ÎNGRIJIREA PACIENTULUI

CU SINDROMUL DRAVET
 CUPRINS
ARGUMENT ...……………………………………………………………3
CAPITOLUL I
Anatomia şi fiziologia sistemului nervos central
1.1 Anatomia sistemului nervos central………………………………….……..4

1.2 Fiziologia sistemului nervos central………………………..……………...10

CAPITOLUL II
Noţiuni despre Sindromul Dravet
2.1 Generalităţi...……………………………………………………………..16

2.2 Epidemiologie.............................................................................................16

2.3 Cauze şi factori de risc................................................................................17

2.4 Simptomatologie.........................................................................................17

2.5 Diagnostic...................................................................................................18

2.6 Tratament....................................................................................................20

2.7 Evoluţie şi prognostic.................................................................................20

CAPITOLUL III
Managementul general de îngrijire a pacienţilor cu sindrom Dravet...21
CAPITOLUL IV
Cazuistică
4.1 Plan îngrijire 1.................................................................................................

4.2 Plan îngrijire 2.................................................................................................

4.3 Plan îngrijire 3.................................................................................................

CONCLUZII ŞI BIBLIOGRAFIE
2
 ARGUMENT

Naşterea unui copil sănătos este o binecuvântare şi o minune pentru părinţi, dar când
micuţul este bolnav, parcă o lume întreagă se prăbuşeşte peste ei şi se simt legaţi de mâini şi de
picioare, caci nu pot face nimic în a-i alina suferinţa. Sindromul Dravet este o formă rară şi foarte
gravă de epilepsie ce îşi are debutul în primul an de viaţă. Boala este prea putin cunoscuta de medicii
din România şi, prin urmare, subdiagnosticată; motiv pentru care am ales această temă şi, din dorinţa
de a face cunoscute cât mai multe informaţii şi de a le oferii, bolnavilor, o şansă la viaţă cât mai
apropiată de cea ,,reală”

În prim plan, această lucrare, v-a evidenţia anumite aspecte ale afecţiunii pentru un
diagnostic precis, clar şi cât mai rapid, iar în al doi-lea plan v-a sublinia rolul asistentei medicale în
îngrijirea bolnavului cu Sindrom Dravet, întru-cat aceştia necesită o îngrijire şi monitorizare aparte.

3
 CAPITOLUL I
ANATOMIA ŞI FIZIOLOGIA SISTEMULUI NERVOS CENTRAL

1.1 Anatomia sistemului nervos central

Sistemul nervos central este principalul centru de interpretare a informaţiei din organism.
Nevraxul este compus din măduva spinării, aflată în canalul vertebral, şi encefalul, situat în
interiorul cutiei craniene.
Măduva spinării
Măduva spinării are formă de cordon cilindric, uşor
turtit în sens antero-posterior, de aproximativ 45 cm. Se
extinde în jos dinspre creier, prin canalul osos format din
vertebre, pe care însă nu-l ocupă în întregime. Măduva
spinării este o continuare a creierului, începând din locul
găurii mari din osul occipital, şi care se subţiază la capăt,
terminându-se în apropierea discului intervertebral ce separă
prima şi a doua vertebră lombară. Măduva se prelungeşte cu
conul medular, iar acesta cu filum terminale, care ajunge
pana la cea de-a doua vertebră coccigiană (fig. 1.1).
Partea superficială (externă) a măduvei spinării este
alba (,,subtanţa alba”) datorită aglomerării de teci de mielină
ce învelesc fibrele nervoase. La interior este de culoare
cenuşie(,,substanţa cenuşie”) deoarece este alcătuită în
principal din corpi neuronali şi interneuroni amielinici (fig.
1.2).

Figura 1.1 Măduva spinării şi nervii spinali

4
 Meningele spinal înveleşte şi protejeză măduva spină fiind format din trei membrane:
dura mater, arahnoida şi pia mater(fig. 1.2). Dura mater este stratul exterior şi conţine un ţesut
conjunctiv fibros rezistent, cu multe vase de sânge şi nervi. Arahnoida este un strat subţire, cu aspect
de reţea, cu vase sanguine ce reabsorb lichidul cefalorahidian. Pia mater este un strat foarte subţire,
bogat vascularizat. Între arahnoida şi pia mater se gaseşte spaţiul subarahnoidian ce conţine un lichid
clar, apos, asemănător limfei, numit lichid cefalorahidian. Acesta se găseşte şi în canalul ependimar
şi serveşte la nevoile nutriţionale şi gazoase ale celulelor nervoase din sistemul nervos central.
Pe traiectul ei, măduva spinării, prezint doua regiuni mai voluminoase: intumescenţa
cervicală şi intumescenţa lombară, de aici plecând nervii spinali ce inervează membrele superioare şi
inferioare.
Din părţile laterale ale măduvei spinării pornesc 31 de perechi de prelungiri numite
rădăcini nervoase. Cele mai apropiate de partea dorsală a corpului poartă numele de rădăcini
nervoase dorsale, aici găsindu-se corpii celulari şi axonii ce se îndreaptă spre măduva. Rădăcinile
mai apropiate de partea ventrală a corpului se numesc rădăcini nervoase ventrale. Ele conţin axonii
neuronilor motori ce pleacă dinspre măduva spinării. Rădăcinile dorsale şi ventral iau naştere din
coarnele posterioare şi anterioare ale măduvei(fig. 1.2).

Figura 1.2 Secţiune traversală prin măduva spinării.

