mai sus, sunt: a, b, c și d
Din nefericire, niciun procentaj nu deschide perspective favorabile. Până și cadrele medicale au
lacune în privința investigațiilor paraclinice DMD, având procente de 20-30 % pentru fiecare
răspuns, ceea ce înseamnă că nu au fost mulți respondenți care au selectat toate cele patru
răspunsuri corecte, cei mai mulți încercuind câte două răspunsuri.
Din cel de-al doilea lot, au recunoscut că d) Nu știu, în raport de 50 %, iar 50 % au încercuit
sugestiv varianta a) Biopsia musculară.
Este timpul să cunoaștem și investigațiile paraclinice, ca să putem recunoaște diagnosticul de

DMD în urma acestora. În cazul nivelului de CPK, creatinfosfokinaza, putem să avem suspiciune
de distrofie numai la vederea creșterii foarte mari, inexplicabile inițial, a CPK-ului. Ca să putem
avea o vedere panoramică asupra unor analize sau investigații paraclinice, trebuie să deținem un
„bagaj” mult mai încărcat de informații medicale.
În ultimă analiză, extrasă din tabelul de mai sus, studiul conclude că nu au existat suficiente
informații despre investigațiile paraclinice care pot da „verdictul” de DMD.
Ce putem face? Să ne informăm mai mult.
42
Studiul continuă cu o întrebare care pare a fi controversată atât în lumea medicală, cât și în
populație, și anume: ”Sunteți de părere că, autoritățile se implică activ în sponsorizarea
familiilor care au copii cu distrofie musculară Duchenne?”
În urma analizei, rezultatele sunt următoarele:

100.00%
90.00%
80.00%
70.00%
60.00%
50.00%
40.00%
30.00%
20.00%
10.00%
0.00%
Nu
Nu
Nu știu
Nu știu
Da, cu certitudine
Da, cu certitudine
Alte răspunsuri ……………..
Alte răspunsuri ……………..

Figura 3.19. Analiza răspunsurilor echipei de cercetare cu privire la sponsorizarea familiilor cu

copii DMD de către autoritățile locale și de către comunitate
După cum se observă, cadrele medicale au răspuns hotărât cu „Nu” în procent de 100%, iar
persoanele care lucrează în alte domenii au răspuns la fel în proporție de 60 %. Comparând
răspunsurile, ambele loturi de studiu migrează către un singur răspuns general, și anume, că
autoritățile locale și comunitatea nu se implică activ în sponsorizarea familiilor care au copii cu
distrofie musculară Duchenne.
Mai există o parte dintre respondenți care au fost reținuți în a răspunde, de aceea au răspuns că
nu știu despre aceste aspecte.
Pentru creșterea unui copil sănătos este nevoie chiar de două bugete în familie, cu atât mai mult
costă creșterea unui copil cu DMD, care are atâtea nevoi speciale.
43
Autoritățile locale și comunitatea ar trebui să le vină în ajutor acestor familii cu copii distrofici,
să le sponsorizeze și să le susțină moral. E suficient să privești doar o singură dată o familie cu fii
cu distrofie musculară Duchenne, ca să le poți citi apăsarea, neajutorarea și suferința.
50.00%
45.00%
40.00%
35.00%
30.00%
25.00%
20.00%
15.00%
10.00%
5.00%
0.00%
Mediu
Mediu
Ridicat
Ridicat
Inexistent
Inexistent
Foarte ridicat
Foarte ridicat
Scăzut
Scăzut
Figura 3.20. Analiza răspunsurilor echipei de cercetare cu privire la gradul de acceptare al

României față de copiii DMD
Optica generală a celor două loturi de studiu gravitează în jurul a două răspunsuri; cum că,
gradul de acceptare al populației din România față de acești copii cu DMD, este unul scăzut și,
mai tăios gândit, unul chiar inexistent.
Grad de acceptare „scăzut”: 50 % cadrele medicale și 49 % persoane cu ocupații nemedicale.
Grad de acceptare „inexistent”: 49 % cadrele medicale și 50 % persoane cu ocupații nemedicale.
Grad de acceptare „mediu”: 0 % cadre medicale și doar 1 % persoane cu ocupații nemedicale.
Grad de acceptare „foarte ridicat”: 1 % cadre medicale și 0 % persoane cu ocupații nemedicale.

Acest doar 1 % poate dărui multă speranță pentru viitorul apropiat în ceea ce privește acceptarea
copiilor cu distrofie musculară Duchenne.
44
100.00%
80.00%
60.00%
40.00%
20.00%
0.00%
Nu
Nu
Foarte rar
Foarte rar
Da, deseori
Da, deseori
Alte răspunsuri...
Alte răspunsuri...
Depinde de persoană
Depinde de persoană
Nu cunosc pe nimeni în această situație
Nu cunosc pe nimeni în această situație

Figura 3.21. Analiza răspunsurilor echipei de cercetare cu privire la acceptarea copiilor cu

DMD în preajmă, fără ca aceștia să se simtă discriminați
În procent de sută la sută, au răspuns cei din primul lot și anume, cadrele medicale ale Spitalului
Municipal, ”Săcele”, în ceea ce privește acceptarea copiilor cu DMD în jurul acestora, fără ca
aceștia să se simtă discriminați.
Optica celui de-al doilea lot este împărțită în mai multe procente: 70% nu cunosc pe nimeni în
această situație, 20% nu acceptă în preajma lor copii bolnavi cu DMD, doar 5 % ar accepta copii
cu DMD în jurul lor, iar 5 % ar accepta foarte rar compania acestor copii cu DMD.
Făcând o comparație, personalul medical are aspirație către empatie, compasiune, bunătate,
ajutor, iubire de semeni; valori rezultate din munca cu pacienții, pe când persoanele care
activează în alte domenii au în doze mici aceste virtuți, recunoscând în procent de 20 % că nu ar
accepta compania unor copii care sunt suferinzi.
În graficul următor, vom afla ce fel de persoană cu DMD ar accepta loturile de studiu și ce rol să
îndeplinească pentru acceptarea acesteia.
45
30.00%
25.00%
20.00%
15.00%
10.00%
5.00%
0.00%
Vecin
Vecin
Rudă
Rudă
Amic apropiat
Amic apropiat
Nu mă pot pronunța
Nu mă pot pronunța
Din aceeași biserică pe care o frecventați
Din aceeași biserică pe care o frecventați
Figura 3.22. Analiza răspunsurilor echipei de cercetare cu privire la rolul pe care ar trebui să-l
îndeplinească o persoană cu DMD ca să fie acceptată în societate de către cele două loturi de
studiu
Procentele primului lot curg în felul următor:
Amic apropiat 30.00%

Vecin 30.00%
Din aceeași biserică pe care o
frecventați 10.00%
Rudă 15.00%
Nu mă pot pronunța 15.00%
Procentele celui de-al doilea lot, persoanele cu ocupații nemedicale, sunt:
Amic apropiat 30.00%

Vecin 30.00%
Din aceeași biserică pe care o
frecventați 10.00%
Rudă 30.00%
Nu mă pot pronunța 0.00%
46
Din înșiruirea acestor procente, observăm că ambele loturi de studiu converg spre aceleași
rezultate, cu foarte mici diferențe.
100.00%
90.00%
80.00%
70.00%
60.00%
50.00%
40.00%
30.00%
20.00%
10.00%
0.00%
Alte răspunsuri...
Da, constant
Da, constant
Foarte des
Foarte des
Ocazional
Ocazional
Nu
Nu
Figura 3.23. Analiza răspunsurilor echipei de cercetare cu privire la vizualizarea de materiale

