Sindromul Rett

Studiu de caz

• Coordonator științific lect. Dr. Ailioaie Laura

Student Drumea Laura Anul I Master sem II

 Structura prezentării
1. Noțiuni de anatomie;
2. Epidemologie;
3. Evaluare și diagnostic;
4. Tratament.
5. Electroterapie
6. Kinetoterapie

Patologie :
• Sindromul Rett este o tulburare genetică rară neurologică și de dezvoltare care este diagnosticată
în perioada copilăriei. Aceasta afectează modul în care se dezvoltă creierul, cauzând o pierdere
progresivă a abilităților motorii și a vorbirii.
• In general este considerată o tulburare din spectrul autist.

Noțiuni de Anatomie
• Gena implicată în SR se numeşte
MECP2 şi este o proteina
localizată pe cromozomul X.
Aceasta gena acționează ca o genă reglatoare pentru alte mii de gene. Poate provoca atât creșteri,
cât și scăderi ale expresiei altor gene necessre în dezvoltarea și funcționarea creierului.
• Boala se manifestă in special la fete, deoarece ele au doi cromozomi X (unul normal şi unul
anormal), iar cromozomul X normal compensează, făcând ca gravitatea bolii să fie mai mică.
• La băieţi se găseşte un singur cromozom X, iar dacă acesta este anormal, boala este atât de gravă
încât se produce decesul înainte de termen (avort spontan).

Epidemiologie
• SR Afectează in principal fetele
• Se estimează că sindromul Rett afectează una la fiecare 10.000 de fete născute vii din toate
grupurile rasiale și etnice din întreaga lume.

Diagnostic
test pentru evaluarea dezvoltării
test pentru evaluarea inteligenței nonverbale (IQ) test pentru evaluarea abilităților adaptative
test de evaluare psihologică
Testarea mersului și sprijinului
Testarea prezentei gesturilor stereotip Strângerea/frecarea /bătaia din
palme/neobișnuita , necontrolata care pare obișnuită sau incontrolabilă vTestarea Tonusului
muscular normal/anormal
Test Adams Scolioza/cifoza
Testarea reacțiilor si răspunsului la durere
Electroencefalograma
Computertomograf pentru evaluarea activității cerebrale
Testare genetica

După ce se stabileşte suspiciunea clinică de SR, diagnosticul este confirmat prin teste moleculare
efectuate pe ADN-ul extras dintr-o probă de sânge.
Testarea prenatală este disponibilă pentru familiile cu o fiică afectată care are o mutație MECP2
identificată.
Testare in timpul amniocentezei

Tablou clinic
Primele sale simptome apar începând cu vârsta de șase până la optsprezece luni. Tulburarea
progresează încet până în adolescență.
Copiii diagnosticați au o dezvoltare normală în primele luni de viață până când apar simptomele
tulburării.
Inițial se observa: hipotonia mâinilor și a picioarelor și dispariția evidentă a abilităților dobândite
anterior.
La fel ca în cazul copiilor care se află în spectrul autist, aceștia
vor dezvolta un comportament stereotip, cum ar fi strângerea sau bătăile de mâini.

Tratament
Fizioterapie
Tehnici de facilitare neuroproprioceptive,
VOJTA, Bobath Hidroterapie Masaj Electroterapie
Farmacoterapie Managementul complicaţiilor cardiace Managementul gastrointestinal
Managemntul psihosocial Managementul complicaţilor respiratorii
Logopedie
Terapie Ocupațională Terapie prin muzica

Tratament
• În prezent nu există un tratament curativ pentru sindromul Rett , ci doar îngrijiri ale tulburărilor cu
obiectivul de a îmbunătăţi calitatea vieţii pacientului şi speranţa de viaţă.
• Tratamentul medicamentos are in vedere tratarea convulsiilor, rigidității musculare a problemelor
de respirație, somn, gastro- intestinale și cardiace.
• Tratamentele kinetoterapeutic au obiectivul de a preveni sau reduce deformarea coloanei
vertebrale, păstrarea mobilitatii articulare și forței musculare, menținerea echilibrului in ortostatism
cât mai mult timp, menținerea

