Determinismul şi

diferenţierea sexuală

.2005
 DETERMINISMUL ŞI
DIFERENŢIEREA SEXUALĂ
Determinismul sexual
realizarea specifică a sexului genetic (XX sau XY)
realizarea specifică a gonadelor (ovare sau testicule)

Diferenţierea sexuală
diferenţierea OGI

diferenţierea OGE

stabilirea identităţii sexuale şi a rolului sexual

maturarea pubertară a caracterelor sexuale secundare

menţinerea la adult a funcţiei germinale şi a capacităţii reproductive

Etapele sexualizării normale

Sexul genetic

Sexul gonadic

Sexul genital (anatomic)

Sexul civil (social)

Sexul pubertar

Sexul psihologic şi comportamental

 Formarea sexului genetic
Pentru realizarea unisexualităţii, selecţia naturală a
specializat o pereche de cromozomi numiţi, arbitrar, X şi Y.

Ovarul produce numai celule sexuale mature (ovule) X;

Testiculul produce celule sexuale mature (spermatozoizi) X şi Y

Sexul genetic se decide în momentul fecundării ovulului de

către un spermatozoid X sau unul Y ("clipa destinului")

Sexul genetic poate fi stabilit cu exactitate prin studiul:

•cromatinei sexuale X (Testul Barr);

•cromozomului Y;
•cariotipului
Formarea sexului gonadic
Embrionul 4-5 săptămâni, la nivelul crestelor genitale

progonade (gonade "indiferente“)

XX XY

Corticala Medulara

OVAR TESTICUL

Sexul gonadic poate fi stabilit prin:

• dozări hormonale
• metode imagistice
 44A + XX 44A + XY

SEXUL GENETIC
(Fecundare)

22A + X 22A + X 22A + X 22A + Y

44A + XX 44A + XY
SEXUL GONADIC
(45-90 zile)
SRY
PAR

Corticala Medulara
TDF
PROGONADA
INDIFERENTĂ
Y

OVAR TESTICUL Celule germinale

Celule Sertoli
Celule Leydig
Formarea organelor genitale
interne (OGI)
FARA TESTOSTERON Luna III-a embrionară
(spontan, pasiv)
Canalele Wolff
Trompele uterine

Canalele Muller Uterul

Vaginul (2/3
superior)
CU TESTOSTERON
(activ) Epididimul
Canalele deferente
Canalele Wolff
Veziculele seminale
Canalul ejaculator
Canalele Muller
Formarea organelor genitale
externe (OGE)
SINUSUL URO-GENITAL
activ, sub spontan
acţiunea DHT
Tubercul
uro-genital

Gland Clitoris
Protuberanţe

Protuberanţe
uro-genitale
uro-genitale

Pliuri uro-genitale
Pliuri uro-genitale

Scrot Labii mari

Corp penian Labii mici

 Sexul civil
se declară la naştere, pe baza conformaţiei anatomice a OGE;
oficializează “genul”

Sexul pubertar
caracterele sexuale secundare

Sexul psiho-comportamental
“sexualizarea” SNC
conştientizarea individualităţii sexuale, fizice, emoţionale, comportamentale:
funcţia reproductivă
sursă dinamizatoare, anxiolitică, de echilibrare
generozitate
altruism, etc.
 SEX
GENETIC

SEX GONADAL

SEX SEXUALIZARE SEX

GENITAL SNC PUBERTAR

OGI OGE SEX CIVIL

POTENŢIAL
REPRODUCTIV MEDIU SOCIO-
CULTURAL

IDENTITATE SEXUALĂ şi
COMPORTAMENT SEXUAL

psihologie
REPRODUCERE SEXUALITATE
fiziologie
 Anomalii ale
determinismului sexual
   
Fenotip feminin Fenotip masculin
 

 ▪  Sindrom Turner (45,X)  ▪  Sindrom Klinefelter (47,XXY)