5
Encefalul
Encefalul este o componentă a sistemului nervos central adăpostită în cutia craniană. În
alcătuirea lui intră trunchiul cerebral, cerebelul, diencefalul şi cele două emisfere cerebrale, foarte
dezvoltate la om, unde acoperă aproape în întregime celelalte părţi constitutive(fig. 1.3).
Encefalul este acoperit de meninge (ca şi măduva spinării) şi înconjurat de lichid
cefalorahidian, care apare în cavităţile cerebrale (ventriculi cerebrali) şi în spaţiul subarahnoidian.
Encefalul dispune şi de o vastă reţea de capilare cu rol în schimbul de nutrimente şi gaze şi în
îndepărtarea produşilor reziduali. Acest organ consumă aproximativ 25% din cantitatea totală de
oxigen utilizat în organism şi este extrem de sensibil la nivelul scăzut de oxigen şi glucoză.
Spre deosebire de măduva spinării, structura internă a encefalului este contituită din
substanţă cenuşie (corpii neuronilor şi interneuroni amielinici) la exterior şi substanţă alba la interior
(axonii mielinici).

Figura 1.3 Encefalul uman în cutia craniană, în secţiune sagitală.

a) Trunchiul cerebral
Trunchiul cerebral este alcătuit din trei etaje: bulb, puntea lui Varolio şi pedunculii
cerebrali(fig.1.4).
 Bulbul rahidian sau măduva prelungită
Bulbul este partea superioară, dilatată, a măduvei spinării, care o conectează de restul
structurilor aflate în cutia craniană. Are formă de trunchi de con cu baza mare orientată în
sus, limita superioară fiind şanţul bulbo-pontine.
Configuraţia externă este dată de coamele anterioare ale măduvei, dar mai dezvoltate şi
mai voluminoase numite piramide bulbare; de coarnele laterale care prezintă o ridicatură
ovoidă, numită olivă bulbară şi posterior, canalul ependimar ramâne nemodificat în partea
inferioară, iar in partea superioară se lărgeşte formând ventriculul 4.

6
 Structura interna: bulbul este alcătuit din substanţă cenuşie, la interior, fragmentată în
nuclei şi substanţă albă la exterior.
 Puntea lui Varolio
Este situate între bulbul rahidian şi mezencefal şi se prezintă ca o bandă de substanţă
nervoasă;
În partea dorsală a punţii predomină substanţă cenuşie, iar în partea ventrală predomină
substanţa albă.
 Pedunculii cerebrali sau mezencefalul
Mezencefalul este partea superioară a trunchiului cerebral, aflat între punte şi diencefal.
Spre deosebire de bulb şi punte, mezencefalul prezintă trei porţiuni: una anterioară,
prezentată de picioarele pedunculilor, prin care trec fibrele fasciculului pyramidal; una
mijlocie, unde se află nucleul roşu, şi cea de-a treia, lama cvadrigemenă, formată din patru
coliculi cvadrigemeni: doi superiori şi doi inferiori;
Între nucleul roşu şi picioarele pedunculilor se află substanţă neagră. Nucleul roşu are
formă ovală şi de culoare roşiatică. Substanţa neagră are o formă semilunară, cu concavitatea
spre nucleul roşu, şi este formată din neuroni ce conţin pigment negru de mielină;
Structura internă: substanţa albă şi substanţă cenuşie la exterior.

Figura 1.4 Structura trunchiului cerebral şi diencefalului

b) Cerebelul sau creierul mic

Este situat deasupra trunchiului cerebral şi acoprit în partea occipitală de emisferele
cerebrale. Are forma unui future, prezentând o porţiune mediană şi două porţiuni laterale,
voluminoase, numite emisfere cerebeloase. Cerebelul este legat de trunchiul cerebral prin trei
perechi de pedunculi. (fig. 1.5)
7
 Emisferele prezintă o faţă superioară acoperită de cortul cerebelului şi o faţă inferioară în
centrul căreia se află o depresiune numită valeculă, care conţine partea inferioară a vernisului. Pe
întreaga suprafaţă a cerebelului se găsesc şanţuri paralele care delimitează lamelele (foliile)
cerebeloase, iar cele mai adânci, lobulii cerebeloşi: arhicerebelul, paleocerebelul şi neocerebelul.
Fisura primară şi fisura posterolaterală delimitează lobii cerebelului.
În structura cerebeloasă intră substanţa cenuşie şi substanţa albă. La exterior substanţa
cenuşie formează scoarţa cerebeloasă sau cortex cerebelos. Scoarţa cerebelului este formată din trei
strateri de celule care, de la suprafaţă spre profunzime, sunt: stratul molecular, stratul ganglionar
(celulele Purkinje) şi stratul granular. Cortexul înconjoară substanţa albă centrală, care trimite
prelungiri în folii dându-i aspectul de coroană de arbore. În interiorul masei albe se găsesc nucleii
profunzi ai cerebelului, formaţi din substanţă cenuşie.

Figura 1.5 Cerebelul, vedere anterioară

c) Diencefalul
Diencefalul este regiunea situată deasupra miezencefalului, între emisferele cerebrale.
Este alcătuit din mai multe mase de substanţă nervoasă: talamus, metatalamuls,epitalamus,
hipotalamus şi subtalamusul. În interiorul diencefalului se află ventriculul trei.
Diencefalul prezintă două feţe: una bazală, prezintă chiasma optica care este un cordon de
substanţă albă format din fibrele nervoase ale nervilor optici şi glanda hipofiză, şi una posterioară
unde se află glanda epifiză ,,culcată” pe coliculii cvadrigemeni superiori.
Structura internă. Substanţa cenuşie la interior, dispusă sub formă de nuclei, iar substanţa
albă la exterior.