în mass-media privind copiii cu Distrofie Musculară Duchenne
Procentul cel mai ridicat, de 100%, îl figurează lotul al doilea al cercetării, practicanții non-
medicali, iar răspunsul cel mai evidențiat a fost „Nu”.
Din lotul opus, doar 30% dintre cadrele medicale au menționat că nu au citit/văzut materiale în
mass-media pe subiectul cercetării prezente, iar restul de 70% au menționat că
citesc/vizualizează ocazional materiale pe mass-media despre copiii cu DMD.
Optica celui de-al doilea lor arată că, există un dezinteres al oamenilor de a aprofunda
informațiile inițial subțiri despre copiii cu DMD, nefiind dorința de a ”îngroșa” bagajul de
informații în acest sens. De aici se poate întinde întunericul, fiind purtate prin negură
sentimentele de marginalizare, de dispreț, de milă dizgrațioasă.
47
100.00%
90.00%
80.00%
70.00%
60.00%
50.00%
40.00%
30.00%
20.00%
10.00%
0.00%
Alte răspunsuri...
Alte răspunsuri...
Nu știu
Nu știu
Nu
Poate
Nu
Poate
Da
Da
Figura 3.24. Analiza răspunsurilor echipei de cercetare cu privire la informarea și

sensibilizarea populației asupra familiilor care au în grijă copii cu DMD
Încă o dată, se evidențiază tranșant lotul al doilea care reflectă persoanele cu ocupații
nemedicale, răspunzând cu un procentaj de 100% cu „Nu”, mass-media nu informează și nici nu
sensibilizează populația privind familiile care au în grijă copii cu Distrofie Musculară Duchenne.
Primul lot al studiului este imparțial între a răspunde ”Nu știu” sau ”Poate”, de aceea se observă
o egalitate de 50 % ”Nu știu” și 50 % ”Poate”.
Această imparțialitate a primului lot arată ezitarea cadrelor medicale să răspundă categoric cu
„Da” sau „Nu”, după cum ar trebui să se răspundă la fiecare întrebare, iar ce este în afara celor
două răspunsuri arată doar șovăială, care te scapă de responsabilitatea de a gândi „la rece”.
Făcând o analogie între cele două loturi de studiu, lotul persoanelor cu ocupații nemedicale a fost
obiectiv
48
80.00%
70.00%
60.00%
50.00%
40.00%
30.00%
20.00%
10.00%
0.00%
Nu contează mai deloc
Nu contează mai deloc

Nu contează foarte mult
Nu contează foarte mult

Foarte important
Foarte important
Important
Important
Minor
Minor
Figura 3.25. Analiza răspunsurilor echipei de cercetare cu privire la rolul mass-mediei în DMD
la copii
Personalul medical din cadrul Spitalului Municipal din Săcele, consideră în proporție de 66%, un
rol al mass-mediei, foarte important (varianta a), pe când cel de-al doilea lot este de aceeași
convingere în procent de doar 23 %.
Rolul mass-mediei atribuit ca fiind „Important” este clasificat de primul lot al studiului, cadrele
medicale, ca fiind în procent de 17 %, pe când al doilea lot îl ridică exponențial la 77 %.
În primul lot se mai observă două răspunsuri, pe lângă cele menționate deja, și anume:
„Nu contează foarte mult” (2 %) și un rol „Minor” de 15 %, pe când în cel de-al doilea lot nu au
fost deloc aduse în context.
La această cerință, respondenții nu au adus la un numitor comun convingerile lor ca rezultat între
cele două loturi din studiu, astfel încât se pot observa diferențele de păreri și atribuirea lor într-un
mod unic. Acest lucru aduce mai mult farmec studiului prezent, că deși sunt diferențe de
convingeri, uneori ajung și la un numitor comun, chiar dacă nu au aceleași studii și nu activează
în aceleași domenii; după cum știm că studiul funcționează ramificat pe două loturi de studiu
total diferite ca educație și domeniu de activitate.
49
90.00%
80.00%
70.00%
60.00%
50.00%
40.00%
30.00%
20.00%
10.00%
0.00%
Nu
Nu știu
Nu
Nu știu
Alte răspunsuri...
Alte răspunsuri...
Poate
Poate
Da
Da
Figura 3.26. Analiza răspunsurilor echipei de cercetare cu privire la sprijinul mass-mediei care
ar putea facilita acceptarea copiilor cu Distrofie Musculară Duchenne în societate
Optica primului lot, adică persoanele cu studii medicale, converge către prima variantă de
răspuns, și anume, varianta a) „Da” în proporție de 89 %, pentru că acești copii cu DMD ar fi
mult mai acceptabili din punct de vedere social dacă mass-media i-ar sprijini pe ei și pe familiile
lor, urmat de procentul de 6 % „Poate” și 5 % dintre aceștia „Nu știu” s-ar facilita astfel
acceptarea copiilor cu DMD dacă ar interveni mass-media în sprijinul lor.
Optica celui de-al doilea lot conține doar două variante de răspuns: Varianta a) „Da” (66 %) și
varianta d) „Poate” cu un procentaj de 34 %.
Prin aglutinarea răspunsurilor celor două loturi de studiu, se observă că ambele loturi, deși sunt
diferențe de educație și domeniu de activare, converg spre același răspuns, și anume că, DA,
copiii cu Distrofie Musculară Duchenne ar fi mult mai acceptați în societate dacă s-ar implica
mass-media atât pentru ei, cât și pentru aparținătorii lor.
De obicei, familiile cu copii care au Distrofie Musculară Duchenne sunt împovărați, uneori se
simt neputincioși, fără vlagă și la capătul puterilor, însă dacă mass-media ar interveni în a furniza
50
informații medicale despre acești copii, în a-i sponsoriza prin asociații diverse, cu siguranță s-ar
lua de pe umerii mamelor și taților mari greutăți, fiindcă în cele mai multe cazuri, aceste familii,
duc lipsă și de resurse materiale.
Intervenția mass-mediei ar putea minimaliza discriminarea acestor copii cu nevoi speciale.
Mass-media are un rol nu important, ci foarte important, în incluziunea socio-educațională a

copiilor cu DMD în societatea contemporană. De asemenea, poate interveni și în ajutorul
mamelor singure care au în grijă un copil sau mai mulți cu DMD și care nu au niciun ajutor, fără
să le deschidă nimeni ușile/porțile. Cu adevărat, mass-media, ar putea avea efecte puternice
asupra acestor situații imprevizibile cu care se confruntă multe familii din România. Cum se pot
promova tot felul de inepții și lucruri nefolositoare, cu siguranță se pot promova și situații care
cer o rezolvare imediată, măcar pe partea financiară.
De aceeași părere sunt și loturile de studiu ale acestei cercetări științifice.
În cele ce urmează, studiul și-a propus identificarea religiei respondenților celor două loturi de
studiu, ce va avea un impact profund asupra unei întrebări de sfârșit a chestionarului distribuit.
90.00%
80.00%
70.00%
60.00%
50.00%
40.00%
30.00%
20.00%
10.00%
0.00%
Alta. Precizați care...
neoprotestant
neoprotestant
martorii lui Iehova

budist
Ortodoxă
Protestantă
Protestantă
Catolică
Ortodoxă
Catolică
Alta. Precizați care...