▪  Disgenezie gonadală pură cu ▪  Masculi 46,XX
cariotip 46,XX sau 46,XY ▪  Masculi 45,X sau 47, XXX
▪  Polisomii: 47,XXX ▪  Polisomii: 47,XXY
48,XXXX 48,XXXY
49,XXXXX 49,XXXXY

Fenotip intersexuat
(Hermafroditism adevărat)
cu disgenezie gonadală mixtă
Himerism (46,XX/46,XY) sau mozaicism 45,X/46,XY
 Anomalii ale
diferenţierii sexuale
Hermafroditismul adevărat(HA) 46,XY/46,XX
Dublă fecundare normală (2 ovule fecundate de 2 spermatozoizi diferiţi, unul
X, altul Y), urmată de fuziunea zigoţilor.

2 tipuri de gonade:
       testicul şi ovar (HA altern)
▪         ovotestis bilateral (HA bilateral)
▪         ovotestis de o parte, testicul sau ovar de cealaltă parte (HA unilateral)
 
► OGI reprezentate de structuri genitale interne masculine şi feminine.
► OGE ambigui: - penoclitoris, labioscrot
► Morfotipul individului poate fi: - feminin
- masculin
- ambisexuat
 Anomalii ale
diferenţierii sexuale
Pseudohermafroditismul masculin (PHM)

Sexul genetic şi gonadic sunt masculine.

OGE sunt feminine sau intersexuate, deci se poate spune despre aceste
persoane că sunt

 "bărbaţi incomplet masculinizaţi"

Defecte (de obicei genetice) în oricare din releele care duc la formarea şi
acţiunea normală a testosteronului (de la stimularea hipotalamo-hipofizară,
până la acţiunea pe celulele ţintă ale sinusului uro-genital).

Hipospadiasul şi criptorhidia sunt considerate anomalii "la limita" PHM !

 Anomalii ale
diferenţierii sexuale
Pseudohermafroditismul feminin (PHF)
Sexul genetic şi gonadic sunt feminine.
OGE au diferite grade de masculinizare,

  " femei masculinizate"

 Se produc ori de câte ori există un exces de hormoni androgeni:
surse exogene: - Hormoni androgeni administraţi la gravidă
surse endogene: -Tumorile virilizante ale suprarenalei
-  Hiperplazia congenitală a suprarenalelor (S. adrenogenital) implică:
biosinteza hormonilor steroizi: deficitul de 21-hidroxilază, deficitul de 11-
hidroxilază, deficitul de colesterol desmolază, deficitul de 3-β-hidroxilază steroid
şi deficitul de 17-hidroxilază.                                         
Anomalii de sexualizare a
SNC
Femei "masculinizate"
Bărbaţi "feminizaţi"

Transsexualism
 Conduita practică în
stările intersexuale
1.  Depistare precoce; orice anomalie genitală la nou născut (clitoris mărit
peste 1 cm lungime, micropenie sub 2,5 cm lungime, hipospadias penian,
scrot parţial fuzionat, testiculi necoborâţi, ş.a.) trebuie investigată prompt
2. Investigarea anatomică a tractului urinar şi a organelor genitale (clinic,
cistoscopie, echografie, tomografie computerizată, ş.a.)
3.  Stabilirea sexului genetic (test Barr, cariotip)
4.  Stabilirea sexului gonadal (determinări hormonale, explorare bioptică)
5. Cercetare etiopatogenică (pedigree, consangvinitate, asociaţii malformative,
istoria sarcinii, decese neo-natale anterior)
6.  Atitudine nuanţată şi atentă faţă de părinţi
7. Corecţie terapeutică hormonală şi chirurgicală precoce (1-4 ani), în inter-
disciplinaritate (pediatru + genetician + chirurg + psiholog).
 XmXp
Xm maternal X

Xp
paternal X
XmXp
XmXp

XmXp XmXp Xm Xp Xm Xp

INACTIVATION OF X CHROMOSOME

Xm Xp Sexual Xp Xm
chromatin

Xm Xm Xp Xp Xp Xp Xm Xm