8
 d) Emisferele cerebrale sau creierul mare
Emisferele cerebrale reprezintă cea mai mare parte a encefalului. Ele sunt separate printr-
un şanţ adânc numit fisură interemisferică sau longitudinală. În partea bazală a acestei fisuri,
emisferele sunt unite printr-o lamă de substanţă albă numită corpul calos.
Pe suprafaţa emisferelor se găsesc şanţuri adânci (scizuri), care delimitează lobii şi
şanţuri mai puţin adânci, care delimitează circumvoluţiunile (girusuri). Pe fiecare emisferă deosebim
patru lobi: lobul frontal, in partea anterioară; lobul parietal, în spatele lobului frontal, separate de
acesta prin şanţul central; lobul temporal, situat sub lobul frontal şi despărţit de acesta prin şanţul
lateral, si lobul occipital, în partea posterioară a emisferei (fig. 1.6a) O altă zonă a emisferelor se
numeşte insula, fiind localizată profund şi acoperită de unele porţiuni ale lobilor frontal, parietal si
temporal. Dezvoltarea emisferelor cerebrale este inegală: cea stângă este mai dezvoltată la dreptaci
şi invers.
Asemenea cerebelului, substanţa cenuşie(40% din masa creierului) este dispusă la
exterior, formând cortexul cerebral, şi în profunzime, formând nuclei bazali (corpi striaţi). Substanţa
albă (60% din masa creierului) formează o masă compactă ce înconjoară ventriculii cerebrali.
Aceştia sunt prezentaţi ca şi cavităţi interconectate ce conţin lichid cefalorahidian, ce serveşte la
nevoile nutriţionale ale celulelor nervoase şi se varsă în canalul central (ependimar) al măduvei
spinării. Există doi ventriculi laterali în interiorul emisferelor, iar al treilea se găseşte în apropierea
corpului calos. Al patrulea este localizat în trunchiul cerebral. (fig. 1.6b)

Figura 1.6 a) Structura externă a encefalului; b) Dispunerea ventriculilor cerebrali

9
1.2 Fiziologia sistemului nervos central
Sistemul nervos îndeplineşte rolul de reglare, coordonare şi integrare a funcţiilor tuturor
organelor. El asigură în acelaşi timp unitatea organismului cu mediul înconjurător, realizând unitatea
organism-mediu şi coordonează activitatea organelor interne

Reglarea nervoasă a funcţiilor corpului se bazează pe activitatea centrilor nervoşi care

prelucrează informaţiile intrate şi elaborează comenzi ce sunt transmise efectorilor. Astfel, putem
deosebi două funcţii: funcţia senzitivă şi funcţia motorie. La nivelul emisferelor cerebrale mai apare
şi funcţia psihica care derivă din integrarea primelor doua.

Funcţiile fundamentale ale sistemului nervos sunt: funcţia reflexă şi funcţia de

conducere. Reflexul reprezintă modalitatea proprie şi specifică de activitate a sistemului nervos.
Actul reflex este reacţia de răspuns, la stimularea unei zone receptoare, a centrilor nervoşi. Întreaga
activitate a sistemului nervos se bazează pe acte reflexe. Reflexele asigură adaptarea acestuia la
condiţiile mereu schimbătoare ale mediului prin reacţiile adecvate şi constante ale organismului la
factorii de mediu . Funcţia de conducere constituie un ansamblu imens de circuite funcţionale,
bidirecţionale prin care informaţiile circulă necontenit. Excitaţiile culese la nivelul suprafeţelor
receptoare sunt conduse spre centrii, conducere aferentă, iar comenziile elaborate aici sunt conduse
la periferie, la organele efectoare, conducerea eferentă.

Fiziologia măduvei spinării

Măduva spinării prezintă cele două funcţii fundamentale ale sistemului nervos: funcţia de
reflex îndeplinită de substsnţa cenuşie şi funcţia de conducere îndeplinită de substanţa albă.

 Funcţia reflexă
 Reflexele miotatice: constă în contracţia bruscă a muschiului şi are rol în
menţinerea posturii, reglarea tonusului muscular şi în activitatea
antigravitaţionala;
 Reflexe de flexiune: sunt provocate prin excitarea dureroasă a
extrareceptorilor, cu rol în apărare;
 Reflexele cutanate: sunt provocate prin excitarea nedureroasă a
tegumentelor. Răspunsul constă în contracţia bruscă a muşchilor subiacenţi;
 Reflexele de mers;
 Reflexele de ştergere;
 Reflexele de scărpinare;
 Reflexul pupilodilatator;
 Reflexul cardioaccelerator;
 Reflexele de micţiune şi defecaţie;
 Reflexul vasodilatator;
 Reflexul sudoral;
 Reflexul piloerector;
 Reflexele sexuale (de erecţie, de ejaculaţie).
10
 Activitatea reflexă este controlată şi corectată de etajele superioare ale sistemului nervos
central (hipotalamus, scoarta cerebrală), care facilitează sau inhibă aceste reflexe.

 Funcţia de conducere
Funcţia de conducere este realizată cu ajutorul căilor nervoase grupate în cordoane de
substanţă albă. Prin măduva spinării are loc atât conducerea ascendentă a informaţiilor culese
la nivelul receptorilor, cât şi conducerea în sens descendent a comenzilor elaborate la nivelul
encefalului. (fig. 1.7)

Figura 1.7 Nervul spinal

Fiziologia trunchiului cerebral

Trunchiul cerebrel este primul component al encefalului şi are următoarele funcţii:

-prin trunchiul cerebral trec toate căile ce leagă măduva spinării de etajele superioare ale sistemului
nervos central, precum şi căile proprii ce leagă diferitele sale etaje;

-la nivelul trunchiului se află nuclei de releu ai căilor ascendente şi descendente şi nuclei de releu cu
cerebelul;

-tot aici se afla şi formaţiune reticulată cu rol în reglarea tonusului muscular, cortical şi controlul
reflexelor spinale, al echilibrului şi al posturii;

-trunchiul cerebral conţine centrii de reglare ai unor funcţii vitale, cum sunt activitatea
cardiovasculară, respiratorie şi digestivă.