atei
Figura 3.27. Analiza răspunsurilor echipei de cercetare cu privire la religia respondenților
Preponderent, declarația de credință ortodoxă este cea mai ridicată în ambele loturi de studiu. În
primul lot este de 85 %, iar în al doilea în procent de 80%. În lotul cadrelor medicale declarația
51
de credință catolică este de 5%, aidoma celui de-al doilea lot, urmată de protestanți, tot 5 %, de
neoprotestanți (penticostali): 2%, budiști 1 % și atei 2 %.
În cel de-al doilea lot, declarația de credință protestantă este de 7 %, urmată de neoprotestanți
(7 %) și 1 % martorii lui Iehova.
Clasificarea acestora pe baza credinței va cântări foarte mult în ceea ce urmează în acest studiu.
Dacă vi s-ar confirma, în urma testării genetice,

că urmează să aveți un copil cu Distrofie
Musculară Duchenne, cum ați proceda?
80.00%
60.00%
40.00%
20.00%
0.00%
E un subiect prea sensibil pen -
E un subiect prea sensibil pen -

Avort
Avort
L-aș păstra
L-aș păstra
tru a mă putea exprima
Practicanți medicali Practicanți non-medicali tru a mă putea exprima
Figura 3.28. Analiza răspunsurilor echipei de cercetare cu privire la asumarea unui copil cu
DMD
Optica celor două loturi de studiu are în proeminență varianta de răspuns c) E un subiect prea
sensibil pentru a mă putea exprima, 77 % primul lot și 47 % al doilea lot. Este o variantă de
răspuns prin care respondenții au găsit-o ca pe o ”porțită de ieșire” de la responsabilitatea de a-și
asuma un copil cu defecte genetice sau a-i rupe șansa la viață, avortându-l.
Prima variantă de răspuns a fost menționată de cadrele medicale în procent de 15 %, iar

persoanele care prestează în alte domenii au răspuns la această variantă în procent de 38 %, de
două ori mai mare decât primul lot. Din aceste aspecte, se poate trage concluzia că, oamenii mai
mult tind să decidă a întrerupe sarcina, fără să le lase acelor copii șansa de a respira aerul pe care
și ei îl respiră, întrerupând orice alt drept al unei ființe umane, decât să decidă să și-l asume până
52
la final. Ce dureros ca, embrionul ce capătă viață în uterul mamei, chiar și cu defecte genetice, să
fie expulzat, membru cu membru, înainte devreme, să fie nedorit, să i se taie orice drept la viața
extrauterină. Da, nu este ușor să ai copii cu defecte genetice, dar chiar și ei ne poartă ADN-ul,
sunt din identitatea noastră, trebuie sprijiniți până la final, chiar dacă societatea înjunghie cu
marginalizare și dispreț.
Din păcate, avortul (până și în cazul fetușilor sănătoși) este la ordinea zilei. Este mai ușor să-i
”aruncăm” decât să prevenim sau să ni-i asumăm, fie sănătoși, fie bolnavi. De aceea, din această
întrebare, care a pus multe probleme de conștiință, în rândul atât al cadrelor medicale, cât și în
rândul persoanelor din alte domenii, am sustras și credința fiecărui respondent și răspunsul lui;
premergător credinței care îl/ar trebui călăuzește/să-l călăuzească.
Nu putem să nu observăm și procentele, deși mai mici, care reflectă dorința de a-și asuma copilul
cu defecte genetice, în cazul nostru cu Distrofie Musculară Duchenne. Primul lot, 8 %, iar al
doilea lot 15 %. Deși sunt procente mici, tot mai există speranță că oamenii își vor asuma cu
demnitate și credință în Dumnezeu și acești copii care nu au nicio vină. Am întâlnit copii cu
DMD care sunt foarte inteligenți, spirituali și care vorbesc despre Dumnezeu cu atâta patos, cu
atâta curăție. Sunt un exemplu pentru oamenii care s-au rătăcit de la credință, de dragostea
Absolută.
O analogie a studiului, a avut ca punct de plecare credința în raport cu deciziile din viața unui
părinte, atunci când află că este o mare probabilitate să i se nască un copil cu defecte genetice, în
cazul nostru, cu DMD.
Din declarația de credință creștin-ortodoxă (85% din primul lot de studiu, cadrele medicale
din cadrul Spitalului Municipal, ”Săcele”), au răspuns la întrebarea „Dacă vi s-ar confirma, în
urma testării genetice, că urmează să aveți un copil cu Distrofie Musculară Duchenne, cum ați
proceda?”, în felul următor:
 4 % încurajează avortul, în acest caz, 6 % l-ar păstra și 90 % se abțin, prin a specifica că

este un subiect prea sensibil.
Din declarația de credință catolică (5 % din primul lot de studiu, cadrele medicale din
cadrul Spitalului Municipal, ”Săcele”) au răspuns la întrebarea „Dacă vi s-ar confirma, în urma
testării genetice, că urmează să aveți un copil cu Distrofie Musculară Duchenne, cum ați
 0 % avortul, 50 % l-ar păstra și 50 % se abțin, prin a specifica că este un subiect prea

sensibil pentru exprimarea sinelui.
Vedem totuși alte nuanțe, alte convingeri, alte decizii, deși ambele declarații de credință sunt
creștine. Ca o perdea dată la o parte, vedem că percepția noastră asupra credinței ne dictează
pașii în a lua decizii. Și le luăm bune sau greșite, în funcție de profunzimea trăirii în credință.
53
Studiul nu urmărește punctarea unei credințe ca fiind mai bună decât cealaltă, ci doar schimbarea
decizională în dreptul fiecărei credințe.
Din declarația de credință protestantă (5 %) din primul lot de studiu, cadrele medicale
din cadrul Spitalului Municipal, ”Săcele”) au răspuns la întrebarea „Dacă vi s-ar confirma, în
urma testării genetice, că urmează să aveți un copil cu Distrofie Musculară Duchenne, cum ați
 50 % avort, 50 % l-ar păstra și 0 % abțineri
În cazul acesta, cadrele medicale sunt împărțite în a încuraja să se nască acești copii cu DMD sau
în a-i avorta. Observăm cum, acest ”dribling”, se tot schimbă în funcție de religia fiecăruia.
Din declarația de credință neoprotestantă (penticostali), (2% din primul lot de studiu,
cadrele medicale din cadrul Spitalului Municipal, ”Săcele”) au răspuns la întrebarea „Dacă vi s-
ar confirma, în urma testării genetice, că urmează să aveți un copil cu Distrofie Musculară
Duchenne, cum ați proceda?”, în felul următor:
Fără doar și poate, cea mai hotărâtă grupare de până acum, menționând doar o singură variantă
de răspuns, fără să se abată la stânga sau la dreaptă, ci au răspuns cu convingere și cu fermitate
varianta b) 100 %, l-ar păstra.
Cu siguranță studiul va identifica tot felul de nuanțe de convingeri, premergătoare deciziilor care
se pot lua la un moment dat.
Din primul lot, s-a identificat și un procent de 1 % budiști care au răspuns la întrebarea:
„Dacă vi s-ar confirma, în urma testării genetice, că urmează să aveți un copil cu Distrofie
Musculară Duchenne, cum ați proceda?”, în felul următor:
Un procent de 2 % s-au autoproclamat ca fiind atei și care au răspuns la întrebarea:

