Procesul de gametogeneză se

desfăşoară în trei faze care

diferă la cele două sexe:
• de multiplicare
(germinativă)
• de dezvoltare (creştere)
• de maturare
 meioza primara -stadiul dictioten

 ovocitul e acoperit pana la pubertate de

un strat de celule foliculare formandu-se
foliculul primordial

 in meioza II, nefinalizata/partiala

(blocata in metafaza II pana la fertilizare)

 ovulele nefertilizate (ovocite secundare)

sunt pierdute prin menstruatie.
Ovogeneza
Spermatogeneza
 Analiza comparativă a ciclurilor gametogene:

Spermatogeneza Ovogeneza

Cantitatea gameţilor sute de milioane de un ovul pe lună

spermatozoizi / ejaculare

Dimensiunea gameţilor 50-70 microni 150 - 200 microni

Maturarea gameţilor spermatida nu este aptă de ovocitul secundar este apt

fecundaţie decât după ce a de a participa la
parcurs etapa de fecundaţie
spermiogeneză

Tipul de sex sexul masculin este sexul feminin este

heterogametic cu 44 homogametic cu 44
autozomi +XY autozomi+XX
 Cromozomul Y contine o gena numita SRY (Sex-determining Region of the Y), care
daca este prezenta/activa, embrionul va incepe sa se diferentieze catre sexul
masculin.

 In absenta unei gene SRY active, embrionul va incepe sa se diferentieze catre sexul
feminin.
Determinismul sexual - formarea gonadelor
Diferentierea sexuala - formarea cailor genitale interne (CGI)
si a organelor genitale externe (OGE)
 SINDROMUL KLINEFELTER (trisomia XXY)
 PRINCIPALA CAUZA DE
HIPOGONADISM LA BARBATI si
de AZOOSPERMIE (cca. 11% din
totalitatea cazurilor)
 In perioada copilariei:doar suspiciune de
diagnostic
 statura inalta, pe seama membrelor
 aspect fragil
 inadaptabilitate (sociala, scolara)
 Diagnosticul clinic – postpubertar:
 Talia crescuta pe seama membrelor
 Aspectul genital prezintă disociaţia
peno-orhitică: penisul normal
dezvoltat, iar testiculele sunt mici,
dure şi insensibile
 Sterilitate
 Dificultati de adaptare sociala
SEMNE CLINICE
• Disgenezie gonadica
– Absenta secretiei de testosteron
– Azoospermie - sterilitate masculina primara si
definitiva
– Hipoplazie testiculara
– Activitate sexuala normala
– Valori FSH(hormonul de stimulare foliculara) si
LH(hormonul luteinizant) crescute

• Caractere sexuale secundare masculine slab

dezvoltate:
– Pilozitate pubiana redusa si cu aspect ginoid
– Pilozitate faciala, axilara absente / slab
reprezentate
– Conformatie de tip feminin a corpului (solduri
late, umeri ingusti, adipozitate de tip ginoid)
– Ginecomastie
SEMNE CLINICE
• Dezvoltare psiho-sociala
• Timiditate
• Lipsa de maturitate
• Dificultati de adaptare in societate
• Dezvoltare intelectuala
• Normala sau spre limita inferioara a
normalului
• Dislexie (tulburare de citire)
• Dificultati de invatare

• Diagnostic clinic – la pubertate

• Diagnostic clinic confirmat prin diagnostic
citogenetic:
– Cariotip
• 47,XXY libera si omogena- 85%
• 47,XXY in mozaic (46,XY/47,XXY) – 12-13%
– Testul cromatinei X si al cromatinei Y pozitive
EVOLUTIE. PROGNOSTIC
 Speranta de viata: normala, la fel ca populatia generala
 Tulburari de comportament, dificultati de integrare sociala
 SINDROMUL TRIPLO-X (trisomia X)
Simptomatologie – postpubertar:
 Talie peste medie (inalta sau la limita
superioara a normalului)
 Usoara dismorfie faciala
 Hipertelorism
 Fante palpebrale oblice, usor
mongoloide
 Epicantus (cută mongoloidă)
 Facies rotund

 Dezvoltarea intelectuala (IQ), integrare

sociala:
 Normala sau la limita inferioara a
normalului
 Probleme de vorbire
 Dificultati de invatare
 Integrare sociala acceptabila
SIMPTOMATOLOGIE
 Dezvoltare psiho-motorie
 Dificultati de coordonare a miscarilor
 Deficienta a aptitudinilor motorii

 Tulburari menstruale
 Menarha precoce
 Cicluri neregulate
 Menopauza precoce

 Tulburari de reproducere
 Sterilitate
 Avorturi spontane repetate
 Pot fi si fertile, putand avea copii normali sau cu trisomie X sau
XXY
DIAGNOSTIC
• Diagnostic clinic –postpubertar
• Diagnostic citogenetic – de
certitudine
– Cariotip
• cel mai frecvent - trisomie
47,XXX libera si omogena
– testul Barr pozitiv

EVOLUTIE. PROGNOSTIC
• Evolutie normala
• Speranta de viata cvasinormala
 SINDROMUL TURNER
(monosomia X)
SIMPTOMATOLOGIE
Neonatal
 talie si greutate mai mici
decat normal
 limfedem (acumulare de
limfa subcutanat) la
nivelul mainilor si
picioarelor
 gat scurt, cu exces de
piele pe ceafa si
pterygium coli (pliu
cutanat pe fetele
laterale ale gatului)
 insertie joasa a parului
pe ceafa
 malformatii (30-40% din
cazuri)
 Renale
 Cardiace
 Postpubertar
 Hipostatura: Inaltime medie 130-
150 cm (prin tratament cu STH –
hormon de crestere inceput la
varsta de 10 ani se pot castiga 6-10
cm in inaltime)
 Amenoreee primara si deficit de
sexualizare
 Dezvoltarea deficitara a
caracterelor sexuale secundare
- Glande mamare slab dezvoltate
- Pilozitate axilara si pubiana redusa
- Organe genitale externe cu aspect
infantil
- Uter hipoplazic.
Terapia cu estrogeni inainte de
pubertate poate rezolva sau ameliora
deficitul de sexualizare
 DIAGNOSTIC
• Diagnostic clinic
• Diagnosticul clinic confirmat
de diagnosticul citogenetic
– cariotip
– test Barr
 EVOLUTIE. PROGNOSTIC
 Evolutia normala
 Speranta de viata cvasinormala
 Probleme in cazul malformatiilor cardiace
si renale
 Depistarea precoce permite tratament cu
STH si estrogeni
 Pot fi depistate: HTA, obezitate, diabet
zaharat non-insulinodependent