Anamneză
• Idatele pacientului : vârsta 3 ani sexul: / feminin locul de naştere Bergamo şi domiciliul : Bergamo
Italia
• Iistoric: data de debut ; primele simptome de tulburare neuromotorie =5 luni nu sta in Așezat ,la 1
an lipsa apariției mersului
• cumstanţele apariţiei / - întârzierea încadrării in etapele motrice pe care orice copil trebuie sa le
parcurgă
• Diagnostic : autism / sindrom Rett
• Antecedente : -
• Alte patologii asociate : nu , boli infecţioase /nu: boli organice : respiratorii / cardiace /
hipertensiune arterială / renale , intervenții chirurgicale /transfuzii /specifice/ nu
• Condiții de viața /profesie : -
• ,condiţiile la locul de muncă: / activități zilnice postura vicioasa, timp îndelungat in asezat /culcat/
flexia antebratului pe Brat
• suprasolicitări musculare: frecvenţa/ de 2 ori pe saptamana /tipul /volei /înot
• Medicație in curs -
• Simptome dezechilibru in ortostatism, d,impotenta funcțională ,,redoare articulara , hipotonie
musculara generală, hipertonii musculare pe flexorii pumnului brațului și antebratului , mișcări de
lateralitate necontrolate ale trunchiului.
• Particularități specifice vârstei (nu sunt )

Exerciții in apa
• Tratamentul balneofizioterapeutic este utilizat pentru a inhiba reflexe nociceptive dureroase care
întreţin iritarea.
• Hidroterapia se efectuează in piscine termale sau încălzite ( 36-38*C pentru un efect relaxant și
liniștitor ), kinetoterapeutul conduce ședința de recuperare in apa.
• Înot terapeutic – mișcări lente în apă. Pacientul va învăța să îmbunătățească coordonarea și
echilibrul corpului. De asemeni corecteaza disfuncțiile respiratorii prin învățarea corecta a inspirului
și a expirului, se obține un control adecvat al capului și stabilitatea mușchilor cervicali. Succesul este
rapid vizibil și se manifesta prin creșterea încrederii în sine.
• Se efectuează de asemenea masajul subacvatic, stretchingul muscular subacvatic și mobilizări
pasive lente ale articulațiilor.
• Efectul flotabilității este de a reduce sarcina asupra articulațiilor rigide, ligamentelor și mușchilor
încordați. Prin urmare, uneori este posibil ca pacientul cu Rett să inițieze mișcări blânde ale
extremităților rigide.
• Dezvolta capacitățile motorii prin joaca,scade nervozitatea, îmbunătățește circulația , coordonarea
și echilibrul.

Ultrasunet
• Lupta împotriva retractiilor musculare
Undele de ultrasunete provoacă un efect termic profund, fara insa ca pacientul sa resimta aceasta
caldura. Efectele termice pot provoca o imbunatatile a extensibilitatii ligamentelor, tendoanelor si a
capsulei articulare. In situatiile in care nu se doreste un efect termic, precum in leziunie recente ce
implica procese inflamatorii acute, undele de ultrasunete pot fi transmise pulsatil si nu continuu.
=indicat in contracturi musculare , durere,
ciclu de funcționare 100%( procentul in care aparatul emite undele care cauzezaza vibrații)
Se selectează programul “continuous”
Pentru țesut muscular superficial = se selectează 3MHz astfel profunzimea la care se lucrează este de
1-2cm fata de derm (biceps brahial și flexorii pumnului )
Efect termic
Obiectiv= relaxare musculară + reducerea durerii