 Funcţia reflexă
 Etajul bulbar: - reflexe reglatorii ale activităţilor secretorii şi motorii ale
tubului digestiv: reflexul de deglutiţie, reflexul salivar, reflexul gastro-secretor,
reflexul pancreato-secretor, bilio-secretor;
-reflexe reglatorii ale aparatului cardiovascular: reflexul
cardioinhibator şi reflexul vasomotor;

11
 -reflexe de reglare ale aparatului respirator: reflexele
inspiratorii şi expiratorii, reflexele de tuse şi strănut;
-datorita nucleilor vestibulari, împreună cu etejele superioare
ale trunchiului, bulbul participă la relexele de redresare, postură şi echilibru.
 Etajul punţii: -reflexul cornean de clipire;
-reflexul auditiv de clipire;
-reflexe alimentare: reflexul masticator, reflexul salivator,
reflexul de supt;
-reflexul lacrimal;
-reflexul maseterin;
- reflexe respiratorii: centrul pneumotaxic ce inhibă inspiraţia şi
centrul apneustic ce stimulează inspiraţia.
 Etajul mezencefalic: -reflexul pupilar fotomotor: constă în micşorarea pupilei
provocată de proiectarea luminii pe retină;
-reflexul pupilar de acomodare la distanţă: constă în
mioză, covergenţă oculară şi bombarea cristalinului atunci când privim la o
distanţă de maxim 6 metri;
-reflexul audioculocefalogir: întoarcerea concomitentă a
capului şi a ochilor spre locul de unde vine zgomotul.
 Funcţia de conducere
Prin bulb trec toate căile ascendente şi descendente descrise la măduva spinării. În
afară de acestea, bulbul conţine şi căi de conducere ce leagă bidirecţional nucleii săi proprii
de cerebel, măduva spinării sau de etejele superioare.
Puntea are căi de trecere ascendente şi descendente cunoscute la măduva spinării,
dar şi căi proprii ca: corpul trapezoidal, care asigură conexiunile dintre nucleii acustici, şi căi
vestivulocerebeloase şi cerebelovestibulospinale care asigură menţinerea echilibrului,
tonusului şi posturii individului.
Pe lângă căile amintite la măduva spinării,în pedunculii cerebrali intâlnim şi căi ce
leagă nucleii extrapiramidali subcorticali de nucleii motori ai trunchiului cerebral sau leagă
hipotalamusul de nucleii vegetativi ai trunchiului cerebral.

Fiziologia cerebelului

Cerebelul nu are conexiuni directe cu efectorii, fapt pentru care excitarea lui nu
provoacă nici mişcare şi senzaţii subiective.

 Funcţia reflexă
Funcţiile cerebelului sunt strâns legate de conexiunile aferente şi eferente pe care le
realizează prin intermediul pedunculilor cerebeloşi, îndeplinind rolul de supraveghetor al
activităţii motorii, comparând comanda centrală cu modul în care ea este executată.

12
 Se realizează astfel o serie de circuite funcţionale care asigură controlul cerebelos
permanent asupra echilibrului, tonusului muscular şi coordonarea mişcărilor voluntare,
autonome şi reflexe. Principalele conexiuni ale cerebelului sunt cu analizatorul vestibular,
analizatorul kinestezic şi cu scoarţa motorie.
 Arhicerebelul- este conectatla nucleii vestibulari şi intervine în mentinerea
echilibrului;
 Paleocerebelul- rol în reglarea tonusului muscular, în reparaţia echilibrată şi
variabilă a acestuia la diferite grupe musculare, în activitatea statică şi în
timpul mişcărilor;
 Neocerebelul-cu rol în funcţiile motorii intenţionate datorită conexiunilor cu
talamusul şi emisferele motorii
 Funcţia de conducere
Funcţia de conducere a cerebelului se realizează prin căile propii şi căile de
proiecţie, această funcţie nu poate fi considerată separat de cea reflexă.

Fiziologia diencefalului

 Funcţiile talamusului
 Funcţia de releu- este îndeplinită de nucleii talamici , în care se află căile de
conducere a analizatorilor, exceptând cel olfactiv. La acest nivel se află numeroase
sinapse inhibitorii care pot regla intensitatea stimulilor, ce se propagă spre ariile
corticale, şi pot controla, voluntar, intensitatea senzaţiilor dureroase.
 Funcţia de asociaţie- se realizează prin conexiunile unor nuclei talamici cu ariile
asociative corticale. Talamusul participă împreună cu scoarţa cerebrală la elaborarea
unor comenzi voluntare.
 Funcţia motorie- talamusul este conectat bidirecţional prin ganglionii bazali cu
neocerebelul şi substanţa neagră. Comenziile motorii sunt trimise spre cortexul
cerebral de unde porneşte comanda spre motoneuronii somatici. Prin poziţia sa,
talamusul participă la integrarea senzitivo-motorie.
 Funcţia nespecificată- la nivelul talamusului se intâlneşte prelungirea anterioară a
formaţiunei reticulare a trunchiului cerebral, sub formă de nuclei nespecifici. Prin
intermediul acestora, participă la reglarea ritmului veghe-somn, la întărirea tonusului
cortical şi a atenţiei şi la elaborarea unor procese afectiv-emoţionale.

 Funcţiile hipotalamusului

Hipotalamusul reprezintă centrul superior de integrare, reglare şi coordonare a

funcţiilor principale ale organismului. Prin legăturile strânse pe care le are cu scoarţa cerebrală şi
sistemul limbic, el participă la integrarea vegetativo-somaticăşi la elaborarea reacţiilor instinctive şi
emoţionale.