„Dacă vi s-ar confirma, în urma testării genetice, că urmează să aveți un copil cu Distrofie
Musculară Duchenne, cum ați proceda?”, în felul următor:
Acestea fiind scrise, atât budiștii din primul lot, cât și ateii au ales varianta de răspuns c) E un
subiect prea sensibil pentru a mă putea exprima. Aceștia aleg varianta de scuzare a întrebării.
54
Trecând la lotul al doilea al studiului, persoanele care activează în alte domenii, s-a
identificat un procentaj de 80 % de persoane care au declarația de credință ortodoxă, iar aceștia
au răspuns la întrebarea: „Dacă vi s-ar confirma, în urma testării genetice, că urmează să aveți un
copil cu Distrofie Musculară Duchenne, cum ați proceda?”, în felul următor:
Din categoria persoanelor care s-au declarat catolice au fost într-un procentaj de 5 % care
au răspuns la întrebarea: „Dacă vi s-ar confirma, în urma testării genetice, că urmează să aveți un
copil cu Distrofie Musculară Duchenne, cum ați proceda?”, în felul următor:
 90 % avort, 10 % l-ar păstra și 0% rețineri
Studiul identifică cel mai ridicat procent la varianta a) Avort (90%), de până acum, deși în primul
lot, persoanele care au declarat că sunt catolice nu au selectat această variantă de răspuns. Se
pare că, domeniul în care activezi, te ajută să ai alte viziuni atât asupra credinței, cât și la nivel
emoțional și intelectual.
Din declarația de credință protestantă (7 %) din al doilea lot de studiu, persoanele cu

ocupații nemedicale) au răspuns la întrebarea „Dacă vi s-ar confirma, în urma testării genetice, că
urmează să aveți un copil cu Distrofie Musculară Duchenne, cum ați proceda?”, în felul următor:
 0 % avort, 0 % l-aș păstra și 100 % e un subiect prea sensibil pentru a mă putea exprima
Din declarația de credință protestantă (7 %) din al doilea lot de studiu, persoanele cu

ocupații nemedicale) au răspuns la întrebarea „Dacă vi s-ar confirma, în urma testării genetice, că
 0 % avort, 100 % l-aș păstra și 0 % abțineri
E incredibil cum sunt jonglate valorile, premergătoare deciziilor cele mai dificile cu care se pot
confrunta, la un moment dat, părinții.
Al doilea lot de studiu ne surprinde cu încă o declarație de credință, și anume, martorii lui
Iehova, care au răspuns la întrebarea „Dacă vi s-ar confirma, în urma testării genetice, că
 0 % avort, 100 % l-aș păstra și 0 % abțineri
Studiul și-a propus să nuanțeze credința fiecăruia și decizia respondentului pentru a putea
justifica luarea deciziilor fiecărui părinte sau viitor părinte care se poate confrunta cu această
situație. Dacă vei vrea să avortezi copilul și ți se pare o decizie perfect normală, o decizie
legitimă, gândește-te că au fost alte persoane cu diferite declarații de credință care au ales chiar și
în procentaj de 100 % să păstreze copilul, o asumare totală a unui copil cu defecte genetice.
55
Capitolul IV: Deducții
În urma analizei acestui chestionar al cercetării prezente, prezumția primordială a fost

validată: un copil care are Distrofie Musculară Duchenne este marginalizat, fiind ”lovit” deseori
de milă, dispreț și de dezinteres. Factorii care împiedică viziunea asupra acestei boli sunt:
nepăsarea, lipsa de informare și lipsa de empatie cu suferința celor din jur, în ciuda faptului că,
respondenții studiului actual din cele două loturi, au arătat o empatie moderată prin feedback-
urile lor atunci când au luat la cunoștință gravitatea și profunzimea acestei boli genetice
ereditare. Majoritatea persoanelor din al doilea lot de studiu, au rămas uluite la vederea
chestionarului, împărtășind că nici măcar nu auziseră despre această boală genetică rară.
Singura barieră care ar exista între un copil bolnav de DMD și un om sănătos este neglijența,
celui din urmă menționat, de a procura cât mai multe informații, care îi pot da conștientizare
asupra suferinței prin care trece acel copil și să-l ajute.
Prezumția secundară a fost total confirmată: cadrele medicale au baze solide în DMD, însă
nu și lotul al doilea, persoanele care prestează în alte domenii. Aici putem identifica lacuna din
societate, din care se scurge marginalizarea acestor copii cu DMD, neputința și delăsarea. Este
un subiect de disertație care a interesat pe toată lumea, atât lumea medicală, cât și informarea
persoanelor nemedicale. Chiar dacă lotul al doilea nu a știut să răspundă teoretic asupra acestui
subiect, s-a simțit dorința de a aprofunda, de a schimba puținul în mai mult, ceea ce ridică gradul
cu mult asupra autenticității acestei lucrări de disertație.
A doua prezumție secundară a fost parțial confirmată, nu doar persoanele cu vârstele între
18-30 de ani au fost toleranți, ci și persoanele care au peste 30 de ani. Mai mult decât atât, studiul
a observat o toleranță și mai mare din partea persoanelor înaintate în vârstă decât cele tinere.
S-a putut nuanța că, odată cu bătrânețea vine și înțelepciunea de a iubi mai mult aproapele și de a
fi mai afectuos cu cei din jur.
A treia prezumție secundară a fost pe deplin confirmată: Religia și originea schimbă

percepțiile persoanelor asupra copiilor cu distrofie musculară Duchenne; percepții pozitive sau
negative. La această ipoteză, studiul a identificat cum rațiunea și credința merg mână-n mână în
luarea unor situații definitorii, iar acolo unde este credință doar de suprafață, se alege calea mai
ușoară și, de cele mai multe ori, este calea greșită, regretabilă. Fiecare om crește într-un mediu
diferit, însă până și mediul de proveniență ne poate schimba ansamblul de viziuni, într-un mod
56
bun sau mai puțin bun. Studiul a demonstrat că, deciziile drepte, se iau de către persoanele cu
credință neclintită, crescute într-un mediu în care au dăinuit neîncetat dragostea și încrederea de
Dumnezeu.
ATAȘAT – Chestionar gestionat: (inspirat din https://www.scritub.com/ )
1. Considerați că ar fi vreo deosebire între DMD (Distrofia Musculară Duchenne) și DMB

(Distrofia Musculară Becker?
a) Da, este.
b) Nu există.
c) Nu știu
2. Despre DMD (Duchenne Muscular Dystrophy) se poate spune:

(răspunsuri multiple)
a) O boală cauzată de virusul imunodeficienței umane (HIV), care atacă și distruge treptat
sistemul imunitar al organismului. [41]
b) Este o afecțiune neuromusculară recesivă letală legată de cromozomul X, cauzată de
mutații ale genei distrofinei care duc la distrofină funcțională absentă sau insuficientă,
implicând o slăbire progresivă a mușchilor
c) Este o boală genetică rară
d) Nu cunosc detalii, pentru că nu am fost pe deplin informat/ă.
e) Nu cunosc detalii, pentru că nu mă interesează.
3. Distrofia musculară Duchenne progresivă este descrisă de : (un singur răspuns corect)
a) anul 1928 de către bacteriologul scoţian, Alexander Fleming
b) A fost descrisă în 1868 de Guillaume Duchenne din Boulogne
c) Nicolae Constantin Paulescu
d) Nu am habar
4. Știți cum se transmite distrofia musculară Duchenne?

a) Nu.
b) Da, știu.
c) Prea puțin
d) Nu știu
5. Care este calea de transmitere a distrofiei musculare Duchenne? (un singur raspuns corect)
[41]
a) Din contactul zilnic cu cei din jur [41]
b) Folosind ace nesterile
c) Prin îmbrățișarea unui om cu vreo afecțiune
d) Prin utilizarea scaunului de toaletă public [41]
e) În perioada sarcinii [41]
f) După naștere [41]
g) În perioada de alăptat [41]
h) Este o boala ereditară, cu transmitere autosomal recesivă legată de cromozomul X
57
6. Indicați dacă datorită defectelor genetice se poate transmite Distrofia Musculară Duchenne :
a) Da, deoarece este o boală cu transmitere condiționată cu transmitere X [5]

b) Nu
c) Nu știu
7. De la cine se transmite gena mutantă care cauzează Distrofia Musculară Duchenne?