Tens
• Stimularea nervoasă electrică transcutanată (TENS)
• In cazul Pacienților cu SR este benefic in relaxarea contractorilor care apar la nivelul membrelor
superioare datorită miscarilor stereotip necontrolate de flexie permanenta a bratelor și hipertoniei
bicepsului brahial
• De asemeni se utilizează pentru stimularea flexiei și extensiei degetelor și pentru stimularea
mușchilor erectori ai spatelui
• Mecanism de acţiune TENS
• inhibiție presinaptică (la nivelul cornului dorsal medular);
• Cresc producția de endorfine( opioide naturale produse de organism cu puternic efect antalgic)
care diminuează percepția durerii,
• inhibarea directă a nervului excitat anormal;creșterea sintezei de ATP
• AL-TENS ( tip acupunctura ) = frecventa de contracție 0-50 Hz,
impulsuri izolate, sau trenuri de impulsuri
• Frecvenţa utilizată favorizează secreţia peptidelor /durata stimulării 20 min.= efect îndelungat.
Stimularea punctelor trigger / eliberare de endorfina la niv. SNC

Mijloace ajutătoare
• Când mișcările repetitive ale brațelor reprezintă o problemă, atelele care restricționează flexia
Antebratului pe Brat sunt de mare ajutor .
• De asemeni pentru îmbunătățirea circulației venoase de întoarcere este recomandata Utilizarea
șosetelor de contenție

Exerciții
Exercițiu pentru flexia trunchiului din culcat
Din poziția culcat pacientul este stimulat sa execute activ flexia trunchiului, kinetoterapeutul
imobilizează articulația coxofemurala pentru a stimula flexia și pentru a împiedica Mișcările de
substitutie .
Exerciții pentru recuperarea mersului și a stabilității in ortostatism
Video

Exercitiu de crestere a forței musculare pentru mușchii paravertebrali și membrele superioare

Video

Exercitiu pentru stimularea extensiei trunchiului si a bazinului

Video
Din stand pe genunchi se executa stimularea punctelor reflexe de la nivelul fesierilor pentru a induce
un reflex automat de extensie a coapsei pe bazin și prin tehnica secventialitate normala
kinetoterapeutul dirijează miscarea in directia corecta .

Exercitiu pentru stimularea ridicării din Așezat in ortostatism

Din Așezat terapeutul blochează articulația gleznei pacientului și exercita o ușoară presiune la nivelul
cvadricepsului femural pentru a stabiliza articulația genunchiului .Pacientul este simulat sa se ridice
in ortostatism și sa mențină pozitia.

Exercițiu pentru menținerea echilibrului in ortostatism

Exercitiu pentru construirea rezistentei musculare a trenului inferior al corpului și menținerea
centrului de greutate in echilibru .

• Exercițiu de menținere in ortostatism pe o platforma de echilibru.

• Se poziționează pacientul pe platforma , iar după stabilizarea poziției se modifica poziția placii de
echilibru pe care sta pacientul in ușoară înclinare anteroposterioara și laterala, cu menținerea
poziției 10 secunde.

Exercitiu pentru recuperarea mersului cu ajutorul benzilor de alergat la pacienții cu SR

Video
Exercițiu pentru recuperarea mersului

Din ortostatism kinetoterapeutul realizează tehnica Secventialitate Normala și Stabilizare ritmica

prin care dirijează/corectează și Poziționeaza corect trunchiul, bazinul și rotația membrelor
inferioare in timpul mersului.
Pacientul nu are dureri, este doar dezorientat din cauza adoptării unei pozitii noi și a unei mișcări pe
care nu o recunoaște.

Bibliografie
• Understanding Rett Syndrome: A guide to symptoms, management and treatment
• De Rosa Angela Fabio, Tindara Caprì, Gabriella Martino
• https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/rett-
syndrome/diagnosis-treatment/drc-20377233
• https://www.physio-pedia.com/Rett_Syndrome
• http://edubolirare.ro/node/101
• https://www.rettsyndrome.org/about-rett-syndrome/

Video
• https://youtu.be/Bkt8tK5oeok association française du syndrome de Ret- programme
kinésithérapeute
• Video din arhiva personală