13
 Principalele funcţii ale hipotalamusului sunt:

 În coordonarea sistemului nervos vegetativ: excitarea hipotalamusului anterior este

urmată de efecte parasimpatice, iat a celui posterior de cele simpatice;
 In coordonarea sistemului endocrin: secretă vasopresina şi ocitocina, care sunt
depozitate în hipofiză şi eliberate la nevoie;
 În reglarea metabolismelor intermediare lipidic, glucidic, proteic şi energetic;
 În reglarea echilibrului hidric al organismului prin centrii setei şi secreţia de ADH;
 În reglarea echilibrului osmotic al organismului;
 În reglarea aportului alimentar prin centrii foamei şi saţietăţii;
 În reglarea ritmului veghe-somn;
 În reglarea unor acte de comportament alături de sistemul limbic, ele participă la
elaborarea emoţiilor (frică, furie), a sentimentelor si pasiunilor. Hipotalamusul are rol
şi în exptresia vegetativă interioară şi exterioară a stărilor afective;
 În termoreglare prin centrii termogenetici, care se activează când tempetatura
sângelui scade, iar cand temperatura creşte se activează centrii termolitici. Centrii
termogenetici determină creşterea activităţii metabolice , vasoconstricţia periferică şi
apariţia frisonului muscular. Centrii termolitici determină vasodilataţia cutanată şi
sudoraţia.

Fiziologia emisferelor cerebrale

Emisferele cerebrale conţin neuroni ce interpretează impulsurile de la organele de simţ şi

iniţiază răspunsuri voluntare la stimuli. Ele sunt centrul raţiunii şi al memoriei şi determină, în mare
măsură, inteligenţa şi personalitatea individului. Sediul principal al activitătilor este scoarţa
cerebrală, care funcţionează în strânsă colaborare cu numeroase structuri subcorticale.

Scoarţa cerebrală este centrul integrator al senzaţiilor, voinţei, motricităţii, conştiinţei,

învăţăturii, stărilor emoţionale şi comportamentelor. Are două formaţiuni dinstincte: sistemul limbic
şi neocortexul.

Sistemul limbic îndeplineşte trei categorii de funcţii:

 Cu rol de centru cortical al analizatorului olfactiv;

 Rol în reglarea actelor de comportament instinctiv- reprezintă un ansamblu de
activităţi psihice, somatice şi vegetative desfăsurate în vederea satisfacerii unor
necesităţi primare ale organismului, precum alimentarea;

14
  Cu rol in procese psihice afective- pe baza conexiunilor cu hipotalamus, talamus,
ariile corticale şi formaţiunea reticulată din trunchiul cerebral, sistemul limbic
poate elabora unele reflexe condiţionate simple, provoacă o serie de modificări
vegetative ale emoţiilor (paloare, roşeaţă, variaţii ale frecvenţet cardiace sau
tensiunii arteriale), asigură procesul de învăţare şi este elaborată trăirea subiectivă
a emoţiei (frică, anxietate, bucurie, etc)

Neocortexul are trei categorii de funcţii: funcţii senzitive, funcţii motorii şi funcţii
asociative (fig. 1.8a). Pe baza acestora se realizează procesele psihice caracteristice fiinţei umane:
procese cognitive, afective şi volitive.

Aria motorie principală este localizată in lobul frontal. Aici se gasesc neuroni piramidali
de talie mare. Impulsurile de la aceştia se încrucişează prin intermediul tractului corticospinal şi
stimulează ariile motorii ale organismului de pe partea opusă. Aria lui Broca este o regiune a lobului
frontal răspunzătoare de activitatea motorie legată de vorbire şi de planificarea vorbirii.

Ariile senzitive se gasesc în mai mulţi lobi. Aceste arii sunt răspunzătoare pentru senzaţii,
sentimente şi emoţii. Lobii temporali conţin mai multe zone pentru auz, iar cei occipitali, zone
pentru văz.

Alte regiuni ale creierului, în special arii ale lobului frontal, sunt asociate cu învăţarea,
raţiunea, anticiparea şi creativitatea. Anumite regiuni ale lobilor parietali răspund de înţelegerea
vorbirii şi exprimarea ideilor. Senzaţiile vizuale sunt interpretate în lobii occipitali, iar în lobul
temporal se afla centrii pentru reacţii emoţionale, activitate sexuală, memorie vizuală(fig. 1.8b).

Figura 1.8 a) Localizări corticale cu funcţiile cortexului cerebral; b) Evidenţierea lobilor

creierului şi ariile cu funcţiile controlate de acestea.

15
 CAPITOLUL II
NOŢIUNI DESPRE SINDROMUL DRAVET

2.1 Generalităţi
Sindromul Dravet a fost descris pentru prima dată în 1978, sub denumirea de Epilepsie
Mioclonică Infantilă Severă, de către un neurolog francez pediatru, Charlotte Dravet, care a
prezentat un grup de copii cu un model special de crize, care nu puteau fi controlate de
medicamentaţie.

Sindromul Dravet este o formă rară de epilepsie pentru care, în prezent, nu există nici o
modalitate de vindecare. Debutul îl are în primul an de viaţă asociat cu convulsii febrile prelungite şi
status epileptic. Pe măsură ce boala progresează, apar şi alte tipuri de convulsii, incluzând convulsii
mioclonice. Cel mai important aspect al acestui sindrom epileptic este că până la declanşarea
crizelor copii au o dezvoltare normală, dar, pe măsură ce avansează în vârstă, dezvoltarea lor poate
încetini şi chiar îşi pot pierde abilităţile pe care le-au dobândit. La aproximativ 85% dintre bolnavii
cu sindrom Dravet este prezentă mutaţia de gena SCN1A, care este necesară pentru buna funcţionare
a celulelor creierului. Sindromul Dravet este considerat cea mai severă formă de epilepsie legată de
mutaţiile acestei gene(fig. 2.1).