a) De la tata
b) De la mama
c) Nu se poate transmite astfel
d) Nu știu
8. Care este prevalența acestei boli ? (un singur răspuns corect)

a) Se estimează că 1 din 3500 de nașteri de băieți [5]
b) Se estimează că 1 din 3500 de nașteri de fetițe [5]
c) Având o frecvență de aproximativ 1 la 700 de nou-născuți
d) Nu știu
9. Indicați semnele sugestive ale Distrofiei Musculare Duchenne : (răspuns multiplu)

b) Amiotrofiile (atrofie unui grup de mușchi)
c) Împiedicări și căderi frecvente
d) Nu vorbește la fel de bine ca ceilalți copii de aceeași vârstă
e) Dificultăți la sărit și țopăit
i) Afte bucale [41]
j) Greață
k) Nu am fost informat/ă
10. Care este evoluția distrofiei musculare Duchenne?: (un singur răspuns corect)
a) Progresia severa a bolii, aparitia deformarilor articulare datorate contractiei musculare si
tendinoase, scolioza, scolioza; în stadiul sever - pierderea capacității de a merge, nevoia
de a folosi un scaun cu rotile (aproximativ 9-10 ani); daca evolutia este mai lenta,
aceasta dependenta apare in jur de 12-13 ani [42].
b) Boala evoluează rapid, declanșată de probleme neurologice
c) Boala evoluează lent
d) Nu știu
11. Indicați proteina deficitară din DMD (Distrofia Musculară Duchenne): (un singur răspuns
corect)
a) Glutamina
b) Distrofina [45]
c) Nu știu.
12. Indicați cauza primordială a decesului din această boală : (un singur răspuns corect)
58
a) Stop respirator
b) Cardiomiopatie, afectare cardiacă
c) BPOC (Boală pulmonară cronică obstructivă)
d) Nu știu
13. Indicați cauza secundară a mortalității în cadrul acestei boli : (un singur răspuns corect)
a) Stop respirator
b) Cardiomiopatie, afectare cardiacă
c) Insuficiență renală
d) Nu știu
e) Alte variante …………………………..
14. Cum ați evalua înțelegerea de către oameni a acestei boli?
a) Foarte ridicat
b) Ridicat
c) Mediu
d) Scăzut
e) Inexistent.
f) Nu stiu
15. Riscul unei persoane de a avea un fiu cu distrofie musculară Duchenne poate fi exprimat
astfel: (un singur raspuns corect)
a) Întreținerea relațiilor sexuale neprotejate cu mai mulți parteneri [41]
b) Cunoașterea istoricului familial de boală recesivă legată de X
c) O boală sexual transmisibilă [41]
d) Sângele netestat [41]
e) Nu am fost informat/ă
16. Mersul devine imposibil, în cazul copiilor cu distrofie musculară Duchenne, în jurul vârstei
de : (un singur răspuns corect)
a) 6 ani
b) 9 ani
c) 12 ani
17. Semnul lui Gowers reprezintă: (răspuns multiplu)

a) Dificultăți în a se ridica
b) Probleme de masticație
c) Scăderea forței mușchilor proximali ai membrelor inferioare
d) IQ scăzut
e) Alte variante (specificați care) …………………………..
18. Care sunt testele de laborator în distrofia musculară Duchenne? (răspunsuri multiple)
a) Biopsie musculară [43]
b) Testarea genetică prenatală [43]
c) Testarea prin imunohistochimie, prin intermediul căreia se observă absența distrofinei de
la nivelul fibrelor musculare [43]
d) Test de sânge: nivelul de CPK – creatinfosfokinază, care este foarte crescut [43]
e) Rapid HCV Ab test
59
f) Nu stiu.
19. Credeți că administrația locală și comunitatea în general sunt implicate activ în finanțarea
familiilor copiilor cu distrofie musculară Duchenne?
a) Da
b) Nu
c) Nu știu
d) Alte variante de raspuns ……………..
20. Crezi că românii manifestă un grad de acceptare față de copiii cu această boală genetică și
îi tratează cu empatie?
a) Foarte ridicat
b) Ridicat
c) Mediu
d) Scăzut
e) Inexistent
21. Sunteți obișnuit să acceptați copii cu distrofie musculară Duchenne în apropierea dvs. fără
ca aceștia să se simtă discriminați?
a) Da
b) Nu
c) Foarte rar
d) Depinde de persoană
e) Alte variante de raspuns .................................
f) Nu cunosc pe nimeni în această situație.
22. Ați accepta pe cineva cu distrofie musculară, cum ar fi:

a) Prieten apropiat
b) Vecin
c) Din aceeași biserică pe care o frecventați
d) Rudă
e) Nu mă pot pronunța
23. Ați citit/vizionat vreo poveste media despre copiii cu distrofie musculară Duchenne?
a) Da, constant
b) Nu
c) Foarte des
d) Ocazional
e) Alte variante de raspuns ....................
24. Credeți că mass-media informează și conștientizează familiile care îngrijesc copiii afectați
de această boală genetică?
a) Da
b) Nu
c) Nu știu
d) Poate
e) Alte variante de raspuns .............................
25. Luați în considerare rolul mass-media în această privință ca:

a) Foarte important
60
b) Important
c) Nu contează foarte mult
d) Nu contează mai deloc
e) Minor
26. Crezi că acești copii cu distrofie musculară Duchenne ar fi mult mai acceptabili din punct de
vedere social dacă mass-media i-ar susține pe ei și pe cei dragi?
a) Da
b) Nu
c) Nu știu
d) Poate
e) Alte variante de raspuns ……………………………………
27. Genul tău?

a) Femeie
b) Bărbat
28. Scrie vârsta ta ......în ani impliniți
29. Indică originea ta:

a) Rural
b) Urban
30. Cu ce te ocupi?
a) Student
b) Salariat
c) Șomer
d) Pensionar
e) Casnic(ă)
31. Sunteți cadru medical ?

a) Nu
b) Da
32. Care este credința ta ?

a) Ortodoxă
b) Catolică
c) Protestantă
d) Alta. Precizați care …….……
33. Stare civilă, relație :

a) Singur (nici căsătorit și nici cu un partener)
b) Căsătorit
c) Locuiesc cu un partener unic
d) Am un partener, dar nu locuiesc cu el / ea
e) Divorțat / separat
f) Văduv / văduvă
g) Altă situație…………….
34. Aveți copii ?

a) Da
b) Nu
61
c) Îmi doresc
35. Dacă vi s-ar confirma, în urma testării genetice, că urmează să aveți un copil cu Distrofie
Musculară Duchenne, cum ați proceda ?
a) Avort
b) L-aș păstra
c) E un subiect prea sensibil pentru a mă putea exprima
36. Aceste materiale v-au fost de folos și/v-au sensibilizat?

a) Nu
b) Da. Indicați cum anume ………………………….
Bibliografie
[1]-***, Birnkrant DJ, Bushby K, Bann CM, Apkon SD, Blackwell A, Brumbaugh D, Case LE,
Clemens PR, Hadjiyannakis S, Pandya S, Street N, Tomezsko J, Wagner KR, Ward LM, Weber
DR; DMD Care Considerations Working Group, Diagnosis and management of Duchenne
muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and neuromuscular, rehabilitation, endocrine, and
gastrointestinal and nutritional management; ***,
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5869704/ ,
[2]-***, LaPelusa A, Kentris M, Muscular Dystrophy; ***,

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32809417/
62
[3]-***, Darras BT, Urion DK, Ghosh PS. Dystrophinopathies. 2000 Sep 5 [updated 2022 Jan
20]. In: Adam MP, Everman DB, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW,
Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle;
1993–2023; ***, https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301298/
[4]-***, Falsaperla R, Praticò AD, Ruggieri M, Parano E, Rizzo R, Corsello G, Vitaliti G,

