CROMOZOMII

CROMOZOMII SEXULUI
SEXULUI
SI
SI
CROMATINA
CROMATINA SEXUALA
SEXUALA
Cromozomul
Cromozomul X
X şi
şi cromozomul
cromozomul YY
Cromozomul
Cromozomul XX
şişi Y:
Y: asemănări
asemănări
şişi deosebiri.
deosebiri.
 Analiza
Analiza cromozomilor
cromozomilor sexuali
sexuali
se
se poate
poate efectua
efectua pe:
pe:

• Frotiuri din mucoasă bucală;

• Frotiuri din sângele periferic;

• Biopsii de piele;

• Celule recoltate din lichidul amniotic.

 In
In interfaza
interfaza ciclului
ciclului celular,
celular,
se
se evidenţiază:
evidenţiază:

• La persoanele de • La persoanele de
sex feminin sex masculin
(cariotip:46,XX): (cariotip:46,XY):

• CORPUSCULUL • CORPUSCULUL
SEXUAL X SEXUAL Y
CORPUSCULUL
CORPUSCULUL SEXUAL
SEXUAL X:
X:
 DEFINIŢIE:
DEFINIŢIE:

• reprezintă unul dintre cei doi

cromozomi X, la femeie, care este
mult condensat si inactiv genetic, în
interfaza ciclului celular.
 LYONIZAREA:
LYONIZAREA:
 PARTICULARITĂŢI:
• debutează precoce;
 DEFINIŢIE:
• este aleatorie;
• are rol adaptativ.
• Procesul de inactivare  EXPLICĂ:
al unuia dintre cei doi
-compensaţia de doză;
cromozomi X la femeie,
-variabilitatea expresiei la
în interfaza ciclului heterozigote;
celular. -existenţa a două populaţii
celulare diferite la femei.
Inactivarea
Inactivarea aleatorie
aleatorie aa unuia
unuia dintre
dintre cromozomii
cromozomii XX
din
din nucleul
nucleul interfazic
interfazic alal celulei
celulei somatice
somatice provenită
provenită
de
de lala femeie
femeie
 NOMENCLATURA:
NOMENCLATURA:

• CROMATINA • APENDICI
SEXUALĂ PERINUCLEARI
sau
• CORPUSCUL
BARR

( la nivelul nucleului ( la nivelul nucleului

celulelor epiteliale) PMN)
 POZIŢIE:
POZIŢIE:

•• CORPUSCULUL
CORPUSCULUL BARR:
BARR: •• APENDICII
APENDICII
PERINUCLEARI:
PERINUCLEARI:

•• Ataşat
Ataşat de
de faţa
faţa internă
internă •• Ataşaţi
Ataşaţi dede faţa
faţa
aa membranei
membranei nucleare.
nucleare. externă
externă aa membranei
membranei
celulare.
celulare.
FORMA:
FORMA:

• CORPUSCULUL
BARR:

• Hemisferic
• Triunghiular
FORMA:
FORMA:
• CORPUSCUL
BARR:
FORMA:
FORMA:
• CORPUSCUL BARR:
• Detectarea în
fibroblaste;
• A: 46,XY
• B: 46,XX
• C: 47,XXX
• D: 48,XXXX
• E: 49,XXXXX
• F: celulă hibridă om-
hamster în care cromozomul
X uman este inactiv.
FORMA:
FORMA:
• APENDICII
PERINUCLEARI

• TIPUL A
“băţ de tobă”
sau
“corpuscul pediculat”
 FORMA:
FORMA:
• APENDICII
PERINUCLEARI:

• TIP B
“corpuscul sesil”
FORMA:
FORMA:
• APENDICII
PERINUCLEARI:

• TIP C
• TIP D (“rachetă de
tenis”)
 DIMENSIUNE:
DIMENSIUNE:
• CORPUSCUL BARR: • APENDICII
1-2 microni PERINUCLEARI:

• Tipul A: 1,4 - 1,6

• Tipul B: 1,2 - 1,4
• Tipul C: 1,2 - 1,4
• Tipul D: 2 microni
 NUMĂR:
 Numărul de corpusculi  In cazul apendicilor
sexuali X din celulă, perinucleari, indicele
se calculează după corpusculilor sexuali,
formula: se calculează după
relatia Kosenow
• B = (X – 1) X P/2
• I.C. = A + B
unde: sau
B= numărul de corpusculi sexuali
X din celulă • I.C. = A + B/C
X=numărul de cromozomi X din
celulă
P=gradul de ploidie al celulei
CORPUSCULUL
CORPUSCULUL SEXUAL
SEXUAL Y:
Y:
 DEFINIŢIE:
DEFINIŢIE:

Corpusculul sexual Y reprezintă

cromozomul Y la bărbat, evidentiat în
interfaza ciclului celular.
 NOMENCLATURA:
NOMENCLATURA:

Corpusculul sexual Y
sau
Corpuscul F (fluorescent)
 POZIŢIE:
POZIŢIE:

Se evidenţiază în interfaza celulelor

masculine:
• In periferia nucleului celular
sau
• Pericentral
 FORMA:
FORMA:

Corpusculară

Rotund - ovalară
 DIMENSIUNE:
DIMENSIUNE:

0,25 – 1 micron
 NUMĂR:
NUMĂR:

Egal cu numărul cromozomilor Y din

celulă
 METODA
FLUORESCENTĂ

 Evidenţiază corpusculul
F în spermatozoizi
• Cromozomul Y
marcat fluorescent
în placa metafazică
la bărbat
IMPORTANŢA STUDIULUI
CORPUSCULILOR SEXUALI
X ŞI Y
 BIOLOGICĂ:

• permite stabilirea sexului genetic al

individului analizat
 MEDICALĂ:
• diagnosticarea sindroamelor genetice determinate
de existenţa unor anomalii de număr ale
cromozomilor sexuali;
• diagnosticarea stărilor de indeterminism sexual;
• diagnosticarea prenatală a sexului produsului de
concepţie;
• stabilirea etiologiei unor disfuncţii gonadice;
• determinarea sexului genetic la sportivii de
performanţă;
• stabilirea sexului genetic al victimei;
• „marker”, în transplantologie şi oncologie.