Figura 2.1 Spectrul tulburărilor legate de gena SCN1A

2.2 Epidemiologie
Sindromul Dravet este o tulburare cu incidenţa estimată între 1:20.000 şi 1:40.000, cu
raportul barbat/femeie de 2/1. Aproximativ 7% din copiii care prezintă convulsii în primul an de
viaţă dezvoltă sindromul Dravet . În România sunt 50 de cazuri diagnosticate.

16
2.3 Cauze şi factori de risc
Cauza crizelor epileptice sunt impulsuri spontane ale neuronilor cauzate de modificări
patologice ale canalelor de sodiu. Disfuncţia acestor canale se datoreză unei mutaţii a genei SCN1A.
În sindromul Dravet, mutaţia genelor apare spontan şi nu este moştenită de la părinţi. Se întampla rar
ca mutaţiile genei SCN1A să se transmită de la părinte la copil; cu toate acestea aproximativ 25%
din bolnavii cu această tulburare pot avea un istoric de convulsii febrile sau epilepsie în familia lor
extinsă. Dintre persoanele cu sindrom Dravet, 80% prezintă mutaţie de genă SCN1A, iar la restul de
20% cauza ar fi mutaţia de gena PCDH19, ce provoacă epilepsia cu retard mintal limitat la femei,
boala care împărtăşeşte multe caracteristi cu sindromul Dravet.

Trebuie subliniat şi valoarea factorilor declanşatori. Efectul provocator al uşoarei variaţii de

temperatură, fără febră adevărată, şi al infecţiei este caracteristic şi apare pe tot parcursul vieţii.
Statusul epileptic febril poate apărea până la maturitate. Sensibilitatea la lumină este de asemenea
frecventă, incluzând lumina ambientală, şi conduce la autostimulare, uneori printr-un simplu clipit.

Alţi factori de risc: o baie caldă, călătoritul cu maşina într-o zi însorită, exerciţii fizice,
zgomote ambientale, emoţii şi alţi stimuli individuali.

2.4 Simptomatologie
Sindromul Dravet are debutul în primul an de viaţă la copilul dezvoltat normal. Prima criză
este de obicei tonico-clonică generalizată sau unilaterală, declanşată sau nu de către febră.
Convulsiile sunt prelungite (pâna la trei ore) evoluând spre status epileptic. În unele cazuri, părinţii
au observat prezenţa convulsiilor mioclonice focale cu cateva săptămâni sau zile înaintea debutului
crizelor convulsive.

După vârsta de un an, odată cu evoluţia bolii, crizele devin mai dese (pot avea mai multe
într-o zi) şi mai variate aparând:

 Crize clonice generalizate sau unilaterale alternante;

 Crize tonico-clonice generalizate;
 Crize mioclonice;
 Absenţe atipice
 Crize focale care se pot generaliza;
 Rar, crize tonice.

În următorii ani, aceşti copii vor prezenta diferite grade de întârziere în dezvoltare, care vor
deveni din ce în ce mai evidente. Aceste tulburari se manifestă prin:

 Ataxie;
 Hipotonie;
 Retard psihomotor;
 Trenur;

17
  Fotosensibilitate cutanată;
 Tulburări de comportament;
 Declin cognitiv;
 Atrofiere cerebrală.

Figura 2.2 Tipuri de crize

2.5 Diagnostic
Diagnosticarea sindromului Dravet se face în special în urma tabloului clinic. RMN şi EEG
sunt în stadiile iniţiale negative, de asemenea şi analizele de laborator sunt în limitele normale.
Odată cu evoluţia bolii, se pot observa vârfuri patologice în EEG.

Înregistrarea EEG poate avea o încetinire difuză sau unilaterală a activităţii de fond dacă se
face după o criză prelungită. După recurenţa convulsiilor anomaliile devin constante, focale sau
multifocale (vârfuri multifocale, vârfuri şi undă, polivârfuri şi descărcări de undă), fie spontane, fie
declanşate de stimularea intermitentă luminoasă. După vârsta de doi ani apar izolat descărcări de
vârfuri-undă sau polivârfuri-undă, cel mai des fiind unilaterale. Mai târziu, vârfurile multifocale sau
vârfurile-undă devin mai comune, iar activitatea de fond devine înceată, în special în timpul
multitudinilor de crize(fig. 2.3).

Studiile neuroimagistice, RMN şi CT, nu arată leziuni tipice ale ale creierului chiar dacă
anomaliile există.

Mutaţia canalului de sodiu poate fi detectată cu ajutorul amplificării prin PCR şi

secvenţializarea genei SCNA-1 din ADN-ul leucocitelor.

18
 Pentru un diagnostic cât mai precis s-a propus un criteriu de diagnostic pentru sindromul
Dravet:

 Istoric familial cu epilepsie sau convulsii febrile;

 Fără antecedente familiale;
 Debutul îl are în primul an de viaţă sub formă de crize tonico-clonice febrile generalizate
sau unilaterale;
 Secundar apar convulsiile mioclonice şi, de asemenea, crizele parţiale;
 EEG arată criză vârf-undă generalizată şi polivârf-undă, fotosensibilitate timpurie şi
anomalii focale;
 În cel de-al doilea an apare retardul psihomotor;
 Ataxie, semne piramidale şi extrapiramidale;
 Rezistenţa la medicamentaţie;
 Declin cognitiv şi tulburări de comportament.