Pavone P, Congenital muscular dystrophy: from muscle to brain; ***,
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27576556/,
[5]-***, Prof. dr. Evelina Moraru, Elena Ţarcă, Irina Crișcov, Medichub Media, 2016,
https://www.medichub.ro/reviste/pediatru-ro/distrofia-musculara-progresiva-update-id-407-
cmsid-64
[6]-***, Falzarano MS, Scotton C, Passarelli C, Ferlini A. Duchenne Muscular Dystrophy: From
Diagnosis to Therapy. Molecules. 2015 Oct 7;20(10):18168-84; ***,
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26457695/,
[7]-***, Basil T Darras, Bruce R Korf, David K Urion, Dystrophinopaties. Gene Reviews, 2008,
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1119/
[8] -***, Tanja Lalic, Rolf HAM Vossen, Jordy Coffa, Jan P Schouten, Marija Guc-Scekic,
Danijela Radivojevic, Marina Djurisic, Marty¨n H Breuning, Stefan J White and Johan T den
Dunnen, Deletion and duplication screening in the DMD gene using MLPA, In European Journal
of Human Genetics (2005) 13, 1231–1234, https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16030524/
[9] -***, Griggs RC, Herr BE, Reha A, Elfring G, Atkinson L, Cwik V, McColl E, Tawil R,
Pandya S, McDermott MP, Bushby K, Corticosteroids in Duchenne muscular dystrophy: major
variations in practice. Muscle Nerve. 2013, https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23483575/
[10] -***, Bushby K, Finkel R, Birnkrant DJ, Case LE, Clemens PR, Cripe L, Kaul A, Kinnett
K, McDonald C, Pandya S, Poysky J, Shapiro F, Tomezsko J, Constantin C; DMD Care
Considerations Working Group, Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy,
part 2: implementation of multidisciplinary care. Lancet Neurol. 2010,
[11] -***, Darras BT, Urion DK, Ghosh PS. Dystrophinopathies. 2000 Sep 5 [updated 2022 Jan
20]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A,
editors, https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301298/
[12] -***, Hoffman EP, Brown RH Jr, Kunkel LM. Dystrophin: the protein product of the
Duchenne muscular dystrophy locus. Cell. 1987, https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/3319190/
63
[13] -***, Rüdiger Rudolf, Muzamil Majid Khan, Siegfried Labeit și Michael R. Deschenes,
Degeneration of neuromuscular junction in age and dystrophy, 2014,
https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fnagi.2014.00099/full
[14] -***, Kay E Davies* și Kristen J Nowak, Molecular mechanisms of muscular
dystrophies: old and new players,

https://www.researchgate.net/profile/Kristen-Nowak-2/publication/6818945_Molecular_mechani
sms_of_muscular_dystrophies_Old_and_new_players/links/00b4951d6b67c93ab8000000/
Molecular-mechanisms-of-muscular-dystrophies-Old-and-new-players.pdf
[15] -***,Joseph V. Campellone, David Zieve, Brenda Conaway, Duchenne muscular dystrophy,
2021, https://medlineplus.gov/ency/article/000705.htm
[16] -***, Olivier M. Dorchies,Julie Reutenauer-Patte, Elyes Dahmane, Hesham M.Ismail,

Olivier Petermann, Ophélie Patthey-Vuadens, Sophie A. Comyn, Elinam Gayi, Tony Piacenza,
Robert J. Handa, Laurent A. Décosterd, Urs T. Ruegg, The Anticancer Drug Tamoxifen
Counteracts the Pathology in a Mouse Model of Duchenne Muscular Dystrophy, The American
Journal of Pathology, 2013, https://ajp.amjpathol.org/article/S0002-9440(12)00812-7/fulltext
[17] -***, Duchenne UK, No strong evidence for tamoxifen as a treatment for Duchenne
muscular dystrophy – TAM-DMD analysis concludes, 2022, https://www.duchenneuk.org/no-
strong-evidence-for-tamoxifen-as-a-treatment-for-duchenne-muscular-dystrophy/
[18] -***, Mendell JR, Rodino-Klapac LR, Sahenk Z, Roush K, Bird L, Lowes LP, Alfano L,
Gomez AM, Lewis S, Kota J, Malik V, Shontz K, Walker CM, Flanigan KM, Corridore M, Kean
JR, Allen HD, Shilling C, Melia KR, Sazani P, Saoud JB, Kaye EM; Eteplirsen Study Group.
Eteplirsen for the treatment of Duchenne muscular dystrophy. Ann Neurol. 2013 Nov,
[19] -***, Iftikhar M, Frey J, Shohan MJ, Malek S, Mousa SA. Current and emerging therapies
for Duchenne muscular dystrophy and spinal muscular atrophy. Pharmacol Ther. 2021,
[20] -***, U.S. Food and Drug Administration, FDA Approves Targeted Treatment for Rare
Duchenne Muscular Dystrophy Mutation, 2021, https://www.fda.gov/news-events/press-
announcements/fda-approves-targeted-treatment-rare-duchenne-muscular-dystrophy-mutation-0
[21] -***, Wagner KR, Kuntz NL, Koenig E, East L, Upadhyay S, Han B, Shieh PB. Safety,
tolerability, and pharmacokinetics of casimersen in patients with Duchenne muscular dystrophy
amenable to exon 45 skipping: A randomized, double-blind, placebo-controlled, dose-titration
trial. Muscle Nerve. 2021 Sep, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9290993/
64
[22] -***, Emery AEH, Duchenne muscular dystrophy,
http://sdevoto.web.wesleyan.edu/343/readings/emery2002.pdf
[23] -***, Koeks Z, Bladen CL, Salgado D, van Zwet E, Pogoryelova O, McMacken G, Monges
S, Foncuberta ME, Kekou K, Kosma K, Dawkins H, Lamont L, Bellgard MI, Roy AJ, Chamova
T, Guergueltcheva V, Chan S, Korngut L, Campbell C, Dai Y, Wang J, Barišić N, Brabec P,
Lähdetie J, Walter MC, Schreiber-Katz O, Karcagi V, Garami M, Herczegfalvi A, Viswanathan
V, Bayat F, Buccella F, Ferlini A, Kimura E, van den Bergen JC, Rodrigues M, Roxburgh R,
Lusakowska A, Kostera-Pruszczyk A, Santos R, Neagu E, Artemieva S, Rasic VM, Vojinovic D,
Posada M, Bloetzer C, Klein A, Díaz-Manera J, Gallardo E, Karaduman AA, Oznur T,
Topaloğlu H, El Sherif R, Stringer A, Shatillo AV, Martin AS, Peay HL, Kirschner J, Flanigan
KM, Straub V, Bushby K, Béroud C, Verschuuren JJ, Lochmüller H. Clinical Outcomes in
Duchenne Muscular Dystrophy: A Study of 5345 Patients from the TREAT-NMD DMD Global
Database. J Neuromuscul Dis. 2017,
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5701764/#S1
[24] -***, Muscular Dystrophy Association National Office 161 N. Clark, Suite 3550 Chicago,
Illinois, https://www.mda.org/disease/duchenne-muscular-dystrophy/diagnosis
[25] -***, Robert C. Griggs, J. Phillip Miller, Cheryl R. Greenberg, Darcy L. Fehlings, Alan
Pestronk, Jerry R. Mendell, Richard T. Moxley, Wendy King, John T. Kissel, Valerie Cwik,
Michel Vanasse, Julaine M. Florence, Shree Pandya, Jordan S. Dubow, James M. Meyer,
Efficacy and safety of deflazacort vs prednisone and placebo for Duchenne muscular dystrophy,
2016, https://n.neurology.org/content/87/20/2123.long
[26] -***, Caroline Le Guiner, Laurent Servais, Marie Montus, Thibaut Larcher, Bodvaël
Fraysse, Sophie Moullec, Marine Allais, Virginie François, Maeva Dutilleul, Alberto Malerba,
Taeyoung Koo, Jean-Laurent Thibaut, Béatrice Matot, Marie Devaux, Johanne Le Duff, Jack-
Yves Deschamps, Inès Barthelemy, Stéphane Blot, Isabelle Testault, Karim Wahbi, Stéphane
Ederhy, Samia Martin, Philippe Veron, Christophe Georger, George Dickson, Long-term
microdystrophin gene therapy is effective in a canine model of Duchenne muscular dystrophy,
2017, https://www.nature.com/articles/ncomms16105#abstract
[27] -***, Craig M. McDonald MD, Erik K. Henricson MPH, Jay J. Han MD, R. Ted Abresch
MS, Alina Nicorici BS, Gary L. Elfring MS, Leone Atkinson MD, PhD, Allen Reha BS, Samit
Hirawat MD, Langdon L. Miller MD, The 6-minute walk test and other clinical endpoints in
duchenne muscular dystrophy: Reliability, concurrent validity, and minimal clinically important
differences from a multicenter study, 2013,
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1002/mus.23905
[28] -***, Mayer OH, Leinonen M, Rummey C, Meier T, Buyse GM; DELOS Study Group. Efficacy
of Idebenone to Preserve Respiratory Function above Clinically Meaningful Thresholds for
Forced Vital Capacity (FVC) in Patients with Duchenne Muscular Dystrophy. J Neuromuscul Dis.
65
2017;4(3):189-198. doi: 10.3233/JND-170245. PMID: 28869486; PMCID: PMC5611828, Efficacy of
Idebenone to Preserve Respiratory Function above Clinically Meaningful Thresholds for Forced
Vital Capacity (FVC) in Patients with Duchenne Muscular Dystrophy,
[29] -***, Cirak S, Arechavala-Gomeza V, Guglieri M, Feng L, Torelli S, Anthony K, Abbs S,

