Sindromul Klinefelter

I. Tipul de anomalie: trisomie gonozomală

II. Mecanism de producere: -disomie cromozom X (80-85%)

-polisomii X

III. Incidență: 1/500 - 1/1000 nou-născuți

IV. Manifestări clinice: principala cauză a hipogonadismului și azoospermiei la bărbați (11% din totalitatea cazurilor)

1. În copilărie (suspiciune de diagnostic):

-statură înaltă pe seama membrelor

-inadaptilitate socială/școlară

2. Postpubertar (diagnostic clinic de certitudine):

-talie crescută pe seama membrelor

-disociație peno-orhidică; asocierea testiculelor mici cu penisul normal

-absența secreției de testosteron

-valori FSH și LH crescute

-azoospermie(lipsa producerii de spermatozoizi; ce determină sterilitate primară și definitivă)

-activitate sexuală normală

-caractere sexuale secundare slab dezvoltate:

 pilozitate pubiană redusă și cu aspect ginoid(feminin)

 pilozitate facială, axilară și tronculară absente/slab reprezentate
 conformație feminină(șolduri late, umeri înguști, adipozitate de tip ginoid)
 voce subțire

-dezvoltare psiho-socială deficitară:

 dificultăți de adaptare socială

 timiditate
 lipsă de maturitate
 dezvoltare intelectuală normală spre limita inferioară a normalului(***În cazul polisomiilor XY, capacitatea
intelectuală scade cu creșterea numarului de cromozomi X)
 dislexie
 dificultăți de învățare

V. Diagnostic: ->Clinic: -La pubertate

->Citogenetic: -Cariotip -47,XXY(liberă și omogenă - 85%)

-47,XXY în mozaic(46,XY/47,XXY - 12-13%)

-Testul cromatinei X și al cromatinei Y pozitive

VI. Tratament: -simptomatic și psihologic

VII. Prognostic: -pronostic bun

-durata de viață este aproximativ aceeași cu a populației generale