Deoarece prima criză în sindromul Dravet este asociată cu febra este foarte important să o
diferenţiem de convulsia febrilă. În sindromul Dravet:

 Prima criză apare până la vârsta de un an şi este o convulsie clonică unilaterală, spre
deosebire de convulsiile febrile care sunt tonice generalizate;
 Convulsiile sunt prelungite şi frecvente, chiar şi cu tratament;
 Convulsiile apar la temperatură mai mică decât în cazul convulsiilor febrile.

Ca diagnostic diferenţial , trebuie luate în considerare alte sindroame infantile de epilepsie,

precum sindromul West sau sindromul Lennox- Gestaut.

Figura 2.3 Înregistrare EEG a unei fetiţe de 5 ani în stare de veghe. Două iviri bruşte de
convulsii mioclonice la nivelul muşchilor membrului superior, acompaniate de vârfuri-undă
generalizate rapide şi asociate cu convulsii multifocale şi vârfuri-undă.

19
2.6 Tratament
Nu există nici un tratament eficient folosit pentru pacienţii cu sindrom Dravet, modalităţiile
terapeutice fiind limitate. În aceasta afecţiune o importanţă semnificativă o are reducerea frecvenţei
convulsiilor şi reducerea condiţiilor morbide.

Suferinzii cu această condiţie au o combinaţie de mai multe medicamente antiepileptice ca

tratament. Valproatul, clobazamul şi topiramate sunt cele mai utilizate. Cu rezultat favorabil sunt şi
bromidele, zamisamide şi levetiracetan. Stiripentolul este un medicament nou pe piaţă şi se
administrează asociat cu clobazam şi acid valproat. Medicamentele cu rol în blocarea canalelor de
sodiu sunt contraindicate (fenobarbital, fenitoina, carmazepima).

Ca tratament alternativ în reducerea crizelor epileptice se foloseşte dieta ketogenică ce

constă intr-o dietă bogată in grăsimi şi slabă în carbohidraţi. În Statele Unite, tot ca metodă
alternativă se foloseşte canabisul, care se pare are rezultate uimitoare, însă nu se ştie ce efecte are
utilizarea marijuanei la copii pe termen lung.

Alături de tratament este necesară aplicarea profilaxiei infecţiilor şi a variaţiilor de

temperatură şi metode de reducere a fotosensibilităţii când este prezentă.

2.7 Evoluţie şi prognostic

În evoluţia sindromului Dravet se pot distinge trei etape:

 Stadiul febril sau de diagnosticare: primul an;

 Stadiul cel mai sever: este cuprins între unu şi cinci ani, fiind perioada cu cele mai frecvente
crize epileptice şi status epileptic, apar tulburările de comportament şi semnele neurologice;
 Stadiul de stabilizare: apare după vârsta de cinci ani şi se caracterizează prin: crizele
convulsive scad, apar numai în somn, convulsiile mioclonice şi cele absente pot dispărea,
convulsiile focale persistă sau pot scadea in frecvenţă. Dezvoltarea mintală şi
comportamentul tind să se îmbunătăţească, dar tulburările cognitive persistă la un grad
variabil. Totuşi, stadiul sever poate persista şi după vârsta de cinci ani sau se poate agrava.

Prognosticul nu este unul favorabil datorită numărului mare de crize, care pot persista toată
viaţa, ducând la degradarea timpurie a creierului. Rata mortalităţii a fost raportată la 3,7%. Vârsta
medie a decesului este de patru-şase ani, cea mai frecventă fiind de doi ani. Aproximativ 20% dintre
pacienţii cu sindrom Dravet nu ajung la maturitate. Cauza cea mai des întâlnită este moartea subită
în epilepsie, mai rar decesul poate surveni din cauza cetoacidozei sau în urma unui traumatism
provocat de cadere în timpul unei crize.

20
 CAPITOLUL III
MANAGEMENTUL GENERAL DE ÎNGRIJIRE A
PACIENŢILOR CU SINDROM DRAVET

De obicei, sindromul Dravet, se instalează în primul an de viaţă,fiind caracterizat de

convulsii tonico-clonice generalizate sau unilaterale prelungită, uneori evoluând spre status epileptic.
Părinţii aflaţi în faţa unei crize apărute brusc şi înfricoşetoare, se tem pentru viaţa copilului şi îl duc
de urgenţă la spital. Aici, pentru a opri criza, medicii sunt nevoiţi să îi administreze copilului o doză
mărit de benzodiazepină. Datorită rezistenţei la medicamentaţie cadrul medical poate suspecta ca
diagnostic sindromul Dravet. Părinţii trebuie informaţi despre posibilul ,, sindrom epileptic” şi de o
posibilă recurenţă a crizelor.

A doua criza apare după câteva săptămâni sau luni, dar este şi ceea care confirmă
diagnosticul, chiar dacă celelalte probleme care fac parte din sindrom nu sunt clar evidenţiate. După
ce diagnosticul a fost stabilit, este important ca părintele să înţeleagă că, copilul lor poate avea o
criza în orice moment şi că este important să i se administreze tratamentul de urgenţă cât mai repede
posibil, întru-cât riscul de deces este mare, iar pe parcurs ce sindromul evoluează vor apărea
tulburări psihomotorii, cognitive şi de comportament. Un alt aspect ce trebuie discutat cu părinţii
este acela că nu ei au transmis mutaţia de genă copilului, aceasta apare spontan, de novo, fără o
cauză specifică.