Garralda ME, Bourke J, Wells DJ, Dickson G, Wood MJ, Wilton SD, Straub V, Kole R, Shrewsbury
SB, Sewry C, Morgan JE, Bushby K, Muntoni F. Exon skipping and dystrophin restoration in
patients with Duchenne muscular dystrophy after systemic phosphorodiamidate morpholino
oligomer treatment: an open-label, phase 2, dose-escalation study. Lancet. 2011 Aug
13;378(9791):595-605. doi: 10.1016/S0140-6736(11)60756-3. Epub 2011 Jul 23. PMID: 21784508;
PMCID: PMC3156980, Exon skipping and dystrophin restoration in patients with Duchenne
muscular dystrophy after systemic phosphorodiamidate morpholino oligomer treatment: an
open-label, phase 2, dose-escalation study, https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21784508/
[30] -***, Mendell JR, Sahenk Z, Lehman K, Nease C, Lowes LP, Miller NF, Iammarino MA, Alfano
LN, Nicholl A, Al-Zaidy S, Lewis S, Church K, Shell R, Cripe LH, Potter RA, Griffin DA, Pozsgai E,
Dugar A, Hogan M, Rodino-Klapac LR. Assessment of Systemic Delivery of
rAAVrh74.MHCK7.micro-dystrophin in Children With Duchenne Muscular Dystrophy: A
Nonrandomized Controlled Trial. JAMA Neurol. 2020 Sep 1;77(9):1122-1131. doi:
10.1001/jamaneurol.2020.1484. PMID: 32539076; PMCID: PMC7296461, Assessment of Systemic
Delivery of rAAVrh74.MHCK7.micro-dystrophin in Children With Duchenne Muscular Dystrophy:
A Nonrandomized Controlled Trial, https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32539076/
[31] -***, Manzur AY, Kinali M, Muntoni F. Update on the management of Duchenne muscular
dystrophy. Arch Dis Child. 2008 Nov;93(11):986-90. doi: 10.1136/adc.2007.118141. Epub 2008 Jul
30. PMID: 18667451, Update on the management of Duchenne muscular dystrophy,
[32] -***, Bello L, Morgenroth LP, Gordish-Dressman H, Hoffman EP, McDonald CM, Cirak S;
CINRG investigators. DMD genotypes and loss of ambulation in the CINRG Duchenne Natural
History Study. Neurology. 2016 Jul 26;87(4):401-9. doi: 10.1212/WNL.0000000000002891. Epub
2016 Jun 24. PMID: 27343068; PMCID: PMC4977110, DMD genotypes and loss of ambulation in
the CINRG Duchenne Natural History Study, https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27343068/
[33] -***, Connolly AM, Florence JM, Cradock MM, Malkus EC, Schierbecker JR, Siener CA, Wulf
CO, Anand P, Golumbek PT, Zaidman CM, Philip Miller J, Lowes LP, Alfano LN, Viollet-Callendret
L, Flanigan KM, Mendell JR, McDonald CM, Goude E, Johnson L, Nicorici A, Karachunski PI, Day
JW, Dalton JC, Farber JM, Buser KK, Darras BT, Kang PB, Riley SO, Shriber E, Parad R, Bushby K,
Eagle M; MDA DMD Clinical Research Network. Motor and cognitive assessment of infants and
66
young boys with Duchenne Muscular Dystrophy: results from the Muscular Dystrophy
Association DMD Clinical Research Network. Neuromuscul Disord. 2013 Jul;23(7):529-39. doi:
10.1016/j.nmd.2013.04.005. Epub 2013 May 28. PMID: 23726376; PMCID: PMC3743677, Motor
and cognitive assessment of infants and young boys with Duchenne Muscular Dystrophy: results
from the Muscular Dystrophy Association DMD Clinical Research Network,
[34] -***, Ryder S, Leadley RM, Armstrong N, Westwood M, de Kock S, Butt T, Jain M, Kleijnen J.
The burden, epidemiology, costs and treatment for Duchenne muscular dystrophy: an evidence
review. Orphanet J Rare Dis. 2017 Apr 26;12(1):79. doi: 10.1186/s13023-017-0631-3. PMID:
28446219; PMCID: PMC5405509, The burden, epidemiology, costs and treatment for Duchenne
muscular dystrophy: an evidence review, https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28446219/
[35] -***, Duchenne and Becker muscular dystrophy,