Managementul crizei acute

Copiii cu sindromul Dravet, la vârste mici, dezvoltă o varietate de crize epileptice

recurente, inclusiv status epileptic. Din acest motiv, părintele sau îngrijitorul trebuie să fie informat
şi instruit cum să procedeze în momentul producerii crizei. Tratamentul rapid şi imediat al statusului
epileptic constă în trei paşi:

1) Administrarea de clonazepam, 5-20 (0.5-1 mg) picături orale, în momentul producerii

crizei. Doza se ajustează în funcţie de vârsta şi greutatea copilului. De asemenea se mai
folosesc picături nazale sau orale de midazolam sau lorazepam, datorită efectului rapid şi
modalităţii uşoare de administrare în timpul crizei. Nu se recomandă diazepam supozitoare
deoarece este greu de administrat şi acţionează prea încet.
2) După cinci minute se repetă pasul unu, dacă copilul încă prezintă convulsii.

21
 3) Administrarea de benzodiazepină intravenos. Pasul acesta este efectuat de către un cadru
medical. Deoarece este aproape imposibil de prins o linie venoasă la un sugar în timpul
convulsiei, se recomandă montarea unui Port-a-cath, care ajută la administrarea rapidă a
medicamentaţiei.

Crizele apar spontan, pe neaşteptate, fapt care îi determină pe pacienţi să aibe asupra lor,
oriunde s-ar afla, o trusă de tratament ce conţine ace şi seringi speciale, medicamentele cu
administrare orală şi intravenoasă. În cazul unei convulsii, persoana care însoţeşte bolnavul se
prezintă la spital cu trusa şi îl roagă pe medic să îi administreze medicamentul intravenos pentru ai
opri criza epileptică.

Metode de prevenire a crizelor

Infecţiile şi vaccinarea

Unul dintre factorii declanşatori ai crizelor este febra, de aceea unii părinţi aleg să nu îşi
vaccineze copilul. În această situaţie, este important să le reamintim că complicaţiile unei infecţii pot
determina probleme mult mai grave decât cele provocate de o posibilă convulsie febrilă. Imunizarea
copilului trebuie efectuată conform grilei şi urmărit în permanenţa pentru a-i combate febra, după
fiecare vaccinare.

La copiii care prezintă infecţii recurente le este recomandat să stea în casă pe parcursul
iernii şi să nu intre în colectivitate până în jurul vârstei de trei ani. În cazuri speciale, pentru cei cu
infecţii repetate şi frecvente, se poate face tratament cu gamma globulină pentru prevenirea acestora.

Pentru combaterea febrei este indicat administrarea unui medicament antipiretic,

împachetările şi un duş cu apă călduţă.

Fotosensibilitatea

O temperatură a corpului peste 37C poate declanşa o criză convulsivă în sindromul

Dravet. Asta înseamnă că, dupa expunerea la soare, sau după o baie caldă, sau călătoritorind cu
maşina într-o zi însorită de vară, copilul poate prezenta o criză epileptică. ,,Copiii Dravet” vor
dezvolta o anumită fotosensibilitate , astfel încât aceştia trebuie să stea la umbră, să poarte pălărie şi
să fie îmbrăcaţi adecvat zilelor de vară. Mulţi medici recomandă ochelari de soare pentru
combaterea fotosensibilităţiinla copii.

Stresul

Cei mai mulţi dintre pacienţii cu sindromul Dravet au prezentat convulsii în timpul
petrecerilor aniversare, petreceri de revelin sau concerte, demonstrând că nu pot tolera starea de stres
degajată de acestea. Bazat pe experienţa anterioară, părinţii îi ţin pe copii departe de aceste
evenimente sau limitează timpul petrecut în cadrul acestora. Alţi părinţi susţin că pot anticipa o
posibilă criză şi sunt pregătiţi pentru a o gestiona.

22
Întârzieri în dezvoltare la copilul cu sindrom Dravet

Întârzierele în dezvoltare întregesc tabloul clinic al sindromului Dravet şi sunt evidenţiate

în al doilea an de viaţă. Acest tip de epilepsie este asociat cu tot felul de condiţii mormide,
incluzând: vorbire întârziată, probleme de creştere şi nutriţie, infecţii cronice, tulburări de
integritate senzorială (tulburări ale echilibrului dintre sistemul nervos central şi cel periferic) şi
perturbări ale sistemului nervos autonom (probleme în reglarea temperaturii corpului şi a
transpiraţiei). Părinţii trebuie să fie conştienţi de deteriorarea dezvoltării copilului şi să înveţe să se
ocupe de acest aspect al sindromului. Dacă la început copilul s-a dezvoltat normal, în cel de-al
doilea an apare întârzierea dezvoltării psihomotorie, 60% dintre aceşti prezintă ataxie, declinul
cognitiv şi tulburări de comportament, cauzate, cel mai probabil, de mutaţi genei SCN1A.

Când copilul merge la grădiniţă este înscris într-un sistem educaţional special unde
primeşte suport psihologic. Dacă copilul este hiperactiv se poate administra metilfenidat, care este
foarte bine tolerat şi nu creşte frecvenţa crizelor.

Adolescentul şi adultul cu sindromul Dravet

În timp ce copiii cresc, şcoala, managementul zilnic şi tratamentul special, precum

psihoterapia sau terapia logopedică, devin probleme critice. În acest stadiu al sindromului trebuie
amintit părintelui că obiectivul major este de a-l creşte cât mai normal posibil şi nu trebuie exclus
din activităţile normale. De obicei copiii merg la o şcoală cu program educativ special, dar uneori
sunt integraţi şi într-o şcoală obişnuită.

Mai târziu, se poate observa o diversitate în problemele de dezvoltare. Statusul epileptic nu

mai este o problemă majoră, dar pot prezenta convulsii tonico-clonice, mioclonice sau parţiale, în
special nocturne. Ataxia şi semnele piramidale sau extrapiramidale sunt cele mai frecvent întâlnite.
Mulţi adulţi cu sindrom Dravet au un retard mintal sever şi trăiesc în centre specializate unde
primesc în permanenţă îngrijire şi protecţie specială.

23
24
25