https://medlineplus.gov/genetics/condition/duchenne-and-becker-muscular-dystrophy/
#frequency
[36] -***, Muntoni F, Torelli S, Ferlini A. Dystrophin and mutations: one gene, several proteins,
multiple phenotypes. Lancet Neurol. 2003 Dec;2(12):731-40. doi: 10.1016/s1474-4422(03)00585-
4. PMID: 14636778, Dystrophin and mutations: one gene, several proteins, multiple phenotypes,
[37] -***, Finkel RS, Flanigan KM, Wong B, Bönnemann C, Sampson J, Sweeney HL, Reha A,
Northcutt VJ, Elfring G, Barth J, Peltz SW. Phase 2a study of ataluren-mediated dystrophin
production in patients with nonsense mutation Duchenne muscular dystrophy. PLoS One. 2013
Dec 11;8(12):e81302. doi: 10.1371/journal.pone.0081302. PMID: 24349052; PMCID: PMC3859499,
Phase 2a study of ataluren-mediated dystrophin production in patients with nonsense mutation
Duchenne muscular dystrophy, https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24349052/
[38] -***, Mendonça RH, Zanoteli E. Gene therapy in neuromuscular disorders. Arq
Neuropsiquiatr. 2022 May;80(5 Suppl 1):249-256. doi: 10.1590/0004-282X-ANP-2022-S135.
PMID: 35976325; PMCID: PMC9491441, Gene therapy in neuromuscular disorders,
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9491441/
[39] -***, Topaloglu H. Duchenne muscular dystophy: A short review and treatment update. Iran
J Child Neurol. 2021 Spring;15(2):9-15. doi: 10.22037/ijcn.v16i1.33282. Epub 2021 Mar 1.
PMID: 36213153; PMCID: PMC9376018, Duchenne muscular dystophy: A short review and
treatment update, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9376018/
[40] -***, Cambridge University Press, 2014, Duchenne De Boulogne: A Pioneer in Neurology
and Medical Photography, https://www.cambridge.org/core/journals/canadian-journal-of-
67
neurological-sciences/article/duchenne-de-boulogne-a-pioneer-in-neurology-and-medical-
photography/2B53984542CA3E0D326B962121D1F32B#
[41]- ***, Chestionar SIDA, ***, http://www.scritub.com/sociologie/CHESTIONAR-

SIDA5478611.php, https://www.scritub.com/
[42]-***, Distrofia musculară progresivă, https://www.medichub.ro/reviste/pediatru-ro/distrofia-

musculara-progresiva-update-id-407-cmsid-64
[43]-***, Boli rare, sistemice, genetice, autoimune, https://www.newsmed.ro/afectiuni-a-z?

category=Boli%20rare,%20sistemice,%20genetice,%20autoimune
[44]-***, Distrofia musculară Duchenne/Becker (deleții/duplicații MLPA),

https://www.synevo.ro/shop/distrofia-musculara-duchenne-becker-deletii-duplicatii-mlpa/
[45]-***, Distrofia Musculară: Complicații, diagnostic, tratament, https://bioclinica.ro/pentru-

pacienti/articole-medicale/distrofia-musculara-complicatii-diagnostic-tratament
[46]-***, Despre distrofia musculară, https://www.medlife.ro/glosar-medical/afectiuni-

medicale/distrofie-musculara-cauze-simptome-tratament
68

Disertație - Diaconu (Rodina) Doina, 2023

Încărcat de

Informații document

Drepturi de autor

Formate disponibile

Partajați acest document

Partajați sau inserați document

Opțiuni de partajare

Vi se pare util acest document?

Este necorespunzător acest conținut?

Drepturi de autor:

Formate disponibile

Disertație - Diaconu (Rodina) Doina, 2023

Încărcat de

Drepturi de autor:

Formate disponibile

Universitatea „Transilvania” din Brașov

„Diagnosticul de Distrofie Musculară

Doina Diaconu (Rodina)

Prof. Dr. Daniela Moșoiu

Capitolul I. Noțiuni din literatura de specialitate (fundamentarea teoretică a

Capitol II. Cercetări asupra situației pacienților cu Distrofie Musculară

Capitolul III. Gradul de cunoștință al comunității în ce privește distrofia

Capitolul IV. Deducții

Distrofia musculară Duchenne (DMD) este o afecțiune neuromusculară recesivă

Distrofia musculară Duchenne/ Becker și cardiomiopatia dilatativă care se asociază cu

Distrofia musculară progresivă a lui Duchenne a fost introdusă în 1868 de Guillaume

Biologic, enzimele musculare sunt crescute - Aspartataminotransferaza

Tratamentul corticosteroizilor cu glucocorticoizi, suportul ventilator neinvaziv, managementul

Am ales această temă, deoarece cunosc o familie care se confruntă cu distrofia

Studiul prezintă un chestionar cu 36 de cerințe care a fost distribuit la 120 de indivizi

1.1 Definiție DMD

DMD se definește ca fiind o afecțiune musculară progresivă și debilitantă, afectând în

Se mai are în vedere folosirea transferul de gene de micro-distrofină, considerată promițătoare

Cel care a rămas în istorie că ar fi descoperit afecțiunea genetică DMD, Guillaume-Benjamin-

Distrofinopatiile se transmit genetic, într-o manieră legată de cromozom X, iar gena

În ultimii ani, Distrofia Musculară Duchenne (DMD) a captat atenția publicului și a

O analiză de laborator de biochimie care este predilectă și sugestivă în DMD se numește

Metodele tradiționale de detectare a mutațiilor punctuale și a altor variante de secvență sunt

O rată de deleție ridicată (aproximativ 95 %) o reprezintă Multiplex PCR. [7, 8]

Distrofia musculară Duchenne necesită îngrijire multidisciplinară, implicând o echipă de

Folosind modelul de șoarece mdx5Cv al DMD, cercetătorii au descoperit că tamoxifenul,

Un al treilea studiu care are în vedere tratamentul în distrofia musculară Duchenne, a

Terapiile medicamentoase, inclusiv Eteplirsen, Golodirsen și Viltolarsen au fost aprobate de

A fost solicitată aprobarea injectării cu Amondys 45 (casimersen) pentru tratamentul

În Figura 1, care urmează să fie vizualizată, se va prezenta distribuția utilizării corticosteiroizilor

Corticosteroizii au fost raportați ca:

o „corticosteroizi da” (utilizatori actuali de corticosteroizi/bare albastre),

Utilizarea corticosteroizilor a variat în funcție de vârstă; pacienții mai tineri au raportat un

Aceste cercetări internaționale oferă o gamă largă de informații privind diagnosticul,

Prezentul studiu și-a propus să determine nivelul de înțelegere a distrofiei musculare

• primul lot – practicanți medicali, personal medical al spitalului municipal, Săcele.

3.2 Aspectul cercetării

În cadrul studiului, a fost distribuit un chestionar de 36 de întrebări folosind informații din

 Copilul cu Distrofie Musculară Duchenne este marginalizat, fiind ”lovit” deseori

1. Cadrele medicale ar trebui să dețină mai multe date științifice în legătură cu

3.4 Analiză finală

Chestionarul este definit ca fiind un instrument de cercetare care aplică o serie de

La Spitalul Municipal „Săcele” lucrează 60 de cadre medicale și 60 de persoane lucrează în alte

Fiecare întrebare a fost analizată cu toate răspunsurile date de respondenți, legate și de

Figura 3.1. Analiza feedback-urilor echipei de cercetare pentru sexul lor

În studiul prezent, persoanele de sex feminin sunt în majoritate.

Figura 3.2. Analiza răspunsurilor echipei de cercetare cu privire la mediul de proveniență

Persoanele care activează în alte domenii au răspuns în proporție de 94 % că locuiesc la oraș, și

Nu am avut ca respondenți pensionari.

Am un cineva, dar nu locuiesc cu

Am un cineva, dar nu locuiesc cu

Locuiesc cu un singur partener

Altă situație enunțată

Practicanți medicali Practicanți non-medicali

Figura 3.4. Analiza răspunsurilor echipei de cercetare cu privire la relația/starea civilă

În proporție de 99 %, personalul medical a răspuns cu „Da”, există o diferență între DMD și

1) Se definește ca o afecțiune cauzată de virusul

2) Este o afecțiune neuromusculară recesivă letală

sau insuficientă, implicând o slăbire progresivă a

5) Nu cunosc detalii, pentru că nu mă interesează. 2,00% 7,00%

Personalul medical a răspuns cu un procent de 2 % că nu cunoaște informații despre DMD,

În anul 1928 de către bacteriologul scoţian,

În anul 1928 de către bacteriologul scoţian,

A fost introdusă în 1868 de Guillaume